Was ist das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Hamartome (gutartige oder nicht krebsartige Tumoren) an verschiedenen Stellen des Körpers und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere Brust-, Gebärmutter- und Schilddrüsenkrebs, verursacht.

Menschen mit Cowden-Syndrom haben typischerweise auch eine überdurchschnittlich große Kopfgröße und es kann zu Entwicklungs- oder Lernverzögerungen kommen. Experten schätzen, dass etwa einer von 250.000 Menschen vom Cowden-Syndrom betroffen ist.

Das 1963 erstmals beschriebene Cowden-Syndrom (auch Morbus Cowden genannt) ist nach der Familie benannt, bei der die ersten Symptome aufgetreten sind.Später entdeckten Forscher das Gen, das für die meisten Fälle des Cowden-Syndroms verantwortlich ist: das PTEN-Gen, das dabei hilft, das Wachstum von Tumoren im Körper zu unterdrücken.

Das Cowden-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die alle eine PTEN-Genmutation gemeinsam haben, und wird manchmal als PTEN-Hamartom-Syndrom oder multiples Hamartom-Syndrom bezeichnet.

Symptome des Cowden-Syndroms

Das Cowden-Syndrom hat mehrere Hauptsymptome. Die häufigsten sind:

• Mehrere gutartige, tumorähnliche Wucherungen, sogenannte Hamartome, an verschiedenen Stellen des Körpers
• Erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten

Bei Patienten mit Cowden-Syndrom finden sich Hamartome häufig auf der Haut und in der Nasen- und Mundschleimhaut (oder den Schleimhäuten). Sie entwickeln sich normalerweise, wenn eine Person das Erwachsenenalter erreicht.

Je nach Lokalisation verursachen Hamartome entweder Schmerzen oder Beschwerden durch Druck auf die umliegenden Organe und Gewebe oder überhaupt keine Schmerzen.

Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung haben Menschen mit Cowden-Syndrom ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an Brust-, Darm-, Nieren-, Gebärmutter- und Schilddrüsenkrebs.

Patienten mit Cowden-Syndrom entwickeln diese Krebsarten normalerweise in jüngerem Alter als die meisten Menschen – manchmal bereits in ihren 30ern – und es ist wahrscheinlicher, dass sie im Laufe ihres Lebens an mehr als einer Krebserkrankung erkranken.

Weitere Anzeichen und Symptome des Cowden-Syndroms sind:

• Makrozephalie (eine überdurchschnittlich große Kopfgröße)
• Trichilemmome (gutartige Haarfollikeltumoren)
• Papillomatöse Papeln (weiße, erhabene, glatte Hautbeulen im Mund) 
• Verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung oder Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung

Ursachen

Beim Cowden-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte autosomal-dominante genetische Mutation. Das bedeutet, dass es sich um eine genetische Anomalie handelt, die von Ihren Eltern geerbt wurde.

Wenn beispielsweise ein Elternteil am Cowden-Syndrom leidet (mit einem mutierten Gen und einem normalen Gen), besteht eine 50:50-Chance, dass das Kind das mutierte Gen erbt und sich das Cowden-Syndrom entwickelt.

PTEN-Genmutation

Das Cowden-Syndrom wird am häufigsten mit einer Mutation (Veränderung) im PTEN-Gen in Verbindung gebracht.Das PTEN-Gen ist eines der körpereigenen Tumorsuppressorgene. Tumorsuppressorgene produzieren Proteine, die das Wachstum von Zellen regulieren. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Verhinderung der Entstehung von Krebszellen.

Wenn es normal funktioniert, kann PTEN dabei helfen, das Zellwachstum zu kontrollieren. Wenn dieses Gen jedoch mutiert ist, kann es seine Aufgabe nicht richtig erfüllen und Zellen können außer Kontrolle geraten. Die Folge ist die Entwicklung verschiedener gutartiger und kanzeröser Tumoren, die charakteristisch für das Cowden-Syndrom sind.

Andere Genmutationen

Weitaus seltener kann das Cowden-Syndrom durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden, wie z. B. den Genen KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA oder AKT1, die verschiedene Funktionen haben.Interessanterweise weisen einige Menschen mit Verdacht auf das Cowden-Syndrom keine Mutation in einem dieser Gene auf. In diesen Fällen ist die genaue Ursache des Cowden-Syndroms unbekannt.

Diagnose

Die Diagnose eines Cowden-Syndroms kann schwierig sein, weshalb bei Verdacht auf ein Cowden-Syndrom verschiedene Ärzte an Ihrer Behandlung beteiligt sein können. Neben Ihrem Hausarzt kann dieses medizinische Team auch einen Onkologen (einen auf Krebs spezialisierten Arzt) und einen Genetiker oder Genetikberater umfassen. Diese medizinischen Fachkräfte werden zusammenarbeiten, um eine genaue Diagnose zu stellen.

Um eine Cowden-Syndrom-Diagnose zu stellen, suchen Experten je nach Ihren Umständen nach mindestens einigen der folgenden Anzeichen zur Bestätigung:

• Mehrere Hamartome
• Makrozephalie
• Brust-, Schilddrüsen- oder Endometriumkrebs
• Ein biopsiertes Trichilemmom
• Papillomatose im Mund
• Eine Familiengeschichte der PTEN-Genmutation
• Ein Gentest, der eine PTEN-Genmutation zeigt

Behandlung

Nach der Diagnose konzentriert sich die empfohlene Behandlung des Cowden-Syndroms stark auf die Einhaltung eines strengen Routineplans für die Krebsvorsorgeuntersuchung.Dies ist auf das erhöhte Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten zurückzuführen, das bereits zum Zeitpunkt der Diagnose beginnt und mit zunehmendem Alter zunimmt.

Für Menschen, die mit weiblicher Biologie geboren wurden, könnte dies etwa so aussehen:

• Selbstuntersuchungen der Brust ab 18 Jahren
• Klinische Brustuntersuchungen beginnen im Alter von 25 Jahren
• Jährliche Mammographie ab dem 30.–35. Lebensjahr
• Jährliche Ultraschalluntersuchung oder Zufallsbiopsie auf Endometriumkarzinom ab dem 30.–35. Lebensjahr

Für alle Personen können die Vorsorgeuntersuchungen diesem Zeitplan folgen:

• Jährliche körperliche Untersuchung ab dem 18. Lebensjahr
• Jährlicher Schilddrüsenultraschall ab dem 18. Lebensjahr
• Koloskopie ab dem 35. Lebensjahr
• Nierenultraschall ab dem 40. Lebensjahr

Weitere wichtige Behandlungsmöglichkeiten für das Cowden-Syndrom sind:

• Chirurgische Eingriffe: Tumore können entfernt werden, wenn sie Schmerzen oder Beschwerden verursachen oder der Verdacht besteht, dass sie krebsartig sind. Menschen, die mit weiblicher Biologie geboren wurden, können beispielsweise auch Kandidaten für eine vorbeugende Entfernung der Brüste oder der Gebärmutter sein, bevor sich Krebs entwickeln kann.
• Dermatologische Behandlung: Da in fast allen Fällen des Cowden-Syndroms die Haut betroffen ist, kann ein Dermatologe (ein auf Haut, Haare und Nägel spezialisierter Arzt) hilfreich sein, um betroffene Hautbeulen und Tumore zu identifizieren, sie zu entfernen oder mit einer Laserbehandlung zu behandeln und die notwendige routinemäßige Hautkrebsvorsorgeuntersuchung durchzuführen.

Prognose

Mit Zugang zu der notwendigen medizinischen Versorgung und Beratung können Menschen mit Cowden-Syndrom absolut ein gesundes und produktives Leben führen.

Da das Cowden-Syndrom mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung mehrerer Krebsarten verbunden ist, ist eine rechtzeitige Diagnose und eine engmaschige Nachsorge besonders wichtig. Die frühzeitige Erkennung der Krebsentstehung kann lebensrettend sein, da Krebserkrankungen heilbar sein können, wenn sie früh genug erkannt werden.

Patientenaufklärung ist auch ein wichtiger Bestandteil, wenn man mit dem Cowden-Syndrom lebt. Experten empfehlen den Patienten, sich an der Aufklärung über Präventionsmaßnahmen zu beteiligen. Dazu gehören ein gesundes Leben, die Vermeidung potenziell krebserregender Verhaltensweisen und die Früherkennung durch Erkennung der Warnsymptome für verwandte Krebsarten.

Diese Ansätze können bei der allgemeinen Pflege und Lebensqualität des Cowden-Syndroms hilfreich sein.

Zusammenfassung

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zum Wachstum gutartiger Hamartomtumoren und einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten führt. Einzelpersonen können auch einen größeren Kopf und Entwicklungs- oder Lernverzögerungen haben. Die Behandlung umfasst ein Screening auf Krebs, damit dieser frühzeitig erkannt werden kann.

Ein Wort von Swip Health

Mit der Diagnose eines Cowden-Syndroms gehen viele Unbekannte einher, und dies kann zweifellos zu Stress, Frustration, Wut und Angst führen.

Aber denken Sie daran, dass Forscher große Fortschritte bei der Verbesserung der Erkennungs- und Behandlungsmöglichkeiten für viele Krebsarten gemacht haben, einschließlich der Krebsarten, die häufig beim Cowden-Syndrom auftreten.

Solange Sie Zugang zu einer strengen, routinemäßigen medizinischen Vorsorgeuntersuchung haben und Ihren Teil dazu beitragen, so gesund wie möglich zu leben, stehen die Chancen, frühzeitig an einer Krebserkrankung zu erkranken, auf Ihrer Seite. Besprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt den spezifischen Krebsvorsorgeplan, der für Ihre individuelle Situation am besten geeignet ist, und halten Sie sich daran.

Scheuen Sie sich auch nicht, Ihre Schmerzen oder Unannehmlichkeiten anzusprechen. Neben der Bereitstellung der notwendigen Behandlung kann Ihr medizinisches Betreuungsteam auch dabei helfen, Zugang zu Ressourcen für zusätzliche Unterstützungssysteme zu schaffen, was für viele Patienten äußerst nützlich ist.

Besuchen Sie die PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation, das Genetic and Rare Diseases Information Center der National Institutes of Health und die Social-Networking-Plattform RareConnect für weitere Informationen zu Aufklärung, Forschung, Empfehlungen und emotionaler Unterstützung zum Cowden-Syndrom.

Häufig gestellte Fragen

Können Eltern das Risiko von Hamartomen an ihr Kind weitergeben?

Ja. Das Cowden-Syndrom wird durch das sogenannte autosomal-dominante Vererbungsmuster vererbt. Das bedeutet, dass nur eine Kopie eines mutierten Gens (wahrscheinlich des PTEN-Gens) vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden muss, damit das Cowden-Syndrom auftritt.

Allerdings ist es auch wichtig darauf hinzuweisen, dass genetische Erkrankungen wie das Cowden-Syndrom manchmal die Folge einer neuen Mutation sein können und bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte des mutierten Gens auftreten.

Wie selten ist das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist relativ selten, obwohl es wahrscheinlich von vornherein unterdiagnostiziert wird. Experten schätzen, dass etwa einer von 200.000 Menschen davon betroffen ist, die Zahl könnte jedoch höher sein. Betroffen sind Männer und Frauen gleichermaßen, ebenso wie Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen.

Was sind die Symptome des Cowden-Syndroms?

Das erste Symptom, das vielen Menschen mit Cowden-Syndrom auffällt, sind die charakteristischen Hamartome (gutartige Fettgeschwülste) an verschiedenen Körperstellen. Auch ein überdurchschnittlich großer Kopf oder Entwicklungsverzögerungen können auffallen.

Darüber hinaus können auch papillomatöse Papeln (gutartige hautfarbene Beulen im Mund) und Trichilemmome (gutartige Haarfollikeltumore) auftreten.

Ist das Cowden-Syndrom vermeidbar?

Obwohl es derzeit keine Heilung für das Cowden-Syndrom gibt, ist es möglich, diese Erkrankung durch engmaschige medizinische Überwachung zu behandeln, um die Entstehung von Krebs zu verhindern. Experten empfehlen strenge Krebsvorsorgepläne, um sowohl krebsartige als auch nicht krebsartige Wucherungen am Körper zu überwachen.

Dazu gehören in der Regel spezielle Untersuchungen auf Brust-, Schilddrüsen- und möglicherweise Endometriumkrebs sowie eine routinemäßige Koloskopie und Nierenbildgebung.

Bei Patienten mit diagnostiziertem Cowden-Syndrom sollte sofort mit der routinemäßigen Untersuchung begonnen werden. Personen mit bekannter familiärer Vorgeschichte des Cowden-Syndroms könnten eine Überwachung bereits in einem Alter in Betracht ziehen, das zehn Jahre jünger ist als das Alter, in dem der Verwandte Krebs diagnostiziert hat.