Was ist das Buschke-Ollendorff-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Risikofaktoren, Diagnose

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist ein erblicher pathologischer Zustand, der das Bindegewebe betrifft und durch gutartige Hautwucherungen und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Die Funktion des Bindegewebes besteht darin, den verschiedenen Strukturen des Körpers Festigkeit und Flexibilität zu verleihen. Das abnormale Hautwachstum, das beim Buschke-Ollendorff-Syndrom beobachtet wird, wird als Bindegewebsnävi bezeichnet, und die bei diesem Zustand beobachtete Knochenanomalie wird als Osteopoikilose bezeichnet.

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist auch bekannt als: Dermatofibrose, Dermato-Osteopoikilose; BOS; Verbreitet mit Osteopoikilose; Osteopathia Condensans Disseminata und Dermatofibrosis Lenticularis Disseminate.

Wie bereits erwähnt, ist das Buschke-Ollendorff-Syndrom eine Erbkrankheit und wird durch Mutationen im LEMD3-Gen verursacht. Die Funktion dieses Gens besteht darin, Proteine ​​zu produzieren, die den Aufbau und die Unterstützung von Bindegewebe fördern. Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung des Buschke-Ollendorff-Syndroms erforderlich ist. Zusätzlich führt eine abnormale Regulierung der extrazellulären Matrix, die eine Anhäufung von Elastin in der Hautschicht der Haut verursacht, ebenfalls zur Entwicklung des Buschke-Ollendorff-Syndroms.

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom scheint keine bestimmte Rasse, ein bestimmtes Geschlecht oder einen bestimmten geografischen Standort zu betreffen.

Die primären Merkmale des Buschke-Ollendorff-Syndroms sind:

Vorhandensein von gelblichen Knötchen auf der Hautoberfläche, die hauptsächlich an den Extremitäten und im Beckenbereich zu sehen sind. Diese Läsionen jucken nicht und sind schmerzlos. Bindegewebsnävi sind extrem kleine Beulen auf der Haut, die normalerweise im Kindesalter auftreten und sich über den ganzen Körper ausbreiten. Osteopoikilose ist eine Knochenanomalie, bei der es Bereiche mit erhöhter Knochendichte gibt, die auf Röntgenbildern leicht als Bereiche mit hellen Flecken zu sehen sind. Diese Knochenanomalie ist normalerweise nahe dem Ende der langen Knochen der Arme und Beine und auch des Beckens zu sehen. Die Bereiche mit hoher Knochendichte sind in der frühen Kindheit zu sehen. Eine Person mit dieser Erkrankung erfährt infolge des Buschke-Ollendorff-Syndroms keinerlei Schmerzen.

Weitere Symptome des Buschke-ollendorff-Syndroms sind: Verstopfung des Tränenkanals, Schielen, Kleinwuchs , Diabetes mellitus , Aortenstenose , Hörminderung, benigne lymphatische Hyperplasie, angeborene Spinalkanalstenose, Hypopigmentierung, Bandscheibenvorfall , Nervenwurzelkompression, Klumpfußdeformität. Ein seltenes Symptom des Buschke-ollendorff-Syndroms ist Otosklerose mit oder ohne Hörverlust .

Gentests werden durchgeführt, um die Diagnose des Buschke-Ollendorff-Syndroms zu bestätigen.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für das Buschke-Ollendorff-Syndrom. Die Behandlung des Buschke-Ollendorff-Syndroms richtet sich hauptsächlich auf die Symptome, die durch diese Erkrankung verursacht werden.

Entfernung der gutartigen Hautknoten: Die beim Buschke-Ollendorff-Syndrom vorhandenen Knoten auf der Haut können chirurgisch entfernt werden, aber diese Operation dient nur kosmetischen Gründen, falls die Knoten für die betroffene Person unansehnlich aussehen.

Hörgeräte & Operation: Eine Hörbeeinträchtigung beim Buschke-Ollendorff-Syndrom kann mit Hörgeräten behandelt werden und auf Empfehlung des behandelnden Arztes kann auch eine Ohroperation zur Behandlung einer Hörbehinderung durch das Buschke-Ollendorff-Syndrom durchgeführt werden.

Medikamente & Chirurgie: Durch das Buschke-Ollendorff-Syndrom verursachte Aortenstenose und Diabetes mellitus können medikamentös behandelt werden. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um eine durch das Buschke-Ollendorff-Syndrom verursachte Aortenstenose zu behandeln.

Das Gesamtergebnis des Buschke-Ollendorff-Syndroms hängt von den entsprechenden Erkrankungen ab, an denen der Patient möglicherweise leidet. Die Prognose wird in Fällen vorsichtig, in denen sich Bereiche mit erhöhter Knochendichte zu Knochenkrebs wie Osteosarkom entwickeln. Auch bei Erkrankungen wie Aortenstenose und Diabetes mellitus, die durch das Buschke-Ollendorff-Syndrom verursacht werden, ist die Prognose zurückhaltend.