Was ist das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom und wie wird es behandelt?| Ursachen, Symptome, Behandlung, Epidemiologie, Diagnose von BRBNS

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom oder BRBNS ist eine äußerst seltene Gefäßerkrankung, die die Blutgefäße rund um die Regionen der verschiedenen inneren Organe des menschlichen Körpers oder Bereiche direkt unter der Haut betrifft. Eines der häufigsten Symptome des Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndroms oder BRBNS ist das Vorhandensein von Hautläsionen entweder zum Zeitpunkt der Geburt oder sogar während der Kindheit. Dabei handelt es sich um venöse Malformationen, die ihrer Natur nach multifokal sind. Das Blue Rubber Bleb Naevus-Syndrom entsteht häufig aufgrund einer abnormalen Entwicklung der Blutgefäße im Embryonalstadium. Der Zustand wurde erstmals im Jahr 1860 von Gascoyne erklärt. Allerdings wurde das Konzept erst im Jahr 1958 von William Bennett Bean weiter untersucht, weshalb die Erkrankung auch als Bean-Syndrom bezeichnet wird.

 

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom oder BRBNS weist typischerweise mehrere Hautläsionen auf, die von Natur aus weich sind. Die Läsionen sind empfindlich und mit Blut gefüllt ⁽¹⁾ . Diese Läsionen können unterschiedliche Farben wie Schwarz, Rot-Lila, Rot oder sogar Dunkelblau haben. Sie lassen sich recht leicht komprimieren und kommen im Bereich der Fußsohlen und des Rumpfes der Füße vor, aber auch an den oberen Gliedmaßen. Die Hautläsionen können im Laufe der Zeit wachsen und an Größe zunehmen. Es wurde jedoch nicht berichtet, dass sie ihrer Natur nach krebserregend sind. Die betroffenen Blutgefäße finden sich häufig im Bereich des Magen-Darm-Trakts, wobei der Dünndarm einer der häufigsten Fundorte ist. Diese Läsionen im Dünndarm können bluten und beim Patienten zu Anämie führen. Die Intensität einer Anämie kann von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Bei dieser Erkrankung ist der Eisenersatz eine der am häufigsten erforderlichen Behandlungsverfahren. In einigen Fällen kann für eine ordnungsgemäße Behandlung auch eine Bluttransfusion erforderlich sein. Magen-Darm-Läsionen können auch den Stuhlgang beeinträchtigen und auch die Muskelbildung im Körper beeinträchtigen ^(2).

Die Ursachen des Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndroms oder BRBNS sind eher unberechenbar. Der genaue Grund für die Erkrankung ist der Ärzteschaft noch nicht genau bekannt. Das Problem könnte jedoch eine seltene genetische Störung sein, die autosomaler Natur ist. Mit anderen Worten: Wenn das Kind ein betroffenes Gen von einem seiner Eltern erbt, kann es sein, dass das Kind an dieser Krankheit leidet. Es wurde festgestellt, dass Patienten mit dieser Erkrankung in ihren Familien Menschen mit dem gleichen Problem hatten. Das Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom betrifft sowohl Frauen als auch Männer gleichermaßen. Bisher wurden 150 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndroms gemeldet, die keinem bestimmten Teil der Welt zuzuordnen sind. Bei Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit wurde dieses Syndrom diagnostiziert ^(1).

Das Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom kann bei Menschen verschiedener Altersgruppen auftreten. Menschen aus der ganzen Welt können davon betroffen sein, vom 2-jährigen Kind bis zum Erwachsenen. Es wurde keine eigentliche Ursache gefunden, so dass die eigentliche Ursache des Problems verstanden werden kann. Sowohl Männer als auch Frauen können vom Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome oder BRBNS betroffen sein.

Die Diagnose des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms oder BRBNS kann in den meisten Fällen durch eine körperliche Untersuchung gestellt werden. Bei Bedarf wird jedoch der Magen-Darm-Trakt mit Hilfe einer Endoskopie überprüft. In diesem Bereich werden weitere Untersuchungen durchgeführt, um die genauen Ursachen des Problems besser verstehen zu können. Dies wird den Ärzten helfen, ihre Patienten künftig besser behandeln und heilen zu können.

Die Behandlung, die für die Erkrankung des Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndroms oder BRBNS erforderlich ist, hat zwei Facetten: Auf der einen Seite wird die Eisentherapie durchgeführt, um die Bildung von Eisen im Körper zu ermöglichen. Zum anderen wird für die Entfernung der Läsionen gesorgt. In den ersten Fällen, in denen in schweren Fällen Eisen im Körper ersetzt werden muss, kommt bei den Patienten eine Bluttransfusion zum Einsatz (3). Wenn es darum geht, die Läsionen am Körper zu entfernen, können verschiedene Methoden wie Lasertherapie, die Anwendung von Chemikalien in Form von Injektionen, die zum natürlichen Zusammenbruch der Läsion führen, oder eine ordnungsgemäße chirurgische Entfernung eingesetzt werden. Befinden sich die Läsionen im Darm, ist die Entfernung der Läsionen nie die erste Wahl. Dies wird nur dann durchgeführt, wenn die Läsion länger andauert und der Patient aufgrund der Läsionen anhaltende Blutungen und kontinuierliche Bluttransfusionen benötigt. Dies kann jedoch ein langwieriger und ziemlich komplexer chirurgischer Prozess sein. In vielen Fällen wurden solche chirurgischen Eingriffe scharf verurteilt, da diese Läsionen auch nach erfolgreicher Entfernung aus dem System erneut auftreten können. Wiederum gibt es eine andere Meinungsgruppe, die besagt, dass angeborene Fehlbildungen nach der Entfernung aus dem Darm nicht erneut auftreten sollten. Aus diesem Grund gilt die Operation als eine der wirksamsten Methoden zur Behandlung von Magen-Darm-Blutungen, die aus dem Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom oder BRBNS resultieren.

Es hat sich gezeigt, dass Patienten, die am Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom leiden und unter Magen-Darm-Blutungen leiden, unter bestimmten Bedingungen eine Anwendung der Argon-Plasma-Koagulation und die von Octreotidacetat erhalten können. Dieser Vorgang kann jedoch eine vorübergehende Linderung bringen und die Blutung nicht für längere Zeit stoppen. Wenn die Blutung zu stark wird, kann sie auch tödlich enden ^(1).

Die Läsionen beim Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom oder BRBNS sind eine ganz besondere Art venöser Malformationen. Sie sind klein, multifokal und umschrieben. Sie können in jedem Teil des Körpers gefunden werden, kommen aber in großer Zahl direkt unter der Haut und in der Nähe des Magen-Darm-Trakts vor. Die Art der Blutung aus diesen Läsionen ist kontinuierlich und langsam und nicht plötzlich und zu jedem Zeitpunkt wirklich schwerwiegend. Die zu dieser Erkrankung gesammelte Literatur besteht lediglich aus den Fallstudien, die zu dieser Erkrankung durchgeführt wurden.