Was ist Carrier-Screening?

Was ist ein Carrier-Screening?

Beim Trägerscreening handelt es sich um einen Test, der feststellt, ob Sie Träger bestimmter genetischer (erblicher) Erkrankungen sind. Träger zu sein bedeutet, dass Sie eine pathogene Variante (schädliche Veränderung) in einem Gen haben, die einen bestimmten Gesundheitszustand verursachen kann. Aber Träger haben normalerweise selbst keine Anzeichen oder Symptome. Stattdessen können Träger einer Krankheit leibliche Kinder mit dieser Krankheit haben, wenn der andere Elternteil dieses Kindes ebenfalls Träger ist.

Die Ergebnisse Ihres Träger-Screenings bleiben in Ihrer Krankenakte vertraulich und können ohne Ihre Zustimmung nicht an Personen weitergegeben werden, die keinen Zugriff auf Ihre Unterlagen haben. Laut Gesetz dürfen Krankenkassen und Arbeitgeber die meisten gesunden Menschen, bei denen auffällige Gentests durchgeführt wurden, nicht diskriminieren.

Was bedeutet es, Träger von Gesundheitsproblemen zu sein?

Als Träger besteht die Möglichkeit, dass Sie eine Genvariante an Ihre leiblichen Kinder weitergeben können. Sie werden mit zwei Kopien jedes Gens geboren – eine von jedem Elternteil. Träger einer Erkrankung besitzen eine Kopie einer Genvariante. Ihr anderes, nicht betroffenes Gen „überschreibt“ die Genvariante, sodass Sie normalerweise keine Anzeichen des Gesundheitszustands haben.

Bei den meisten Trägerscreenings wird auf autosomal-rezessive Erkrankungen geprüft. Dabei handelt es sich um gesundheitliche Probleme, die Sie erben können, wenn beide Elternteile Träger sind. Viele Menschen sind Träger autosomal-rezessiver Erkrankungen, wissen es aber nicht. In Ihrer Familie sind häufig keine Fälle bekannt, in denen der Gesundheitszustand vorliegt.

Im Gegensatz dazu können Sie Träger einer X-chromosomalen Erkrankung sein, wenn Sie zwei X-Chromosomen haben (wie die meisten Frauen). Auch hier haben die meisten dieser Träger weniger – wenn überhaupt – Symptome als Verwandte, die ein X-Chromosom mit der Variante darauf und ein Y-Chromosom haben. Einige X-chromosomale Erkrankungen, wie das Fragile-X-Syndrom, werden häufig auf Träger-Screening-Panels untersucht.

Wann wird ein Trägerscreening durchgeführt?

Wenn Sie über eine Schwangerschaft nachdenken, wird ein Trägerscreening empfohlen. Wenn Sie sich für ein Trägerscreening entscheiden, erfolgt dieses idealerweise vor der Schwangerschaft. Auf diese Weise wissen Sie, wie hoch das Risiko ist, dass Ihre zukünftigen Kinder an einer genetischen Erkrankung erkranken. Wenn in dieser Phase das Trägerscreening durchgeführt wird, haben Sie Zeit, verschiedene Möglichkeiten zur Familiengründung zu erkunden, wie zum Beispiel:

• Annahme.
• IVF (In-vitro-Fertilisation) mit gespendeten Eizellen oder Spermien.
• Gentests vor der Implantation. Dieser Test sucht nach genetischen Bedingungen in Embryonen, die vor der Implantation aus der Eizelle und dem Sperma eines Paares erzeugt wurden.

Wenn dies nicht bereits vor der Schwangerschaft erfolgt, sollte Ihr Arzt während des ersten Schwangerschaftstrimesters ein Trägerscreening anbieten. Das Trägerscreening während der Schwangerschaft ermöglicht es Ihnen, Gesundheitspläne zu erstellen, die sich auf den Rest Ihrer Schwangerschaft auswirken. Sie können zusätzliche Tests – wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) – durchführen lassen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby gesundheitliche Probleme vorliegen. Ihre Betreuer können sich auch auf die besonderen Bedürfnisse Ihres Babys kurz nach der Geburt vorbereiten.

Wann wäre eine Trägerüberprüfung erforderlich?

Alle Paare sollten sich einem Trägerscreening unterziehen, wenn sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen. Insgesamt ist es üblich, ein Träger zu sein. Bei den meisten ethnischen Gruppen besteht ein höheres Risiko, Träger mindestens einer genetischen Störung zu sein. Menschen mit einem höheren Risiko, Träger zu sein, sind diejenigen, die in ihrer Familie jemanden haben (voriges Kind oder Verwandter), der an einer autosomal rezessiven oder X-chromosomalen genetischen Störung leidet, oder die bekanntermaßen Träger einer genetischen Störung sind.

Wer führt die Carrier-Überprüfung durch?

Zu den Anbietern, die Ihren Carrier-Screening-Test durchführen können, gehören:

• Ein Fruchtbarkeitsspezialist.
• Ein genetischer Berater oder ein medizinischer Genetiker.
• Ein Geburtshelfer/Gynäkologe.

Auf welche Bedingungen wird beim Carrier-Screening getestet?

Beim Träger-Screening werden einige der häufigeren autosomal-rezessiven Erkrankungen untersucht, darunter:

• Mukoviszidose.
• Fragiles-X-Syndrom.
• Sichelzellenanämie.
• Tay-Sachs-Krankheit.
• Thalassämie.

Erweiterte Carrier-Tests

Sie können sich für einen erweiterten Netzbetreibertest entscheiden, bei dem mehr Bedingungen überprüft werden als bei einem eingeschränkteren Netzbetreibertest. Gesundheitsdienstleister empfehlen jetzt erweiterte Trägertests, die zusätzlich zu den oben genannten Dutzende weitere Erkrankungen umfassen können, wie zum Beispiel:

• Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH).
• Spinale Muskelatrophie.
• Turner-Syndrom.
• Wilson-Krankheit.

Gezieltes Carrier-Screening

Wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen auftreten, können Sie ein gezieltes Träger-Screening durchführen lassen, wenn Sie kein erweitertes Träger-Screening wünschen.

Einige Erkrankungen betreffen Menschen mit bestimmten Vorfahren stärker als andere. Wenn Sie einer dieser Erkrankungen sind, empfiehlt Ihr Anbieter möglicherweise ein Netzbetreiber-Screening-Panel, das nur nach diesen Erkrankungen sucht.

Wie funktioniert die Carrier-Überprüfung?

Für den Trägertest ist eine kleine Menge Ihres Blutes, Speichels oder Gewebes aus Ihrem Mund erforderlich. Abhängig von Ihren Anforderungen kann Ihr Anbieter Folgendes durchführen:

• Blutprobe.
• Speicheltest.
• Gewebetest, bei dem ein Tupfer auf der Innenseite Ihrer Wange gerieben wird.

Wie bereite ich mich auf das Carrier-Screening vor?

Wenn bei Ihnen ein Speichel- oder Gewebetest durchgeführt wird, müssen Sie möglicherweise unmittelbar vor dem Test auf Essen und Trinken verzichten. Normalerweise ist für das Carrier-Screening keine weitere besondere Vorbereitung erforderlich.

Was kann ich nach der Carrier-Überprüfung erwarten?

Ihr Arzt schickt Ihre Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe zur Analyse an ein spezialisiertes Genetiklabor. Abhängig von der Art des Tests erhalten Sie Ihre Ergebnisse möglicherweise innerhalb weniger Tage oder Wochen zurück.

Nachdem Sie Ihre Ergebnisse erhalten haben, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Diese Experten sind speziell für genetische Erkrankungen geschult und können:

• Beantworten Sie Ihre Fragen zum Beruf eines Spediteurs.
• Geben Sie Informationen an, die Sie mit Familienmitgliedern teilen können, wenn Sie ihnen Ihren Trägerstatus mitteilen möchten.
• Informieren Sie über Möglichkeiten der Familienplanung.
• Überweisen Sie Sie bei Bedarf an andere Gesundheitsdienstleister.

Welche Risiken birgt das Carrier-Screening?

Möglicherweise verspüren Sie während der Blutentnahme einen Stich oder verspüren danach leichte Schmerzen.

Sprechen Sie vor der Durchführung eines Carrier-Screenings mit Ihrem Anbieter über die Vorteile und Einschränkungen dieses Tests. Dazu könnte die geringe Möglichkeit gehören, dass Sie selbst an einer milden Form der Erkrankung leiden, anstatt nur Überträger zu sein. Manche Menschen verspüren Stress oder Angst vor einem Träger-Screening. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken und suchen Sie bei Bedarf psychologische Unterstützung auf.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass der Test keine bekannten genetischen Varianten in Ihrem Körper festgestellt hat. In diesem Fall besteht für Ihre Kinder ein sehr geringes Risiko, bestimmte genetische Krankheiten zu erben. Allerdings kann das Trägerscreening bei vielen Erkrankungen nicht 100 % der Träger erkennen. Ein negatives Ergebnis garantiert nicht, dass Ihre Kinder frei von genetischen Erkrankungen sind.

Ein positives Ergebnis Ihres Trägerscreenings bedeutet, dass Sie Träger einer oder mehrerer genetischer Erkrankungen sind. Wenn Ihre Ergebnisse positiv sind, überlegen Sie, ob auch Ihr Fortpflanzungspartner untersucht werden sollte.

Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung sind, hat jedes Ihrer leiblichen Kinder Folgendes:

• Eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), zwei atypische Gene zu erbenund den Gesundheitszustand haben.
• Eine 50-prozentige Chance (1 zu 2), ein atypisches Gen zu erben.Das bedeutet, dass sie Überträger sind, aber nicht an der Erkrankung leiden.
• Eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, zwei typische Gene zu erben.Dies bedeutet, dass sie kein Überträger sind und die Krankheit nicht haben.

Wann erfahre ich die Ergebnisse des Carrier-Screenings?

Genetische Tests dauern in der Regel mehrere Tage bis einige Wochen. Fragen Sie Ihren Anbieter, wann Sie mit Ergebnissen rechnen können.

Wann sollte ich meinen Provider anrufen?

Kontaktieren Sie Ihren Anbieter, wenn Sie:

• Sie haben Ihre Ergebnisse nicht innerhalb des von Ihnen besprochenen Zeitrahmens erhalten.
• Ich habe Ihre Ergebnisse erhalten, habe aber Fragen dazu.
• Möchten Sie Ihre Möglichkeiten zur Familiengründung besprechen?