Was führt zum Noonan-Syndrom und kann es geheilt werden?

ByDr. J. K. Hartmann

Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die bei Kindern von Geburt an auftritt. Es behindert den normalen Entwicklungsprozess in den verschiedenen Körperteilen. Die Ausprägungen sind nicht bei jedem betroffenen Kind gleich. Zu den klinischen Symptomen zählen typische Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler, Hörbeschwerden, Augenprobleme, Lernschwierigkeiten und vieles mehr. Es scheint auf eine genetische Mutation zurückzuführen zu sein, die von einem der Elternteile erworben wurde. Es kann sich auch aufgrund einer spontanen Mutation ohne familiäre Vorgeschichte entwickeln. Es wird durch genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft und auch bei einem Kind durch Blutuntersuchungen nachgewiesen. Die Behandlung hängt von den Symptomen und Komplikationen des Patienten ab.

Was führt zum Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird, das von einem Elternteil geerbt wurde. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Es gibt jedoch bis heute keinen wissenschaftlichen Beweis dafür, dass die Ursachen mit der Ernährung, der Strahlenbelastung oder anderen Umweltfaktoren zusammenhängen. (1)

Bei der Vererbung fehlerhafter Gene, die mit diesem Syndrom in Zusammenhang stehen, weist der Elternteil mit dem defekten Gen möglicherweise nicht die charakteristischen Merkmale des Syndroms auf. Wenn einer der Eltern das defekte oder falsche Gen trägt, besteht bei jedem geborenen Baby eine 50-prozentige Chance, ein Noonan-Syndrom zu entwickeln. (2)

In einigen Fällen entwickelt sich das Noonan-Syndrom aufgrund einer spontanen Mutation in den Genen, die überhaupt nicht von einem der Eltern geerbt wurden. Solche Mutationen treten zufällig und ohne genetische Veranlagung auf. In solchen Fällen wird geschätzt, dass die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, vernachlässigbar gering ist (1 %). (2)

Es sind acht verschiedene Gene bekannt, die mit dem Noonan-Syndrom in Zusammenhang stehen. Die gemeinsamen Gene unter ihnen sind:

  • Das PTPN11-Gen
  • Das KRAS-Gen
  • Das RAF1-Gen
  • Das SOS1-Gen
  • Das RIT1-Gen (1)

In fast jedem fünften Fall können bestimmte Gene nicht nachgewiesen werden. Es gibt jedoch keinen besonderen Einfluss auf die Symptomrepräsentation durch bestimmte Gene, da alle Symptome ähnlich sind, unabhängig davon, ob sie durch unterschiedliche Gene verursacht werden. Es ist bekannt, dass nur das mutierte PTPN11-Gen eine Lungenstenose verursacht, und das RAF1-Gen verursacht in vielen Fällen eine Kardiomyopathie. (1)

Kann das Noonan-Syndrom geheilt werden?

Da das Noonan-Syndrom durch eine genetische Mutation verursacht wird, können seine Auswirkungen auf den Körper mild oder schwerwiegend sein. Es kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Es kann nicht vollständig geheilt werden, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, um einige seiner Komplikationen zu kontrollieren. (3) Die Symptome und Komplikationen sind bei verschiedenen Patienten unterschiedlich und weisen unterschiedliche Schweregrade auf. Daher werden die Behandlungsverfahren auch entsprechend den Anzeichen ihrer Manifestation und Komplikationen ausgewählt. (4)

Zu den möglichen Behandlungen des Noonan-Syndroms gehören:

  • Herzprobleme werden entweder durch eine Operation, Medikamente oder beides behandelt.
  • Eine Wachstumshormontherapie wird ausgewählt, um die Größen- und Gewichtsprobleme des Patienten zu beheben.
  • Lernprobleme werden entweder durch Säuglingsstimulationsprogramme, Physiotherapie, Sprachtherapie oder pädagogische Interventionen behoben.
  • Durch eine Operation wird der Hodenhochstand in die richtige Position gebracht.
  • Übermäßiges Bluten und Zähneputzen werden mit Medikamenten behandelt. Meistens werden Aspirin oder verwandte Produkte verabreicht, um solche Situationen zu vermeiden.
  • Augenprobleme werden durch Brillen, Kontaktlinsen und andere korrigiert. Für solche Patienten werden regelmäßige Sehuntersuchungen empfohlen.
  • Ohrenprobleme erfordern regelmäßige Höruntersuchungen und Hörgeräte können bei der Bewältigung solcher Probleme helfen. (4)

Abschluss

Das Noonan-Syndrom tritt auf, wenn es während der Entwicklungsphase eines Kindes zu einer genetischen Mutation in den Autosomen kommt. Es wird normalerweise von einem Elternteil vererbt, der Träger des defekten Gens ist. Es kann sich auch entwickeln, wenn eine spontane Mutation in den Genen ohne familiäre Vorgeschichte vorliegt. Bis heute ist keine Heilung für diese Erkrankung bekannt.

Verweise:

Lesen Sie auch:

  • Ist das Noonan-Syndrom rezessiv oder dominant?
  • Ist das Noonan-Syndrom eine ernste Erkrankung und kann sie rückgängig gemacht werden?
  • Wie ist die Prognose für das Noonan-Syndrom?
  • Was sollten Sie bei einem Noonan-Syndrom essen und vermeiden?
  • Kann man am Noonan-Syndrom sterben?
  • Kann die Amniozentese das Noonan-Syndrom erkennen und wird ein Microarray-Test durchgeführt?
  • Lebenserwartung einer Person mit Noonan-Syndrom