Was führt zu einem Charcot-Marie-Zahn und kann er geheilt werden?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine erbliche sensorische und motorische Neuropathie, die die peripheren Nerven betrifft. Die Symptome treten hauptsächlich im Jugendalter oder in der frühen Kindheit auf, die Krankheit ist jedoch in der Regel eine genetische Erkrankung und besteht schon seit langem. Der Schweregrad variiert von Person zu Person, aber die meisten Menschen führen ein nahezu normales Leben. Die Symptome betreffen hauptsächlich die Nerven der Beine und Hände und die Patienten können Muskelschwäche und Gefühlsverlust haben. Bei manchen Patienten kann es zu einer Atemmuskelschwäche kommen, die lebensbedrohlich sein kann, abgesehen davon, dass die meisten Patienten mit minimalen Behinderungen leben.

Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erfolgen. Charcot Marie Tooth entsteht aufgrund von Mutationen in verschiedenen Genen, die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen geben, die an der Funktion der peripheren Nerven in Füßen, Beinen, Händen und Armen beteiligt sind. Die genaue Anomalie, die die Charcot-Marie-Tooth-Genmutation in diesen Proteinen verursacht, ist eindeutig nicht bekannt. Als Ursachen für Charcot Marie Tooth wurden mehr als 30 Genmutationen identifiziert. Die wahrscheinlichste Theorie besagt, dass ein Fehler in diesen Proteinen die Nervenleitung durch Axone beeinträchtigt oder die Zellen beeinflusst, die in den Nervenzellen Myelin produzieren. Die Axone sind der Körper jeder Nervenzelle und helfen bei der Signalübertragung zwischen Nervenzellen. Die längeren Nerven und Nerven, die Signale an Gliedmaßen übertragen, sind stärker betroffen, da die Axone in diesen Nerven länger sind und mit der Mutation die Signalübertragung in diesen Nerven abnormal wird. Daher sind die Nerven in den Extremitäten stärker betroffen als in anderen Körperteilen. Mit der Zeit verlieren die peripheren Nerven also die Fähigkeit, Signale vom Gehirn für Muskelbewegungen zu transportieren und verlieren die Fähigkeit, sensorische Signale von der Peripherie zum Gehirn zu übertragen. Unterschiedliche Genmutationen im selben Gen können verschiedene Symptome und verschiedene Arten von Charcot Marie Tooth verursachen. Mit der Zeit verlieren die peripheren Nerven die Fähigkeit, Signale vom Gehirn für Muskelbewegungen zu transportieren und verlieren die Fähigkeit, sensorische Signale von der Peripherie zum Gehirn zu übertragen. Unterschiedliche Genmutationen im selben Gen können verschiedene Symptome und verschiedene Arten von Charcot Marie Tooth verursachen. Mit der Zeit verlieren die peripheren Nerven die Fähigkeit, Signale vom Gehirn für Muskelbewegungen zu transportieren und verlieren die Fähigkeit, sensorische Signale von der Peripherie zum Gehirn zu übertragen. Unterschiedliche Genmutationen im selben Gen können verschiedene Symptome und verschiedene Arten von Charcot Marie Tooth verursachen.

70–80 % der Patienten mit CMT1 weisen Mutationen im PMP22-Gen auf. 10–12 % der Patienten haben eine CMT1-Mutation im MPZ-Gen. Einige der anderen Arten von CMT-Patienten weisen ebenfalls eine Genmutation im MPZ-Gen auf. 20 % der CMT2-Patienten weisen eine Genmutation im MFN2-Gen auf. 90 % der CMTX-Patienten haben eine Genmutation im GJB1-Gen. Es gibt eine riesige Liste von Genmutationen bei verschiedenen Arten von Charcot Marie Tooth. ^{(1) (2) (3)}

Es gibt keine Heilung für Charcot Marie Tooth. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus unterstützender und symptomatischer Behandlung. Die meisten Patienten führen ein normales Leben und verbessern ihre Lebensqualität durch symptomatische und unterstützende Behandlung. An der Leitung sollte ein multidisziplinäres Team beteiligt sein, das aus einem genetischen Berater und einem Physiotherapeuten bestehen sollte, Ergotherapeut, Krankenschwester und Orthopäde. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und umfasst hauptsächlich Physiotherapie und Ergotherapie, da die Hauptsymptome eine Schwäche der Extremitäten sind. Dies kann die Schwäche verbessern und Muskelkontrakturen vorbeugen. Das Gefühl kann nicht wiederhergestellt werden, aber es ist wichtig, dass der Patient sich des Sinnesverlusts bewusst ist und täglich Untersuchungen auf Hautverbrennungen und andere Verletzungen durchführt, da unbehandelte Verletzungen zu Geschwüren führen können. Einige Patienten entwickeln Atembeschwerden und benötigen Geräte, die vor allem nachts Luft unter Druck in die Lunge leiten. ein druckunterstützendes Beatmungsgerät, das zur Linderung der Symptome eingesetzt werden kann.

Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erfolgen. Charcot Marie Tooth entsteht aufgrund von Mutationen in verschiedenen Genen, die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen geben, die an der Funktion der peripheren Nerven in Füßen, Beinen, Händen und Armen beteiligt sind. Als Ursachen für Charcot Marie Tooth wurden mehr als 30 Genmutationen identifiziert. Die wahrscheinlichste Theorie besagt, dass ein Fehler in diesen Proteinen die Nervenleitung durch Axone beeinträchtigt oder die Zellen beeinflusst, die in den Nervenzellen Myelin produzieren. Es gibt keine Heilung für Charcot Marie Tooth. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus unterstützender und symptomatischer Behandlung. Die meisten Patienten führen ein normales Leben und verbessern ihre Lebensqualität durch symptomatische und unterstützende Behandlung.