Warum stechen sie Ihrem Neugeborenen in die Ferse?

ByDr. J. K. Hartmann

Wenn Ihr Baby geboren wird, gibt es viele Dinge zum ersten Mal: ​​den ersten Atemzug, die erste Berührung. Wenn Ihr Baby in einem Krankenhaus geboren wird, erhält es auch die erste Reihe von Gesundheitsuntersuchungen.

Jeder Bundesstaat der Vereinigten Staaten verlangt von Neugeborenen bestimmte Gesundheitstests. In bestimmten Staaten ist beispielsweise ein Hörtest gesetzlich vorgeschrieben, und ein Pulsoximetrietest bestimmt den Sauerstoffgehalt im Blut eines Säuglings. Ein abnormaler Sauerstoffgehalt kann auf eine schwere Herzfehlbildung hinweisen.

Ungefähr 24 Stunden nach der Geburt Ihres Babys, bevor Sie aus dem Krankenhaus entlassen werden, führt eine Krankenschwester einen „Fersenstich“-Test durch, um im Blut nach Anzeichen seltener Erkrankungen wie Phenylketonurie oder PKU zu suchen. Wir haben den Kinderarzt Thomas Phelps, MD, gefragt, was Eltern sonst noch über das Neugeborenen-Screening-Panel wissen müssen.

Warum braucht Ihr Neugeborenes eine Blutuntersuchung?

Das Neugeborenen-Screening begann in den 1960er Jahren, als Wissenschaftler einen Bluttest für PKU, eine Aminosäurestörung, entwickelten. „Babys mit PKU scheinen zunächst vollkommen gesund zu sein“, sagt Dr. Phelps. „Aber wenn ihr Zustand nicht bald nach der Geburt durch eine Umstellung der Milchversorgung behandelt wird, werden sie irgendwann eine Reihe schwerwiegender gesundheitlicher Probleme bekommen, einschließlich der Möglichkeit von Entwicklungsverzögerungen, Hirnschäden und sogar dem Tod“, sagt er.

Im Laufe der Zeit fügten die Staaten diesem Fersenstichtest auch Tests für andere Erkrankungen als PKU hinzu. Sie testen insbesondere auf Erkrankungen, die bei der Geburt nicht offensichtlich sind und behandelbar sind, bevor es zu spät ist und Symptome auftreten.

„Zu wissen, ob Ihr Baby an einer dieser Erkrankungen leidet, bevor Symptome auftreten, kann einen großen Unterschied in der Gesundheit Ihres Babys machen“, sagt Dr. Phelps. „Tatsächlich kann eine frühzeitige Behandlung, die manchmal so etwas wie eine einfache Ernährungsumstellung umfassen kann, verhindern, dass sich die Krankheit bereits im Säuglingsalter und während des gesamten Lebens auf Ihr Kind auswirkt“, sagt er.

Wie funktioniert das Neugeborenenscreening?

Im Allgemeinen veranlassen Ärzte einen Test, wenn ein Neugeborenes zwischen 24 und 48 Stunden alt ist. Wenn Ihr Baby in einem Krankenhaus geboren wird, wird das Personal Ihr Baby testen, bevor Sie nach Hause entlassen werden. Wenn Sie zu Hause gebären, sollte eine Hebamme den Test 24 Stunden nach der Geburt zu Hause durchführen. „Wenn Sie eine Hausgeburt haben, können Sie Ihr Neugeborenes auch 24 Stunden nach der Geburt und innerhalb von zwei bis drei Tagen zum Screening in ein örtliches Krankenhaus bringen“, sagt Dr. Phelps.

Eine Krankenschwester oder ein medizinischer Techniker entnimmt Ihrem Baby Blut aus der Ferse und schickt es zur Untersuchung an ein staatliches Labor. „Idealerweise sollte Ihr Säugling vor dem Test gefüttert werden“, sagt Dr. Phelps. Ihr Kinderarzt wird Sie in der Regel innerhalb einer Woche informieren, wenn die Screening-Ergebnisse irgendwelche Probleme aufweisen.

Aber das Screening ist kein diagnostisches Instrument, sagt Dr. Phelps. „Wenn sich etwas als abnormal herausstellt, wird der Test zur Bestätigung wiederholt“, sagt Dr. Phelps. Er stellt klar: „Einige Tests werden bei Wiederholungstests normal sein. Nachdem der Arzt oder Facharzt des Kindes die Testergebnisse überprüft hat, erstellt der Facharzt einen Behandlungsplan und führt eine engmaschige Nachsorge durch.“

Auf welche Bedingungen wird beim Neugeborenenscreening geachtet?

Jeder Staat bestimmt, auf welche Erkrankungen bei den Neugeborenen-Screenings getestet wird, sagt Dr. Phelps. Gesundheitsbehörden berücksichtigen in der Regel sowohl nationale Gesundheitsempfehlungen als auch die in den einzelnen Regionen am häufigsten auftretenden Erkrankungen auf der Grundlage der Populationsgenetik. Die meisten Staaten testen auf PKU (bei 1 von 10.000 bis 15.000 Geburten), aber viele testen auch auf:

  • Primäre angeborene Hypothyreose.Hierbei handelt es sich um eine endokrine Störung, bei der der Körper Ihres Babys nicht genügend Schilddrüsenhormon produziert. Ohne Behandlung im Alter von vier Wochen kann CH zu Entwicklungsverzögerungen und langsamem Wachstum führen.
  • Ahornsirup-Urinkrankheit.Wie PKU ist auch die Ahornsirupkrankheit eine Aminosäurestörung, die zu Entwicklungsverzögerungen führen kann. Wie der Name schon sagt, haben Babys mit dieser Krankheit einen charakteristischen, süßlich riechenden oder Ahornsirup-ähnlichen Uringeruch. Bei dieser Erkrankung ist der Körper nicht in der Lage, bestimmte Proteine ​​abzubauen. Babys mit dieser Erkrankung wirken möglicherweise lustlos oder lethargisch, zeigen aufgrund von Übelkeit Erbrechen oder schlechte Essgewohnheiten und können, wenn sie nicht behandelt werden, Anfälle entwickeln. Dieser Zustand kann schließlich tödlich enden, wenn er nicht behandelt wird.
  • Mukoviszidose.Dieser Zustand betrifft die Schleimdrüsen und führt dazu, dass der Schleim dick und klebrig wird. Der Schleim verhindert, dass bestimmte Organe richtig funktionieren, darunter Lunge, Leber und Darm. Dieser Zustand beeinträchtigt auch die Fähigkeit eines Babys, Nährstoffe zu speichern und normal zu wachsen. Es gibt keine Heilung, aber eine frühzeitige Aufklärung und Behandlung können Ihnen helfen, die Krankheit in den Griff zu bekommen, sodass Ihr Kind ein längeres und gesünderes Leben führen kann.
  • Sichelzellenanämie. Von dieser Erkrankung sind Menschen afrikanischer Abstammung sowie Familien aus Süd- oder Mittelamerika, den Karibikinseln, Mittelmeerländern, Indien und Saudi-Arabien betroffen. Dieser Zustand kann zu Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), Müdigkeit, Schmerzen, Organschäden und zum Tod führen. Der Arzt Ihres Kindes wird auch auf andere mögliche Probleme mit dem Hämoglobin (einem Protein in Ihren roten Blutkörperchen) testen. Dazu kann Thalassämie (entweder Alpha- oder Beta-Typ) gehören, die genetisch als Sichelzellenanämie an Kinder weitergegeben wird.

Dieser winzige Stich in die Ferse kann so viele Krankheiten aufdecken, die potenziell lebensbedrohlich oder potenziell körperlich und geistig schädlich sein können. Unabhängig davon, auf welche Erkrankungen Ihr Bundesstaat prüft, bieten Krankenhäuser das Neugeborenen-Screening-Panel an, um allen Babys den bestmöglichen Start zu ermöglichen. „Die Erkrankungen, nach denen Screenings suchen, sind selten, aber manchmal schwerwiegend“, sagt Dr. Phelps. „Wenn Sie sie frühzeitig finden, hat Ihr Baby die besten Chancen, zu wachsen und zu gedeihen.“