Walker-Warburg-Syndrom: Symptome und Ausblick

Was ist das Walker-Warburg-Syndrom?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln im Körper Ihres Kindes, einschließlich seines Gehirns und seiner Augen, beeinträchtigt. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine Form der angeborenen Muskeldystrophie, die bei der Geburt oder im Säuglingsalter auftritt und mit der Zeit zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt. Dieser Zustand führt bei Kindern zu lebensbedrohlichen Symptomen und einer verkürzten Lebenserwartung.

Was ist Dystroglykanopathie?

Möglicherweise hören Sie, dass das Walker-Warburg-Syndrom als Dystroglykanopathie bezeichnet wird. Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine Form der angeborenen (bei der Geburt auftretenden) Muskeldystrophie, bei der es sich um eine Gruppe von Erkrankungen handelt, die die Muskeln im Körper Ihres Kindes betreffen. Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die als Dystroglycanopathie kategorisiert werden. Dabei handelt es sich um Formen der Muskeldystrophie, die durch Gene verursacht werden, die das Dystroglycan-Protein produzieren. Das Walker-Warburg-Syndrom ist die schwerste Form der Dystroglykanopathie.

Wie häufig ist das Walker-Warburg-Syndrom?

Weltweit ist schätzungsweise eines von 60.500 Neugeborenen vom Walker-Warburg-Syndrom betroffen. Diese Erkrankung kann jeden treffen, da sie das Ergebnis einer genetischen Mutation ist.

Kann mein Kind das Walker-Warburg-Syndrom erben?

Ja, Ihr Kind kann das Walker-Warburg-Syndrom erben. Die Krankheit wird während der Empfängnis von beiden Elternteilen auf das Kind übertragen, wenn beide Elternteile Träger eines der mutierten Gene sind, die das Walker-Warburg-Syndrom verursachen. Wenn beide Elternteile das Gen an ihr Kind weitergeben, wird die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt. Wenn Ihr Kind nur eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erhält, treten bei Ihrem Kind keine Symptome auf, es ist jedoch Träger der Erkrankung.

Wie wirkt sich das Walker-Warburg-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Das Walker-Warburg-Syndrom beeinträchtigt die Muskulatur im Körper Ihres Kindes. Sie werden Symptome bemerken, die sich auf die Muskeln Ihres Kindes auswirken, wenn es auf die Welt kommt, weil es aufgrund seines schwachen Muskeltonus „schlaff“ erscheint. Abgesehen von den Muskeln kann dieser Zustand auch Auswirkungen auf die Form und Funktion des Gehirns und der Augen Ihres Kindes haben. Ihr Kind könnte eine Sehbehinderung, Entwicklungsverzögerungen und Probleme mit der kognitiven Entwicklung haben. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung dieser Symptome, um eine Verkürzung der Lebenserwartung zu verhindern.

Was sind die Symptome des Walker-Warburg-Syndroms?

Das Walker-Warburg-Syndrom verursacht Symptome, die die Muskeln, das Gehirn und die Augen Ihres Kindes beeinträchtigen. Die Schwere der Symptome ist unterschiedlich und tritt normalerweise bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf. Die Symptome können lebensbedrohlich sein.

Muskelsymptome

Die Symptome des Walker-Warburg-Syndroms betreffen die Muskeln, die Ihr Kind für die Bewegung nutzt. Wenn Ihr Baby geboren wird, kann es aufgrund seines schwachen Muskeltonus (Hypotonie) „schlaff“ wie eine Stoffpuppe wirken. Babys mit Hypotonie haben Schwierigkeiten, Kopf, Arme und Beine anzuheben. Durch die Erkrankung werden die Muskeln Ihres Kindes zunehmend geschwächt, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern.

Da die Muskeln Ihres Babys nicht so funktionieren, wie sie sollten, könnte es im frühen Säuglingsalter Schwierigkeiten beim Füttern haben.

Gehirnsymptome

Das Walker-Warburg-Syndrom beeinflusst die Entwicklung des Gehirns Ihres Kindes. Zu den Symptomen, die das Gehirn Ihres Kindes beeinträchtigen, können gehören:

• Ihr Gehirn erscheint holprig und weist keine Falten oder Rillen auf (Lissenzephalie).
• Flüssigkeitsansammlung in ihrem Gehirn (Hydrozephalus).
• Wachstumsstörungen am Hirnstamm und Kleinhirn oder eine Zyste im Kleinhirn (Dandy-Walker-Fehlbildung).
• Anfälle.

Symptome, die sich auf das Gehirn Ihres Kindes auswirken, können zu einer verzögerten Entwicklung und einer Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten führen.

Augensymptome

Das Walker-Warburg-Syndrom kann die Entwicklung der Augen Ihres Kindes beeinträchtigen und folgende Symptome verursachen:

• Kleine Augäpfel (Mikrophthalmie) oder große Augäpfel (Buphthalmus).
• Trübung der Augen (Katarakt).
• Verzögerung zwischen Nerven, die Nachrichten von ihren Augen an ihr Gehirn senden (Sehnerven).
• Schwierigkeiten, klar zu sehen (Sehbehinderung).

Was verursacht das Walker-Warburg-Syndrom?

Eine genetische Mutation verursacht das Walker-Warburg-Syndrom. Es gibt mehr als ein Dutzend Gene, die die Erkrankung verursachen, und viele weitere, die noch nicht identifiziert wurden. Zu den genetischen Mutationen, die mehr als die Hälfte aller Walker-Warburg-Syndrom-Fälle verursachen, gehören:

• POMT1.
• POMT2.
• CRPPA.
• Fktn.
• FKRP.
• GROß1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Die Gene, die das Walker-Warburg-Syndrom verursachen, stören die Glykosolierung von α-Dystroglycan. Ohne diesen Glykosolierungsprozess können die Muskelfasern Ihres Kindes ihre Struktur im Körper nicht aufrechterhalten. Diese Proteine ​​beeinflussen auch die Bewegung der Nervenzellen in ihrem Gehirn während der Entwicklung des Fötus, was zu Lissenzephalie führt.

Wenn bei Ihrem Kind das Walker-Warburg-Syndrom diagnostiziert wird, ziehen sich die Muskeln zu oft zusammen (spannen sich an) und entspannen (lockern). Mit der Zeit werden ihre Muskelfasern zu stark geschädigt, um zu funktionieren, indem sie geschwächt werden.

Darüber hinaus stört das Walker-Warburg-Syndrom den Verkehr der Neuronen in ihrem Gehirn. Wenn Neuronen ihr Ziel erreichen, sollen sie anhalten. Stattdessen bewegen sich die vom Walker-Warburg-Syndrom betroffenen Neuronen weiterhin in die Flüssigkeit, die das Gehirn Ihres Kindes umgibt.

Wie wird das Walker-Warburg-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt beginnt mit der Diagnose des Walker-Warburg-Syndroms in den späten Stadien der Schwangerschaft und bestätigt die Diagnose, sobald Ihr Kind geboren ist. Eine Ultraschalluntersuchung kann Symptome während der Schwangerschaft erkennen, insbesondere Symptome, die das Gehirn Ihres Kindes betreffen. Auch bildgebende Untersuchungen (Radiologie) wie ein CT-Scan und ein MRT sind hilfreich, um nach der Geburt ein klares Bild des Gehirns Ihres Kindes zu erhalten.

Mehrere Tests bestätigen die Diagnose eines Walker-Warburg-Syndroms, darunter:

• Eine Muskelgewebebiopsie, um festzustellen, ob die Muskelfasern Ihres Kindes gesund sind.
• Ein Bluttest zur Bestimmung des Kreatinkinase-Spiegels (CK), also des Abbaus von Muskelgewebe im Körper Ihres Kindes. Ein hoher CK-Test bestätigt Muskelschäden.
• Eine Augenuntersuchung, um in den Augen Ihres Kindes nach Symptomen des Walker-Warburg-Syndroms zu suchen.
• Ein genetischer Bluttest zur Identifizierung des mutierten Gens, das die Symptome verursacht.

Wie wird das Walker-Warburg-Syndrom behandelt?

Da es keine Heilung für das Walker-Warburg-Syndrom gibt, liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der Linderung der Symptome. Die Behandlung ist für jedes Kind, bei dem die Erkrankung diagnostiziert wurde, individuell und kann Folgendes umfassen:

• Sie unterziehen sich einer Operation, um überschüssige Flüssigkeit aus ihrem Gehirn zu entfernen (Hydrozephalus).
• Einnahme von Medikamenten zur Vorbeugung von Anfällen.
• Teilnahme an Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft.
• Das Einführen einer Ernährungssonde hilft bei Ernährungsschwierigkeiten.

Die Behandlung des Walker-Warburg-Syndroms zielt darauf ab, lebensbedrohliche Symptome zu verhindern und die Lebenserwartung Ihres Kindes zu verbessern.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Walker-Warburg-Syndrom hat?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der die Symptome zunächst mild sind, sich aber mit der Zeit verschlimmern. Dies bedeutet, dass Babys, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, eine kurze Lebenserwartung bis in die frühe Kindheit haben. Der Arzt Ihres Kindes wird eine Behandlung anbieten, um lebensbedrohlichen Symptomen vorzubeugen und das Leben Ihres Kindes zu verlängern. Es gibt keine Heilung für das Walker-Warburg-Syndrom.

Während der Diagnose Ihres Kindes ist es wichtig, dass Sie auch auf sich selbst achten. Es kann von Vorteil sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, der Ihnen und Ihrer Familie bei der Diagnose und Behandlung Ihres Kindes hilft. Ein Psychologe kann Ihnen helfen, sich auf den plötzlichen Verlust Ihres Kindes aufgrund seiner Diagnose vorzubereiten und sich darauf einzustellen. Trauer- und Selbsthilfegruppen spenden Familien Trost bei einem schweren Verlust.

Wie kann ich dem Walker-Warburg-Syndrom vorbeugen?

Da es sich beim Walker-Warburg-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Möglichkeit, ihr vorzubeugen. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests oder genetische Beratung.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes, wenn bei Ihrem Kind Symptome des Walker-Warburg-Syndroms auftreten, insbesondere wenn es nicht essen kann. Wenden Sie sich auch an sie, wenn die Behandlung Ihres Kindes zur Linderung der Symptome erfolgreich war, die Symptome jedoch unerwartet wieder auftreten oder sich verschlimmern.

Bei Ihrem Kind besteht die Gefahr von Anfällen. Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind vorübergehend das Bewusstsein verliert, zittert oder sich unkontrolliert bewegt oder verwirrt, verängstigt oder ängstlich wirkt, suchen Sie die Notaufnahme auf.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

• Muss mein Kind operiert werden?
• Welche Nebenwirkungen kann die Behandlung haben?
• Was mache ich, wenn mein Kind einen Anfall hat?
• Wie oft muss mein Kind zum Gesundheitscheck gehen?