Wachstumshormonmangel (GHD)

Was ist Wachstumshormonmangel (GHD)?

Wachstumshormonmangel (GHD oder Hypophysen-Zwergwuchs) ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihre Hypophyse nicht genügend Wachstumshormon (GH oder Somatotropin) freisetzt. GHD kann Säuglinge, Kinder und Erwachsene betreffen. Kinder mit GHD sind bei normalen Körperproportionen kleiner als erwartet.

Hormone sind Chemikalien, die verschiedene Funktionen in Ihrem Körper koordinieren, indem sie Botschaften über Ihr Blut an Ihre Organe, Muskeln und anderes Gewebe weiterleiten. Diese Signale sagen Ihrem Körper, was er wann tun soll.

Ihre Hypophyse ist eine kleine, erbsengroße endokrine Drüse, die sich an der Basis Ihres Gehirns unterhalb Ihres Hypothalamus befindet. Es besteht aus zwei Lappen: dem vorderen (vorderen) Lappen und dem hinteren (hinteren) Lappen. Ihr Vorderlappen produziert GH. Insgesamt werden acht Hormone freigesetzt.

Menschen mit Wachstumshormonmangel können Hypopituitarismus und einen Mangel an anderen Hypophysenhormonen haben, darunter:

• Antidiuretisches Hormon (ADH oder Vasopressin).
• Follikelstimulierendes Hormon.
• Luteinisierendes Hormon.
• Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH).
• Adrenocorticotropes Hormon (ACTH).

Was bewirkt Wachstumshormon?

Wachstumshormon (GH) wirkt auf viele Teile des Körpers und fördert das Wachstum bei Kindern. Es ist wichtig für normales Wachstum, Muskel- und Knochenstärke sowie die Verteilung von Körperfett.

Sobald die Wachstumsfugen in Ihren Knochen (Epiphysen) verwachsen sind, erhöht GH die Körpergröße nicht mehr, aber Ihr Körper benötigt weiterhin GH. Nachdem Sie mit dem Wachstum fertig sind, trägt GH zur Aufrechterhaltung einer normalen Körperstruktur und eines normalen Stoffwechsels bei und trägt unter anderem dazu bei, Ihren Blutzuckerspiegel (Zucker) in einem gesunden Bereich zu halten.

Wenn Ihr Körper nicht über genügend Wachstumshormone verfügt – sei es als Säugling, Kind oder Erwachsener –, kann dies große Auswirkungen auf Ihren Körper haben, wenn auch je nach Alter auf unterschiedliche Weise. Bei Säuglingen und Kindern verhindert GHD das normale Wachstum. Bei Erwachsenen verursacht es eine Reihe von Problemen, darunter erhöhte Körperfettwerte und erhöhte Blutzuckerwerte.

Welche verschiedenen Arten von Wachstumshormonmangel gibt es?

Es gibt drei Haupttypen von Wachstumshormonmangel (GHD), darunter:

• Angeborene GHD: Angeborene GHD bedeutet, dass sie aufgrund einer genetischen Mutation (Veränderung) oder struktureller Probleme im Gehirn des Babys von Geburt an vorhanden ist.
• Erworbenes GHD: Eine GHD gilt als erworben, wenn sie aufgrund einer Schädigung Ihrer Hypophyse später im Leben auftritt. Kinder und Erwachsene können an GHD erkrankt sein.
• Idiopathisches GHD: In der medizinischen Welt bedeutet „idiopathisch“, dass keine bekannte Ursache vorliegt. Einige Fälle von GHD haben eine unbekannte Ursache.

Wachstumshormonmangel wird auch nach dem Erkrankungsalter kategorisiert. Es gibt unterschiedliche Symptome und Prozesse für die Diagnose, wenn Sie zu Beginn der Erkrankung ein Kind oder ein Erwachsener sind.

Wie häufig kommt ein Wachstumshormonmangel vor?

Wachstumshormonmangel (GHD) ist eine seltene Erkrankung. Etwa 1 von 4.000 bis 10.000 Kindern leidet an GHD, und etwa 1 von 10.000 Menschen leidet an GHD, das im Erwachsenenalter auftritt.

Was sind die Anzeichen und Symptome eines Wachstumshormonmangels?

Die Anzeichen und Symptome eines Wachstumshormonmangels (GHD) variieren je nachdem, in welchem ​​Alter Sie sich zu Beginn der Erkrankung befinden.

Symptome eines Wachstumshormonmangels bei Säuglingen und Kindern

Wachstumshormonmangel (GHD) bei Säuglingen und Kindern führt zu Wachstumsstörungen. Das Hauptsymptom von GHD bei Kindern ist ein langsames Höhenwachstum jedes Jahr nach dem dritten Geburtstag eines Kindes. Das bedeutet, dass sie pro Jahr weniger als etwa 1,4 Zoll hoch werden.

Weitere Symptome von GHD bei Kindern und Säuglingen sind:

• Ein jünger aussehendes Gesicht, als man für ihr Alter erwarten würde.
• Beeinträchtigtes Haar- und Nagelwachstum.
• Verzögerte Zahnentwicklung.
• Verzögerte Pubertät.
• Niedriger Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) bei Säuglingen und Kleinkindern.
• Ein sehr kleiner Penis (Mikropenis) bei männlichen Neugeborenen.

Symptome eines im Erwachsenenalter auftretenden Wachstumshormonmangels

Die Symptome einer im Erwachsenenalter auftretenden GHD können schwieriger zu erkennen sein. Zu den Symptomen gehören:

• Reduziertes Wohlbefinden.
• Angst und/oder Depression.
• Vermindertes Energieniveau.
• Erhöhter Körperfettanteil, insbesondere im Bauchbereich.
• Verminderter Muskeltonus.
• Verminderte Knochendichte, was zu Osteoporose führt.
• Insulinresistenz, die zu Typ-2-Diabetes führen kann.
• Anstieg des LDL-Cholesterin- und Triglyceridspiegels, was Ihr Risiko für Herzerkrankungen erhöht.

Was verursacht einen Wachstumshormonmangel?

Die Ursachen für einen Wachstumshormonmangel (GHD) können unterschiedlich sein, je nachdem, in welchem ​​Alter Sie sich zu Beginn der Erkrankung befinden. Einige Fälle von GHD gelten als idiopathisch, was bedeutet, dass die Ursache der Erkrankung nicht ermittelt werden kann.

Ursachen eines angeborenen Wachstumshormonmangels

Angeborener Wachstumshormonmangel (GHD) resultiert aus einer genetischen Mutation und kann mit Problemen in der Gehirnstruktur oder mit Anomalien in der Mittellinie des Gesichts, wie z. B. einer Gaumenspalte oder einem einzelnen mittleren Schneidezahn, verbunden sein.

Wissenschaftler haben mehrere genetische Mutationen identifiziert, die GHD verursachen, darunter:

• Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IA: Diese genetische Mutation führt zu einem verlangsamten Wachstum des Fötus und der Säugling ist bei der Geburt viel kleiner als erwartet. Menschen mit Typ IA reagieren in der Regel zunächst normal auf die Behandlung mit synthetischem Wachstumshormon (GH), entwickeln dann aber Antikörper gegen das Hormon. Dies verhindert das Wachstum und führt zu einer sehr kurzen (endgültigen) Größe für Erwachsene.
• Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IB: Diese genetische Mutation ähnelt der IA, aber der Säugling verfügt bereits bei der Geburt über etwas natürliches Wachstumshormon und reagiert sein ganzes Leben lang auf Behandlungen mit synthetischem Wachstumshormon.
• Isolierter Wachstumshormonmangel Typ II: Menschen mit Typ II haben einen sehr niedrigen GH-Spiegel und sind kleinwüchsig, deren Schweregrad variiert. Wachstumsstörungen treten meist im frühen bis mittleren Kindesalter auf. Etwa die Hälfte der Menschen mit Typ II haben eine unterentwickelte Hypophyse (Hypophysenhypoplasie).
• Isolierter Wachstumshormonmangel Typ III: Wie Typ II haben Menschen mit Typ III einen sehr niedrigen GH-Spiegel und eine Kleinwüchsigkeit, deren Schweregrad variiert. Wachstumsstörungen beim Typ III treten meist im frühen bis mittleren Kindesalter auf. Menschen mit Typ III haben möglicherweise auch ein geschwächtes Immunsystem und neigen zu häufigen Infektionen.

Ein isolierter Wachstumshormonmangel kann je nach Art der Erkrankung unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen.

Ursachen eines erworbenen Wachstumshormonmangels

Fälle von erworbenem Wachstumshormonmangel (GHD) entstehen durch eine Schädigung Ihrer Hypophyse, die ihre Fähigkeit zur Produktion und Freisetzung von Wachstumshormonen beeinträchtigt. Kinder und Erwachsene können eine erworbene GHD entwickeln.

Eine Schädigung der Hypophyse kann aus den folgenden Bedingungen oder Situationen resultieren:

• Hypophysenadenom (gutartiger Tumor).
• Strahlentherapie für oder in der Nähe Ihrer Hypophyse.
• Schwere Kopfverletzung oder traumatische Hirnverletzung (TBI).
• Mangelnde Durchblutung Ihrer Hypophyse.
• Zufälliger oder unvermeidbarer Schaden durch eine Gehirnoperation oder eine Operation zur Entfernung eines Hypophysenadenoms.
• Infektion des Zentralnervensystems.
• Infiltrative Erkrankungen wie Langerhans-Zell-Histiozytose, Sarkoidose und Tuberkulose.
• Hypothalamustumoren, die Druck auf Ihre Hypophyse ausüben.

Wie wird ein Wachstumshormonmangel diagnostiziert?

Die Diagnose eines Wachstumshormonmangels (GHD) bei Kindern wird am häufigsten in zwei Altersgruppen gestellt. Das erste ist etwa im Alter von etwa 5 Jahren, wenn die Kinder eingeschult werden. Dies liegt daran, dass Eltern leichter erkennen können, wie groß die Größe ihres Kindes im Vergleich zur Größe ihrer Klassenkameraden ist. Die zweite Altersspanne liegt bei etwa 10 bis 13 Jahren bei Mädchen und 12 bis 16 Jahren bei Jungen. Dies sind die Altersbereiche, in denen die Pubertät typischerweise beginnt. Eine Verzögerung der Pubertät kann den Verdacht auf GHD signalisieren.

Wachstumszuwächse sind das wichtigste Kriterium bei der Diagnose von GHD bei Kindern. Normale Wachstumsraten folgen normalerweise einem Muster, und wenn das Wachstum während eines aufgezeichneten Zeitraums von sechs bis zwölf Monaten innerhalb dieser Bereiche liegt, ist es unwahrscheinlich, dass eine Wachstumsstörung vorliegt.

Ein im Erwachsenenalter auftretender Wachstumshormonmangel ist oft schwer zu erkennen, da die Symptome subtil und alltäglich sind. Dies erschwert die Diagnose.

Welche Tests werden durchgeführt, um einen Wachstumshormonmangel zu diagnostizieren?

Gesundheitsdienstleister verwenden unterschiedliche Tests zur Diagnose eines Wachstumshormonmangels (GHD), je nachdem, ob Sie ein Kind oder ein Erwachsener sind.

GHD-Diagnosetests für Kinder

Der Arzt Ihres Kindes wird seine Krankengeschichte und Wachstumstabellen überprüfen, um nach Anzeichen einer Wachstumsstörung, Risikofaktoren für einen Wachstumshormonmangel und anderen Erkrankungen zu suchen, die das Wachstum beeinträchtigen können.

Zu den weiteren Gesundheitszuständen, die das Wachstum beeinträchtigen und verhindern können, gehören:

• Hypothyreose.
• Verzögerte Pubertät.
• Zöliakie.
• Unterernährung.

Da der Wachstumshormonspiegel in Ihrem Blut normalerweise im Laufe des Tages stark schwankt, kann ein einfacher Bluttest keinen Wachstumshormonmangel feststellen. Aus diesem Grund kann der Betreuer Ihres Kindes die folgenden Tests anordnen, um die Diagnose von GHD zu erleichtern und/oder andere Erkrankungen auszuschließen, die das Wachstum beeinträchtigen:

• Röntgenaufnahmen: Ihr Arzt kann eine Röntgenaufnahme Ihrer Hand anordnen, um das Knochenwachstum (Knochenalter) zu überprüfen und das Wachstumspotenzial einzuschätzen.
• Blutuntersuchungen und andere Labortests: Bestimmte Blutuntersuchungen können helfen, andere Erkrankungen auszuschließen, die das Wachstum beeinträchtigen, oder bei der Diagnose von GHD helfen. Spezifische Bluttests umfassen den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF-1) und den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor-bindenden Protein-3 (IGFBP-3).
• Wachstumshormon-Stimulationstest: Dies ist der Haupttest, den Anbieter zur Diagnose von GHD verwenden. Während des Tests erhält Ihr Kind Medikamente, die die Hypophyse zur Ausschüttung von Wachstumshormonen anregen sollen. Ihr Arzt entnimmt dann Blutproben, um den GH-Spiegel in ihrem Blut zu messen, und schickt sie zur Untersuchung ins Labor. Wenn die Ergebnisse der Blutuntersuchung zeigen, dass ihr GH-Spiegel nicht auf das erwartete Niveau angestiegen ist, kann das bedeuten, dass ihre Hypophyse nicht genug GH produziert.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Der Betreuer Ihres Kindes kann eine MRT (Bildgebungsuntersuchung) seines Kopfes anordnen, um nach Problemen mit der Hypophyse oder dem Gehirn zu suchen und so die Ursache der GHD zu ermitteln.

GHD-Diagnosetests für Erwachsene

Einer der häufigsten Tests zur Diagnose eines Wachstumshormonmangels bei Erwachsenen ist der Insulintoleranztest. Insulin ist ein natürliches Hormon, das Ihre Bauchspeicheldrüse produziert.

Während dieses Tests wird Ihnen Ihr Arzt eine Injektion mit synthetischem Insulin verabreichen, um Ihren Blutzuckerspiegel zu senken. Anschließend werden Blutproben entnommen und zur Untersuchung an ein Labor geschickt, um die Menge an Wachstumshormon in Ihrem Blut zu messen.

Wenn Ihr Körper einen niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) verspürt, schüttet er normalerweise Wachstumshormone aus. Wenn Ihre Blutuntersuchungen einen niedrigeren Wachstumshormonspiegel als den bei einem Insulintoleranztest erwarteten Wert ergeben, bestätigt dies einen Wachstumshormonmangel.

Andere Tests können Folgendes umfassen:

• Glucagon-Stimulationstest.
• Macimorelin-Stimulationstest.
• Arginin-Stimulationstest.
• Clonidin-Stimulationstest.

Wie wird ein Wachstumshormonmangel behandelt?

Die Behandlung von Wachstumshormonmangel (GHD) bei Kindern und Erwachsenen umfasst Injektionen (Spritzen) synthetischen Wachstumshormons (rekombinantes menschliches Wachstumshormon), die zu Hause verabreicht werden. Menschen mit GHD benötigen am häufigsten eine tägliche Impfung.

Die Behandlung mit synthetischem Wachstumshormon ist langfristig angelegt und dauert oft mehrere Jahre. Es ist wichtig, regelmäßig Ihren Arzt aufzusuchen, um sicherzustellen, dass die Behandlung wirkt, und um zu sehen, ob Sie Ihre Medikamentendosis anpassen müssen.

Wenn Sie oder Ihr Kind einen Mangel an anderen Hypophysenhormonen haben, benötigen Sie oder Ihr Kind ebenfalls eine Behandlung, um diesen Mangel zu beheben.

Nebenwirkungen der Behandlung von Wachstumshormonmangel

Leichte bis mittelschwere Nebenwirkungen von Wachstumshormoninjektionen zur Behandlung von Wachstumshormonmangel (GHD) sind selten. Dazu gehören:

• Kopfschmerzen.
• Muskelschmerzen oder Gelenkschmerzen.
• Leichte Unterfunktion der Schilddrüse (leichte Hypothyreose).
• Schwellung Ihrer Hände und Füße.
• Fortschreiten der Wirbelsäulenverkrümmung bei Menschen mit Skoliose.

Zu den seltenen, aber schwerwiegenden Nebenwirkungen der GHD-Behandlung gehören:

• Starke Kopfschmerzen mit Sehstörungen.
• Hüftdysplasie (wenn Ihr Oberschenkelknochen nicht wie gewünscht mit Ihrem Becken zusammenpasst).
• Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse).

Wenn bei Ihnen eines dieser Symptome auftritt, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Möglicherweise müssen Sie Ihre Medikamentendosis anpassen.

Wie ist die Prognose (Aussicht) für einen Wachstumshormonmangel?

Bei Kindern mit Wachstumshormonmangel (GHD) gilt: Je früher die Erkrankung behandelt wird, desto größer sind die Chancen, dass das Kind eine annähernd normale Erwachsenengröße erreicht. Viele Kinder nehmen im ersten Behandlungsjahr vier oder mehr Zoll zu und in den nächsten zwei Behandlungsjahren drei oder mehr Zoll. Die Wachstumsrate nimmt dann langsam ab.

Menschen mit einer im Erwachsenenalter auftretenden GHD haben im Allgemeinen eine gute Prognose und können ein gesundes Leben führen, wenn die GHD richtig behandelt wird.

Was sind die Komplikationen eines Wachstumshormonmangels?

Unbehandelt kann ein Wachstumshormonmangel bei Kindern zu Kleinwuchs (Körpergröße) und einer verzögerten Pubertät führen.

Trotz angemessener Behandlung besteht bei Menschen mit einem im Erwachsenenalter auftretenden Wachstumshormonmangel ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfälle. Eine gesunde Lebensweise wie eine ausgewogene Ernährung und die Teilnahme an regelmäßiger körperlicher Betätigung können dazu beitragen, dieses Risiko zu verringern.

Menschen mit GHD im Erwachsenenalter haben auch ein höheres Risiko, an Osteoporose zu erkranken. Aus diesem Grund besteht bei ihnen ein höheres Risiko, durch leichte Verletzungen oder Stürze Knochenbrüche zu erleiden. Um diese Risiken zu verringern, ist eine kalziumreiche Ernährung und die Einnahme von Vitamin-D-Ergänzungsmitteln wichtig, wie von Ihrem Arzt empfohlen.

Was sind die Risikofaktoren für einen Wachstumshormonmangel?

Leider sind die meisten Fälle von Wachstumshormonmangel (GHD) nicht vermeidbar. Bestimmte Risikofaktoren können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie oder Ihr Kind eine erworbene GHD entwickeln, darunter:

• Krebsbehandlung vor Erreichen der Erwachsenengröße.
• Strahlung auf Ihren Kopf oder Ihr Gehirn.
• Ganzkörperbestrahlung.
• Operation Ihres Gehirns, insbesondere der zentralen Region Ihres Gehirns, in der sich Ihre Hypophyse befindet.

Wenn einer dieser Risikofaktoren auf Sie oder Ihr Kind zutrifft, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über die Anzeichen und Symptome einer GHD zu sprechen, auf die Sie achten sollten.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen eines Wachstumshormonmangels aufsuchen?

Es gibt viele Gründe für langsames Wachstum und unterdurchschnittliche Körpergröße bei Kindern. Manchmal ist langsames Wachstum normal und vorübergehend, beispielsweise kurz vor Beginn der Pubertät. Wenn Sie sich Sorgen über die Wachstumsrate Ihres Kindes machen, wenden Sie sich an einen pädiatrischen Endokrinologen (Spezialist für Kinderhormone) oder einen Gesundheitsdienstleister. Sie können dabei helfen, herauszufinden, ob die Wachstumsrate Ihres Kindes Anlass zur Sorge gibt.

Wenn Sie ein Erwachsener sind und Symptome eines Wachstumshormonmangels (GHD) haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind GHD diagnostiziert wurde, müssen Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um sicherzustellen, dass Ihre Behandlung ordnungsgemäß funktioniert.