Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Probleme wie fleckige Depigmentierung (Albinismus) der Haut, Augen und Haare, angeborene (von Geburt an) Taubheit sowie eine spezifische Struktur und Abstände von Augen und Nase gekennzeichnet ist. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Das Waardenburg-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Herkunft.Es wird angenommen, dass diese Störung für 2–5 % aller Fälle angeborener Taubheit verantwortlich ist. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 40.000 Personen auftritt.

In diesem Artikel werden die Arten des Waardenburg-Syndroms sowie seine Symptome, Diagnose und Behandlung erläutert.

Arten und Symptome des Waardenburg-Syndroms

Das Waardenburg-Syndrom wird basierend auf den körperlichen Manifestationen der Erkrankung in vier Typen unterteilt. Die Typen sind wie folgt definiert:

• Waardenburg-Syndrom Typ 1:Die Person verfügt über 2 Hauptkriterien oder 1 Haupt- und 2 Nebenkriterien.
• Waardenburg-Syndrom Typ 2: Die Person weist alle Merkmale des Typs 1 auf, mit Ausnahme der Dystopia canthorum.
• Waardenburg-Syndrom Typ 3:Auch Klein-Waardenburg-Syndrom genannt, ähnelt Typ 1, betrifft jedoch die Skelettmuskulatur, was Kontrakturen oder unterentwickelte Muskeln umfassen kann.
• Waardenburg-Syndrom Typ 4:Auch Waardenburg-Shah-Syndrom genannt, ähnelt Typ 2, umfasst jedoch die Hirschsprung-Krankheit (eine Magen-Darm-Fehlbildung).

Zu den Hauptkriterien gehören:

• Von Geburt an taub oder schwerhörig
• Hellblaue Augen oder zwei verschiedenfarbige Augen
• Verlust der Haarfarbe oder eine weiße Haarsträhne auf der Stirn
• Mindestens ein unmittelbares Familienmitglied mit Waardenburg-Syndrom
• Dystopia canthorum: innerer Augenwinkel zur Seite verschoben

Nebenkriterien:

• Helle oder weiße Hautflecken (sogenannte Leukodermie)
• Die Augenbrauen reichen bis zur Gesichtsmitte
• Nasenanomalien
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare (ab dem 30. Lebensjahr)

Wie wird das Waardenburg-Syndrom diagnostiziert?

Babys, die mit dem Waardenburg-Syndrom geboren werden, können einen Hörverlust haben und deutlich die charakteristischen Haar- und Hautmerkmale aufweisen. Wenn die Symptome jedoch mild sind, kann das Waardenburg-Syndrom unerkannt bleiben, es sei denn, ein anderes Familienmitglied wird diagnostiziert und alle Familienmitglieder werden untersucht.

Formelle Hörtests können zur Beurteilung des Hörverlusts eingesetzt werden. Wenn gastrointestinale Symptome vorliegen, können bildgebende Untersuchungen (z. B. eine CT des Abdomens) oder interventionelle Tests (z. B. eine Endoskopie) erforderlich sein.

Behandlung des Waardenburg-Syndroms

Selbst innerhalb derselben Familie kann das Waardenburg-Syndrom Menschen unterschiedlich betreffen. Einige Personen benötigen möglicherweise keine Behandlung, während andere möglicherweise Folgendes benötigen:

• Physiotherapie
• Management eines Hördefizits
• Zusätzlicher Hautschutz zur Vermeidung von Sonnenbränden
• Operation

Das Waardenburg-Syndrom verursacht normalerweise keine kognitiven (Denk- und Lern-)Probleme oder Stimmungs- oder psychiatrischen Auswirkungen.

Genetische Beratung

Bei den Typen 1 und 2 wird das Waardenburg-Syndrom autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine betroffene Person in jeder Schwangerschaft ein betroffenes Kind bekommt, bei 50 % liegt. Die Vererbung der Typen 3 und 4 kann einem komplexeren Muster folgen.

Mehrere Gene wurden im Zusammenhang mit dieser Erkrankung identifiziert, darunter Mutationen in den Genen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 und SOX10.

Da die Symptome variieren können, gibt es keine Möglichkeit vorherzusagen, ob ein betroffenes Kind mildere oder schwerere Symptome haben wird als sein/ihr Elternteil. Eine genetische Beratung kann jedoch dabei helfen, das Risiko einer Weitergabe des Waardenburg-Syndroms an ein Kind einzuschätzen.