Verstehen, wie manche Demenz erblich bedingt sind

ByDr. J. K. Hartmann

Wenn bei jemandem in Ihrem Umfeld eine chronische, lebensverändernde Erkrankung wie Demenz diagnostiziert wurde, fragen Sie sich vielleicht, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Sie eines Tages dieselben oder ähnliche Erkrankungen entwickeln werden.

Tatsächlich spielt die Familienanamnese in vielen Bereichen der Gesundheitsversorgung eine wichtige Rolle, etwa bei der Herzgesundheit oder bei Krebs – aber ist jede Demenz erblich bedingt? Oder werden nur einige Formen der Demenz von einer Generation an die nächste weitergegeben?

Der Neuropsychologe Aaron Bonner-Jackson, PhD, erklärt, warum einige Arten von Demenz erblich bedingt sind und was dies für Ihr Risiko, diese neurologischen Komplikationen zu entwickeln, bedeutet.

Kommt Demenz familiär gehäuft vor?

Die meisten Fälle von Demenz werden nicht an Kinder oder Enkel vererbt. Am häufigsten wird Demenz durch eine Kombination von Faktoren wie Alter, Genetik, Lebensstilverhalten und Umweltfaktoren beeinflusst. Demenz kann also erblich bedingt sein – sie ist jedoch selten.

Auch wenn bei seltenen und früh einsetzenden Formen der Demenz möglicherweise ein starker genetischer Zusammenhang besteht, sind diese Fälle im Vergleich zu der Zahl anderer Fälle, bei denen Menschen auf andere Weise an Demenz erkranken, minimal.

„In den allermeisten Fällen glauben wir nicht, dass man zwangsläufig daran erkrankt, nur weil man ein Familienmitglied hat, das an einer dieser Erkrankungen leidet“, stellt Dr. Bonner-Jackson klar. „In vielen Fällen betrachten wir diese als Risikofaktoren. Das Vorhandensein dieses Gens oder dieser Familienanamnese kann also die Wahrscheinlichkeit erhöhen, daran zu erkranken – aber es ist nicht definitiv.“

Wie wird Demenz weitergegeben?

Damit neurodegenerative Krankheiten wie Demenz erblich bedingt sind, muss oft eine Art Mutation oder ein Fehler in bestimmten Genen eingebaut sein, die Sie von Ihren Eltern erhalten (die diese von ihren Eltern usw. erhalten haben).

Manchmal können einfach zu viele Kopien eines einzelnen Gens oder zu viele Replikanten einer bestimmten Gensequenz dazu führen, dass sich diese Erkrankungen später im Leben entwickeln, wie es bei der Huntington-Krankheit der Fall ist.

Aber nur weil Sie ein bestimmtes Gen haben, heißt das nicht, dass Sie immer garantiert eine bestimmte Erkrankung entwickeln, insbesondere wenn es um Demenz geht.

Wir wissen zum Beispiel, dass alle Menschen eine Kopie davon erbenApolipoprotein-E(APOE)-Gen von jedem ihrer leiblichen Eltern. Mindestens eine Kopie einer bestimmten Form dieses Gens, bekannt alsAPOE-ε4erhöht Ihr Risiko, eine spät einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln (d. h. nach dem 65. Lebensjahr). Und diejenigen, die zwei Kopien haben (eine von jedem ihrer Eltern), haben ein noch höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken.

Aber einige Leute, die diese Form habenAPOEGene entwickeln nie Alzheimer. Tatsächlich können Sie auf andere Weise an Alzheimer erkranken, auch wenn Sie diese spezielle Form nicht habenAPOEGen.

„Je nachdem, welche Exemplare derAPOE„Wenn Sie das Gen, das Sie bekommen, tragen, ist es möglicherweise wahrscheinlicher, dass Sie an Alzheimer erkranken“, sagt Dr. Bonner-Jackson. „Sie können einen Gentest auf APOE durchführen lassen, um herauszufinden, welche Kopien des Gens Sie haben, und das würde Ihnen helfen, ein wenig über Ihr Risiko dafür zu erfahren.“

Welche Art von Demenz ist erblich?

Die familiäre Alzheimer-Krankheit ist eine Form der erblichen Demenz, die nur 5 % aller Alzheimer-Fälle ausmacht. Ihr Risiko, an familiärer Alzheimer-Krankheit zu erkranken, steigt mit jeder Generation, die daran erkrankt istAPOE-ε4Gen oder eine Mutation in diesen drei Genen:

  • Amyloid-Vorläuferprotein(APP) auf Chromosom 21
  • Presenilin-1(HUND1) auf Chromosom 14
  • Presenilin-2(PSEN2) auf Chromosom 1

Nach Angaben des US-amerikanischen National Institute on Aging besteht bei einem Kind, dessen leiblicher Elternteil eine dieser genetischen Varianten trägt, eine 50/50-Chance, diese veränderte Version des Gens zu erben, was dazu führt, dass Alzheimer viel früher im Leben ausbricht, manchmal bereits im Alter von 40 oder 50 Jahren. Die früh einsetzende Alzheimer-Krankheit macht weniger als 10 % aller Alzheimer-Fälle aus. Davon sind 10 bis 15 % auf Veränderungen in diesen drei Genen zurückzuführen.

„Das sind sehr seltene Gene, die ziemlich ungewöhnlich sind“, bemerkt Dr. Bonner-Jackson. „Diese kommen erwartungsgemäß in der Regel in Familien vor und sind höchst ungewöhnlich.“

Weitere Formen der erblichen Demenz sind:

  • Familiäre Prionenerkrankung
  • Frontotemporale Demenz
  • Lewy-Körper-Demenz
  • Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Wie hoch ist Ihr Risiko, an Demenz zu erkranken, wenn es in Ihrer Familie auftritt?

Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an Demenz erkranken, steigt mit jeder Generation, die an Demenz erkrankt ist, und mit jedem unmittelbaren Familienmitglied (z. B. Eltern oder Geschwister), das an Demenz erkrankt ist. Ebenso steigt Ihr Risiko, an Demenz zu erkranken, wenn in Ihrer Familie Herzerkrankungen, Diabetes oder Schlaganfälle aufgetreten sind – alles Dinge, die sich direkt auf die Funktion Ihres Gehirns auswirken.

„Wie wahrscheinlich es ist, dass Sie an Demenz erkranken, hängt weitgehend davon ab, wie eng Sie genetisch mit jemandem verwandt sind“, erklärt Dr. Bonner-Jackson. „Wenn es eine Familie ist, in der es viele Menschen gibt, wäre das wahrscheinlich ein erhöhtes Risiko für Sie. Wenn Sie einen Zwilling haben, der es hat, dann ist Ihr Risiko ziemlich hoch, auch daran zu erkranken. Wenn es sich um einen viel weiter entfernten Verwandten wie einen Cousin oder Cousin zweiten Grades handelt, ist das Risiko geringer.“

Denken Sie jedoch auch hier daran: Nur weil diese Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen oder Sie über bestimmte Gene verfügen, die Ihr Risiko für Demenz erhöhen, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie irgendwann an Demenz erkranken werden. Es ist ein bisschen wie beim Fahrradfahren – nur weil man auf das Fahrrad steigt, heißt das nicht, dass man stürzt. Aber es gibt immer diese Möglichkeit.

Wenn Sie befürchten, dass Demenz in Ihrer Familie erblich bedingt ist, sollten Sie einige Gentests in Betracht ziehen, um Ihr Risiko für Demenz zu bestimmen.

„Gentests für Demenz können nicht definitiv sagen, ob Sie diese Krankheiten entwickeln werden oder nicht, aber sie können Sie über Ihr potenzielles Risiko dafür informieren“, erklärt Dr. Bonner-Jackson.

Demenz ist möglicherweise nicht zu 100 % vermeidbar, aber Sie können die Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran erkranken, sicherlich verringern, indem Sie sich so früh wie möglich um Ihre geistige, emotionale und körperliche Gesundheit kümmern. Zu den hilfreichsten Aktionen, die Sie durchführen können, gehören:

  • Essen Sie gesunde Lebensmittel.
  • Nehmen Sie sich Zeit für Bewegung.
  • Fordern Sie Ihr Gehirn heraus, neue Dinge zu lernen oder sich neue Hobbys anzueignen.

„Wir können nichts an unserer Familiengeschichte oder unserer Genetik ändern, aber wir können etwas an vielen dieser Lebensstilfaktoren ändern und versuchen, in diesen Bereichen gute Gewohnheiten beizubehalten“, ermutigt er. „Dies könnte entweder unser Demenzrisiko verringern oder das Auftreten von Symptomen um Jahre hinauszögern.“