Überblick über die Pierre-Robin-Sequenz

Die Pierre-Robin-Sequenz (oder das Pierre-Robin-Syndrom) ist eine angeborene Erkrankung, die zu einer Kombination der folgenden Merkmale führt, die zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind:

• Ein sehr kleiner unterentwickelter Unterkiefer (dies wird Mikrognathie genannt)
• Gaumenspalte mit deutlichem Fehlen einer Lippenspalte, meist hufeisenförmig oder U-förmig
• Ein hoher, gewölbter Gaumen
• Eine Zunge, die sehr weit hinten im Rachen liegt und die Atemwege verstopfen kann, was zu Atembeschwerden führt (Glossoptose).
• In etwa 10 bis 15 % der Fälle kann eine Makroglossie (ungewöhnlich große Zunge) oder eine Ankyloglossie (Zungenband) vorliegen
• Zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene Zähne und Zahnfehlbildungen
• Häufige Ohrenentzündungen
• Vorübergehender Hörverlust aufgrund einer Gaumenspalte, der dazu führt, dass sich Flüssigkeit in den Ohren ansammelt
• Nasendeformitäten (selten)

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Diese Auffälligkeiten zum Zeitpunkt der Geburt führen bei Kindern mit der Pierre-Robin-Sequenz häufig zu Sprachproblemen. In 10–85 Prozent der Fälle können andere systemische Manifestationen auftreten, darunter:

• Augenprobleme (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhautsklerose, Tränenwegstenose)
• Herz-Kreislauf-Probleme wurden in 5–58 Prozent der Fälle dokumentiert (gutartiges Herzgeräusch, offener Ductus arteriosus, offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie).
• Muskel-Skelett-Probleme werden häufig festgestellt (70–80 Prozent der Fälle) und können Syndaktylie, Polydaktylie , Klinodaktylie und Oligodaktylie, Klumpfüße, überdehnbare Gelenke, Hüftanomalien, Knieanomalien, Skoliose, Kyphose, Lordose und andere Anomalien der Wirbelsäule umfassen
• Anomalien im Zentralnervensystem werden in etwa 50 % der Fälle festgestellt und können Entwicklungsverzögerungen, Sprachverzögerungen, Hypotonie und Hydrozephalus umfassen.
• Urogenitaldefekte sind seltener, können aber Hodenhochstand, Hydronephrose oder Hydrozele umfassen.

Vorfall

Die Häufigkeit der Pierre-Robin-Sequenz beträgt etwa 1 von 8500 Geburten und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die Pierre-Robin-Sequenz kann für sich allein auftreten, ist jedoch mit einer Reihe anderer genetischer Erkrankungen verbunden, darunter Stickler-Syndrom , CHARGE-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Mobius-Syndrom, Trisomie-18-Syndrom, Trisomie-11q-Syndrom, Deletions-4q-Syndrom und andere.

Ursachen

Es gibt einige Theorien darüber, was die Pierre-Robin-Sequenz verursacht. Die erste besteht darin, dass eine Unterkieferhypoplasie in der 7. bis 11. Schwangerschaftswoche auftritt. Dies führt dazu, dass die Zunge hoch in der Mundhöhle verbleibt, ein Schließen der Gaumenebenen verhindert wird und eine U-förmige Gaumenspalte entsteht. Eine verminderte Menge an Fruchtwasser kann ein Faktor sein.

Die zweite Theorie besagt, dass es zu einer Verzögerung der neurologischen Entwicklung der Zungenmuskulatur, der Rachensäulen und des Gaumens kommt, begleitet von einer Verzögerung der hypoglossalen Nervenleitung. Diese Theorie erklärt, warum viele Symptome im Alter von etwa 6 Jahren verschwinden.

Die dritte Theorie besagt, dass während der Entwicklung ein großes Problem auftritt, das zu einer Dysneurulation des Rhombencephalus (des Hinterhirns – dem Teil des Gehirns, der den Hirnstamm und das Kleinhirn enthält) führt.

Wenn schließlich die Pierre-Robin-Sequenz ohne weitere Anomalien auftritt, könnte eine DNA-Mutation schuld sein, die die Aktivität eines Gens namens SOX9 verringert. Das SOX9-Protein unterstützt die Skelettentwicklung und ein geringerer Anteil davon trägt möglicherweise zu den kraniofazialen Anomalien in der Pierre-Robin-Sequenz bei.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Pierre-Robin-Sequenz. Die Behandlung der Erkrankung umfasst die Behandlung einzelner Symptome. In den meisten Fällen wächst der Unterkiefer im ersten Lebensjahr schnell und erscheint normalerweise etwa im Kindergartenalter normal.

Natürliches Wachstum heilt häufig auch eventuell vorhandene Atemwegsprobleme. Manchmal muss für einen bestimmten Zeitraum ein künstlicher Atemweg (z. B. ein nasopharyngealer oder oraler Atemweg) verwendet werden. Eine Gaumenspalte muss operativ repariert werden, da sie Probleme beim Füttern oder Atmen verursachen kann. Viele Kinder mit der Pierre-Robin-Sequenz benötigen eine Sprachtherapie.

Zusammenfassung

Der Schweregrad der Pierre-Robin-Sequenz variiert stark von Person zu Person, da bei manchen Menschen möglicherweise nur einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome auftreten, während bei anderen möglicherweise viele der damit verbundenen Symptome auftreten.

Auch kardiovaskuläre oder zentralnervöse Symptome können schwieriger zu behandeln sein als einige der kraniofazialen Anomalien, die mit der Pierre-Robin-Sequenz einhergehen. Studien haben gezeigt, dass eine isolierte Pierre-Robin-Sequenz (wenn die Erkrankung ohne ein weiteres assoziiertes Syndrom auftritt) normalerweise das Sterblichkeitsrisiko nicht erhöht, insbesondere wenn keine Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystemprobleme vorliegen.