Überblick über den ursprünglichen Zwergwuchs

Ursprünglicher Zwergwuchs ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Wachstum einer Person bereits in den frühesten Entwicklungsstadien oder im Mutterleib verzögert ist. Insbesondere Babys mit primordialem Zwergwuchs leiden unter einer intrauterinen Wachstumsrestriktion (IUGR) , d. h. dem Versagen des Fötus, normal zu wachsen. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und verschlimmert sich zunehmend, wenn das Baby die volle Reife erreicht.1

Es handelt sich um eine Form des Zwergwuchses , die für einige der kleinsten Menschen der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden normalerweise nicht größer als 40 Zoll und haben aufgrund einer Verengung des Kehlkopfes oft eine hohe Stimme.2

Bei Menschen mit mikrozephalem osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII), einer der fünf genetischen Erkrankungen, die derzeit unter primordialem Zwergwuchs zusammengefasst werden, entspricht die Gehirngröße eines Erwachsenen etwa der eines drei Monate alten Säuglings. Dies hat jedoch normalerweise keinen Einfluss auf die intellektuelle Entwicklung.2

Ursprünglicher Zwergwuchs bei der Geburt

Bei der Geburt ist ein Säugling mit ursprünglichem Zwergwuchs sehr klein, wiegt normalerweise weniger als 1,4 kg und ist weniger als 16 Zoll lang, was etwa der Größe eines normalen 30 Wochen alten Fötus entspricht. Oftmals wird das Kind etwa in der 35. Schwangerschaftswoche zu früh geboren. Das Kind ist voll entwickelt und die Kopfgröße entspricht der Körpergröße, aber beide sind winzig.3

Nach der Geburt wächst das Kind sehr langsam und bleibt weit hinter anderen Kindern seiner Altersgruppe zurück. Mit der Entwicklung des Kindes werden deutliche körperliche Veränderungen sichtbar:3

• Der Kopf wächst langsamer als der Rest des Körpers (Mikrozephalie)
• Die Knochen der Arme und Beine werden proportional kürzer sein
• Die Gelenke sind locker und es kommt zu gelegentlichen Luxationen oder Fehlstellungen der Knie, Ellenbogen oder Hüften
• Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen können eine hervorstehende Nase und Augen sowie ungewöhnlich kleine oder fehlende Zähne gehören
• Es können auch Wirbelsäulenprobleme wie eine Krümmung (Skoliose) auftreten
• Hohe, piepsige Stimme ist häufig

Arten des ursprünglichen Zwergwuchses

Derzeit fallen mindestens fünf genetische Störungen unter den Begriff primordialer Zwergwuchs, darunter:

• Russell-Silver-Syndrom
• Seckel-Syndrom
• Meier-Gorlin-Syndrom
• Majewski osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs (MOPD Typ I und III) 
• MOPD Typ II 

Da diese Erkrankungen selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Schätzungen zufolge wurden in Nordamerika nur 100 Personen mit MOPD Typ II identifiziert.

In einigen Familien gibt es mehr als ein Kind mit MOPD Typ II, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung von den Genen beider Elternteile und nicht nur von einem Elternteil vererbt wird (diese Erkrankung wird als autosomal-rezessives Muster bezeichnet). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft können betroffen sein.4

Diagnose des ursprünglichen Zwergwuchses

Da primordiale Zwergwuchserkrankungen äußerst selten sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Insbesondere im frühen Kindesalter wird das mangelnde Wachstum häufig auf eine schlechte Ernährung oder eine Stoffwechselstörung zurückgeführt.3

Eine endgültige Diagnose wird in der Regel erst gestellt, wenn das Kind die körperlichen Merkmale von schwerem Zwergwuchs aufweist. Zu diesem Zeitpunkt zeigen Röntgenaufnahmen eine Ausdünnung der Knochen und eine Verbreiterung der Enden der Röhrenknochen.3

Derzeit gibt es keine wirksame Möglichkeit, die Wachstumsrate eines Kindes mit ursprünglichem Zwergwuchs zu steigern. Anders als bei Kindern mit hypophysärem Kleinwuchs ist das Fehlen eines normalen Wachstums nicht mit einem Mangel an Wachstumshormon verbunden. Daher wird eine Wachstumshormontherapie kaum oder gar keine Wirkung haben.3

Nach der Diagnose konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung auftretender Probleme, wie z. B. Schwierigkeiten bei der Säuglingsernährung, Sehstörungen, Skoliose und Gelenkluxationen.