Turner-Syndrom

Beim Turner-Syndrom (TS) fehlt eines der X-Chromosomen teilweise oder vollständig. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung (also eine Erkrankung, mit der man geboren wird), die nur Frauen betrifft.

TS betrifft jeden anders. Aber geringe Körpergröße und schlecht funktionierende Eierstöcke sind die beiden häufigsten Merkmale der Erkrankung.

Die Krankheit kann 1 von 2.000 bis 2.500 kleinen Mädchen betreffen.

Symptome des Turner-Syndroms

Bei manchen Mädchen treten schon früh im Leben deutliche Symptome des Turner-Syndroms auf, bei anderen treten die Symptome möglicherweise erst später auf. Die Symptome können mild sein und sich im Kindesalter allmählich entwickeln. Oder sie können kurz nach der Geburt signifikant und auffällig sein. Andere wiederum erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter.

Ihr Arzt kann aufgrund eines vorgeburtlichen Gentests oder einer Schwangerschaftsultraschalluntersuchung bereits vor der Geburt den Verdacht auf TS haben. Zu den Anzeichen gehören, dass der Fötus Folgendes aufweist:

• Herzprobleme
• Nieren-/Harnprobleme
• Flüssigkeitsansammlung im Nacken

Symptome von TS, die bei der Geburt oder kurz danach auftreten, sind:

• Ohrunterschiede, wie tief angesetzte Ohren, verlängerte Ohren, becherförmige Ohren und dicke Ohrläppchen
• Niedriger Haaransatz im Nacken
• Ein kurzer, weiter Hals oder Schwimmhäute
• Kleiner und zurücktretender Unterkiefer
• Breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
• Arme, die an den Ellenbogen leicht nach außen zeigen
• Ein fehlender Knöchel, der einen Finger oder Zeh kürzer macht als die anderen
• Plattfüße
• Schmale Fingernägel und Zehennägel

Einige der Anzeichen und Symptome von TS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sind:

• Langsameres Wachstum als bei Gleichaltrigen (normalerweise im Alter von 5 Jahren erkennbar)
• Fehlende Wachstumsschübe als Kind oder Jugendlicher
• Verspätete oder ausbleibende Pubertät (keine Brustbildung oder Monatsblutung)
• Niedriger Spiegel an Sexualhormonen (wie Östrogen)
• Unterdurchschnittlich kleine Eierstöcke, die nur wenige Jahre oder gar nicht funktionieren (primäre Ovarialinsuffizienz)
• Nicht schwanger werden können (Unfruchtbarkeit)

Fast jeder Mensch mit Turner-Syndrom leidet unter einer geringen Körpergröße und Eierstöcken, die nicht so funktionieren, wie sie sollten. Da TS jeden anders betrifft, sollten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes darüber sprechen, welche Symptome und Merkmale zu erwarten sind oder auf welche Sie achten müssen.

Turner-Syndrom verursacht

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn bei Ihrem weiblichen Kind ein X-Chromosom teilweise oder vollständig fehlt.

Menschen haben normalerweise 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Dazu gehören 22 Paare nummerierter Chromosomen (Autosomen genannt) und ein Paar Geschlechtschromosomen. Sie erben ein Chromosom jedes Paares von jedem leiblichen Elternteil. Das 23. Paar bestimmt das Geschlecht bei der Geburt: Typischerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY) haben.

Forscher verstehen noch nicht, warum das passiert. Die Ursache könnte ein Problem mit der Eizelle oder dem Sperma bei der Empfängnis oder eine Veränderung des X-Chromosoms während der fetalen Entwicklung sein.

Arten des Turner-Syndroms

Es gibt zwei Haupttypen. Der Typ hängt davon ab, ob das X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt.

• Monosomie X.Dieser Typ bedeutet, dass Ihrem weiblichen Baby ein X-Chromosom vollständig fehlt. Dies geschieht aufgrund eines Fehlers entweder bei der Spermie oder der Eizelle des leiblichen Elternteils. Wenn dieses Spermium oder diese Eizelle zur Empfängnis führt, hat der Fötus nur ein X-Chromosom. Dies ist typischerweise die schwerwiegendere und erkennbarere Form von TS.
• Mosaik-Turner-Syndrom.Dieser Typ bedeutet, dass das X-Chromosom teilweise fehlt. Es geschieht zufällig während der Entwicklung des Fötus. Dies ist typischerweise die mildere Form von TS, die möglicherweise nicht diagnostiziert wird.

Komplikationen des Turner-Syndroms

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitszustände. Dazu können gehören:

• Herz-Kreislauf-Erkrankungen.Bis zu 50 % der Menschen mit TS werden mit einer angeborenen Herzerkrankung geboren, die die Struktur ihres Herzens beeinträchtigt. Die Erkrankung betrifft normalerweise die Aorta, das große Blutgefäß, das Ihren Körper mit sauerstoffreichem Blut versorgt.
• Skelettprobleme.Knochenerkrankungen kommen bei TS häufig vor und können ein erhöhtes Risiko für Osteoporose, Knochenbrüche und Skoliose mit sich bringen.
• Autoimmunerkrankungen.TS erhöht Ihr Risiko für Zöliakie, Hashimoto-Krankheit und entzündliche Darmerkrankungen (IBD).
• Hörprobleme.Bei Menschen mit TS kann es zu Hörverlust kommen. Dies kann auf häufige Mittelohrentzündungen oder den Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen sein.
• Seh- und Augenprobleme.Zu den häufigsten Sehproblemen gehören Brechungsfehler (Kurzsichtigkeit und Weitsichtigkeit), Schielen und Sehschwäche.

Menschen mit Turner-Syndrom können auch Folgendes haben:

• Nierenerkrankungen.TS erhöht Ihr Risiko für Nierenprobleme, die zu häufigen Harnwegsinfektionen (HWI) führen können.
• Metabolisches Syndrom.Menschen mit TS haben ein erhöhtes Risiko für metabolische Syndrome wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Typ-2-Diabetes und Schlaganfall.
• Lernbehinderungen.Menschen mit Turner-Syndrom verfügen normalerweise über die typische Intelligenz, können jedoch einige Lernschwierigkeiten haben. Dabei geht es häufig um Probleme mit dem Gedächtnis und dem Verständnis dafür, wie Dinge im Raum zusammenpassen. Beispielsweise könnte das Autofahren für sie schwieriger sein.
• Herausforderungen für die psychische Gesundheit.Das Leben mit der Krankheit kann zu Problemen mit dem Selbstwertgefühl führen, die zu Depressionen führen können.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können das Turner-Syndrom vor oder nach der Geburt diagnostizieren.

Vor der Geburt verwenden sie die folgenden Tests, um die Erkrankung zu diagnostizieren:

• Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT).Hierbei handelt es sich um Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft, die angeborene Störungen des Fötus erkennen.
• Ultraschall während der Schwangerschaft.Dies kann darauf hindeuten, dass der Fötus einige Merkmale von TS aufweist, wie Herzprobleme oder Flüssigkeit um den Hals.
• Amniozentese und Chorionzottenbiopsie.Anbieter führen einen Gentest mit Karyotypanalyse an Fruchtwasser oder Plazentagewebe durch. Es kann bestätigen, ob der Fötus ein Turner-Syndrom hat.

Nach der Geburt kann ein Karyotypisierungstest das Turner-Syndrom bestätigen. Das ist ein Bluttest. Ein Pathologe untersucht Ihr Blut auf ein fehlendes X-Chromosom.

Wie wird das Turner-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Bestimmte Medikamente und Therapien können jedoch helfen, die Symptome zu lindern.

Neben der Behandlung damit verbundener medizinischer Probleme liegt der Schwerpunkt der Behandlung häufig auf Hormonen. Zu den Behandlungen können gehören:

• Therapie mit menschlichem Wachstumshormon.Spritzen mit menschlichem Wachstumshormon helfen Kindern mit TS, größer zu werden. Wenn sie früh genug beginnen, erhöhen diese Schüsse ihre letztendliche Größe um einige Zentimeter.
• Östrogentherapie.Die meisten Mädchen mit TS benötigen eine Östrogentherapie, um die Pubertät zu überstehen. Es hilft bei Dingen wie dem Wachsen der Brüste und dem Erhalten einer Periode. Östrogen trägt auch dazu bei, die Knochen zu stärken und die Herzgesundheit zu unterstützen. Diese Behandlung dauert normalerweise bis zum Alter der Menopause.
• Gestagentherapie.Anbieter können Progestin in einem bestimmten Zyklus später, Jahre nach Beginn der Östrogentherapie, verschreiben. Dies trägt dazu bei, dass Menschen mit TS ihre Regelblutung eher wie einen natürlichen Menstruationszyklus erleben.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind von entscheidender Bedeutung. Achten Sie auf das Wachstum und die Meilensteine ​​Ihres Kindes. Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass Ihr Kind nicht so zu wachsen scheint, wie Sie es erwarten, oder Sie bemerken ungewöhnliche körperliche Symptome. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt über Ihre Bedenken.

Bestimmte Behandlungen, wie zum Beispiel eine Hormontherapie, sind am effektivsten, wenn Sie frühzeitig damit beginnen. Ihr Kind wird wahrscheinlich häufige Kontrolluntersuchungen benötigen, um häufige gesundheitliche Komplikationen bei TS zu vermeiden.

Anbieter empfehlen Kindern mit Turner-Syndrom außerdem:

• Lassen Sie sich auf Lernbehinderungen untersuchen.Dies sollte bereits im Alter von 1 bis 2 Jahren geschehen. Die Zusammenarbeit mit den Lehrern Ihres Kindes kann dabei helfen, Probleme zu lösen, bevor Lernschwierigkeiten schwerwiegender werden.
• Arbeiten Sie mit einem Psychologen zusammen.Ein Kinderpsychologe kann bei sozialen Problemen und geringem Selbstwertgefühl, Angstzuständen und Depressionen helfen. Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) kann Ihrem Kind helfen, diese Herausforderungen zu meistern.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Turner-Syndrom hat?

Das Turner-Syndrom betrifft jeden anders. Es ist unmöglich vorherzusagen, welche Auswirkungen es auf Ihr Kind haben wird. Die beste Vorbereitung besteht darin, mit Gesundheitsdienstleistern zu sprechen, die auf das Turner-Syndrom spezialisiert sind. Sie können Ihnen dabei helfen, die lebenslange Behandlung zu bewältigen, die Ihr Kind benötigen wird.

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit dem Turner-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Turner-Syndrom kann etwas kürzer sein. Aber bei genauer Überwachung der gesundheitlichen Probleme, die mit TS einhergehen können, können die Menschen in der Regel mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.