Tuberöse Sklerose: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist Tuberkulose?

Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass gutartige Tumore im ganzen Körper wachsen. Diese Erkrankung, die manchmal einfach als Tuberkulose bezeichnet wird, kann viele Auswirkungen auf den Menschen haben. Menschen mit weniger schweren Fällen bemerken möglicherweise nur sehr wenige Auswirkungen und haben eine normale Lebenserwartung. In schweren Fällen kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen.

TSC ist eine Krankheit, die langsam fortschreiten kann. Einige Symptome können schon früh im Leben auftreten, bei anderen kann es jedoch Jahre dauern, bis sie auftreten. Menschen mit dieser Erkrankung müssen ihr Leben lang regelmäßig einen Arzt aufsuchen, um diese Erkrankung zu überwachen.

Wer ist von Tuberkulose betroffen?

TSC ist eine Erkrankung, die Sie bei Ihrer Geburt haben. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren die Hälfte aller Fälle, wenn ein Kind 7 Monate alt ist. Allerdings können mildere Fälle jahrelang unbemerkt bleiben. Bei Menschen, bei denen im Kindesalter TSC diagnostiziert wurde, können auch im Erwachsenenalter andere Symptome diagnostiziert werden. Diese Erkrankung tritt mit gleicher Wahrscheinlichkeit bei jedem auf, ohne Unterschiede aufgrund von Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.

Wie häufig ist Tuberkulose?

TSC ist selten. In den USA gibt es etwa 50.000 Menschen, die davon betroffen sind, und weltweit etwa 1 Million.

Wie wirkt sich Tuberkulose auf meinen Körper aus?

Die Hauptwirkung von TSC besteht darin, dass es dazu führt, dass Zellhaufen wachsen und sich zu Tumoren entwickeln. Der häufigste Ort, an dem dies geschieht, ist Ihr Gehirn. TSC kann auch zu Veränderungen Ihrer Haut führen, insbesondere wenn Sie noch sehr jung sind. Diese Hautveränderungen sind oft das erste Symptom oder Anzeichen dafür, dass eine Person an dieser Erkrankung leidet.

TSC kann auch Ihr Herz und Ihre Nieren beeinträchtigen. In diesen Organen kommt es häufig zu unterschiedlichen Wucherungen. Bewuchs an anderen Standorten ist seltener.

Was sind die Symptome einer tuberösen Sklerose?

Die Symptome der tuberösen Sklerose können je nach betroffenen Organen oder Körperteilen sehr unterschiedlich sein. Die Symptome fallen in der Regel in die folgenden Kategorien:

• Gehirnbedingte Symptome.
• Hautbedingte Symptome.
• Veränderungen an anderer Stelle in Ihrem Körper.

Gehirnbedingte Symptome

Gehirnbezogene Symptome treten auf, wenn TSC das Wachstum von Tumoren oder kortikalen Knollen (Hamartomen) in Ihrem Gehirn verursacht. Diese Tumoren sind nicht krebsartig, können aber dennoch Ihre Gehirnfunktion schädigen oder stören. Beispiele für diese Art von Knollen und Tumoren sind:

• Subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA): Dies sind knötchenartige Wucherungen auf der äußeren Oberfläche Ihres Gehirns. Sie bilden sich normalerweise auf der Oberfläche Ihres Gehirns in kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten, taschenartigen Räumen im Inneren Ihres Gehirns, den sogenannten Ventrikeln. Diese können manchmal den Flüssigkeitsfluss blockieren und zu Flüssigkeitsansammlungen in und um Ihr Gehirn (Hydrozephalus) führen.
• Kortikale Knollen (Hamartome): Dies sind Ansammlungen gutartiger Zellen, die sich in Ihrem Gehirn bilden. Diese Cluster befinden sich fast dort, wo sie sein sollten, sind aber leicht fehl am Platz oder unorganisiert. Das liegt daran, dass es zu viele Zellen und nicht genug Platz dafür gab.

In vielen Fällen verursacht TSC zusätzliche Erkrankungen, die mit anderen Symptomen einhergehen können.

• Anfälle.
• Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.
• Störungen der Gehirnentwicklung wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Obwohl Krampfanfälle und geistige Behinderungen bei TSC häufig vorkommen, treten sie nicht bei jedem mit dieser Erkrankung auf. Es ist auch möglich, TSC mit Anfällen, aber ohne geistige Behinderung zu bekommen.

Hautbedingte Symptome

Hautsymptome sind oft der erste Hinweis darauf, dass Sie an TSC leiden. Experten schätzen, dass 90 % der Menschen mit TSC eine oder mehrere der folgenden Erkrankungen haben:

• Eschenblattflecken: Dies sind Hautbereiche mit weniger Melanin (dem Pigment, das Ihrer Haut ihre Farbe verleiht). Bei Menschen mit hellerer Haut sind diese Flecken manchmal schwerer zu erkennen. Diese Flecken leuchten unter bestimmten Arten von ultraviolettem (UV) Licht.
• Konfetti-Markierungen: Diese sehen aus wie Sommersprossen, sind aber heller als die Haut um sie herum (normale Sommersprossen sind dunkler als die umgebende Haut). Diese entwickeln sich auch eher sehr früh in der Kindheit.
• Gesichtsmyome: Dabei handelt es sich um gutartige Tumore, die sich auf der Gesichtshaut entwickeln. Wenn sie groß genug sind oder sich mehrere nahe genug beieinander entwickeln, können sie eine größere Struktur bilden, die als „Plaque“ bezeichnet wird. Sie sind oft dunkler gefärbt als die umgebende Haut.
• Fingernagel- und Zehennagelfibrome: Diese ähneln Gesichtsfibromen, wachsen jedoch an den Rändern oder unter Ihren Finger- und Zehennägeln. Diese treten normalerweise während der Pubertät auf und wachsen im Laufe des Lebens weiter.
• Shagreen-Flecken: Dabei handelt es sich um Bereiche, in denen sich faseriges Gewebe direkt unter der Epidermis (der äußersten Schicht Ihrer Haut) ansammelt. Diese treten normalerweise am unteren Rücken auf und haben eine Textur wie eine Orangen- oder Grapefruitschale.

Veränderungen an anderer Stelle in Ihrem Körper

Die bei TSC auftretenden Wucherungen, sei es Tumore oder Zysten, können an vielen anderen Stellen im Körper auftreten. Es können auch einige andere Änderungen auftreten. Zu den möglichen Änderungen gehören:

• Veränderungen in Ihrem Mund: Dazu gehören Mundfibrome oder Lochfraß aufgrund fehlenden Zahnschmelzes. Zahnschmelzfraß betrifft fast jeden mit TSC. Wucherungen auf Ihrem Zahnfleisch können zu Reizungen und Blutungen führen, und Lochfraß im Zahnschmelz kann manchmal zu Karies führen.
• Wucherungen oder Zysten in Ihren Nieren: Zysten und Wucherungen in Ihren Nieren können die Nierenfunktion beeinträchtigen. Zu den Symptomen gehören Rücken- oder Seitenschmerzen, Blut im Urin oder Nierensteine. Auch Nierenversagen und Nierenzellkarzinom, eine Form von Nierenkrebs, sind möglich.
• Wucherungen auf Ihrer Netzhaut oder Ihren Sehnerven: Diese Wucherungen können zu Sehstörungen führen, dies kommt jedoch nicht häufig vor.
• Wucherungen in Ihrem Herzen (kardiale Rhabdomyome): Diese sind für Säuglinge am schwerwiegendsten, da die Risiken mit zunehmendem Alter abnehmen. Große Wucherungen können den Blutfluss durch Ihr Herz stören, obwohl dies selten vorkommt.
• Wucherungen in Ihrer Lunge: Wenn diese schwerwiegend sind, können sie Atemprobleme verursachen.

Was verursacht Tuberkulose?

TSC ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie entsteht aufgrund von DNA-Mutationen. Die meisten Zellen in Ihrem Körper vermehren sich und stellen ihren Ersatz her. Ihr Körper steuert diesen Prozess mithilfe tumorunterdrückender Proteine.

Diese Proteine ​​steuern, wie schnell sich Zellen vermehren und wie groß die Zellen sind. Ohne das richtige Gleichgewicht zwischen diesen Proteinen gäbe es einen Überschuss an übergroßen Zellen. Und da sie nirgendwo hingehen können, drängen diese Zellen über ihren eigentlichen Platz hinaus und bilden Tumore.

Tritt tuberöse Sklerose familiär gehäuft auf?

Die Mutationen, die TSC verursachen, können auf zwei Arten auftreten:

• Sporadisch: Dabei handelt es sich um Mutationen, die zufällig kurz nach der Empfängnis auftreten (wenn ein Spermium eine Eizelle befruchtet und zum Embryo wird). Hierbei handelt es sich um einen neuen Fehler, ähnlich einem Druckfehler oder einem Tippfehler. Sporadische Fälle kommen häufiger vor als vererbte Fälle.
• Geerbt: Ungefähr ein Drittel der TSC-Fälle treten auf, wenn ein Kind die Krankheit von einem Elternteil erbt.

Wie wird Tuberkulose diagnostiziert?

Experten unterteilen die Anzeichen und Symptome in zwei Kategorien: Haupt- und Nebensymptome. Eine bestätigte TSC-Diagnose erfordert zwei oder mehr Hauptmerkmale. Da die Symptome im Laufe der Zeit auftreten können, kann ein Gesundheitsdienstleister Ihre Diagnose als „mögliches TSC“ einstufen, wenn Sie nur ein Hauptmerkmal oder mindestens zwei Nebenmerkmale haben.

Hauptmerkmale

• Mindestens drei Eschenblattflecken, jeweils an der breitesten Stelle mindestens 5 Millimeter (mm).
• Mindestens zwei Gesichtsfibrome oder eine Fibromplakette im Gesicht oder am Kopf.
• Mindestens ein Fingernagel- oder Zehennagelfibrom.
• Mindestens ein Shagreen-Patch.
• Mehr als eine Wucherung auf Ihrer Netzhaut.
• Bestimmte Arten von Gewebewachstum in oder an Ihrem Gehirn.
• Eine bestimmte Art von Wachstum in deinem Herzen.
• Bestimmte Arten von gutartigen Tumoren, die Ihre Lunge, Nieren oder Lymphknoten betreffen.

Kleinere Funktionen

• Konfetti-Hautläsion.
• Vier oder mehr Grübchen im Zahnschmelz Ihrer Zähne.
• Zwei oder mehr Wucherungen in Ihrem Mund.
• Wucherungen auf Ihrer Netzhaut.
• Mehr als eine Zyste in Ihren Nieren.
• Gutartige Wucherungen in anderen Organen oder Bereichen.

Welche Tests werden zur Diagnose von Tuberkulose durchgeführt?

Da TSC so viele verschiedene Symptome und Wirkungen hervorrufen kann, gibt es viele mögliche Tests. Die Tests variieren oft je nach Ihren Symptomen. Da sich so viele Faktoren auf die Tests auswirken können, die Sie durchführen lassen, ist Ihr Arzt die beste Person, um Ihnen zu sagen, welche Tests er empfiehlt und warum. Nachfolgend sind einige gängige Tests für Tuberkulose aufgeführt. Gentests bestätigen letztendlich die Diagnose von TSC und helfen bei der Identifizierung der spezifischen Mutation in den TSC-Genen.

Tests auf hirnbezogene Symptome

Diagnostische Bildgebung und andere Testformen sind am wahrscheinlichsten für hirnbezogene Symptome. Dies gilt insbesondere dann, wenn Sie Anfälle haben (oder Anzeichen dafür vorliegen, dass Sie Anfälle haben könnten). Zu den möglichen bildgebenden Scans und Tests gehören:

• Computertomographie (CT)-Scan.
• Magnetresonanztomographie (MRT-Scan).
• Elektroenzephalogramm (EEG).

Wenn ein Anbieter eine geistige Behinderung vermutet, empfiehlt er möglicherweise die Durchführung bestimmter kognitiver Tests. Diese Tests helfen dabei, Probleme mit der Funktionsweise Ihres Gehirns und Ihrer Denkprozesse zu erkennen. Sie umfassen in der Regel Fragen oder Aufgaben im Zusammenhang mit Gedächtnis, Urteilsvermögen und Entscheidungsfindung.

Tests auf hautbezogene Symptome

Eine körperliche Untersuchung ist ein wesentlicher Bestandteil der Identifizierung von TSC. Viele der Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung sind bereits in jungen Jahren sichtbar. Ein Gesundheitsdienstleister kann bestimmte Tests verwenden, um TSC zu bestätigen oder auszuschließen. Zu den wahrscheinlichsten Tests gehören:

• Wood-Lampenuntersuchung (ein nicht-invasiver Test, bei dem ultraviolettes Licht verwendet wird, um Eschenblattflecken zum Leuchten zu bringen).
• Hautbiopsie.

Tests auf Veränderungen an anderer Stelle in Ihrem Körper

Gentests sind ein wichtiges Instrument zur Erkennung von TSC. Zwischen 75 % und 95 % der Fälle haben eineTSC1oderTSC2Mutation. Sie können es immer noch ohne nachweisbare Mutation haben, aber das kommt seltener vor.

Viele Veränderungen bei TSC beginnen, während sich eine Person noch als Fötus in der Gebärmutter entwickelt. Gesundheitsdienstleister können diese Veränderungen manchmal während der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge, insbesondere bei Ultraschalluntersuchungen, oder mit CT- oder MRT-Scans kurz nach der Geburt erkennen.

Wie wird Tuberkulose behandelt?

Tuberöse Sklerose ist nicht heilbar, aber oft behandelbar. Die Behandlungsansätze hängen in der Regel von der Art der Symptome ab. Die häufigsten Behandlungsformen sind:

• Medikamente: Medikamente können bei vielen Symptomen von TSC helfen. Einige Medikamente können hirnbezogene Symptome wie Krampfanfälle behandeln. Andere können Symptome behandeln, die aufgrund von Tumoren und Wucherungen im gesamten Körper auftreten.
• Operation: In einigen Fällen ist eine Operation erforderlich, um Wucherungen aus dem Körperinneren zu entfernen.
• Dermatologische Behandlungen: Diese entfernen (entweder teilweise oder vollständig) die sichtbaren Teile von Wucherungen, die Sie auf oder direkt unter Ihrer Haut haben.

Medikamente

Abhängig von Ihren Symptomen kann Ihr Arzt Ihnen auch andere Medikamente empfehlen. Diese sind jedoch oft sehr spezifisch auf Ihre Symptome, Ihre Krankengeschichte, Ihre persönlichen Bedürfnisse und Vorlieben und mehr zurückzuführen.

Verschiedene Arten von Medikamenten können bei der Behandlung der TSC-Symptome helfen. Es gibt Medikamente, die das Tumorwachstum verlangsamen oder stoppen oder sogar Tumore verkleinern können. Andere häufig verwendete Medikamente verhindern Anfälle, die zu den häufigsten und gefährlichsten Symptomen von TSC gehören.

Operation

Die bei TSC auftretenden Wucherungen können manchmal Probleme verursachen, je nachdem, wo sie auftreten. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um Wucherungen zu entfernen, die Probleme mit verschiedenen Organen oder Körpersystemen verursachen. Ihr Arzt kann Ihnen mehr über mögliche Operationen und andere Behandlungsmöglichkeiten sagen, die Ihnen zur Verfügung stehen.

Dermatologische Behandlungen

Viele Symptome von TSC sind deutlich sichtbar – und Sie könnten sich ängstlich, unsicher, verlegen oder beschämt fühlen. Ein Dermatologe kann helfen, die Hautveränderungen, die mit TSC einhergehen können, zu reduzieren oder zu entfernen. Auch wenn es sich bei diesen Behandlungen in der Regel um eine vorübergehende Lösung handelt, können sie einen großen Unterschied für Ihre psychische Gesundheit bewirken.

Beispiele für dermatologische Behandlungen von TSC-bedingten Hautsymptomen sind:

• Kryoablation.
• Laser-Hauterneuerung.
• Dermabrasion oder Dermaplaning.
• Exzision (ein kleiner chirurgischer Eingriff, ähnlich der Entfernung eines Muttermals).
• Hauttransplantationen.

Komplikationen/Nebenwirkungen der Behandlung

Die möglichen Nebenwirkungen oder Komplikationen von TSC-Behandlungen sind sehr unterschiedlich. Dies gilt insbesondere, da es so viele mögliche Symptome und Behandlungsmöglichkeiten gibt. Aus diesem Grund ist Ihr Arzt die beste Person, um Sie über mögliche Nebenwirkungen oder Komplikationen zu informieren. Sie können Ihnen auch mehr darüber sagen, wie lange es dauern kann, bis Sie sich nach der Behandlung besser fühlen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an Tuberkulose leide?

Die meisten Menschen mit TSC benötigen alle ein bis zwei Jahre regelmäßige bildgebende Untersuchungen, insbesondere MRT-Untersuchungen. Dies beginnt normalerweise im frühen Kindesalter und dauert bis zum 21. Lebensjahr. Manche Menschen benötigen im Laufe ihres Lebens regelmäßige bildgebende Untersuchungen, um neue Tumoren zu erkennen oder bestehende zu überwachen.

TSC kann je nach Schweregrad vielfältige Auswirkungen haben.

• Leichte Fälle: Personen mit leichten Symptomen oder Fällen müssen möglicherweise regelmäßig Medikamente einnehmen oder sich einer Behandlung unterziehen, aber die Erkrankung verursacht nur geringe oder keine Beeinträchtigungen in ihrem Leben. Diese Personen haben typischerweise die gleiche erwartete Lebenserwartung wie Menschen ohne TSC.
• Moderate Fälle: In mittelschweren Fällen können die Symptome zu Störungen führen, die Auswirkungen sind jedoch oft durch Behandlung und regelmäßige medizinische Versorgung beherrschbar. Diese Menschen haben normalerweise eine normale oder etwas kürzere Lebenserwartung.
• Schwere Fälle: Diese Personen können unter geistiger Behinderung, schwerer Epilepsie oder anderen Problemen leiden. Einige sind möglicherweise nicht in der Lage, unabhängig zu leben, oder benötigen möglicherweise die meiste Zeit oder ihr ganzes Leben lang qualifizierte medizinische Versorgung.

Wie lange dauert Tuberkulose?

Tuberöse Sklerose ist eine dauerhafte, lebenslange Erkrankung.

Kann ich mein Risiko, an Tuberkulose zu erkranken, verringern oder ganz verhindern?

Es gibt keine Möglichkeit, TSC zu verhindern. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Ihr Kind diese Krankheit erbt, und was Sie – wenn überhaupt – tun können, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern. Experten empfehlen diese Beratung häufig, wenn Sie einen Verwandten ersten Grades (einen Elternteil oder ein Geschwisterkind) haben, der an TSC leidet.

Wie sorge ich für mich?

Wenn Ihr Arzt Ihnen Medikamente verschreibt, sollten Sie diese wie verordnet einnehmen. Sie sollten die Einnahme von Medikamenten nicht abbrechen, ohne vorher mit Ihrem Arzt gesprochen zu haben. Ein plötzliches Absetzen könnte das Risiko erhöhen, dass die Symptome wieder auftreten oder sich verschlimmern.

Andere Möglichkeiten, für sich selbst zu sorgen, können von Person zu Person unterschiedlich sein. Das liegt daran, dass viele Faktoren dazu beitragen, was Sie tun sollten. Ihr Arzt ist der beste Ansprechpartner, der Sie darüber beraten kann, was Sie tun können und sollten, um für sich selbst zu sorgen und Ihre Erkrankung in den Griff zu bekommen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an TSC leiden, müssen Sie wahrscheinlich im Laufe Ihres Lebens regelmäßig einen Arzt aufsuchen. Dadurch kann Ihr Arzt den Zustand überwachen und die dadurch verursachten Veränderungen verfolgen. Beides ist von entscheidender Bedeutung, um schwerwiegende Komplikationen durch TSC zu vermeiden.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Abhängig von Ihren Symptomen und dem Ort, an dem Sie Wucherungen oder Tumore haben, gibt es bestimmte Symptome, die bedeuten, dass Sie sofortige medizinische Hilfe benötigen. Die häufigste davon ist der Status epilepticus (SE).

Von SE spricht man, wenn Sie einen Anfall haben, der länger als fünf Minuten dauert, oder wenn Sie zwei oder mehr Anfälle hintereinander haben, ohne dass zwischen ihnen Zeit für die Erholung bleibt. SE ist ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall. Wenn Sie mit jemandem zusammen sind, der Anfälle hat, die einer dieser Definitionen entsprechen, sollten Sie sofort 911 (oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes) anrufen.

Andere Symptome, die darauf hinweisen, dass Sie ärztliche Hilfe benötigen, können unterschiedlich sein. Ihr Arzt kann Ihnen am besten sagen, auf welche Symptome Sie achten sollten und was Sie tun können, wenn Sie sie bemerken oder bemerken.