Trisomie 13 ist eine seltene genetische Erkrankung, die die normale Entwicklung eines Babys beeinträchtigt und Symptome wie Herz- und Gehirnfehlbildungen, Mikrozephalie und niedriges Geburtsgewicht verursacht.
Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom bekannt, wird durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht und tritt häufiger bei Babys von Müttern über 35 Jahren auf.
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Trisomie 13 ist nicht heilbar und die Behandlung dieser Erkrankung muss von einem Kinderarzt durchgeführt werden, der möglicherweise den Einsatz von Medikamenten, Physiotherapie- und Sprachtherapiesitzungen sowie eine Operation empfiehlt.
Inhaltsverzeichnis
Symptome von Trisomie 13
Die wichtigsten Symptome und Anzeichen einer Trisomie 13 sind:
- Niedriges Geburtsgewicht;
- Fehlbildungen im Gehirn und Rückenmark;
- Mikrozephalie;
- Gaumenspalte;
- Lippenspalte;
- Seh- und/oder Hörprobleme;
- Angeborene Herzfehler;
- Magen-Darm-Fehlbildungen wie Omphalozele.
Einige Babys haben möglicherweise auch kleine oder fehlende Augen, Veränderungen im Kreislauf- und Urogenitalsystem sowie Fehlbildungen der Hände oder Füße, wie zum Beispiel zusätzliche Zehen oder abgerundete Fußsohlen.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Trisomie des Chromosoms 13 kann vom Geburtshelfer während der Schwangerschaft durch Untersuchungen wie Ultraschall, Nackentransparenz und Amniozentese bestätigt werden.
Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Facharzt in Ihrer Nähe, um Ihr Trisomie-13-Risiko abzuklären:
Nach der Geburt des Kindes stellt der Kinderarzt die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung und Zytogenetik, einen Gentest, der mögliche Veränderungen in der Struktur und Anzahl der Chromosomen bewertet.
Mögliche Ursachen
Die Trisomie von Chromosom 13 wird durch einen Fehler bei der Zellteilung verursacht, der zur Bildung einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 führt.
Eine weitere Ursache dieses Syndroms ist eine unausgeglichene Übertragung, die zum Vorhandensein von zwei normalen Kopien von Chromosom 13 und einem zusätzlichen Teil von Chromosom 13 führt.
Darüber hinaus ist eine weitere, weniger häufige Ursache das Mosaik, das zu drei Kopien des Chromosoms 13 in einigen Zellen und zwei Kopien in anderen führt. Bei Mosaiken sind die Symptome im Allgemeinen milder, was die Lebenserwartung der Babys erhöht.
Diese Erkrankung tritt häufiger bei Babys von Müttern auf, die älter als 35 Jahre sind.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung von Trisomie 13 umfasst:
- Medikamente, um Symptome zu lindern und mögliche Infektionen zu behandeln;
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, um die Entwicklung des Babys zu unterstützen;
- Hörgerät für Babys mit Hörveränderungen;
- Operationen, zur Behandlung von Herzfehlbildungen, Lippen- und Gaumenspalten, zur Behandlung des Glaukoms oder zur Verbesserung der Atemunterstützung.
Darüber hinaus sind Palliativpflege und Familienunterstützung wichtig, um das Wohlbefinden des Babys und der Familie zu verbessern.
Die Behandlung muss vom Kinderarzt verordnet werden und zielt darauf ab, eine unterstützende Betreuung zu bieten und die Lebensqualität des Babys zu verbessern.
Lebenserwartung bei Trisomie 13
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Babys mit Trisomie 13 beträgt 7 bis 10 Tage.
Abhängig vom Schweregrad dieses Syndroms können einige Babys jedoch bis zu 2 Jahre alt werden.
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