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Was ist das:
Das Treacher-Collins-Syndrom oder mandibulofaziale Dysostose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Fehlbildungen des Schädels und des Gesichts führt, wie z. B. hängende Augen, ein kleines Kinn und Ohrverformungen, und außerdem zu Atem- oder Essbeschwerden führen kann.
Typischerweise wird das Treacher-Collins-Syndrom durch genetische Veränderungen verursacht, die zufällig auftreten und von Geburt an vorhanden sind. Allerdings ist das Risiko, an dem Syndrom zu erkranken, höher, wenn die Krankheit in der Familie bekannt ist.
Bei Verdacht auf ein Treacher-Collins-Syndrom ist es wichtig, einen Genetiker aufzusuchen. Wenn die Diagnose bestätigt ist, kann die Behandlung eine Operation zur Korrektur der Fehlbildungen, eine Sprachtherapie und eine Psychotherapie umfassen.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome des Treacher-Collins-Syndroms sind:
- Hängende Augen mit nach unten geneigten Augenlidern;
- Kleines Kinn;
- Veränderungen an den Ohren, wie Deformationen, kleine oder fehlende Ohren;
- Fehlen von Wimpern;
- Unterentwickelte untere Augenlider;
- Haarwuchs in der Nähe der Wangenknochen;
- Schwierigkeiten beim Hören;
- Kleine Wangenknochen;
- Mundtrockenheit aufgrund geringerer Speichelproduktion;
- Lippen- oder Gaumenspalte.
Aufgrund von Veränderungen der Gesichtsknochen kann es schwierig sein, richtig zu essen oder zu atmen. Darüber hinaus kann es je nach körperlichen Veränderungen auch zu Problemen wie Depressionen oder Angstzuständen kommen.
Obwohl Hörstörungen bei Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom häufig auftreten, führt dieses Syndrom normalerweise nicht zu Entwicklungsverzögerungen bei Kindern oder beeinträchtigt die Denkfähigkeit der Person.
Mögliche Ursachen
Das Treacher-Collins-Syndrom wird normalerweise durch Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1B, POLR1C oder POLR1D verursacht. Diese Mutationen treten normalerweise zufällig auf, können jedoch von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, insbesondere wenn es Fälle des Syndroms in der Familie gibt.
Wenn einer der Elternteile an dem Syndrom leidet, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass seine Kinder die Krankheit entwickeln, im Allgemeinen 50 %.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms wird von einem Genetiker unter Berücksichtigung der vorliegenden Symptome und der Ergebnisse von Gentests gestellt, die im Allgemeinen an Blut oder Speichel durchgeführt werden, um Mutationen in den Genen zu identifizieren.
Darüber hinaus kann der Arzt auch andere Tests wie Audiometrie und Computertomographie empfehlen, insbesondere wenn körperliche Veränderungen nicht charakteristisch für das Syndrom sind.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Obwohl es keine Heilung gibt, wird die Behandlung des Treacher-Collins-Syndroms entsprechend den Bedürfnissen jedes Einzelnen durchgeführt und Operationen können angezeigt sein, um die Ästhetik, Hörbehinderung, Atemwegs- und Ernährungsprobleme zu verbessern.
Wenn Veränderungen zu Schwierigkeiten beim Essen oder Atmen führen, kann daher insbesondere bei Säuglingen und Kleinkindern eine Tracheotomie, der Einsatz von Hilfsmitteln zur Atemunterstützung oder eine Magensonde zum Füttern erforderlich sein.
Darüber hinaus kann die Konsultation eines Psychologen zur Lösung von Problemen und eines Logopäden, insbesondere bei Sprach- oder Essschwierigkeiten, empfehlenswert sein.
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