Was ist Phenylketonurie: Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt geistige und Entwicklungsprobleme verursacht. Bei Phenylketonurie kann der Körper einen Teil des Proteins namens Phenylalanin, das in fast allen Lebensmitteln enthalten ist, nicht verarbeiten. Wenn der Phenylalaninspiegel zu hoch wird, kann das Gehirn geschädigt werden.
Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure. Phenylalanin aus der Nahrung, das nicht für die Proteinsynthese verwendet wird, wird normalerweise über den Tyrosinweg abgebaut. Phenylalanin kann dem natürlichen Weg nicht folgen, reichert sich im Gewebe an und führt zu einigen Derivaten, darunter Phenylbrenztraubensäure, die in großen Mengen im Urin vorkommt.
Wie bei allen genetischen Störungen kann die PKU eine große genetische und klinische Variabilität aufweisen. Das Phenylalaninhydroxylase-Gen besetzt einen einzigen Locus mit mehr als 400 identifizierten Mutationen, die zu zahlreichen genotypischen Kombinationen und folglich zu einer großen klinischen Heterogenität beitragen. Diese Mutationen tragen auch zur biochemischen Heterogenität bei.
Was verursacht Phenylketonurie: Diese Krankheit wird von den Eltern auf die Kinder übertragen und ist auf eine genetische Mutation zurückzuführen. Nicht unbedingt leiden die Eltern des Kindes an dieser Krankheit. Tatsächlich haben sie das defekte Gen, das es schließlich an das Baby weitergibt, das die Krankheit hat . Wenn nur einer von ihnen dieses Gen hat, ist das Risiko, dass es auf das Kind übertragen wird, gleich Null.
Babys, die an dieser Krankheit leiden, fehlt ein Enzym, das als Phenylalaninhydroxylase bekannt ist und für den Abbau von Phenylalanin benötigt wird. Phenylalanin ist eine sehr wichtige Aminosäure, da sie ein wesentlicher Bestandteil unserer körpereigenen Proteine ist.
Wenn der Mensch dieses Enzym nicht hat, werden die Spiegel von Phenylalanin und zwei anderen damit verbundenen Substanzen im Körper ansteigen. Diese Substanzen schädigen das zentrale Nervensystem und können auch das Gehirn schädigen.
Symptome einer Phenylketonurie:
- Hautwunden ähnlich wie Ekzeme
- charakteristischer Körpergeruch
- Übelkeit und Erbrechen
- Aggressives oder selbstaggressives Verhalten
- Hyperaktivität
- Geistige Behinderung, normalerweise schwer und irreversibel; Krämpfe
All diese Symptome können jedoch vermieden werden und treten nur auf, wenn die angepasste Ernährung mit phenylalaninarmen Lebensmitteln nicht eingehalten wird.
Darüber hinaus muss das Baby, sobald die Diagnose Phenylketonurie gestellt wird, von einem auf das Stillen spezialisierten Kinderarzt und Ernährungsberater begleitet werden, damit die Krankheit keinen Schaden anrichtet und sich das Baby wie jedes andere Kind normal entwickelt.
Behandlung von Phenylketonurie: Die wirksamste Behandlung von Phenylketonurie ist eine spezielle Diät, die hilft, die aufgenommene Menge an Phenylalanin zu kontrollieren (etwas Phenylalanin ist für Wachstum und Entwicklung notwendig). Menschen mit Phenylketonurie , die diese Diät von Geburt an oder kurz danach einhalten, entwickeln sich normal und haben oft keine Symptome.
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