Tödliche familiäre Schlaflosigkeit: Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ihr Gehirn und Ihr Zentralnervensystem beeinträchtigt. Es führt zu Schlafstörungen (Schlaflosigkeit), Gedächtnisverlust (Demenz) und Muskelzuckungen. FFI ist degenerativ, was bedeutet, dass die Symptome mit der Zeit schwerwiegender werden. Die Symptome der Erkrankung sind lebensbedrohlich und es gibt keine Heilung. Derzeit werden Studien durchgeführt, um Behandlungsmöglichkeiten zu finden, die das Fortschreiten der Symptome verlangsamen und das Leben von Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, verlängern können.

Wer ist von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit betroffen?

Von der tödlichen familiären Insomnie (FFI) sind Menschen betroffen, die das Gen von einem ihrer leiblichen Eltern geerbt haben. In der Regel ist die Erkrankung bereits in der Familie aufgetreten, da nur eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um Symptome auszulösen (autosomal-dominant vererbt).

In äußerst seltenen Fällen kann FFI bei Menschen auftreten, bei denen die Erkrankung in der Familie nicht bekannt ist. In diesen Fällen tritt die Erkrankung mit einer neuen genetischen Mutation (de novo) auf.

Wie häufig kommt es zu tödlicher familiärer Schlaflosigkeit?

Eine tödliche familiäre Insomnie (FFI) ist sehr selten und betrifft schätzungsweise 1 bis 2 von 1 Million Menschen. Da FFI genetisch bedingt ist, gibt es weltweit etwa 50 bis 70 Familien, die Träger der Mutation sind, die die Erkrankung verursacht.

Wie wirkt sich tödliche familiäre Schlaflosigkeit auf meinen Körper aus?

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) betrifft Ihr Gehirn und Ihr Zentralnervensystem, wenn sich Proteine, die durch eine genetische Mutation verursacht werden, in dem Teil Ihres Gehirns ansammeln, der Körperfunktionen wie den Schlaf (Thalamus) steuert. Das schwerste Symptom ist Schlaflosigkeit (Schlaflosigkeit), die Ihre geistigen Fähigkeiten und die Funktionsweise Ihres Körpers beeinträchtigt. Die Symptome sind lebensbedrohlich und werden mit der Zeit immer schwerwiegender.

Was sind die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit?

Zu den Symptomen einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit gehören:

• Schlafstörungen, die mit der Zeit schlimmer werden (progressive Schlaflosigkeit).
• Überaktivität des Nervensystems, einschließlich Bluthochdruck, schneller Herzschlag als normal und Angstzustände.
• Gedächtnisverlust.
• Halluzinationen oder das Sehen oder Denken, dass etwas da ist, obwohl es nicht da ist.
• Unwillkürliches Muskelzucken oder -zuckungen (Myoklonus).

Die Symptome einer tödlichen familiären Insomnie (FFI) beginnen im Alter zwischen 20 und 70 Jahren. Im Durchschnitt treten die Symptome im Alter von 40 Jahren auf.

Frühe Symptome von FFI können denen von Demenz und Alzheimer ähneln. Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, suchen Sie einen Arzt auf, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Wie der Name schon sagt, können die Symptome lebensbedrohlich sein.

Was verursacht tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Eine Mutation oder Veränderung derPRNPDas Gen verursacht tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI). DerPRNPDas Gen ist für die Herstellung des Prionproteins verantwortlichPrPC. PrionenproteinPrPCexistiert in Ihrem Gehirn, insbesondere im Thalamus, der dabei hilft, Körperfunktionen wie den Schlaf zu regulieren.

Wenn es eine Mutation gibtPRNPGen, die Aminosäuren, die das aufbauenPrPCProteine ​​haben keine Anweisungen, um die Proteine ​​richtig aufzubauen. Diese Mutation ähnelt dem Falten Ihrer Wäsche. Wenn Sie nicht sicher sind, wie man ein T-Shirt faltet, können Sie den Stoff zusammenknüllen und in eine Schublade legen. Mit der Zeit wird es immer schwieriger, diese Schublade zu schließen, weil man mehrere T-Shirts ansammelt, die nicht richtig gefaltet sind. Falsch gefaltete T-Shirts sindPrPCProteine, die sich in Ihrem Gehirn ansammeln und für die Zellen Ihres Nervensystems giftig werden, was zu Symptomen führt.

Kann ich eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit erben?

Ja, Sie können tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) erben. Diese genetische Mutation verläuft autosomal-dominant, wobei nur ein Elternteil das betroffene Gen weitergeben muss, damit Sie die Krankheit erben können.

Seltene Fälle von FFI treten sporadisch auf, was bedeutet, dass es in Ihrer Familie keine Vorgeschichte der Erkrankung gibt und es sich bei dem Gen um eine neue Mutation handelt. Sie können die neue Mutation an Ihre zukünftigen Kinder weitergeben.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Was ist die Todesursache bei Menschen, bei denen tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert wurde?

Die Todesursache bei Menschen, bei denen tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert wurde, ist eine Schädigung des Gehirns und des Nervensystems. Dieser Schaden, der durch die Ansammlung von Prionproteinen im Thalamus verursacht wird, führt zu Symptomen von Schlaflosigkeit und geistigem Verfall.

Warum ist Schlaf wichtig?

Schlaf spielt eine wichtige Rolle für Ihre Gesundheit. Schlafen verbessert Ihre geistige und körperliche Gesundheit. Wenn Sie schlafen, arbeitet Ihr Gehirn mit Ihrem Körper zusammen, um sich selbst zu unterstützen, sodass Sie sich morgens wach und voller Energie fühlen. Wenn Sie nicht genug Schlaf bekommen, verliert Ihr Gehirn die Fähigkeit, sich wieder aufzuladen, und Ihre Fähigkeit, normal zu denken und zu funktionieren, wird beeinträchtigt. Wenn Ihr Gehirn nicht zu 100 % funktioniert, wirkt sich dies folglich darauf aus, wie sich Ihr Körper anfühlt und funktioniert.

Menschen, bei denen eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert wurde, können nicht schlafen, was die Funktion ihres Gehirns beeinträchtigt. Dadurch entstehen negative Nebenwirkungen, die das allgemeine Wohlbefinden gefährden und lebensbedrohliche Symptome verursachen.

Wie wird eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine tödliche familiäre Insomnie (FFI) diagnostizieren, nachdem er Ihre Symptome überprüft und Tests zur Bestätigung der Diagnose angeboten hat. Zu den Tests könnten gehören:

• Polysomnographie: Schlaftest zur Erkennung von Schlafmusteranomalien.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Test zur Messung der elektrischen Aktivität in Ihrem Gehirn.
• Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF): Dieser Test untersucht die Zerebrospinalflüssigkeit (Flüssigkeit in Ihrem Gehirn und Rückenmark), um Erkrankungen zu identifizieren, die sich auf Gehirn und Rückenmark auswirken.
• Gentestsum das für die Symptome verantwortliche Gen zu identifizieren.
• Bildgebende Tests: MRT, CT-Scan oder PET-Scan.
• Laborewie ein großes Blutbild (CBC), Leberfunktionstest und Blutkulturen.

Wie wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit behandelt?

Die Behandlung tödlicher familiärer Schlaflosigkeit (FFI) konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und darauf, dass Sie sich wohler fühlen. Einige Behandlungsmöglichkeiten, insbesondere Medikamente, können vorübergehend zur Linderung der Symptome beitragen. Es gibt keine Heilung für FFI.

Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Einnahme von Arzneimitteln zur Aktivierung des Tiefschlafs (Gamma-Hydroxybutyrat, Phenothiazine).
• Einnahme von Clonazepam zur Behandlung von Muskelkrämpfen.
• Einnahme von Vitaminen (B6, B12, Eisen, Folsäure).
• Ändern der Dosierung oder Absetzen von Arzneimitteln, die die Symptome verschlimmern.
• Psychosoziale Therapie.
• Hospizpflege.

Derzeit laufen Studien, um neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit der Diagnose FFI zu finden. Eine Studie ergab, dass das Antibiotikum Doxycyclin das Leben von Menschen mit der Diagnose FFI erfolgreich verlängerte.

Welche Medikamente wirken nicht gegen tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Einige Medikamente, die Ihnen beim Einschlafen helfen, wie z. B. Melatoninpräparate, wirken nur vorübergehend bei der Behandlung tödlicher familiärer Schlaflosigkeit (FFI). Studien haben ergeben, dass Beruhigungsmittel (Barbiturate oder Benzodiazepine) eine unwirksame Behandlung sind.

Was kann ich erwarten, wenn ich unter tödlicher familiärer Schlaflosigkeit leide?

Es gibt keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI). Nach einer Diagnose erfolgt die symptomatische Behandlung mit Palliativpflege, damit Sie sich wohler fühlen. Die Lebenserwartung einer mit FFI diagnostizierten Person ist gering – insbesondere nach Beginn der Symptome, wo die Lebenserwartung zwischen einigen Monaten und einigen Jahren liegt. Der Zustand ist fortschreitend, das heißt, er verschlimmert sich mit der Zeit.

Familien werden ermutigt, an der Therapie teilzunehmen, um nicht nur Pflegeoptionen für die Person zu besprechen, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde, sondern auch, um sich selbst emotional zu unterstützen und sich auf den plötzlichen Verlust eines geliebten Menschen vorzubereiten.

Wie kann ich einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit vorbeugen?

Sie können tödliche familiäre Schlaflosigkeit nicht verhindern, da sie durch eine genetische Mutation verursacht wird, die manchmal sporadisch auftritt, ohne dass die Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie unter Schlafstörungen leiden, insbesondere wenn Sie tagsüber Schläfrigkeit verspüren, die sich nicht bessert. Die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit ähneln denen von Demenz und der Alzheimer-Krankheit. Wenn Sie also unter Gedächtnisverlust und Verlust der motorischen Fähigkeiten in Kombination mit Schlafstörungen leiden, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Empfehlen Sie in diesem Stadium der Diagnose eine Hospizpflege?
• Wie schwerwiegend sind die Symptome?
• Gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die zur Linderung der Symptome beitragen?