Systemische Mastozytose

Was ist systemische Mastozytose?

Systemische Mastozytose ist eine Form der Mastozytose – eine seltene Bluterkrankung, die auftritt, wenn Ihr Körper abnormale Mastzellen produziert. Mastzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen und Teil Ihres Immunsystems.

Wenn Mastzellen Eindringlinge entdecken, schütten sie Histamin aus. Histamin löst eine allergische Reaktion aus. Normalerweise hören Mastzellen auf, Histamin auszuschütten, wenn ihre Arbeit erledigt ist. Aber bei der systemischen Mastozytose setzt eine große Anzahl abnormaler Mastzellen noch lange Zeit Histamin frei, als sie eigentlich sollten. Diese chemische Überladung führt zu einer anhaltenden allergischen Reaktion, die sich auf Ihre Haut und Ihre inneren Organe auswirken kann.

Systemische Mastozytose ist selten. Etwa 13 von 100.000 Menschen weltweit sind davon betroffen.

Menschen mit systemischer Mastozytose haben ein höheres Risiko einer Anaphylaxie (einer schweren, lebensbedrohlichen allergischen Reaktion). In seltenen Fällen kann eine systemische Mastozytose zu Krebs führen.

Gesundheitsdienstleister können die Krankheit nicht heilen. Aber eine Behandlung kann Ihre Symptome lindern.

Arten der systemischen Mastozytose

Es gibt sechs Arten der systemischen Mastozytose. Jeder kann sich auf unterschiedliche Weise auf Sie auswirken. Im Allgemeinen gilt: Je mehr abnormale Mastzellen Sie haben, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen.

Zu diesen Typen gehören:

• Indolente systemische Mastozytose. Dies ist der häufigste Typ. Die Symptome entwickeln sich meist über mehrere Jahre. Abnormale Mastzellen nehmen zu. Dies verursacht Symptome, die Ihre Haut, Leber, Milz und den Magen-Darm-Trakt betreffen.
• Systemische schwelende Mastozytose. Bei diesem Typ vermehren sich abnormale Mastzellen in Ihrer Leber und Milz. Letztendlich können die Zellen eine vergrößerte Milz oder eine vergrößerte Leber verursachen.
• Systemische Mastozytose mit assoziiertem hämatologischem Neoplasma. Menschen mit diesem Typ entwickeln Bluterkrankungen wie myeloproliferative Neoplasien und das myelodysplastische Syndrom. Dieser Typ betrifft etwa ein Fünftel der Menschen mit systemischer Mastozytose.
• Aggressive systemische Mastozytose. Dieser Typ kann Ihr Knochenmark und Ihre Knochen beeinträchtigen. Abnorme Mastzellen können in Ihre Knochen hineinwachsen, wodurch sie schwach werden und die Wahrscheinlichkeit eines Bruchs steigt.
• Mastzellleukämie. Sehr selten führt eine systemische Mastozytose zu einer Mastzellleukämie. Dies ist eine Form der akuten myeloischen Leukämie (AML).
• Mastzellsarkom. Tumore aus abnormalen Mastzellen greifen Gewebe an. Nur sehr wenige Menschen mit systemischer Mastozytose entwickeln ein Mastzellsarkom.

Was sind die Symptome einer systemischen Mastozytose?

Die Symptome variieren je nachdem, wo sich die abnormalen Mastzellen ansammeln. Wenn Sie beispielsweise zu viele Mastzellen in Ihrem Magen haben, kann es zu Geschwüren und Bauchschmerzen kommen. Ebenso können abnormale Mastzellen, die sich in Ihrem Knochenmark ansammeln, die Blutzellenproduktion beeinträchtigen.

Zu den Symptomen einer systemischen Mastozytose können gehören:

• Anämie
• Knochenschmerzen
• Übermäßige Blutung
• Ermüdung
• Gerötete Haut
• Herzklopfen
• Nesselsucht
• Juckende Haut
• Stimmungsschwankungen oder Depression
• Urticaria pigmentosa (dunkle, juckende Beulen auf der Haut)

Bei Menschen mit systemischer Mastozytose können plötzlich mehrere Symptome gleichzeitig auftreten. Ärzte können dies als einen Mastozytose-Anfall oder einen Mastozytose-Schub bezeichnen.

Das Auftreten dieser Symptome bedeutet nicht unbedingt, dass bei Ihnen eine systemische Mastozytose vorliegt. Wenn Sie jedoch mehrere dieser Symptome gleichzeitig haben und diese nicht verschwinden, wenden Sie sich an einen Arzt.

Was verursacht systemische Mastozytose?

Untersuchungen zeigen, dass etwa 80 % der Menschen mit systemischer Mastozytose eine habenKIT Genvariante (Veränderung). KIT Gene spielen eine Rolle bei der Entwicklung bestimmter Zelltypen, darunter Blutzellen und Mastzellen. Die Genveränderung findet nach der Empfängnis statt und ist nicht erblich.

Risikofaktoren

Viele Dinge können eine systemische Mastozytose auslösen. Nicht jeder Betroffene reagiert auf die gleichen Auslöser, aber häufige Auslöser sind:

• Alkohol
• Scharfe Speisen
• Bestimmte Medikamente, einschließlich nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente (NSAIDs), Muskelrelaxantien und Anästhetika
• Bewegung und körperliche Aktivität
• Insektenstiche (insbesondere Ameisenbisse) sowie Wespen- und Bienenstiche
• Körperlicher oder emotionaler Stress
• Reiben oder Reibung auf Ihrer Haut
• Plötzliche Temperaturschwankungen, als würde man in kaltes Wasser springen

Fragen Sie Ihren Arzt, welche Auslöser Sie vermeiden sollten.

Wie wird eine systemische Mastozytose diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Sie werden nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte fragen.

Sie können auch einen oder mehrere der folgenden Tests durchführen, um eine systemische Mastozytose zu diagnostizieren oder auszuschließen:

• Bluttests, um die Menge an Tryptase in Ihrem Blut zu überprüfen (ein Enzym, das Mastzellen freisetzen, wenn sie auf Eindringlinge reagieren)
• Knochenscans zur Suche nach Anzeichen von Knochenschäden
• Knochenmarkbiopsie zur Suche nach ungewöhnlich vielen Mastzellen in Ihrem Knochenmark
• Gentests zur Überprüfung auf aKIT Genvariante

Wie wird eine systemische Mastozytose behandelt?

Gesundheitsdienstleister behandeln systemische Mastozytose durch die Behandlung von Symptomen und Komplikationen. Wenn Sie beispielsweise zu viel Magensäure haben, können Ihnen H2-Blocker (Antazida) verschrieben werden. Wenn die Erkrankung eine Anämie verursacht, wird die Anämie behandelt.

Zu den systemischen Mastozytosebehandlungen können gehören:

• Antihistaminika zur Linderung von Juckreiz, Hitzewallungen und anderen Hautreaktionen
• Kortikosteroide zur Linderung von Entzündungen
• Bisphosphonate helfen bei Knochenschwäche
• Gezielte Therapie, die sich auf das Protein in abnormalen Mastzellen konzentriert
• Chemotherapie, wenn die systemische Mastozytose krebsartig wird
• Splenektomie zur Entfernung einer vergrößerten Milz
• Knochenmarktransplantation zur Behandlung aggressiver oder fortgeschrittener systemischer Mastozytose

Wenn Sie an systemischer Mastozytose leiden, sollten Sie immer einen EpiPen bei sich tragen^®. Adrenalin behandelt den anaphylaktischen Schock, eine schwere, lebensbedrohliche allergische Reaktion.

Was kann ich erwarten, wenn ich an systemischer Mastozytose leide?

Es gibt keine Heilung für systemische Mastozytose. Doch Gesundheitsdienstleister verfügen über Behandlungsstrategien zur Bewältigung von Symptomen und Komplikationen.

Eine Knochenmarktransplantation kann die systemische Mastozytose dauerhaft beseitigen. Allerdings behalten sich Gesundheitsdienstleister diese Behandlung den Patienten mit den aggressivsten Formen der Erkrankung vor.

Wie sind die Aussichten für eine systemische Mastozytose?

Das hängt von der Konditionsart ab. Menschen mit indolenter systemischer Mastozytose können ihre Erkrankung in der Regel mit einer Behandlung in den Griff bekommen. Sie haben eine typische Lebenserwartung. Diejenigen mit aggressiveren Typen haben möglicherweise eine kürzere Lebensdauer.

Kann eine systemische Mastozytose verhindert werden?

Systemische Mastozytose tritt auf, wenn die genetische Veränderung vorliegt, die sie verursacht. Das heißt, Sie können es nicht verhindern. Sie können jedoch das Risiko von Angriffen oder Fackeln verringern, indem Sie Auslöser vermeiden.

Wie sorge ich für mich?

Zu wissen, wie man Auslöser vermeidet, ist ein wichtiger Teil des Lebens mit systemischer Mastozytose. Wenn Sie unter dieser Erkrankung leiden, sollten Sie:

• Tragen Sie zur Behandlung schwerer, lebensbedrohlicher allergischer Reaktionen immer einen EpiPen bei sich.
• Kennen Sie Ihre Auslöser und tun Sie Ihr Bestes, um sie zu vermeiden.
• Bewältigen Sie Stress, indem Sie Meditation oder andere Formen der Achtsamkeit praktizieren.
• Tragen Sie ein medizinisches Warnarmband, auf dem Medikamente aufgeführt sind, die Sie nicht einnehmen dürfen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie werden Ihren Arzt zu regelmäßigen Kontrolluntersuchungen aufsuchen. Informieren Sie sie unbedingt, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome bemerken.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Systemische Mastozytose ist selten. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen könnten:

• Welche Art von systemischer Mastozytose habe ich?
• Welche zusätzlichen Symptome können ein Zeichen dafür sein, dass sich mein Zustand verschlechtert?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Art meiner Erkrankung?
• Werden meine Symptome durch Behandlungen verschwinden?
• Gibt es klinische Studien, die ich in Betracht ziehen sollte?