Symptome, Ursachen und Behandlung des Pearson-Syndroms

Das Pearson-Syndrom ist eine seltene und schwerwiegende mitochondriale Erkrankung. Mitochondrien sind Teile Ihrer Zellen, die Nahrung in Energie umwandeln. Diese Energie treibt die Organe und Systeme Ihres Körpers an.

Beim Pearson-Syndrom wirken sich Veränderungen (Mutationen) in der mitochondrialen DNA darauf aus, wie gut die Zellen Ihres Kindes Energie produzieren. Dies betrifft vor allem das Knochenmark, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe wie die Leber.

Die Erkrankung wird normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert und kann häufig zu Blutproblemen führen, wie z. B. einem Mangel an:

• Rote Blutkörperchen (Anämie)
• Weiße Blutkörperchen (Neutropenie)
• Blutplättchen (Thrombozytopenie)

Andere Namen für das Pearson-Syndrom sind Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom und Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom.

Symptome des Pearson-Syndroms

Zu den Symptomen des Pearson-Syndroms können gehören:

• Leichte Blutergüsse
• Müdigkeit und Schwäche
• Häufige Durchfallanfälle
• Häufige Infektionen
• Wachstumsstörungen (Kinder sind möglicherweise kleiner oder wiegen weniger als ihre Altersgenossen)
• Blasse Haut
• Schlechter Muskeltonus
• Erbrechen
• Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes (Gelbsucht)

Im Laufe der Zeit können sich weitere Probleme entwickeln, darunter:

• Diabetes
• Hörverlust
• Kearns-Sayre-Syndrom, eine Erkrankung, die Ihr neuromuskuläres System und Ihr Herz beeinträchtigt
• Bewegungsstörungen oder Krampfanfälle
• Sehprobleme wie schlaffe Augenlider, Retinitis pigmentosa und Katarakte

Ursachen des Pearson-Syndroms

Das Pearson-Syndrom tritt auf, wenn Defekte in Ihrer mitochondrialen DNA (mtDNA) vorliegen. Mitochondrien, die in fast allen Zellen Ihres Körpers vorkommen, produzieren die Energie, die Ihre Zellen benötigen, um richtig zu funktionieren. Wenn Mitochondrien defekt sind, erhalten die Zellen nicht ausreichend Energie, was dazu führt, dass sie beschädigt werden oder vorzeitig absterben. Wissenschaftler haben noch nicht vollständig verstanden, warum diese mtDNA-Defekte auftreten oder wie sie direkt zu Symptomen führen.

Wird das Pearson-Syndrom vererbt?

Die meisten Fälle des Pearson-Syndroms treten aus unbekannten Gründen auf. Es kann zwar vererbt (vom leiblichen Elternteil an das Kind weitergegeben) werden, diese Fälle sind jedoch selten und nicht gut erforscht.

Wie Ärzte das Pearson-Syndrom diagnostizieren

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Kind am Pearson-Syndrom leidet, kann er die folgenden Tests anordnen:

• Blutuntersuchungen
• Knochenmarkbiopsie
• Stuhltest
• Urinanalyse (Urintest)

Ein Pathologe untersucht Knochenmarkszellen unter einem Mikroskop, um Anomalien zu identifizieren. Dazu können Blutkörperchen gehören, die mit Flüssigkeit gefüllte Taschen enthalten, oder rote Blutkörperchen mit Eisenansammlungen.

Wie wird das Pearson-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Pearson-Syndrom. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und Ihrem Kind mehr Komfort zu bieten. Dies kann Folgendes umfassen:

• Bluttransfusionen
• Physiotherapie und Ergotherapie
• Stammzelltransplantation
• Nahrungsergänzungsmittel wie Coenzym Q10, L-Carnitin und Vitamine
• Behandlung von Infektionen mit Antibiotika und Virostatika

Kinder, die älter als das Säuglingsalter sind, müssen möglicherweise mehrere Spezialisten für Leber, Nieren, Herz und Bauchspeicheldrüse aufsuchen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Pearson-Syndrom?

Etwa die Hälfte der Menschen mit Pearson-Syndrom sterben im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Nur wenige überleben bis ins Teenageralter. Die Erkrankung führt letztendlich zu fortgeschrittener Laktatazidose und Organversagen.

Wie kann ich mit dem Pearson-Syndrom umgehen?

Die Diagnose eines Pearson-Syndroms kann für Ihre Familie überwältigend und schwierig sein. Umgeben Sie sich mit unterstützenden Gesundheitsdienstleistern, Familie und Freunden. Der Beitritt zu Selbsthilfegruppen für Familien mit seltenen oder schwerwiegenden Kindheitsproblemen kann dazu beitragen, dass Sie sich weniger isoliert fühlen.

Es liegt nicht in Ihrer Verantwortung, andere über Mitochondrien und das Pearson-Syndrom aufzuklären – es gibt zahlreiche Ressourcen. Ihre Community möchte wahrscheinlich helfen, ist sich aber möglicherweise nicht sicher, wie sie das tun soll. Machen Sie Ihre Bedürfnisse konkret. Ganz gleich, ob Sie private Zeit mit Ihrem Kind verbringen oder Momente für sich alleine verbringen möchten: Die klare Kommunikation Ihrer Bedürfnisse hilft Ihrer Gemeinde, die richtige Unterstützung zu leisten. Es ist in Ordnung, Hilfe bei praktischen Aufgaben wie dem Lebensmitteleinkauf, dem Gassigehen mit dem Hund oder der Essenszubereitung anzunehmen.