Symptome und Ursachen des Heterotaxiesyndroms (Isomerie).

Was ist ein Heterotaxie-Syndrom?

Das Heterotaxie-Syndrom, auch Heterotaxie oder Vorhofisomerie genannt, tritt auf, wenn sich Ihre inneren Organe an einer anderen Stelle befinden als erwartet in Brust und Bauch. Die Erwartung an alle Menschen ist, dass sich ihre Organe bei der Geburt an einer bestimmten Stelle im Körper befinden. Wenn Sie beispielsweise mit Heterotaxie geboren werden, könnten sich Ihr Herz und Ihre Milz auf der rechten statt auf der linken Körperseite befinden. Dies kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen, die lebensbedrohlich sein können.

Das Wort Heterotaxie ist griechisch und setzt sich aus den Wörtern „heteros“, was „verschieden“ bedeutet, und „taxis“, was „Anordnung“ bedeutet, zusammen.

Welche Organe in meinem Körper sind vom Heterotaxie-Syndrom betroffen?

Das Heterotaxie-Syndrom kann die Position und Funktion Ihres:

• Herz.
• Lunge.
• Leber.
• Milz.
• Darm.

In welcher Beziehung steht das Heterotaxie-Syndrom zur Normallage und zur Umkehrlage?

Das Heterotaxie-Syndrom tritt auf, wenn sich Ihre inneren Organe nicht an der erwarteten Stelle zwischen Brust und Bauch befinden. Dieser Zustand kann schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen. Das Heterotaxie-Syndrom ist eine Diagnose, die sich vom Situs solitus oder Situs inversus unterscheidet.

Der Situs solitus ist die erwartete Lage Ihrer inneren Organe. Wenn Sie an einem Heterotaxie-Syndrom leiden, befinden sich die Organe in Brust und Bauch nicht in der erwarteten Position.

Ein Situs inversus tritt auf, wenn Ihre inneren Organe ihre erwartete Position widerspiegeln. Beispielsweise wird bei der Geburt das Herz auf der rechten Seite der Brust statt auf der linken Seite angebracht. Situs inversus verursacht selten gesundheitliche Probleme wie das Heterotaxie-Syndrom.

Wer ist vom Heterotaxie-Syndrom betroffen?

Das Heterotaxie-Syndrom kann jeden treffen, da die Erkrankung auf genetische Veränderungen zurückzuführen ist. Die Mehrheit der Menschen, bei denen ein Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert wurde, erhielten sporadisch oder zufällig ein mutiertes Gen. Das Risiko, ein Kind mit Heterotaxie-Syndrom zu bekommen, ist höher, wenn in Ihrer leiblichen Familie in der Vergangenheit angeborene Herzfehler aufgetreten sind.

Wie häufig ist das Heterotaxie-Syndrom?

Das Heterotaxie-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 10.000 Neugeborenen weltweit. Einige Studien deuten darauf hin, dass diese Schätzung häufiger vorkommt, da die Erkrankung möglicherweise unterdiagnostiziert wird.

Die Erkrankung macht etwa 3 % aller bei der Geburt vorhandenen Herzerkrankungen aus (angeborene Herzerkrankungen).

Was sind die Symptome des Heterotaxie-Syndroms?

Das Hauptsymptom des Heterotaxie-Syndroms besteht darin, dass die inneren Organe in Brust und Bauch nicht an der erwarteten Stelle im Körper angeordnet sind. Möglicherweise fehlen Ihre Organe oder sie haben sich während der fetalen Entwicklung nicht richtig gebildet. Dies führt zu folgenden Symptomen:

• Innere Organe funktionieren nicht richtig (Herz, Lunge, Leber, Milz, Darm).
• Abnormale Struktur Ihres Herzens (angeborene Herzerkrankung).
• Verdrehter Darm (Malrotation).
• Fehlende Milz (Asplenie) oder geteilte Milz (Polysplenie).

Zu den Symptomen, die dadurch verursacht werden, dass Ihre inneren Organe nicht ordnungsgemäß funktionieren, gehören:

• Atembeschwerden.
• Unfähigkeit, Infektionen zu bekämpfen.
• Blaue oder blasse Hautfarbe (Zyanose).
• Magen- oder Bauchschmerzen.
• Schwierigkeiten beim Essen, Gewichtszunahme oder Verdauung von Nahrungsmitteln.
• Herzrhythmusstörung.
• Flüssigkeits- oder Schleimansammlung in Ihrer Lunge.

Was verursacht das Heterotaxie-Syndrom?

Es gibt mehrere mögliche Ursachen für das Heterotaxie-Syndrom.

Eine genetische Mutation in einem von über 60 Genen kann ein Heterotaxie-Syndrom verursachen. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die Bedingung zu erben, indem Sie Folgendes erhalten:

• Eine Kopie des mutierten Gens von einem Ihrer Eltern während der Empfängnis (autosomal-dominant).
• Eine Kopie des mutierten Gens von beiden Elternteilen während der Empfängnis (autosomal-rezessiv).
• Eine neue Kopie eines mutierten Gens, das in Ihrer Familiengeschichte kein Vererbungsmuster aufweist (sporadisch oder de novo).
• Auf Ihrem X-Chromosom (X-chromosomal), also Ihrem Geschlechtschromosom, liegt eine genetische Mutation vor. Dies kommt am häufigsten bei Männern vor, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Zusätzlich zu genetischen Faktoren können Umweltfaktoren – wie die Exposition gegenüber einer Chemikalie oder einem Toxin während der Schwangerschaft – bei einem sich entwickelnden Fötus ein Heterotaxie-Syndrom verursachen.

Derzeit laufen Studien, um mehr über die Ursachen des Heterotaxie-Syndroms zu erfahren, auch über Fälle, in denen weder eine genetische Mutation noch Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung der Symptome spielen.

Wie wird das Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt wird das Heterotaxie-Syndrom nach einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Untersuchungen diagnostizieren, die einen der folgenden Punkte umfassen:

• Ein MRT.
• Ein CT-Scan.
• Ein Echokardiogramm.

Wenn Ihr Arzt nach bildgebenden Untersuchungen einen Verdacht auf ein Heterotaxiesyndrom hat, bietet er Blutuntersuchungen oder zusätzliche Tests an, um die Funktion Ihrer inneren Organe zu überprüfen, darunter:

• Eine Blutuntersuchung zur Überprüfung der Gesundheit Ihrer Milz.
• Eine Endoskopie.
• Ein Nierenfunktionstest.
• Ein Nierenultraschall.

When does a heterotaxy syndrome diagnosis occur?

Heterotaxie kann vor der Geburt durch pränatalen Ultraschall oder Echokardiographie diagnostiziert werden. Bei den meisten Menschen wird kurz nach der Geburt ein Heterotaxiesyndrom diagnostiziert. Normalerweise führen Symptome einer angeborenen Herzerkrankung zu einer Heterotaxie-Diagnose. Manche Menschen, die keine schwerwiegenden Symptome haben, erhalten möglicherweise später in der Kindheit eine Diagnose. Seltenere Fälle treten im Erwachsenenalter nach einer bildgebenden Untersuchung aufgrund eines anderen medizinischen Problems auf, was zu einer zufälligen Diagnose eines Heterotaxiesyndroms führen kann.

Wie wird das Heterotaxie-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Heterotaxie-Syndroms ist individuell und hängt von den betroffenen Organen in Ihrem Körper ab. Die häufigste Behandlung ist eine Operation zur Anpassung oder Korrektur von Wachstums- oder Funktionsanomalien in Brust und Bauch. Zur Behandlung dieser Erkrankung können im Laufe Ihres Lebens mehrere Operationen erforderlich sein, die bereits im frühen Säuglingsalter beginnen können. Zu den chirurgischen Eingriffen können gehören:

• Herzoperation zur Verbesserung der Funktion Ihres Herzens oder zur Korrektur angeborener Herzfehler.
• Fontan-Verfahren: Herzoperation zur Schaffung eines Ventrikels, der Blut in Ihre Lunge und Ihren Körper pumpt.
• Ladd-Verfahren: Operation zum Aufdrehen und Entfernen von Darmverstopfungen.
• Herztransplantation: Operation, bei der Ihr Herz durch das Herz eines Spenders ersetzt wird. Dieser Eingriff kann für Erwachsene erforderlich sein, die im Laufe ihres Lebens mehrere Herzoperationen hatten.

Zusätzliche Behandlungsmöglichkeiten könnten sein:

• Einsetzen eines Herzschrittmachers zur Steuerung Ihres Herzrhythmus.
• Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Blutdrucks.
• Einnahme von Antibiotika, um Ihre Milz bei der Bekämpfung von Infektionen zu unterstützen (prophylaktische Antibiotika).

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Die Erholungszeit nach der Behandlung variiert je nach Art der Operation. Nach der Operation benötigen Sie viel Ruhe, damit Ihr Körper heilen kann. Bei den meisten Herzoperationen ist eine mehrere Tage bis mehrere Wochen dauernde Überwachung im Krankenhaus erforderlich, um sicherzustellen, dass der Eingriff wirksam war und keine Nebenwirkungen auftreten. Bei einigen Behandlungsmöglichkeiten kann es mehrere Monate dauern, bis Ihr Körper vollständig geheilt ist. Vor Ihrer Operation wird Ihnen Ihr Arzt die Schritte erläutern, die Sie unternehmen müssen, um Ihren Körper nach der Operation zu schützen und Ihre Heilungszeit zu verkürzen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person, bei der ein Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert wurde?

Ihre Prognose für das Heterotaxie-Syndrom hängt vom Schweregrad Ihrer Diagnose ab. Schwere Formen der Erkrankung können für Säuglinge und Kinder auch bei Behandlung lebensbedrohlich sein. Leichte Fälle der Erkrankung führen zu einer normalen Lebenserwartung mit geringfügigen Gesundheitsproblemen, die sich durch Behandlung und häufige Überwachung bessern. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Unregelmäßigkeiten in Ihrem Herzschlag bemerken oder Brust- oder Bauchschmerzen haben.

Wie kann ich einem Heterotaxie-Syndrom vorbeugen?

Da einige Ursachen des Heterotaxie-Syndroms auf genetische Veränderungen zurückzuführen sind, können Sie die Erkrankung nicht verhindern. Um mehr über Ihre Risiken während der Schwangerschaft zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wenn Sie schwanger sind, können Sie sicherstellen, dass der sich entwickelnde Fötus gesund ist, indem Sie den Kontakt mit Chemikalien oder Giftstoffen wie Pestiziden und bleihaltigen Produkten vermeiden, die die Erkrankung verursachen könnten.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Arzt, wenn:

• Ihre Haut verfärbt sich blau oder blassgrau.
• Sie können weder essen noch trinken.
• Sie haben eine Wunde, die nicht heilt, oder eine Wunde, die anschwillt, gelben Eiter austritt oder eine verkrustete Oberfläche hat.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Besuchen Sie die Notaufnahme oder rufen Sie 911 an, wenn Sie Folgendes haben:

• Starke Brustschmerzen oder Bauchschmerzen.
• Ein unregelmäßiger Herzschlag.
• Schwierigkeiten beim Atmen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie schwerwiegend ist meine Diagnose?
• Benötige ich eine Operation oder mehrere Operationen?
• Wie bereite ich mich auf eine Operation vor?
• Wie lange dauert es, bis ich mich nach der Operation erholt habe?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der von Ihnen empfohlenen Behandlung?

Was bedeutet Isomerie?

Isomerie ist ein in der Chemie verwendeter Begriff, der sich auf mehrere Verbindungen bezieht, die dieselbe chemische Formel, aber unterschiedliche Strukturen haben. Das Heterotaxie-Syndrom wird auch als Isomerie bezeichnet, weil Ihre inneren Organe zwar ordnungsgemäß funktionieren können, sich aber nicht an der erwarteten Stelle in Ihrem Körper befinden.

Was ist der ICD für das Heterotaxie-Syndrom?

Die Internationale Klassifikation von Krankheiten (ICD) ist ein Diagnoseinstrument für Gesundheitsdienstleister zur Klassifizierung von Erkrankungen im klinischen Umfeld. Der ICD-10-CM-Code für das Heterotaxie-Syndrom lautet Q89.3.