Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die Peroxisomen betrifft, Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen. Peroxisomen sind für viele wichtige Zellprozesse verantwortlich, einschließlich des Energiestoffwechsels, was bedeutet, dass das Zellweger-Syndrom schwere Auswirkungen auf den Körper haben kann. Erfahren Sie mehr über die Auswirkungen des Zellweger-Syndroms auf den Körper sowie über Behandlungs- und genetische Beratungsmöglichkeiten.
Inhaltsverzeichnis
Zellweger-Spektrum-Störungen
Das Zellweger-Syndrom ist die schwerste einer Gruppe von Erkrankungen, die als Zellweger-Spektrum-Störungen bezeichnet werden. Obwohl früher angenommen wurde, dass die Störungen des Spektrums getrennte Einheiten seien, werden sie nicht mehr als unterschiedliche Varianten eines Krankheitsprozesses klassifiziert. Zu den Zellweger-Spektrum-Störungen gehören:
- Zerebrohepatorenales Syndrom
- Hyperpipekolische Azidämie
- Infantile Refsum-Krankheit
- Adrenoleukodystrophie bei Neugeborenen
- Zellweger-Syndrom
Die Erkrankungen weisen viele gemeinsame Symptome auf, aber je nachdem, wo sie im Spektrum angesiedelt sind, weisen nicht alle Personen dieselben Symptome oder Nebenwirkungen auf.
Symptome
Es wird geschätzt, dass das Zellweger-Syndrom bei einer von 50.000 bis 100.000 Geburten auftritt. Sowohl Männer als auch Frauen können mit dieser Erkrankung geboren werden. Es betrifft viele Teile des Körpers, darunter:
- Kopf und Gesicht: Vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle („weicher Fleck“); missgebildete Ohrläppchen; flaches Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: Abnormale Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt ; Hör- und Sehbehinderung; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: Vergrößerte Leber mit eingeschränkter Funktion; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: Sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte an Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die charakteristische Form von Kopf und Gesicht des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Säuglings gibt einen Hinweis auf die Diagnose. Beim Zellweger-Syndrom kommt es zur Ansammlung sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA), daher kann ein Test auf VLCFA zur Bestätigung der Diagnose beitragen. Dieser und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.
Behandlung
Trotz der Fortschritte, die die Forschung beim Verständnis des Zellweger-Syndroms gemacht hat, gibt es noch keine Heilung, und mit dieser Störung geborene Säuglinge sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung vorhandener Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Krampfanfälle. Eine Änderung der VLCFA-Menge in der Nahrung hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.
Darüber hinaus können Physio-, Ergo- und Sprachtherapie bei Ernährungs- und Komfortproblemen hilfreich sein.
Früherkennung durch genetische Beratung
Eine Früherkennung des Zellweger-Syndroms und anderer Zellweger-Spektrum-Störungen ist durch Gentests möglich. Das Zellweger-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, Kinder entwickeln es, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Wenn dies der Fall ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes zukünftige Kind mit dem Zellweger-Syndrom geboren wird, 25 Prozent. Genetische Berater können Ihnen dabei helfen, Ihr Risiko zu besprechen.
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