Symptome und Behandlung der Xeroderma pigmentosum-Krankheit

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die zu einer extremen Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht führt. UV-Licht schädigt das genetische Material ( DNA ) in Zellen und stört die normale Zellfunktion. Normalerweise wird beschädigte DNA vom Körper repariert, aber die DNA-Reparatursysteme von Menschen mit XP funktionieren nicht richtig. Bei XP baut sich die beschädigte DNA auf und wird schädlich für die Körperzellen, insbesondere in der Haut und den Augen.

Xeroderma pigmentosum wird autosomal-rezessiv vererbt . Betroffen sind sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Es wird geschätzt, dass XP bei 1 von 1.000.000 Personen in den Vereinigten Staaten auftritt.1In einigen Regionen der Welt, wie beispielsweise Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), dem Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) und Japan, kommt XP häufiger vor.

 

Hautsymptome

Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum treten Hautsymptome und Veränderungen auf, wenn sie sich in der Sonne aufhalten. Dazu können gehören:

• ungewöhnlich schwerer Sonnenbrand, der bereits nach kurzer Zeit in der Sonne zur Blasenbildung führen kann
• Sonnenbrand dauert viel länger als erwartet, manchmal mehrere Wochen2
• Entwicklung zahlreicher Sommersprossen in jungen Jahren
• übermäßig trockene Haut (Xerose)
• Hautwucherungen mit rauer Oberfläche (Solarkeratosen)
• unregelmäßige dunkle Flecken
• Entwicklung einer der drei häufigsten Arten von Hautkrebs : Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom

Dieses Foto enthält Inhalte, die manche Menschen als anschaulich oder verstörend empfinden könnten.

Der Name „Xeroderma pigmentosum“ bedeutet „trockene pigmentierte Haut“. Durch die Sonneneinstrahlung wird die Haut im Laufe der Zeit dunkler, trockener und pergamentartiger. Schon bei Kindern sieht die Haut aus wie die Haut von Bauern und Seeleuten, die viele Jahre in der Sonne waren.

Menschen mit Xeroderma pigmentosum, die jünger als 20 Jahre sind, haben ein mehr als 1.000-fach höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken als Menschen ohne diese Erkrankung. Der erste Hautkrebs kann sich entwickeln, bevor ein Kind mit XP 10 Jahre alt ist, und in der Zukunft können noch viele weitere Hautkrebserkrankungen auftreten. Bei XP entwickelt sich Hautkrebs am häufigsten im Gesicht, an den Lippen, an den Augen und an der Zungenspitze.

 

Augensymptome

Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum treten auch Augensymptome und Veränderungen auf, wenn sie sich in der Sonne aufhalten. Dazu können gehören:

• Die Augen reagieren schmerzhaft empfindlich auf die Sonne
• Die Augen werden leicht gereizt und blutunterlaufen
• Ektropium, eine Ausstülpung des Augenlidrandes
• Entzündung (Keratitis) der Hornhaut, dem klaren Teil der Vorderseite des Auges, der Licht durchlässt
• Trübung der Hornhaut
• Verdunkelung der Haut der Augenlider; manchmal fallen die Wimpern aus

 

Symptome des Nervensystems

Etwa 20 bis 30 % der Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Symptome des Nervensystems 3 wie:

• Hörverlust, der mit der Zeit schlimmer wird
• schlechte Koordination
• spastische Muskeln4
• ein kleiner als normaler Kopf (sogenannte Mikrozephalie)
• geistige Beeinträchtigung, die mit der Zeit schlimmer wird
• Anfälle

Symptome des Nervensystems können bereits im Säuglingsalter vorhanden sein oder erst in der späten Kindheit oder Jugend auftreten. Bei manchen Menschen mit XP treten zunächst nur leichte Symptome des Nervensystems auf, die sich jedoch mit der Zeit tendenziell verschlimmern.

 

Diagnose

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum basiert auf den Symptomen der Haut, des Auges und des Nervensystems (falls vorhanden). Ein spezieller Test an Blut oder einer Hautprobe kann nach dem bei XP vorhandenen DNA-Reparaturdefekt suchen. Es können Tests durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, wie z. B. das Cockayne-Syndrom, die Trichothiodystrophie, das Rothmund-Thomson-Syndrom oder die Hartnup-Krankheit.

 

Behandlung

Da es keine Heilung für Xeroderma pigmentosum gibt, konzentriert sich die Behandlung auf alle vorhandenen Probleme und darauf, die Entstehung künftiger Probleme zu verhindern. Alle Krebserkrankungen oder verdächtigen Läsionen sollten von einem Hautspezialisten ( Dermatologen ) behandelt oder entfernt werden . Ein Augenarzt ( Ophthalmologe ) kann auftretende Augenprobleme behandeln.

Da es das UV-Licht ist, das Schäden verursacht, besteht ein großer Teil der Vorbeugung darin, Haut und Augen vor Sonnenlicht zu schützen. Wenn jemand mit XP tagsüber nach draußen muss, sollte er oder sie lange Ärmel, lange Hosen, Handschuhe, einen Hut, eine Sonnenbrille mit Seitenschutz und Sonnencreme tragen. In Innenräumen oder im Auto sollten die Fenster geschlossen sein, um die UV-Strahlen des Sonnenlichts zu blockieren (obwohl UVA-Licht dennoch eindringen kann, muss eine Person vollständig bekleidet sein). Kinder mit XP sollten tagsüber nicht im Freien spielen.

Einige Arten von Innenbeleuchtung (z. B. Halogenlampen) können auch UV-Licht abgeben. UV-Lichtquellen in Innenräumen zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz sollten identifiziert und nach Möglichkeit beseitigt werden. Menschen mit XP können auch in Innenräumen Sonnenschutzmittel tragen, um sich vor unerkannten UV-Lichtquellen zu schützen.5

Weitere wichtige Aspekte zur Vorbeugung von Problemen sind häufige Hautuntersuchungen und Augenuntersuchungen sowie frühzeitige Tests und Behandlungen bei Problemen des Nervensystems wie Hörverlust.