Die Atmung kann manchmal von Geburt an abnormal sein. Bei einer seltenen genetischen Erkrankung, die als Ondines Fluch bezeichnet wird, können Atembeschwerden schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Entdecken Sie einige der möglichen Ursachen für Ondines Fluch und wie er effektiv behandelt werden kann.Was ist Ondines Fluch?
Ondines Fluch – besser bekannt als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS – ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe , bei der eine Person beim Einschlafen völlig aufhört zu atmen. Es ist immer angeboren, das heißt, es ist von Geburt an vorhanden. Es gibt auch eine erworbene Form des zentralen Hypoventilationssyndroms, die aus einer Hirn- oder Wirbelsäulenverletzung oder neurodegenerativen Erkrankungen resultieren kann.
Zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm nicht in der Lage ist, eine normale Atmung anzuregen. Dies scheint auf eine verminderte Reaktionsfähigkeit auf hohe Kohlendioxidwerte und niedrige Sauerstoffwerte im Blut zurückzuführen zu sein. Besonders gefährlich wird dies im Schlaf.
Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte benannt, in der eine Wassernymphe mit gebrochenem Herzen ihren untreuen Ehemann verflucht, damit er aufhört zu atmen, sollte er jemals einschlafen. Aus medizinischer Sicht stellt Ondines Fluch eine extreme Form der Schlafapnoe dar.
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Ursachen
Etwa einer von 30 Millionen Menschen ist von Ondines Fluch betroffen, was bedeutet, dass weltweit nur einige hundert Menschen davon betroffen sind. Daher gilt es als äußerst seltene Erkrankung. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein. Es wird angenommen, dass es auftritt, wenn das Gehirn nicht in der Lage ist, die Atmung anzuregen, was auch bei zentraler Schlafapnoe beobachtet werden kann .
Wenn die Erkrankung von Geburt an besteht, kann Ondines Fluch mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen namens Morbus Hirschsprung oder Tumoren namens Neuroblastom einhergehen. Sowohl die angeborene als auch die erworbene Form können Symptome im Zusammenhang mit Sauerstoffmangel im Schlaf verursachen, darunter flache Atmung im Schlaf, Zyanose in den Fingern oder Zehen, Krampfanfälle, Herzanomalien und kognitive Schwierigkeiten. Die angeborene Form tritt fast immer im Neugeborenenalter auf, während die nicht angeborene Form später im Leben auftritt (z. B. nach einer Rückenmarksoperation oder bei Hirnstammtumoren oder Schlaganfällen). CCHS kann auch mit anderen Erkrankungen verbunden sein, einschließlich Tumoren des Nervensystems (Neuroblastome, Ganglioneurome, Ganglioneuroblastome), Augenanomalien und charakteristischen Gesichtsmerkmalen (kurzes, breites, abgeflachtes Gesicht), während dies beim erworbenen Typ nicht der Fall ist.
Obwohl die Erkrankung normalerweise sporadisch auftritt, kann es eine genetische Veranlagung geben, die in Familien auftritt. Bei Verwandten kann es zu einer leichteren Form der Funktionsstörung kommen, die das autonome Nervensystem betrifft.
Im Jahr 2003 wurde das PHOX2B- Gen als krankheitsdefinierendes Gen für CCHS identifiziert und bietet Pathologen die Möglichkeit, diese Krankheit definitiv zu diagnostizieren und eine frühzeitige Behandlung anzubieten.1
In etwa 10 % der Fälle sind weitere Mutationen am gleichen Ort beteiligt. Eltern, die sich nach der Geburt eines Kindes mit CCHS weitere Kinder wünschen, wird empfohlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Symptome
Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit kurz nach der Geburt auf, obwohl Fälle auch in der Gebärmutter diagnostiziert wurden. In milderen Fällen können bei der Anwendung von Anästhetika oder Beruhigungsmitteln Symptome auftreten.
Menschen mit CCHS atmen flach (Hypoventilieren), insbesondere im Schlaf, was zu Sauerstoffmangel und einer Ansammlung von Kohlendioxid im Blut führt.
Reduzierte und flache Atmung macht sich am deutlichsten im Non-REM-Schlaf bemerkbar, kann aber auch im REM-Schlaf oder bei vollem Wachzustand auftreten, wenn auch in geringerem Maße.
Weitere Symptome sind saurer Reflux und eine schlechte Motilität des oberen Gastrointestinaltrakts, die sich in Übelkeit, Schmerzen, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Erbrechen äußert.
Behandlung
Die Behandlung umfasst die Verwendung eines mechanischen Beatmungsgeräts, das an einen Trachealkanüle vor dem Rachen angeschlossen ist. Das Beatmungsgerät sorgt dafür, dass die Person beim Einschlafen normal atmet, auch während des Nickerchens. Wenn dies nicht genutzt würde, könnte jemand mit CCHS jedes Mal sterben, wenn er einschläft.
Reflux wird oft mit Medikamenten behandelt, während eine schlechte Motilität des oberen Gastrointestinaltrakts oft durch eine Diät und veränderte Essgewohnheiten in den Griff bekommen werden kann.
Aufgrund der Art der Behandlung sind die Familien der Betroffenen oft in der Lage, mit der Ausrüstung umzugehen, die zur Aufrechterhaltung einer normalen Atmung erforderlich ist. Es mag zunächst einschüchternd wirken, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause. Die Anleitung durch Atemtherapeuten, einschließlich möglicher Hilfe zu Hause, kann diese Anpassung erleichtern.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie mehr über Ondines Fluch erfahren möchten, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, eine Konsultation mit einem Kinderpneumologen in einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht zu ziehen.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Betreuung durch einen Facharzt erforderlich. Möglicherweise besteht auch die Möglichkeit, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen, die mit der Erkrankung zu kämpfen haben. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Wenden Sie sich an einen Spezialisten, um die Hilfe zu erhalten, die Sie benötigen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.
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