Das MELAS-Syndrom (gekennzeichnet durch mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird.
Mitochondriensind die Strukturen in unseren Zellen, die maßgeblich für die Produktion der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird. Allerdings wird das MELAS-Syndrom häufig nicht tatsächlich vererbt; Die Mutation bei dieser Störung tritt häufig spontan auf.1
Da die Krankheit nur unzureichend verstanden wird und schwierig zu diagnostizieren sein kann, ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen weltweit an MELAS erkrankt sind. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen und sowohl Männer als auch Frauen.
Die Krankheit verläuft oft tödlich. Da es für das MELAS-Syndrom keine Heilung gibt, ist die medizinische Versorgung weitgehend unterstützend.2
Symptome
Da in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom defekte Mitochondrien vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft schwächend sind. Das Kennzeichen dieser Krankheit ist das Auftreten schlaganfallähnlicher Symptome, die durch plötzliche neurologische Symptome wie Schwäche einer Körperseite oder Sehstörungen gekennzeichnet sind. Dabei handelt es sich nicht um echte Schlaganfälle , daher der Begriff „schlaganfallartig“.
Weitere häufige Symptome im Zusammenhang mit Enzephalopathie sind wiederkehrende migräneähnliche Kopfschmerzen, Krampfanfälle , Erbrechen und kognitive Beeinträchtigungen. Patienten mit MELAS leiden oft unter Kurzhörigkeit und Hörverlust. Darüber hinaus führt eine Myopathie (Muskelerkrankung) zu Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.
Die ersten Symptome treten bei Betroffenen meist im Alter zwischen 4 und 40 Jahren auf.
Diagnose
Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom sind schlaganfallähnliche Symptome zusammen mit wiederkehrenden Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfällen der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt. 3 Die ersten schlaganfallähnlichen Episoden treten normalerweise im Kindesalter im Alter zwischen 4 und 15 Jahren auf Es kann jedoch auch bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln oder an Lernschwierigkeiten oder einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung leiden.
Mithilfe von Tests kann der Milchsäurespiegel im Blut und in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit überprüft werden . Mit Blutuntersuchungen kann festgestellt werden, ob bei Muskelerkrankungen ein Enzym (Kreatinkinase) vorhanden ist. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt bei MELAS untersucht werden. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns, beispielsweise eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT), können während dieser schlaganfallähnlichen Episoden Gehirnanomalien zeigen. Anders als bei Schlaganfallpatienten sind die Blutgefäße im Gehirn von MELAS-Patienten jedoch meist normal.
Behandlung
Leider gibt es noch keine Behandlung, um die durch das MELAS-Syndrom verursachten Schäden zu stoppen, und die Ergebnisse für Personen mit dem Syndrom sind in der Regel schlecht. Ein 2 moderates Laufbandtraining kann dazu beitragen, die Ausdauer von Personen mit Myopathie zu verbessern.
Stoffwechseltherapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmitteln, haben sich für einige Personen als vorteilhaft erwiesen. Zu diesen Behandlungen gehören Coenzym Q10, L-Carnitin, Arginin, Phyllochinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Nahrungsergänzungsmittel allen Personen mit MELAS-Syndrom helfen, wird noch untersucht.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
Inspiriert von den Prinzipien von HealthOkay teile ich regelmäßig hilfreiche Informationen, alltagsnahe Tipps und evidenzbasierte Ansätze zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Gesundheit beginnt mit Wissen – danke, dass Sie hier sind!