Symptome und Behandlung des Carpenter-Syndroms

Das Carpenter-Syndrom gehört zu einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die als Akrozephalopolysyndaktylie (ACSP) bekannt sind. ACPS-Störungen sind durch Probleme mit dem Schädel, den Fingern und Zehen gekennzeichnet. Das Carpenter-Syndrom wird manchmal als ACPS Typ II bezeichnet.

Anzeichen und Symptome

Zu den häufigsten Anzeichen des Carpenter-Syndroms gehören polydaktyle Zehen oder das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen. Weitere häufige Anzeichen sind Schwimmhäute zwischen den Fingern und ein spitzer Oberkopf, auch Akrozephalie genannt. Manche Menschen haben eine eingeschränkte Intelligenz, andere mit Carpenter-Syndrom liegen jedoch im normalen Bereich ihrer intellektuellen Fähigkeiten. Weitere Symptome des Carpenter-Syndroms können sein:

• Frühzeitiger Verschluss (Verschmelzung) der faserigen Gelenke (Schädelnähte) des Schädels, sogenannte Kraniosynostose. Dies führt dazu, dass der Schädel abnormal wächst und der Kopf kurz und breit erscheint (Brachyzephalie).
• Gesichtsmerkmale wie tief angesetzte, missgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, breite, nach oben gerichtete Nase, nach unten geneigte Augenlidfalten (Lidspalten), kleiner unterentwickelter Ober- und/oder Unterkiefer.
• Kurze Stummelfinger und Zehen (Brachydaktylie) und Schwimmhäute oder verwachsene Finger oder Zehen (Syndaktylie).

Darüber hinaus können einige Personen mit Carpenter-Syndrom Folgendes haben:

• Angeborene (bei der Geburt vorhandene) Herzfehler treten bei etwa einem Drittel bis der Hälfte der Menschen auf
• Bauchhernie
• Hodenhochstand bei Männern
• Kleinwuchs
• Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung

Häufigkeit

In den Vereinigten Staaten sind etwa 300 Fälle des Carpenter-Syndroms bekannt. es handelt sich um eine außergewöhnlich seltene Krankheit; nur 1 von 1 Million Geburten ist betroffen.

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung . Das bedeutet, dass beide Elternteile betroffene Gene haben müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben. Wenn zwei Eltern mit diesen Genen ein Kind haben, das keine Anzeichen des Carpenter-Syndroms zeigt, ist dieses Kind immer noch Träger der Gene und kann sie weitergeben, wenn sein Partner es ebenfalls hat.

Diagnose

Da es sich beim Carpenter-Syndrom um eine genetische Störung handelt, wird ein Säugling damit geboren. Die Diagnose basiert auf den Symptomen des Kindes, beispielsweise dem Aussehen des Schädels, des Gesichts, der Finger und Zehen. Es ist keine Blutuntersuchung oder Röntgenaufnahme erforderlich; Das Carpenter-Syndrom wird typischerweise ausschließlich durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung des Carpenter-Syndroms hängt von den individuellen Symptomen und der Schwere der Erkrankung ab. Liegt ein lebensbedrohlicher Herzfehler vor, kann eine Operation erforderlich sein. Eine Operation kann auch zur Korrektur der Kraniosynostose eingesetzt werden, indem die abnormal verwachsenen Schädelknochen getrennt werden, um das Wachstum des Kopfes zu ermöglichen. Dies geschieht in der Regel stufenweise, beginnend im Säuglingsalter.

Eine chirurgische Trennung der Finger und Zehen kann, wenn möglich, zu einem normaleren Aussehen führen, aber nicht unbedingt zu einer Verbesserung der Funktion führen; Viele Menschen mit Carpenter-Syndrom haben auch nach der Operation Schwierigkeiten, ihre Hände mit normaler Geschicklichkeit zu benutzen. Physiotherapie, Beschäftigungstherapie und Sprachtherapie können einer Person mit Carpenter-Syndrom dabei helfen, ihr maximales Entwicklungspotenzial zu erreichen.