Neurofibromatose ist eine genetische Störung des Nervensystems, die dazu führt, dass Tumore um Nerven herum wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner leiden an einer Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder auf eine neue Genmutation bei einem Individuum zurückzuführen sein . Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 liegt auf Chromosom 17.1
Symptome
Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie kommt bei etwa 1 von 4.000 Geburten vor. Zu den Symptomen von NF1 gehören:
- hellbraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) auf der Haut
- Tumoren um Nerven herum (sogenannte Neurofibrome)
- Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend
- Wucherungen auf der Iris des Auges (sogenannte Lisch-Knötchen oder Iris-Hamartome)
- Tumoren am Sehnerv des Auges (Optikusgliom)
- abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Fehlbildung anderer Knochen
Viele Kinder mit NF1 haben einen überdurchschnittlich großen Kopfumfang und sind kleiner als der Durchschnitt. Fast 50 % haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch unter Kopfschmerzen, Herzfehlern, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) leiden. 2
Diagnose
Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und treten fast immer im Alter von 10 Jahren auf. Damit bei Kindern NF1 diagnostiziert wird, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen. Zusätzlich zur körperlichen Untersuchung können Ärzte die Haut mithilfe spezieller Lampen auf Café-au-lait-Flecken untersuchen. Bei NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden, und sie haben einen Durchmesser von mehr als 5 mm bei Kindern bzw. mehr als 15 mm bei Jugendlichen und Erwachsenen. Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Um Defekte im NF1-Gen festzustellen, können Gentests per Bluttest durchgeführt werden. 3
Behandlung
Ärzte wissen nicht, wie sie das Tumorwachstum bei Neurofibromatose stoppen können. Durch eine Operation können Tumore entfernt werden, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische Behandlungen oder Strahlenbehandlungen können eingesetzt werden, um die Größe von Tumoren zu verringern. Bei NF1 können einige Knochenfehlbildungen, wie z. B. Skoliose, durch eine Operation oder eine Zahnspange behandelt werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden. 3
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