Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die Leukodystrophien genannt werden und zu Defekten in der Myelinscheide führen, die die Nervenzellen im Gehirn bedeckt. Bei der Canavan-Krankheit verursacht eine genetische Mutation auf Chromosom 17 einen Mangel an einem Enzym namens Aspartoacylase. Ohne dieses Enzym kommt es zu einem chemischen Ungleichgewicht, das zur Zerstörung des Myelins im Gehirn führt. Dies führt dazu, dass gesundes Gehirngewebe zu schwammigem Gewebe voller mikroskopisch kleiner, mit Flüssigkeit gefüllter Räume degeneriert.
Die Canavan-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, tritt sie häufiger bei aschkenasischen Juden aus Polen, Litauen und Westrussland sowie bei Saudi-Arabien auf.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Die Symptome der Canavan-Krankheit treten im frühen Säuglingsalter auf und verschlimmern sich mit der Zeit. Dazu können gehören:
- Verminderter Muskeltonus (Hypotonie)
- Eine schwache Nackenmuskulatur führt zu einer schlechten Kopfkontrolle
- Ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie)
- Die Beine werden ungewöhnlich gerade gehalten (Hyperextension)
- Armmuskeln neigen dazu, gebeugt zu sein
- Verlust motorischer Fähigkeiten
- Mentale Behinderung
- Anfälle
- Blindheit
- Schwierigkeiten beim Füttern
Diagnose
Wenn die Symptome eines Säuglings auf eine Canavan-Krankheit hinweisen, können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe einer Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie ( MRT ) des Gehirns wird nach einer Degeneration des Hirngewebes gesucht. Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach dem fehlenden Enzym zu suchen oder um nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Krankheit verursacht.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotenzial auszuschöpfen. Da sich die Canavan-Krankheit zunehmend verschlimmert, sterben viele Kinder bereits in jungen Jahren (vor dem 4. Lebensjahr), obwohl einige möglicherweise bis ins Teenager- und Zwanzigalter überleben.
Gentest
Im Jahr 1998 verabschiedete das American College of Obstetricians and Gynecologists eine Stellungnahme, in der empfohlen wurde, dass Ärzte allen Personen aschkenasischer jüdischer Herkunft einen Trägertest auf die Canavan-Krankheit anbieten sollten. Ein Träger hat eine Kopie der Genmutation, sodass er oder sie die Krankheit nicht entwickelt, aber die Genmutation an Kinder weitergeben kann. Es wird geschätzt, dass einer von 40 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung die Genmutation für die Canavan-Krankheit trägt.
Es wird empfohlen, Paare, bei denen das Risiko besteht, Träger des mutierten Gens zu sein, vor der Empfängnis eines Kindes testen zu lassen. Wenn die Testergebnisse zeigen, dass beide Elternteile Träger sind, kann ein genetischer Berater weitere Informationen über das Risiko geben, ein Kind mit der Canavan-Krankheit zu bekommen. Viele jüdische Organisationen in den Vereinigten Staaten, Kanada und Israel bieten Gentests für die Canavan-Krankheit und andere seltene Erkrankungen an.
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