Symptome der indolenten systemischen Mastozytose (ISM).

Indolente systemische Mastozytoseist eine Form der Mastozytose, einer seltenen Form von Blutkrebs. Es entsteht, wenn sich Mastzellen (weiße Blutkörperchen, die im Knochenmark gebildet werden) in Ihrer Haut und/oder anderen Organen ansammeln. Mastozytose ist mit einer Mutation im KIT D816V-Gen verbunden.

Die Mastozytose kann entweder kutan, mit zusätzlichen Mastzellen nur in Ihrer Haut, oder systemisch, mit zusätzlichen Mastzellen im ganzen Körper, in einem von fünf Subtypen erfolgen. Die indolente systemische Mastozytose ist der häufigste und am wenigsten schwerwiegende Subtyp der systemischen Mastozytose bei Erwachsenen. Es kann viele Organe betreffen, darunter auch die Haut.

Probleme entstehen, wenn eine Ansammlung von Mastzellen das Knochenmark, die Leber, die Milz, den Magen-Darm-Trakt und/oder die Haut beeinträchtigt. Die Symptome variieren je nachdem, wo sich die zusätzlichen Mastzellen entwickeln. Da die Symptome andere Krankheiten imitieren können, werden zur Bestätigung dieser Krankheit eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Analyse in einem Labor) und eine Blutuntersuchung durchgeführt.

Wie beginnen die Symptome einer indolenten systemischen Mastozytose?

Die Symptome einer indolenten systemischen Mastozytose beginnen auf unterschiedliche Weise, je nachdem, wo im Körper sich übermäßig viele abnormale Mastzellen befinden.

Mastzellen sind wichtig, um Ihrem Immunsystem dabei zu helfen, auf allergische Reaktionen zu reagieren, Wunden zu heilen und Ihren Körper gegen Krankheiten und Infektionen zu verteidigen. Wenn Mastzellen aktiviert werden, setzen sie die Verbindung Histamin frei, die eine allergische Reaktion auslöst.

Normale Mastzellen reduzieren ihre Aktivität, wenn ihre Arbeit erledigt ist. Bei der systemischen Mastozytose arbeiten jedoch abnormale Mastzellen auf Hochtouren und sind in großer Zahl vorhanden. Wenn diese abnormalen Mastzellen auf wahrgenommene Bedrohungen mit sogenannten Mediatoren reagieren, kann die Wirkung systemische und lokale Symptome hervorrufen. Mediatoren wie Histamin lösen Entzündungsreaktionen aus.

Symptome einer Mastzellerkrankung treten bei der Mastozytose aufgrund der Freisetzung von Mediatoren auf, die Symptome einer allergischen Reaktion hervorrufen. Es gibt zahlreiche potenzielle Auslöser dafür, dass Mastzellen Mediatoren freisetzen. Zu diesen Auslösern können gehören:

• Allergene, Pollen, Hausstaubmilben, Tierhaare
• Speisen oder Getränke, einschließlich Alkohol
• Hitze, Kälte oder plötzliche Temperaturschwankungen
• Wetterveränderungen, Gerüche, Chemikalien und andere Umweltauslöser
• Gift von Bienen, Bienen und anderen beißenden Insekten und Tieren
• Virus-, Bakterien- oder Pilzinfektionen
• Bestimmte Medikamente (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Advil (Ibuprofen) und Aleve (Naproxen), Antibiotika und andere)
• Übung
• Ermüdung

Die Symptome einer indolenten systemischen Mastozytose beginnen langsam. Sie können oft als Probleme beginnen, die nichts miteinander zu tun zu haben scheinen oder andere Erkrankungen imitieren, darunter:

• Häufiger Durchfall und Magenschmerzen, die einer allgemeinen Magen-Darm-Beschwerde ähneln
• Symptome, bei denen es sich um eine ungeklärte allergische Reaktion zu handeln scheint, die auf eine Vielzahl von Auslösern zurückzuführen sind oder die plötzlich von neutral zu intensiv wechseln
• Lang anhaltende Gesichtsrötung und Sodbrennen, das einer Nahrungsmittelunverträglichkeit ähnelt

Indolente Mastozytose-Hautsymptome

Indolente Mastozytose kann mit oder ohne Hautsymptome auftreten, da diese Erkrankung bei jedem anders auftreten kann. Wenn Hautsymptome einer indolenten Mastozytose auftreten, können dazu gehören:

• Urtikaria pigmentosa: Dieser Mastozytose-Ausschlag verursacht erhabene bräunliche Hautflecken, die bei Kontakt oder Temperaturschwankungen jucken oder stechen. Es ist das häufigste kutane (Haut-)Symptom der systemischen Mastozytose und betrifft 56 bis 100 % der Patienten mit dieser Erkrankung.
• Pruritus: Dieser irritierende Zustand löst eine Kratzreaktion auf der Haut aus. Es kann entweder am ganzen Körper oder nur an einer Stelle auftreten, mit oder ohne Ausschlag oder Nesselsucht.
• Gesichtsrötung: Dieser Zustand äußert sich in Form von Rötungen mit Brennen oder Wärmegefühl im Gesicht und am Hals. Manchmal kann es auch Ihren oberen Rumpf betreffen.
• Makulopapulöser Ausschlag: Diese Art von Ausschlag besteht aus einer Kombination von Makulae (flache verfärbte Hautbereiche) und Papeln (kleine erhabene Beulen mit einem Durchmesser von bis zu 1 Zentimeter), die sich zu einer großen Fläche verbinden.

Im Allgemeinen können die Hautsymptome einer indolenten systemischen Mastozytose bei dunkleren Hauttönen anders aussehen als bei helleren Hauttönen und umfassen die folgenden Variationen:

• Lila- oder Violettton bis hin zu Urtikaria und Blasenbildung auf der Haut bei dunkleren Hauttönen und rötlichen Blasen bei helleren Hauttönen
• Makulae und Papeln eines makulopapulösen Ausschlags, die bei dunkleren Hauttönen dunkler als Ihr natürlicher Hautton und bei helleren Hauttönen rot oder rosa erscheinen
• Weniger sichtbare, aber immer noch vorhandene Läsionen, die bei dunkleren Hauttönen positiv auf das Darier-Zeichen reagieren (eine Reaktion, die mit Juckreiz, Rötung und Quaddelbildung innerhalb von zwei bis fünf Minuten nach sanftem Reiben oder Streicheln einer Läsion einhergeht, was häufig bei Mastozytose vorkommt) als bei helleren Hauttönen

Auswirkungen der indolenten systemischen Mastozytose auf Organe

Die Auswirkungen einer indolenten systemischen Mastozytose auf Organe können unterschiedlich schwerwiegend und vorhersehbar sein. Die Symptome können episodisch auftreten und scheinbar unerklärlich sein. Da die Erkrankung jeden Menschen unterschiedlich betrifft, kann es schwierig sein, zu wissen, welche Organe betroffen sein werden.

Zusätzlich zu Ihrer Haut können folgende Organe betroffen sein, wenn sich Mastzellen im Organgewebe ansammeln und/oder Mastzellen in diesen Organen Mediatoren freisetzen:

Zu den (neuropsychiatrischen) Symptomen des Gehirns gehören:

• Gehirnnebel
• Angst
• Depression
• Gedächtnisverlust
• Konzentrationsschwierigkeiten
• Kopfschmerzen
• Schlafstörungen

Zu den Herzsymptomen (Herz-Kreislauf-Symptomen) gehören:

• Hypotonie (niedriger Blutdruck)
• Palpitationen (Herzflattern)
• Tachykardie (schneller Herzschlag)
• Brustschmerzen
• Benommenheit oder Schwindel
• Synkope (Ohnmacht) durch Anaphylaxie

Zu den Symptomen der Lunge und der Atemwege (Atemwege) gehören:

• Verstopfte Nase
• Dyspnoe (Atemnot).
• Keuchend
• Schwellung oder Juckreiz im Hals

Zu den Muskel- und Knochensymptomen (Muskel-Skelett-Symptome) gehören:

• Knochenschmerzen
• Muskelschmerzen
• Osteoporose (Verlust der Knochendichte)
• Schwache und brüchige Knochen, die leicht brechen oder brechen können

Zu den Magen-/Darmsymptomen (Verdauungssymptomen) gehören:

• Bauchkrämpfe oder Schmerzen
• Wiederkehrender saurer Reflux, Durchfall oder Sodbrennen
• Brechreiz
• Erbrechen

Zu den (systemischen) Ganzkörpersymptomen gehören:

• Extreme unerklärliche Schwäche oder Müdigkeit
• Unerklärlicher Gewichtsverlust
• Schüttelfrost
• Unwohlsein (allgemeines Unwohlsein)
• Anaphylaxie (eine schwere und möglicherweise lebensbedrohliche allergische Reaktion)

ISM-Symptome ausschließen

Der Ausschluss von ISM-Symptomen kann ein komplexer Vorgang sein. Viele ISM-Symptome werden oft auf andere Ursachen zurückgeführt, bevor eine genaue Diagnose gestellt werden kann. Darüber hinaus können Faktoren wie die Seltenheit der Krankheit und die Unkenntnis des Anbieters mit ISM zu einer verzögerten Diagnose beitragen.

Eine ISM-Diagnose beginnt in der Regel mit einem Besuch bei Ihrem Hausarzt zur Diagnose und Behandlung von Symptomen, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben. Der Weg zu einer Diagnose umfasst typischerweise den folgenden Prozess:

Körperliche Untersuchung und Anamnese: Ihr Arzt wird die Hautsymptome auf Anzeichen einer Krankheit untersuchen. Sie werden auch Ihre Krankengeschichte, Familiengeschichte, Dauer und Ausmaß der Symptome sowie Ihre Vorgeschichte von Nahrungsmittel- und Medikamentenallergien überprüfen.

Differenzialdiagnose: Basierend auf Ihren Symptomen kann Ihr Arzt Tests empfehlen, um die folgenden Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie ISM aufweisen, obwohl auch andere Erkrankungen in Betracht gezogen werden können:

• Entzündliche Darmerkrankung (IBD): Ein Magen-Darm-Syndrom, das zu Veränderungen der Stuhlgewohnheiten und Bauchschmerzen führen kann
• Reizdarmsyndrom (IBS): Eine funktionelle Magen-Darm-Störung, die Verstopfung, Durchfall oder eine Kombination aus abnormalem Stuhlgang verursachen kann
• Malabsorptionssyndrom: Eine Erkrankung, bei der Ihr Dünndarm Nährstoffe nicht mehr richtig aufnimmt
• Myeloproliferative Erkrankung: Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Ihr Körper zu viele rote Blutkörperchen produziert
• Chronische Urtikaria
• Endokrine Störungen: Krankheiten und Zustände, die die Drüsen und Organe betreffen, die Hormone absondern
• Idiopathisches Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) und idiopathische Anaphylaxie: Eine Erkrankung mit abnormalen Mastzellen, die Symptome aufgrund einer übermäßigen Freisetzung von Mediatoren ohne eine erhöhte Ansammlung von Mastzellen verursacht
• Hereditäre Alpha-Tryptaseämie (HαT): Eine genetische Erkrankung, die zusätzliche vererbte Kopien des Gens TPSAB1 verursacht, das zusätzliche Alpha-Tryptase produziert und zu Symptomen der Mastzellaktivierung und Mediatoren führt

Diagnostische Tests: Angesichts der Seltenheit der indolenten systemischen Mastozytose ist es nicht ungewöhnlich, dass ein Hausarzt Sie an einen Allergologen/Immunologen oder Hämatologen/Onkologen überweist, wenn dieser mit der Erkrankung nicht vertraut ist.

Bei Verdacht auf ISM sind die folgenden Diagnosetests erforderlich, um die zur Diagnose dieses Zustands verwendeten Ergebnisse abzurufen:

• Serum-Tryptase-Test: Dieser Test misst die Menge an Tryptase (ein von Mastzellen freigesetztes Enzym) in Ihrem Blut. Ein nach einer allergischen Reaktion durchgeführter Tryptasetest kann genauere Ergebnisse liefern.
• Biopsien: Bei diesen Tests werden Gewebeproben aus betroffenen Organen entnommen, um die Anzahl der vorhandenen Mastzellen zu bestimmen. Für die Diagnose ist zwar eine Knochenmarkbiopsie erforderlich, es können jedoch auch Biopsien Ihrer Haut oder anderer betroffener Organe verwendet werden.

Andere diagnostische Tests wie ein Knochenscan oder eine GI-Untersuchung können zur Bereitstellung zusätzlicher Informationen herangezogen werden.

Geschwindigkeit des Fortschreitens der ISM-Symptome

Als medizinischer Begriff beschreibt „träge“ einen Zustand, der langsam fortschreitet und keine unmittelbare Bedrohung darstellt. Die Symptome einer indolenten systemischen Mastozytose verlaufen daher allmählich. ISM verschlechtert sich selten zu einer fortgeschritteneren Form.

Es kommt auch selten vor, dass ISM-Symptome selten eine unmittelbare Bedrohung darstellen oder die Organfunktion beeinträchtigen. Die Behandlung der indolenten systemischen Mastozytose umfasst typischerweise die Behandlung von Symptomen und die Verringerung des Risikos von Auslösern. Menschen mit ISM haben oft eine geringe Morbidität (Erkrankungsrisiko) und eine normale Lebenserwartung, ähnlich wie ihre Altersgenossen.