Sturge-Weber-Syndrom: Ursachen, Risiken, Klassifikationen, Symptome, Diagnose, Prognose

Das Sturge-Weber-Syndrom, das auch unter dem Namen Enzephalotrigeminale Angiomatose bekannt ist, ist ein pathologischer Zustand, bei dem sich leptomeningeale Angiome in der Gesichtshaut entwickeln, normalerweise in den Augen- und Oberkieferabschnitten des Trigeminusnervs. Das charakteristische Merkmal des Sturge-Weber-Syndroms ist ein Portweinfleck im Gesicht.

Die Hauptursache für die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms ist die Mutation im GNAQ-Gen, obwohl das Ausmaß, in dem die Mutation an der Entstehung der Krankheit beteiligt ist, variabel und von Individuum zu Individuum unterschiedlich ist und von Ort und Zeitpunkt der Erkrankung abhängt Mutation zum Zeitpunkt der Entwicklung des Fötus. Die genaue Ursache dieser Krankheit ist immer noch eine Frage der laufenden Forschung, um ein tieferes Wissen über diese Mutation zu erlangen und somit eine endgültige Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms zu entwickeln und auch Wege zu finden, um die durch diese Krankheit verursachten Komplikationen zu verhindern.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist keine angeborene Erkrankung und tritt daher nicht in Familien auf. Wenn also ein Familienmitglied einer Person das Sturge-Weber-Syndrom in der Vorgeschichte hatte, bedeutet dies nicht, dass die Person auch diese Krankheit haben wird. Diese Krankheit tritt zu gleichen Teilen bei Jungen und Mädchen auf, die einen Portweinfleck im Gesicht und auf der Stirn haben.

Studien haben das Sturge-Weber-Syndrom in drei Typen eingeteilt

• Typ I : Dies ist die häufigste Form des Sturge-Weber-Syndroms. Dieser Typ betrifft sowohl faziale als auch leptomeningeale Angiome und kann auch Glaukom beinhalten. Aufgrund der Beteiligung des Gehirns können in den ersten Lebensjahren häufige Anfälle beobachtet werden. Es kann auch eine Beteiligung der Augen auftreten, die innerhalb des ersten Lebensjahres festgestellt wird. Der weiße Teil des Auges erscheint aufgrund übermäßiger Blutgefäße im Auge dunkelrot. Bei dieser Form des Sturge-Weber-Syndroms kann es je nach Ausmaß der Erkrankung und Beteiligung von Gehirn und Auge zu einer Beeinträchtigung sowohl der körperlichen als auch der geistigen Entwicklung kommen.
• Typ II : Diese Form des Sturge-Weber-Syndroms beinhaltet ein Gesichtsangiom zusammen mit einem Glaukom, aber es liegt keine intrakranielle Erkrankung vor. Es gibt keinen bestimmten Zeitpunkt für das Auftreten von Symptomen in dieser Form. Während des ganzen Lebens kann die betroffene Person Symptome eines Glaukoms, Anomalien in der Durchblutung des Großhirns, häufige Kopfschmerzen und einige andere Komplikationen erfahren.
• Typ III : Bei dieser Form des Sturge-Weber-Syndroms liegt ein leptomeningeales Angiom vor, aber das Gesicht ist nicht betroffen und es ist kein Glaukom erkennbar. Diese Form des Sturge-Weber-Syndroms wird normalerweise durch Gehirnscanning identifiziert. Manchmal kann diese Form des Sturge-Weber-Syndroms fälschlicherweise als eine andere Störung diagnostiziert werden, es sei denn, die Gehirnscans beweisen das Gegenteil.

Zu den Symptomen des Sturge-Weber-Syndroms gehören:

• Feuermal im Gesicht und in der Stirngegend
• Anfallsleiden
• Schwäche oder Lähmung einer Körperseite
• Schwere Lernbehinderung

Um das Sturge-Weber-Syndrom zu diagnostizieren, ist der einfachste Weg das charakteristische Merkmal eines Portweinflecks im Gesicht und in der Stirnregion, der die Diagnose zusammen mit dem Vorhandensein eines Glaukoms und dem Vorhandensein abnormaler Blutgefäße im Gehirn bestätigt. Daher müssen weitere Untersuchungen durch Neurologie, Augenheilkunde und Dermatologie durchgeführt werden, um die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms zu bestätigen. Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine Art von Störung, bei der zeitweise nur eine Organstruktur oder zwei Organstrukturen gleichzeitig betroffen sind. Säuglinge mit Sturge-Weber-Syndrom werden mit Portweinflecken im Gesicht geboren, was durch eine dermatologische Untersuchung bestätigt werden kann. Auch gibt es innerhalb des ersten Lebensjahres Krampfanfälle, und EEG- und MRT-Untersuchungen des Gehirns mit Kontrastmittel können die Beteiligung des Gehirns bestätigen. Neurologische Symptome können bereits im Säuglingsalter beobachtet werden oder sich später in der Kindheit entwickeln. Es kann bereits im Säuglingsalter zur Entwicklung eines Glaukoms kommen, und daher müssen Personen, bei denen ein Risiko für das Sturge-Weber-Syndrom besteht, routinemäßigen Augenuntersuchungen unterzogen werden.

Das Sturge-Weber-Syndrom wird normalerweise symptomatisch behandelt, aber die Behandlung verzögert sich normalerweise aufgrund einer Verzögerung bei der Diagnose dieser Krankheit, da diese Krankheit ziemlich selten ist. Zur Anfallskontrolle werden krampflösende Medikamente eingesetzt. Migräne-Kopfschmerzen werden mit geeigneten Medikamenten behandelt. Manchmal können beim Sturge-Weber-Syndrom Symptome auch in einem späteren Stadium auftreten und müssen entsprechend behandelt werden. Eine weitere Behandlungsoption ist die Verwendung von niedrig dosiertem Aspirin, das bei einigen Menschen bei der Symptomkontrolle erfolgreich war.

Einige der Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind:

• Abnormales Wachstum von Blutgefäßen im Schädel
• Fortschreitendes Wachstum von Portweinflecken im Gesichts- und Stirnbereich
• Erhebliche Entwicklungsverzögerungen
• Verhaltensstörungen
• Glaukom, das manchmal zur Erblindung führen kann
• Lähmung
• Anfallsleiden

Die Lebenserwartung eines am Sturge-Weber-Syndrom erkrankten Kindes hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Die Mehrheit der Kinder mit Sturge-Weber-Syndrom führt weiterhin ein normales Leben. Falls ein Kind erheblich betroffen ist und eine schwere Beteiligung des Gehirns vorliegt, verringert sich die Lebenserwartung aufgrund der inhärenten Komplikationen der Gehirnbeteiligung wie Lungenkomplikationen und häufige Infektionen, obwohl dies mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft und der laufenden Forschung möglich ist auch erhöht werden. Die Prognose eines Kindes mit Sturge-Weber-Syndrom wird auch durch das Vorhandensein einer Anfallserkrankung beeinflusst und davon, ob sie mit einer geeigneten Behandlung unter Kontrolle gehalten wird.

Trotz der vielfältigen Behandlungsmöglichkeiten zur Kontrolle von Symptomen und Komplikationen haben Kinder mit Sturge-Weber-Syndrom in der Regel immer noch eine Art von Behinderung, darunter eine Lernbehinderung, die in einigen Fällen leicht und in einigen Fällen schwerwiegend ist. Eine durchgeführte Studie zeigte, dass es einen deutlichen Zusammenhang zwischen Krampfanfällen und Lernbehinderung gibt. Die durchgeführte Studie zeigte folgende Ergebnisse:

• Entwicklungsverzögerungen : Dies wurde bei 45 % der Kinder mit Anfallsleiden festgestellt, und diejenigen ohne Anfallsleiden hatten keinerlei Lernschwierigkeiten.
• Verhaltensstörungen : Diese traten bei mehr als 80 % der Kinder mit Anfällen und etwa 50 % der Kinder ohne Anfälle auf;
• Sonderpädagogik ist bei 40-45 % der Kinder mit Krampfanfällen erforderlich und bei Kindern ohne Krampfanfälle nicht erforderlich;
• Arbeitsfähigkeit : Die Studie zeigte, dass 45 % der Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom und Anfällen erwerbsfähig waren und 50 % mit Sturge-Weber-Syndrom ohne Anfälle erwerbsfähig waren.

Daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind irgendeine Form von Behinderung hat, größer, wenn das Kind an Anfallsleiden leidet, als bei Kindern, die keine Anfallsleiden zusammen mit dem Sturge-Weber-Syndrom haben.