Störungen der sexuellen Entwicklung (DSDs)

Was sind Störungen der sexuellen Entwicklung (DSD)?

Störungen der sexuellen Entwicklung (DSD) sind eine Reihe von Erkrankungen, bei denen eine Person Merkmale beider Geschlechter aufweist. Diese Merkmale können auf chromosomale, gonadale (Eierstöcke oder Hoden) oder genitale Unterschiede zurückzuführen sein – und sie können bei der Geburt, während der Pubertät oder später im Erwachsenenalter auftreten. Beispiele hierfür sind Menschen, die geboren wurden mit:

• Männliche (XY) Chromosomen, aber Genitalien, die weiblich erscheinen (Vulva).
• Weibliche (XX) Chromosomen, aber Genitalien, die männlich erscheinen (Penis oder vergrößerte Klitoris).
• Sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe. Dies kann dazu führen, dass die Genitalien männlich, weiblich oder eine Mischung aus beidem aussehen.
• Typische Geschlechtsorgane, aber eine abnormale Chromosomenanordnung. Dies kann Wachstum und Entwicklung während der Pubertät stören.

Gesundheitsdienstleister nannten DSDs früher „intersexuelle“ Erkrankungen. Unter Intersex versteht man Menschen, deren Chromosomen, Genitalien oder Fortpflanzungsorgane nicht in die Geschlechterverteilung männlich/weiblich passen.

Manche Menschen mit DSD bevorzugen den Begriff „Differenzierung“ statt „Störung“. Ein DSD bedeutet nicht, dass mit Ihnen etwas „nicht stimmt“. Es bedeutet nur, dass Sie sich anders entwickelt haben als Ihre Kollegen. Die meisten Menschen mit DSDs führen ein normales Leben mit der richtigen Diagnose und Behandlung.

Arten von DSDs

„Störungen der sexuellen Entwicklung“ ist ein Überbegriff, der eine Gruppe von fast 60 verschiedenen Erkrankungen beschreibt. Zu den häufigsten gehören:

• Androgenunempfindlichkeitssyndrom (AIS).
• Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH).
• Kallman-Syndrom.
• Klinefelter-Syndrom.
• McCune-Albright-Syndrom.
• Prader-Willi-Syndrom (PWS).
• Swyer-Syndrom.
• Turner-Syndrom.

Was sind die Symptome von DSDs?

Menschen mit DSD können eine Vielzahl von Symptomen entwickeln, darunter:

• Fehlen von Genitalien bei der Geburt. (Aphalie und vaginale Agenesie sind zwei Beispiele.)
• Genitalien, die nicht spezifisch männlich oder weiblich aussehen, wie ein unterentwickelter Penis oder eine vergrößerte Klitoris.
• Erkrankungen der Nebenniere.
• Hormonelle Ungleichgewichte.
• Elektrolytungleichgewichte.
• Beginn der Menstruation in einem ungewöhnlichen Alter.
• Hodenhochstand.
• Hypospadie (wenn sich das Austrittsloch der Harnröhre an der Penisspitze nicht richtig bildet).

Was verursacht Störungen der sexuellen Entwicklung?

Es gibt viele Gründe, warum eine Person mit einem DSD geboren werden könnte. Mögliche Ursachen sind:

• Genetische Mutationen (Veränderungen). Dazu gehören vererbte Mutationen (die vom leiblichen Elternteil an das Kind weitergegeben werden) und spontane Mutationen (Veränderungen, die ohne bekannten Grund auftreten).
• Entwicklungsprobleme während der fetalen Entwicklung. Dies kann passieren, wenn sich Organe nicht richtig bilden.
• Hormonmangel. Dies liegt vor, wenn ein Baby entweder nicht genügend Hormone produziert oder nicht wie erwartet darauf reagiert. Es kann auch auftreten, wenn ein anderer Faktor die Hormonproduktion verhindert (z. B. mangelnde Durchblutung der Hoden oder Eierstöcke).
• Exposition gegenüber bestimmten Hormonen oder Medikamenten während der Schwangerschaft. Dazu können Dinge wie Testosteronblocker gehören.

Was sind die Komplikationen von DSDs?

Nicht bei jedem DSD-Patienten treten gesundheitliche Komplikationen auf. Bei manchen Menschen besteht jedoch ein höheres Risiko, bestimmte Probleme zu entwickeln, wie zum Beispiel:

• Autoimmunerkrankungen.
• Angeborene Herzkrankheit.
• Hoher Blutdruck (Hypertonie) oder niedriger Blutdruck (Hypotonie).
• Unfruchtbarkeit.
• Nierenerkrankungen.
• Metabolisches Syndrom.
• Osteoporose.
• Typ-2-Diabetes.

Wie werden DSDs diagnostiziert?

In einigen Fällen können Gesundheitsdienstleister DSDs bei der Geburt diagnostizieren. Andere Arten von DSDs treten erst in der Pubertät oder später im Erwachsenenalter auf.

Ein Anbieter beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Sie können auch darum bitten, zusätzliche Tests durchzuführen, wie zum Beispiel:

• Beckenultraschall oder MRT (Magnetresonanztomographie).
• Karyotyptest zur Überprüfung auf abnormale Chromosomen.
• Gentest zur Identifizierung von Genmutationen.
• Hormontest zur Messung des Hormonspiegels.

Wie werden DSDs behandelt?

Abhängig von der Schwere der Symptome benötigt eine Person mit DSD möglicherweise Folgendes:

• Hormonersatztherapieum die Pubertät einzuleiten und das Risiko von DSD-bedingten Gesundheitsproblemen wie Osteoporose zu verringern.
• Rekonstruktive Chirurgie zur Veränderung des Aussehens der Genitalien. Sofern es nicht medizinisch notwendig ist, verschieben Gesundheitsdienstleister in der Regel irreversible Eingriffe (wie Genitaloperationen), bis die Kinder alt genug sind, um ihre eigenen fundierten Entscheidungen zu treffen.

Menschen mit leichten DSD-Symptomen benötigen möglicherweise überhaupt keine Behandlung.

Wer behandelt Störungen der sexuellen Entwicklung?

Wenn Ihr Kind an DSD leidet, wird es mehrere Gesundheitsdienstleister aus verschiedenen Fachgebieten aufsuchen. Zu den Mitgliedern des medizinischen Teams Ihres Kindes könnten gehören:

• Kinderärzte.
• Ärzte für Jugendmedizin.
• Pädiatrische Endokrinologen.
• Kinderurologen.
• Kindergynäkologen.
• Genetiker.
• Kinderpsychologen.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit DSDs?

Menschen mit DSDs haben ein erhöhtes Risiko für verschiedene Gesundheitszustände. Aber mit Diagnose und Behandlung leben sie genauso lange wie Menschen ohne DSD.

Mein Kind hat eine DSD. Wie kann ich sie pflegen?

Die Pubertät zu überstehen ist nie einfach. Und für Kinder mit DSD könnte es das erste Mal sein, dass sie erkennen, dass ihr Körper anders ist als der ihrer Altersgenossen.

Der beste Weg, sich um Ihr Kind zu kümmern, besteht darin, es bedingungslos zu lieben. Hier sind einige Möglichkeiten, sie zu ermutigen:

• Sprechen Sie offen mit ihnen über ihre DSD, genauso wie Sie über jeden anderen Gesundheitszustand sprechen würden.
• Lassen Sie sie bei jedem Termin wissen, was sie erwartet.
• Ermutigen Sie sie, an Hobbys und Aktivitäten teilzunehmen, die ihnen Spaß machen.
• Finden Sie einen Berater, der Ihrem Kind hilft, mit komplexen Emotionen umzugehen.

Können DSDs verhindert werden?

Sie können DSDs nicht verhindern. Es gibt keine Möglichkeit herauszufinden, ob es ein Problem gibt, das eine DSD verursacht, und es gibt keine Möglichkeit zu kontrollieren, welche Genmutationen Sie möglicherweise an Ihr Kind weitergeben. Es ist einfach etwas, das passiert.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Ärzte diagnostizieren viele Fälle von DSDs bei der Geburt. Manchmal treten die Symptome jedoch erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Sie sollten einen Termin mit einem Arzt vereinbaren, sobald Sie etwas Ungewöhnliches vermuten. Sie können eine körperliche Untersuchung und Tests durchführen, um herauszufinden, was die Symptome Ihres Kindes verursacht.

Welche Fragen sollte ich dem Arzt meines Kindes stellen?

Wenn Ihr Kind mit einer DSD geboren wurde, möchten Sie vielleicht fragen:

• Welche Erkrankung hat mein Kind?
• Wo kann ich mehr über die Erkrankung erfahren?
• Welche Behandlungen werden sie benötigen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen?