Spinozerebelläre Ataxie (SCA): Symptome, Ursachen und Typen

Was ist spinozerebelläre Ataxie?

Ataxie ist eine degenerative Erkrankung, die Ihr Nervensystem betrifft. Es geht um Koordinations- und Bewegungsprobleme. Es gibt viele verschiedene Arten von Ataxie mit unterschiedlichen Ursachen und Symptomen.

Spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Gruppe erblicher Hirnerkrankungen. Es betrifft Ihr Kleinhirn, einen Teil Ihres Gehirns, der für die Koordination körperlicher Bewegungen wichtig ist, und manchmal auch Ihr Rückenmark. Diese Erbkrankheit verschlimmert sich mit der Zeit und verursacht spezifische Koordinationsprobleme, die sich in der Regel auf Folgendes auswirken:

• Augen.
• Hände.
• Beine und Beweglichkeit.
• Rede.

Welche Arten der spinozerebellären Ataxie gibt es?

Experten haben bisher mehr als 40 Arten von SCAs entdeckt, und diese Zahl könnte noch steigen. Sie identifizieren Typen anhand ihrer Nummer (z. B. spinozerebelläre Ataxie Typ 1, spinozerebelläre Ataxie Typ 2 usw.).

Alle Arten von plötzlichem Herzstillstand haben ähnliche Ursachen und Symptome. Die Zahlen geben die Reihenfolge an, in der Experten die zugehörigen Mutationen entdeckten. Mit anderen Worten: SCA1 war der erste Typ, der mit einem vererbten Chromosomenproblem in Verbindung gebracht wurde. SCA2 war der zweite usw.

Die häufigste Form ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3, auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit.

Wie häufig ist spinozerebelläre Ataxie?

SCA ist selten. Es betrifft etwa 1 bis 5 Personen pro 100.000.

Was verursacht spinozerebelläre Ataxie?

Eine vererbte Genmutation verursacht SCA. Experten haben dieses spezifische Gen mit vielen Arten spinozerebellärer Ataxien in Verbindung gebracht, aber nicht mit allen.

Einige Arten von SCAs treten auf, weil sich ein DNA-Abschnitt ungewöhnlich mehrmals wiederholt (sogenannte Trinukleotid-Wiederholungsexpansion).

Die Erkrankung wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens von einem biologischen Elternteil erforderlich ist, um die Erkrankung zu verursachen. Wenn eine Person mit plötzlichem Herzstillstand Kinder hat, besteht daher eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind das mutierte Gen erbt.

Es gibt auch autosomal-rezessiv vererbte spinozerebelläre Ataxien. In diesen Fällen erbt eine Person ein abnormales Gen von beiden leiblichen Eltern, die im Allgemeinen asymptomatisch sind.

Was sind die Symptome einer spinozerebellären Ataxie?

Anzeichen und Symptome eines plötzlichen Herzstillstands treten in der Regel nach dem 18. Lebensjahr auf und verschlimmern sich im Laufe der Jahre langsam.

Zu den Symptomen einer spinozerebellären Ataxie gehören häufig:

• Unwillkürliche Augenbewegungen.
• Schlechte Hand-Auge-Koordination.
• Probleme mit Gleichgewicht und Koordination.
• Undeutliche Sprache.
• Schwierigkeiten beim Verarbeiten und Merken von Informationen (Lernbehinderungen).
• Unkoordiniertes Gehen.

Wie wird eine spinozerebelläre Ataxie diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister könnte einen plötzlichen Herzstillstand auf der Grundlage folgender Faktoren diagnostizieren:

• Familiengeschichte.
• Persönliche Krankengeschichte.
• Körperliche Untersuchung.
• Mit SCA verbundene Symptome.

Gentests können viele Arten von plötzlichem Herzstillstand bestätigen. Einige Typen sind jedoch nicht mit einer bestimmten Mutation verbunden, sodass Experten nicht alle Arten von SCAs auf diese Weise bestätigen können.

In diesen Fällen können Gesundheitsdienstleister Tests und Bilder Ihres Gehirns anordnen, um nach Anomalien zu suchen. Die Tests umfassen CT-Scan und MRT.

Gentests stehen auch Personen zur Verfügung, die vermuten, dass sie Träger einer SCA-Genmutation sind. Tests können ihnen bei Entscheidungen zur Familienplanung helfen. Gesundheitsdienstleister können Babys auch vor der Geburt mit pränatalen Tests testen.

Gibt es eine Heilung für spinozerebelläre Ataxie?

Es gibt keine bekannte Heilung für SCA. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Funktionsfähigkeit zu verbessern.

Die Behandlung der spinozerebellären Ataxie kann Folgendes umfassen:

• Hilfsmittel, die Menschen dabei helfen, sich fortzubewegen, etwa Krücken oder ein Gehstock, eine Gehhilfe oder ein Rollstuhl.
• Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur und zur Verbesserung von Gang und Gleichgewicht.
• Medikamente zur Reduzierung von Zittern, Steifheit und Muskelkrämpfen.

Forscher suchen immer noch nach Möglichkeiten, Menschen bei der Bewältigung und Behandlung von plötzlichem Herzstillstand zu helfen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an spinozerebellärer Ataxie leide?

Die Lebenserwartung einer Ataxie variiert stark je nach Art und Schweregrad. Leider führen viele Fälle von plötzlichem Herzstillstand zu einem vorzeitigen Tod.

Wie schnell die Erkrankung fortschreitet, hängt auch von der Art und dem Schweregrad ab. Daher können Gentests neben der Erstellung einer endgültigen Diagnose auch bei der Vorhersage des Verlaufs hilfreich sein. Viele Menschen benötigen innerhalb von 10 bis 15 Jahren nach den ersten Symptomen einen Rollstuhl. Es kommt häufig vor, dass Menschen mit plötzlichem Herzstillstand irgendwann Hilfe bei alltäglichen Aufgaben benötigen.

Wie kann ich einer spinozerebellären Ataxie vorbeugen?

Es gibt keine bewährten Strategien zur Vorbeugung von plötzlichem Herzstillstand. Einige Familien, die wissen, dass sie Träger der Mutation sind, entscheiden sich möglicherweise dafür, keine Kinder zu bekommen. Nur so kann verhindert werden, dass die Erkrankung an die nächste Generation weitergegeben wird.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch zu spinozerebellärer Ataxie fragen?

Wenn Sie an spinozerebellärer Ataxie (SCA) leiden, sollten Sie Ihrem Arzt die folgenden Fragen stellen:

• Welche Art von SCA habe ich?
• Welche Körperfunktionen werden dadurch beeinträchtigt?
• Welche Spezialisten sollte ich aufsuchen?
• Wie oft sollte ich Nachsorgetermine und Tests wahrnehmen?
• Welche Behandlungen sollte ich durchführen lassen?
• Verkürzt dieser Zustand meine Lebenserwartung?
• Kann ich das an meine Kinder weitergeben?
• Sollten sich Mitglieder meiner Familie einem Gentest unterziehen?
• Kennen Sie Selbsthilfegruppen, die mir bei der Bewältigung helfen könnten?

Wie kann ich am besten lernen, mit plötzlichem Herzstillstand umzugehen?

Die Diagnose einer spinozerebellären Ataxie wirft viele Fragen und Emotionen auf. Einige der folgenden Strategien können Ihnen bei der Bewältigung helfen:

• Bitten Sie die Ihnen nahestehenden Personen um Unterstützung und Hilfe.
• Nehmen Sie aktiv an Ihrer Pflege teil. Nehmen Sie an allen Nachsorgeterminen teil, befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes und stellen Sie Fragen.
• Erwägen Sie, mit einem Psychologen zu sprechen, der Ihnen Bewältigungsstrategien beibringen kann.
• Versuchen Sie nicht, Ihre Gefühle zu ignorieren oder zu unterdrücken.Besprechen Sie den Zustand und Ihre Gefühle mit Freunden und Familienangehörigen.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei, um andere mit ähnlichen Herausforderungen zu treffen.
• Setzen Sie realistische Erwartungen, einschließlich der Erkundung von Einschränkungen.
• Wenn Sie Fähigkeiten verlieren, versuchen Sie, sich auf die Dinge zu konzentrieren, die Sie habendürfenTun.