Sotos-Syndrom oder zerebraler Gigantismus: Anzeichen, Symptome, genetische Ursache, Behandlung, Prognose

Das Sotos-Syndrom, auch als zerebraler Gigantismus bezeichnet, ist eine seltene genetische Störung, die sich durch ein außergewöhnliches körperliches Wachstum bei Kindern in den ersten 2 bis 3 Jahren ihres Lebens auszeichnet. 

Dieses Syndrom wird im Allgemeinen von subtiler mentaler Retardierung, autistischem Verhalten, Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten, kognitiven Störungen, Verlust des Muskeltonus und Dysarthrie begleitet. Kinder mit diesem Syndrom sind bei der Geburt außergewöhnlich groß und größer, haben mehr Gewicht und neigen auch dazu, größere Köpfe zu haben, als dies für ein normales Kind üblich ist. Zu den Indikationen für diese Störung gehören Kinder mit einem ungewöhnlich großen Kopf, der auch als Makrozephalie bezeichnet wird, sowie außergewöhnlich große Hände und Füße, ein Zustand, der als Hypertelorismus bezeichnet wird. Solche Leute können auch Ungeschicklichkeit haben. Obwohl solche Fälle selten vorkommen, gibt es Hinweise auf eine genetische Verbindung dazu.

 

• Dieses Syndrom zeichnet sich durch übermäßiges Wachstum und fortgeschrittenes Knochenalter aus und die davon betroffenen Personen werden dysmorph und neigen zu einem ungewöhnlich langen und schmalen Kopf und einem spitzen Kinn. Dieses Aussehen kann in der Kindheit bemerkt werden. Die Kinder, die an dieser Krankheit leiden, neigen dazu, schnell zu wachsen und größer zu werden als ihre Geschwister, aber wenn sie in das Erwachsenenstadium eintreten, entspricht ihre Größe der Norm für ihr Alter.
• Personen, die am Sotos-Syndrom leiden, neigen dazu, Verhaltensprobleme zu haben, die Aufmerksamkeitsprobleme, Zwangsstörungen usw. umfassen können. Bei Personen mit diesem Syndrom treten auch Sprachstörungen auf. Darüber hinaus können solche Personen Probleme mit verzögerten motorischen Fähigkeiten haben, z. B. beim Gehen.
• Andere Anzeichen dieses Syndroms sind Skoliose , Krampfanfälle, Herz- oder Nierenfehler, Seh- oder Hörstörungen. In einigen Fällen soll auch Gelbsucht mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht werden.

Dieses Syndrom wird durch die Mutation des NSD1-Gens verursacht, dessen Funktion darin besteht, Anweisungen für die Produktion eines Proteins zu geben, das für die normale Entwicklung eines Individuums verantwortlich ist. Dieses Syndrom ist keine Erbkrankheit, da mehr als 90 % der Fälle keine familiäre Vorgeschichte dieser Krankheit aufweisen.

Bis jetzt gibt es keine eindeutige Behandlung für diese Störung, da die Behandlung nur palliativ ist.

Diese Störung ist in keiner Weise eine lebensbedrohliche Störung. Die Anomalien, die ein Kind erfährt, verblassen, wenn das Kind wächst, und die früher verlorene motorische Funktion wird mit der Zeit wiedererlangt.