Sotos-Syndrom

Was ist das Sotos-Syndrom?

Das Sotos-Syndrom, auch als zerebraler Gigantismus bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Kinder schneller wachsen als andere Kinder in ihrem Alter.

Zu den Merkmalen des Sotos-Syndroms gehören:

• Hohe Statur.
• Großer Kopf mit ausgeprägten Gesichtszügen.
• Kognitive Beeinträchtigung (Lernbehinderung).
• Verhaltensprobleme.

Wer ist vom Sotos-Syndrom betroffen?

Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jedes Kind betreffen kann. Das Sotos-Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Mutation – einer Veränderung in einem Gen, die dazu führt, dass es nicht so funktioniert, wie es sollte. Etwa 95 % der Fälle des Sotos-Syndroms entstehen durch eine neue genetische Mutation in einer Ei- oder Samenzelle. Neue genetische Mutationen treten zufällig auf. Auch wenn die Wahrscheinlichkeit geringer ist, dass die Krankheit auftritt, kann sie an Kinder weitergegeben werden, wenn ein Elternteil das mutierte Gen trägt und es an sein Kind vererbt (autosomal-dominant); Wenn ein Elternteil das Sotos-Syndrom hat, hat jedes von ihm geborene Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben.

Wie häufig ist das Sotos-Syndrom?

Das Sotos-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der schätzungsweise 1 von 14.000 Geburten betroffen ist. Das Sotos-Syndrom weist häufig dieselben Symptome auf wie andere Erkrankungen. Aus diesem Grund bleiben viele Fälle unerkannt.

Was verursacht das Sotos-Syndrom?

Eine Mutation in derNSD1Gen verursacht das Sotos-Syndrom. DerNSD1Das Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen, wie er wachsen und sich entwickeln soll. Wenn eine Mutation die beeinflusstNSD1Gen, Ihre Gene können das Wachstum Ihres Körpers nicht regulieren, was dazu führt, dass Kinder, bei denen das Sotos-Syndrom diagnostiziert wurde, größer sind als ihre Altersgenossen.

Was sind die Symptome des Sotos-Syndroms?

Da das Sotos-Syndrom zu körperlichem Überwachsen führt, weisen Kinder mit dieser Diagnose einige charakteristische Merkmale auf. Zu den körperlichen Symptomen der Erkrankung gehören:

• Eine hohe Stirn.
• Ein langes, schmales Gesicht.
• Ein spitzes Kinn.
• Nach unten geneigte Augen (Palpebralfissuren).
• Erhöhte Armspannweite.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).
• Hohe Statur.

Was sind die körperlichen Komplikationen des Sotos-Syndroms?

Bei Kindern, bei denen das Sotos-Syndrom diagnostiziert wurde, können folgende Komplikationen auftreten:

• Koordinationsschwierigkeiten.
• Hörverlust.
• Herz- und Nierenprobleme.
• Skoliose.
• Anfälle.
• Sehprobleme.

Um die Komplikationen des Sotos-Syndroms zu behandeln, steht eine Behandlung zur Verfügung, um sicherzustellen, dass Ihr Kind ein möglichst glückliches und gesundes Leben führt.

Wie wirkt sich das Sotos-Syndrom auf mein Kind aus?

Das Sotos-Syndrom beeinträchtigt nicht nur die körperliche Entwicklung Ihres Kindes, sondern kann auch das zentrale Nervensystem Ihres Kindes beeinträchtigen. Das Zentralnervensystem ist für die Aufrechterhaltung der Funktion des Körpers (Rückenmark) und des Geistes (Gehirn) Ihres Kindes verantwortlich.

Da die Erkrankung das Zentralnervensystem Ihres Kindes beeinträchtigt, kann es in den ersten Lebensjahren zu Verzögerungen bei wichtigen Entwicklungsschritten kommen. Entwicklungsmeilensteine ​​sind Dinge, die die meisten Kinder ab einem bestimmten Alter erreichen können, darunter:

• Kognitive Fähigkeiten (wie Ihr Kind lernt, denkt und Probleme löst).
• Sprachentwicklung (wie Ihr Kind spricht und reagiert).
• Körperliche Entwicklung (wie Ihr Kind seine motorischen Fähigkeiten perfektioniert).
• Soziale und emotionale Fähigkeiten (wie Ihr Kind mit anderen Menschen spielt und interagiert).

Da das Zentralnervensystem Ihres Kindes aufgrund einer genetischen Mutation anders funktioniert, haben Menschen mit Sotos-Syndrom häufig Probleme mit der kognitiven Funktion (geistige Behinderungen).

Unterschiede in der Art und Weise, wie Ihr Kind lernt und spielt, können sich auf das Verhalten Ihres Kindes auswirken. Zu den Verhaltenssymptomen des Sotos-Syndroms gehören:

• Angst.
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
• Autismus-Spektrum-Störung.
• Impulsives Verhalten.
• Sozialisationsschwierigkeiten.
• Wutanfälle.

Wie unterscheidet sich das Sotos-Syndrom bei Erwachsenen und Kindern?

Kinder mit Sotos-Syndrom erleben ein viel schnelleres körperliches Wachstum als ihre gleichaltrigen Altersgenossen. Kinder, bei denen das Sotos-Syndrom diagnostiziert wurde, sind oft größer als andere Kinder, aber wenn sie erwachsen werden, ist ihre Körpergröße keine Anomalie mehr.

Aufgrund ihrer Höhenunterschiede haben Kinder mit der Diagnose Sotos-Syndrom häufig Koordinationsprobleme, die sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzen, wenn sie nicht frühzeitig behandelt werden.

Während viele Menschen mit Sotos Lernprobleme haben, deren Schweregrad sehr unterschiedlich sein kann, ist dies nicht bei allen der Fall. Das Ausmaß der Schwierigkeiten, die jemand beim Lernen hat, bleibt im Laufe seines Lebens tendenziell gleich.

Wie wird das Sotos-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Sotos-Syndroms kann schwierig sein, da es dieselben Symptome aufweist wie andere häufige Erkrankungen. Ihr Arzt beginnt mit der Diagnose, indem er Ihr Kind körperlich untersucht, um nach Symptomen der Erkrankung zu suchen. Falls angezeigt, folgt auf die körperliche Untersuchung ein Gentest, bei dem Ihr Arzt Ihrem Kind eine kleine Blutprobe entnimmt, um nach Mutationen zu suchenNSD1Gen. Wenn die Ergebnisse eine Mutation auf derNSD1Wenn Sie kein Gen haben, wird Ihr Arzt die Erkrankung bei Ihrem Kind diagnostizieren. Dies geschieht normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter.

Wie wird das Sotos-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Sotos-Syndroms variiert je nach Schwere der Diagnose und zielt darauf ab, die Symptome der Erkrankung zu lindern. Die Behandlung des Sotos-Syndroms umfasst:

• Pädagogische Unterstützung (Sonderpädagogikprogramm).
• Teilnahme an Therapien (Verhalten, Körper, Sprache).
• Einnahme von Medikamenten zur Linderung der Symptome (ADHS, Angstzustände).
• Verwendung von Hörgeräten.
• Das Tragen einer Rückenorthese oder eine Operation wegen Skoliose.
• Tragen einer Brille.

Eine frühzeitige Intervention bei Entwicklungsverzögerungen und anderen Symptomen im Zusammenhang mit dem Sotos-Syndrom hilft Kindern im Allgemeinen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.

What can I expect if I have a child with Sotos syndrome?

Sotos syndrome is a lifelong condition and there is no cure. Die Erkrankung hat oft keine lebensbedrohlichen Nebenwirkungen und die Aussichten für ein Kind, bei dem das Sotos-Syndrom diagnostiziert wurde, sind positiv und haben eine normale Lebenserwartung. Your child may experience symptoms from the genetic condition, but treatments and therapies are available to minimize them as much as possible. Your child’s healthcare provider will work with you to address any concerns.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Sotos-Syndrom zu bekommen?

Es gibt keine Möglichkeit, die meisten Fälle des Sotos-Syndroms zu verhindern. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die durch eine unerwartete genetische Mutation verursacht wird. Wenn Sie am Sotos-Syndrom leiden oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um das Risiko abzuschätzen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Sie sollten den Arzt Ihres Kindes aufsuchen, wenn Sie Folgendes bemerken:

• Reagiert nicht auf einfache verbale Befehle oder hat Schwierigkeiten beim Hören.
• Hat Verhaltensprobleme, die sich auf das Lernen in der Schule auswirken.
• Hat Schwierigkeiten, klar zu sehen, oder blinzelt häufig, wenn er etwas betrachtet.
• Entwicklungsmeilensteine ​​werden verfehlt.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Wenn Ihr Kind am Sotos-Syndrom leidet und einen Anfall erleidet, sollten Sie die Notaufnahme aufsuchen. Krampfanfälle sind eine schwere Komplikation des Sotos-Syndroms. Ein Anfall tritt auf, wenn Ihr Kind:

• Verliert vorübergehend das Bewusstsein.
• Bewegt ihre Arme und Beine unkontrolliert.
• Zeigt Anzeichen von Verwirrung, Angst oder Furcht.

Anfälle dauern normalerweise zwischen 30 Sekunden und zwei Minuten. Jeder Anfall, der länger als fünf Minuten dauert, stellt einen medizinischen Notfall dar. Rufen Sie daher sofort die Notrufnummer 911 an.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was passiert, wenn mein Kind Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt?
• Wie verhindere ich, dass sich mein Kind verletzt, wenn es Koordinationsschwierigkeiten hat?
• Muss mein Kind wegen Nebenwirkungen seiner Diagnose einen Facharzt aufsuchen?

Was ist der Unterschied zwischen dem Sotos-Syndrom und der Autismus-Spektrum-Störung?

Das Sotos-Syndrom und die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sind unterschiedliche Erkrankungen. Allerdings weisen beide zum Teil die gleichen Symptome auf, was zu einer Fehldiagnose führen könnte. Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, und ASD ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die oft eine unbekannte Ursache hat. Allerdings haben Menschen mit Sotos-Syndrom ein höheres Risiko, an ASD zu erkranken, als Menschen ohne Sotos-Syndrom.

Sowohl das Sotos-Syndrom als auch die Autismus-Spektrum-Störung weisen einige ähnliche Symptome auf, darunter:

• Kognitive Unterschiede (geistige Behinderungen).
• Verzögerte Sprachentwicklung.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten und Koordination.
• Schwierigkeiten, sich an soziale Situationen anzupassen.
• Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein.
• Verhaltensmuster und Routinen.

Der Hauptunterschied zwischen den beiden Erkrankungen besteht darin, dass das Sotos-Syndrom auch das Wachstum beeinflusst, während dies bei der Autismus-Spektrum-Störung nicht der Fall ist. Kinder mit der Diagnose Sotos-Syndrom wachsen stärker und schneller als Gleichaltrige, sind größer und haben ausgeprägte Gesichtszüge.