Somatische Mutation vs. Keimbahnmutation

Was sind DNA-Mutationen?

Eine Mutation ist eine Veränderung Ihrer DNA-Sequenz, also der Informationen, die Ihre Zellen erhalten, um ordnungsgemäß funktionieren zu können.

Veränderungen an Ihrer DNA treten auf, wenn sich Ihre Zellen teilen und replizieren. Die meisten Veränderungen an der DNA einer Person wirken sich nicht auf deren genetische Ausstattung aus und führen nicht zu gesundheitlichen Problemen. Einige Mutationen verursachen jedoch genetische Erkrankungen, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen können.

Es gibt Tausende möglicher genetischer Mutationen, die auftreten können, wenn sich Ihre Zellen teilen und replizieren. Two types of genetic mutations include:

• Keimbahnmutationen.
• Somatische Mutationen.

Was sind Keimbahnmutationen?

Keimbahnmutationen treten in den Fortpflanzungszellen eines Elternteils (Eizelle oder Sperma) auf. Diese Mutationen verändern das genetische Material, das das Kind von seinen Eltern erhält (erblich bedingt). Sie können Keimbahnmutationen von beiden Elternteilen erben.

Was sind somatische Mutationen?

Somatische Mutationen sind eine Veränderung der DNA einer Person, die nach der Empfängnis in jeder Zelle auftritt, die keine Keimzelle (Eizelle oder Samenzelle) ist. Somatische Mutationen werden nicht von den Eltern auf ihre Kinder übertragen (nicht erblich bedingt) und treten sporadisch oder zufällig auf, ohne dass die Mutation in der Familiengeschichte einer Person existiert. Sie können auch nicht an zukünftige Generationen weitergegeben werden.

Wie wirken sich somatische und Keimbahnmutationen auf meinen Körper aus?

Die meisten Mutationen verursachen für uns keine Probleme, einige Mutationen verursachen jedoch Krankheitssymptome. Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Veränderungen Ihres Genoms verursacht werden. Ihr Genom besteht aus Ihrer DNA, Ihren Genen und Chromosomen.

Kann ich eine Mutation erben?

Sie können genetische Keimbahnmutationen erben. Bei dieser Art von Mutation findet die DNA-Veränderung in Fortpflanzungszellen (Eizelle oder Sperma) statt. Das Sperma und die Eizelle werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben, sodass die Mutation vererbt wird.

Somatische Mutationen können nicht vererbt werden, da sie zufällig in Zellen auftreten, bei denen es sich nicht um Spermien oder Eizellen handelt.

Wo ist DNA in meinem Körper?

DNA existiert in jeder Zelle Ihres Körpers (es gibt Billionen) und enthält Ihren genetischen Code. Ihr genetischer Code ist die Bedienungsanleitung Ihres Körpers.

Wie sieht DNA aus?

DNA ist eine Struktur, die aus vier Basen besteht:

• Adenin (A).
• Cytosin (C).
• Thymin (T).
• Guanin (G).

Die Basen bilden Paare (Basenpaare): A mit T und C mit G. Die Basenpaare verbinden sich mit einem Zuckermolekül und einem Phosphatmolekül (zu einem Nukleotid). Während sich die Nukleotide bilden, bilden sie in Ihren Zellen eine Form, die wie eine Wendeltreppe (Doppelhelix) aussieht. Die Basenpaare sind die Stufen und die Zucker- und Phosphatmoleküle die Handläufe.

Wo kommt es zu Keimbahnmutationen?

Keimbahnmutationen verändern die DNA in den Fortpflanzungszellen. Bei der Befruchtung verbinden sich Eizelle und Sperma, und die Zellen kopieren sich selbst, um neue Zellen zu bilden, aus denen ein Embryo entsteht. Eltern, die Träger einer Mutation sind, können die Mutation an ihre Kinder weitergeben.

Wo kommt es zu somatischen Mutationen?

Die Veränderung der DNA einer Person während einer somatischen Mutation erfolgt nach der Befruchtung in einer beliebigen Zelle ihres Körpers, die keine Spermien- oder Eizelle (Keimzellen) ist. Zellen kopieren und ersetzen sich beim Menschen kontinuierlich. Wenn eine Mutation auftritt, weisen alle Zellen, die aus dieser betroffenen Zelle entstehen, diese Mutation in ihrer DNA auf.

Was sind die häufigsten Erkrankungen und Störungen, die durch Keimbahnmutationen verursacht werden?

Erbkrankheiten sind das Ergebnis von Keimbahnmutationen. Es gibt Hunderte davon, aber einige häufige Erkrankungen der Keimbahnmutation sind:

• Sichelzellenanämie.
• Mukoviszidose.
• Tay-Sachs-Krankheit.
• Huntington-Krankheit.

Was sind die häufigsten Erkrankungen und Störungen, die durch somatische Mutationen verursacht werden?

Somatische Mutationen können Erkrankungen verursachen, die die Gesundheit einer Person beeinträchtigen können. Zu den häufigsten somatischen Mutationszuständen gehören:

• Hautkrebs.
• Lungenkrebs.
• McCune-Albright-Syndrom.
• Sturge-Weber-Syndrom.

Gibt es einen Test zum Nachweis von Mutationen?

Gentests erkennen Mutationen, also Veränderungen an Ihren Genen, Chromosomen oder Proteinen. Durch Gentests kann festgestellt werden, welches Gen oder Chromosom konkret eine Mutation aufweist. Gentests können Eltern helfen, das Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, wenn in ihrer Familie in der Vergangenheit genetische Erkrankungen aufgetreten sind.

Wie verhindere ich Mutationen?

Sie können Maßnahmen ergreifen, um das Risiko somatischer Mutationen zu verringern, indem Sie:

• Tragen Sie im Freien Sonnenschutzmittel und reduzieren Sie die Belastung durch UV-Strahlen.
• Verwenden Sie beim Umgang mit Chemikalien persönliche Schutzausrüstung wie eine Maske und Handschuhe.
• Nicht rauchen.
• Ernähren Sie sich gesund und treiben Sie regelmäßig Sport.

Vererbte Keimbahnmutationen lassen sich nicht verhindern. Um Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer Keimbahnmutation zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.