Sollten Sie einen Gentest auf die Huntington-Krankheit durchführen lassen?

Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende genetische Krankheit, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird.

Glücklicherweise gibt es einen genauen Gentest, der feststellen kann, ob Sie irgendwann Symptome der Huntington-Krankheit entwickeln oder, in seltenen Fällen, ob Sie Träger der Huntington-Krankheit sind und diese möglicherweise an Ihre Kinder weitergeben. Es ist jedoch wichtig, die Risiken und Chancen abzuwägen, bevor man sich testen lässt.

„Wir können im Moment nichts tun, um es zu verhindern oder den Ausbruch der Huntington-Krankheit zu verzögern, daher möchten manche Menschen nicht, dass dieses Wissen über ihnen schwebt“, sagt Genetikberaterin Amy Shealy, MS, CGC.

So entscheiden Sie, ob Sie sich einem Gentest unterziehen sollten

Wenn Sie unter 18 Jahre alt sind, müssen Sie Symptome der Huntington-Krankheit aufweisen, bevor Sie sich testen lassen können. Wenn Sie älter als 18 Jahre sind und sich über die genetische Vorgeschichte Ihrer Familie nicht sicher sind (oder wenn Sie Familienmitglieder kennen, die an der Huntington-Krankheit erkrankt sind), kann es eine gute Idee sein, einen Gentest in Betracht zu ziehenwenn Sie Symptome zeigen.

„Es gibt einige seltene Doppelgänger-Syndrome, daher möchten wir sicherstellen, dass wir die richtige Erkrankung diagnostizieren und behandeln“, sagt Shealy.

Zu den frühen Anzeichen der Huntington-Krankheit gehören:

• Unkontrollierbare Bewegungen in Armen, Beinen und im Gesicht wie Zappeln oder Zuckungen.
• Plötzliche Persönlichkeitsveränderungen, z. B. dass Sie schnell wütend werden oder zwanghafte Verhaltensweisen entwickeln.
• Plötzlich Angstzustände oder Depressionen entwickeln.

Wenn Sie diese Anzeichen nicht zeigen, aber wissen, dass die Huntington-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, hängt die Entscheidung, sich testen zu lassen, von einer Reihe persönlicher Entscheidungen ab. Vielleicht möchten Sie es wissen, weil Sie mit dem Gedanken spielen, Kinder zu bekommen, und weil Sie beruhigt sein möchten, dass Sie die Krankheit nicht an Ihre Kinder weitergeben. Vielleicht möchten Sie es wissen, weil es bei der Lebensplanung und bei Entscheidungen rund um den Ruhestand, die Sterbebegleitung und die Sicherung des Erfolgs Ihrer Hinterbliebenen hilfreich sein kann. Oder vielleicht ist es das Gegenteil: Sie wollen es nicht wissen, weil Sie Ihr Leben ohne Sorgen leben möchten. Unabhängig vom Grund liegt es ganz bei Ihnen, was Sie mit dem Wissen tun (oder nicht tun) möchten.

„Die Leute denken normalerweise eine Weile alleine darüber nach und sollten darüber nachdenken, warum sie den Test wollen“, sagt Shealy. „Es ist ein Prozess.“

Wie der Gentest für die Huntington-Krankheit funktioniert

Um den Gentest für die Huntington-Krankheit durchführen zu lassen, durchlaufen Sie einen vierstufigen Prozess, der drei Termine vor dem Test umfasst.

1. Sie treffen sich mit einem Neurologen, der eine Untersuchung durchführt und nach subtilen Symptomen sucht, die möglicherweise auf die Huntington-Krankheit hinweisen und Ihnen möglicherweise nicht bewusst sind.
2. Sie treffen sich auch mit einem Psychologen, um eine Einschätzung möglicher Angstzustände oder Depressionen vorzunehmen.
3. Sie treffen sich mit einem Genetikberater. „Meine Aufgabe dort ist es, über die Vererbung der Huntington-Krankheit und die Vorteile, Einschränkungen und Risiken von Gentests zu sprechen“, sagt Shealy.
4. Dann gibt es den eigentlichen Test. „Sobald Sie alle drei Termine eingehalten haben, wird Ihnen ein Bluttest oder ein Speichelset nach Hause geschickt“, sagt Shealy.

Worauf wird beim Test geachtet? Der Test analysiert eine spezifische genetische Sequenz im Huntingtin-Gen (oft als HTT bezeichnet). Jeder erbt zwei Huntingtin-Gene von seinen Eltern: eines von der Mutter und eines vom Vater. Dieses spezifische Gen enthält Anweisungen für Ihren Körper, das Huntingtin-Protein zu bilden. Obwohl die Funktion des Huntingtin-Proteins nicht vollständig bekannt ist, wird angenommen, dass es eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Nervenzellen im Gehirn spielt.

Im Huntingtin-Gen gibt es eine Sequenz aus drei Grundeinheiten der DNA – Cytosin, Adenin und Guanin (zusammen CAG genannt) – die sich normalerweise 10 bis 27 Mal wiederholt. Manchmal trägt das Huntingtin-Gen einen Fehler in seiner genetischen Sequenz, der dazu führt, dass sich das CAG zu oft wiederholt. Es ist fast so, als würde man zu viel Salz in den Keksteig geben: Zu viele CAGs führen dazu, dass das Huntingtin-Protein länger hält, als es sein sollte. Das bedeutet, dass es nicht wie vorgesehen funktionieren kann und die Nervenzellen im Gehirn schädigt.

Verstehen Sie die Ergebnisse Ihres Huntington-Krankheitstests

Wie oft sich das CAG wiederholt, ist eine nützliche Information, um festzustellen, ob jemand an der Huntington-Krankheit erkrankt:

• Weniger als 27 CAG-Wiederholungen – Sie werden nicht an der Huntington-Krankheit erkranken und Ihre Kinder werden das fehlerhafte Huntingtin-Gen nicht von Ihnen erben.
• 27 bis 35 CAG-Wiederholungen – Sie werden nicht an der Huntington-Krankheit erkranken, aber es ist möglich, dass Sie den Huntingtin-Genfehler an Ihre Kinder weitergeben, da, insbesondere bei Männern, die Wiederholungsgröße manchmal größer wird, wenn Spermien erzeugt werden.
• 36 bis 39 CAG-Wiederholungen – Sie können an der Huntington-Krankheit erkranken oder auch nicht. „Manche Menschen in diesem Bereich erkranken tatsächlich an der Huntington-Krankheit, während andere über 90 Jahre alt werden und nie Symptome bekommen“, sagt Shealy. „Das ist eine der Einschränkungen von Gentests. Wir können nicht immer eine Ja- oder Nein-Antwort geben.“
• 40 oder mehr CAG-Wiederholungen – Sie werden irgendwann in der Zukunft mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit an der Huntington-Krankheit erkranken, sagt Shealy.

Die Vorteile von Gentests für die Huntington-Krankheit

Viele der Vorteile von Gentests bestehen darin, dass man sich auf Wissen verlassen kann. „Einige Leute sagten: ‚Ich muss es einfach wissen‘“, sagt Shealy.

Sie können planen, was vor Ihnen liegt

Wenn Sie wissen, dass Sie irgendwann an der Huntington-Krankheit erkranken werden, können Sie Pläne aufstellen, um sich darauf vorzubereiten, wenn sich die Symptome verschlimmern. Und wenn Sie feststellen, dass Sie nicht an der Huntington-Krankheit leiden, kann das eine große psychologische Erleichterung sein. „Manche Leute sagen mir: ‚Ich werde nicht weiter arbeiten, wenn ich in Rente gehen kann, weil ich etwas Zeit genießen möchte, bevor die Symptome auftreten‘“, sagt Shealy.

Klinische Studien und Forschungsmöglichkeiten stehen Ihnen offen

Wenn Sie wissen, dass Sie an der Huntington-Krankheit leiden (oder daran erkranken werden), gibt es möglicherweise klinische Studien oder wissenschaftliche Forschungen, an denen Sie teilnehmen können, die Ihnen und Ihren Symptomen zugute kommen oder diejenigen ehren, die Sie verloren haben, und diejenigen, die möglicherweise in Zukunft an der Huntington-Krankheit erkranken. „Oft wollen die Leute es tun, nur um etwas zurückzugeben“, sagt Shealy. „Es ist altruistisch und es ist auch eine Möglichkeit, bei allem, was ihnen helfen kann, auf dem neuesten Stand zu sein.“

Gentests können bei der pränatalen Planung hilfreich sein

Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen, gibt es für diejenigen, die sich einer In-vitro-Fertilisation unterziehen, optional einen Gentest vor der Implantation. Bei diesem Verfahren werden die Embryonen im Labor einer Genuntersuchung unterzogen, bevor sie implantiert werden. Dieser Vorgang kann auch durchgeführt werden, unabhängig davon, ob Sie Ihre eigene Diagnose für die Huntington-Krankheit wissen möchten oder nicht. „Sobald die Schwangerschaft gezeugt ist, gehen wir davon aus, dass das Kind nicht betroffen ist“, sagt Shealy.

Die Auswirkungen eines Gentests auf die Huntington-Krankheit

Gentests haben auch einige Nachteile, von denen einige überraschend sein können.

Es könnte zu psychischen Belastungen kommen

Obwohl die Huntington-Krankheit selbst nicht tödlich ist, beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person, bei der die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde, weitere 10 bis 30 Jahre nach Beginn der Erkrankung, da es zu Komplikationen wie der Unfähigkeit zu schlucken, sich zu bewegen und schließlich zur Entbindung kommt. „Zu wissen, dass man eine fast tödliche Krankheit entwickeln wird, erfordert sicherlich einige Anpassungen“, sagt Shealy. „Wenn Ihr Test positiv ausfällt, gibt es einen Psychologen, der Ihnen bei der Anpassung helfen kann.“

Möglicherweise spüren Sie die Schuld eines Hinterbliebenen

Auf der anderen Seite stellen Sie möglicherweise fest, dass ein negativer Test auf Huntington zu einer anderen Art von psychischem Stress führen kann, insbesondere wenn Sie Familienmitglieder hatten oder verloren haben, die mit der Krankheit zu kämpfen hatten. „Sie haben das Gefühl, dass sie verschont geblieben sind und andere Familienmitglieder nicht“, sagt Shealy.

Viele befürchten, dass sie möglicherweise keine Versicherung oder Beschäftigung finden

Während es sich bei dem Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) um ein 2008 in Kraft getretenes Gesetz zum Schutz vor Diskriminierung bei der Krankenversicherung und am Arbeitsplatz handelt, weist Shealy darauf hin, dass es keine Lebensversicherung für Langzeitpflege umfasst. „Manche Menschen wollen sich nicht testen lassen, weil sie Angst haben, ob sie eine Lebensversicherung oder eine Pflegeunfähigkeitsversicherung abschließen können“, sagt Shealy. „Es gibt Jobs, bei denen man vielleicht niemanden einstellen möchte, der irgendwann Symptome entwickelt.“

Wie genau ist der Gentest für die Huntington-Krankheit?