Das Leigh-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zentralnervensystems führt und so beispielsweise das Gehirn, das Rückenmark oder den Sehnerv betrifft.
Im Allgemeinen treten die ersten Symptome im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren auf und umfassen den Verlust motorischer Fähigkeiten, Erbrechen und deutlichen Appetitverlust. In selteneren Fällen kann dieses Syndrom jedoch nur bei Erwachsenen im Alter von etwa 30 Jahren auftreten und langsamer fortschreiten.
Es gibt keine Heilung für das Leigh-Syndrom, aber seine Symptome können mit Medikamenten oder Physiotherapie kontrolliert werden, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Was sind die Hauptsymptome?
The first symptoms of this disease generally appear before the age of 2 with loss of abilities that had already been acquired. Daher können die ersten Anzeichen des Syndroms je nach Alter des Kindes der Verlust von Fähigkeiten wie Kopfhalten, Stillen, Gehen, Sprechen, Laufen oder Essen sein.
Darüber hinaus sind weitere sehr häufige Symptome:
- Appetitlosigkeit;
- Häufiges Erbrechen;
- Übermäßige Reizbarkeit;
- Anfälle;
- Entwicklungsverzögerung;
- Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme;
- Verminderte Kraft in Armen oder Beinen;
- Zittern und Muskelkrämpfe;
Mit fortschreitender Krankheit kommt es immer noch häufig zu einem Anstieg der Milchsäure im Blut, die in großen Mengen die Funktion von Organen wie Herz, Lunge oder Nieren beeinträchtigen und beispielsweise Atembeschwerden oder ein vergrößertes Herz verursachen kann.
Wenn im Erwachsenenalter Symptome auftreten, hängen die ersten Symptome fast immer mit dem Sehvermögen zusammen, darunter das Auftreten einer weißlichen Schicht, die die Sicht beeinträchtigt, fortschreitender Sehverlust oder Farbenblindheit (Verlust der Fähigkeit, zwischen Grün und Rot zu unterscheiden). Bei Erwachsenen schreitet die Krankheit langsamer voran und daher treten Muskelkrämpfe, Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen und Kraftverlust erst ab dem 50. Lebensjahr auf.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine spezifische Behandlungsform für das Leigh-Syndrom und der Kinderarzt muss die Behandlung an jedes Kind und seine Symptome anpassen. Daher kann zur Behandlung jedes Symptoms ein Team aus mehreren Fachleuten erforderlich sein, darunter ein Kardiologe, ein Neurologe, ein Physiotherapeut und andere Spezialisten.
Eine weit verbreitete und gängige Behandlung für fast alle Kinder ist jedoch die Ergänzung mit Vitamin B1, da dieses Vitamin zum Schutz der Membranen von Neuronen im Zentralnervensystem beiträgt, das Fortschreiten der Krankheit verzögert und einige Symptome lindert.
Assim, o prognóstico da doença é muito variável, dependendo dos problemas causados pela doença em cada criança, no entanto, a expectativa de vida continua a ser baixa porque as complicações mais graves que colocam a vida em risco normalmente surgem perto da adolescência.
Was verursacht das Syndrom?
Das Leigh-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die von Vater und Mutter vererbt werden kann, auch wenn die Eltern nicht an der Krankheit leiden, es aber Fälle in der Familie gibt. Daher wird empfohlen, dass Menschen, in deren Familie Fälle dieser Krankheit auftreten, sich vor einer Schwangerschaft einer genetischen Beratung unterziehen, um die Wahrscheinlichkeit herauszufinden, ein Kind mit diesem Problem zu bekommen.
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