Skelettdysplasie

Skelettdysplasien sind seltene genetische Erkrankungen, die zu sehr geringer Körpergröße und anderen Wachstumsunterschieden führen. Experten diagnostizieren sie fast immer im Kindesalter.

Diese Erkrankungen entstehen durch DNA-Veränderungen, die sich darauf auswirken, wie sich die Knochen Ihres Kindes bilden und wachsen. Skelettdysplasien (ausgesprochen SKELL-et-ull dis-PLAY-zh-uhs) fallen unter zwei Hauptbegriffe:

• Osteochondrodysplasien: Diese sind allgemeinerer Natur und betreffen mehrere oder alle Knochen Ihres Körpers.
• Dysostosen: Sie betreffen einen Knochen oder eine Gruppe von Knochen im selben Bereich (z. B. eine Hand oder einen Fuß).

Es gibt 771 Arten von Skelettdysplasien, die Experten erkennen. Einige sind geringfügig und beherrschbar. Andere können zu schweren Behinderungen oder sogar zum Tod führen.

Zu den Haupttypen von Skelettdysplasien gehören:

• Achondroplasie (kurzgliedriger Zwergwuchs): Dies ist die häufigste Skelettdysplasie.
• Hypochondroplasie: Diese Erkrankung weist verschiedene Schweregrade auf. Wenn es schwerwiegend ist, führt es zu kurzgliedrigem Zwergwuchs. Wenn es nicht schwerwiegend ist, kann es jahrelang unentdeckt bleiben. Manche Kinder erhalten die Diagnose erst in der Pubertät, weil sie nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit wachsen.
• Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit): Diese Krankheit hat viele Subtypen und alle beinhalten Störungen, die die Knochen Ihres Kindes schwächen.
• Letale Skelettdysplasien: Diese verursachen eine Totgeburt oder den Tod kurz nach der Geburt. Etwa die Hälfte aller Skelettdysplasien fällt unter diesen Typ. Zu den häufigsten Beispielen gehören die thanatophore Dysplasie, die Achondrogenesis und die Osteogenesis imperfecta Typ II.

Symptome einer Skelettdysplasie

Skelettdysplasien verursachen ein breites Spektrum an Symptomen und Auswirkungen. Einige sind sehr spezifisch und treten nur bei bestimmten Arten dieser Erkrankungen auf.

Zu den häufigen Auswirkungen aller Arten von Skelettdysplasien gehören Unterschiede bei Ihrem Kind:

• Höhe
• Kopfgröße und -form
• Länge ihrer Arme, Beine, Hände oder Füße
• Gesichtsmerkmale (wie Nasenform oder Abstand zwischen den Augen)
• Gliedmaßenform
• Wirbelsäulenform
• Hand- und Fußform (wie Klumpfuß)
• Knochenstärke
• Haar-, Zahn- und Nagelwachstum

Es gibt viele weitere Symptome, die spezifisch für bestimmte Arten von Skelettdysplasie sind. Ihr Arzt kann Ihnen mehr darüber erzählen.

Skelettdysplasie verursacht

Skelettdysplasien entstehen aufgrund von DNA-Veränderungen. Diese Veränderungen hat Ihr Kind häufig von einem oder beiden leiblichen Elternteilen geerbt. Diese Veränderungen können aber auch spontan erfolgen. Dann entwickelt Ihr Kind eine Veränderung, die in Ihrer Familie nicht üblich ist.

Bisher sind Forschern mindestens 552 genetische Veränderungen bekannt, die Skelettdysplasien verursachen können. Sie können entweder direkt eine Skelettdysplasie verursachen und die Art und Weise verändern, wie sich die Knochen Ihres Kindes bilden und wachsen. Oder sie können sich indirekt auf die Knochen Ihres Kindes auswirken und Prozesse stören, die der Körper Ihres Kindes für den Knochenerhalt nutzt. So verursachen Stoffwechselerkrankungen wie Hypophosphatasie eine Skelettdysplasie.

Zu den häufigsten genetischen Veränderungen, die Skelettdysplasien verursachen können, gehören solche, die Folgendes betreffen:

• Knochenwachstumsgene: Änderungen an derFGFR3Gen verursachen Achondroplasie, Hypochondroplasie und thanatophore Dysplasie.
• Kollagen-Gene: Beispiele hierfür sindCOL1A1,COL1A2,COL2A1UndCOMP. Veränderungen in diesen Genen können verschiedene Subtypen der Glasknochenkrankheit verursachen. Sie können auch Erkrankungen wie das Steel-Syndrom, Pseudoachondroplasie und Achondrogenese Typ II verursachen.
• Cartilage genes: Diese beeinflussen, wie der Körper Ihres Kindes Knorpel bildet und erhält.Dtdstist ein Beispiel. Es verursacht Erkrankungen wie diastrophische Dysplasie und Achondrogenese Typ I.

Komplikationen einer Skelettdysplasie

Es gibt viele mögliche Komplikationen einer Skelettdysplasie. Einige sind sehr spezifisch für bestimmte Arten der Erkrankung. Andere kommen bei mehreren Typen häufiger vor.

Zu den möglichen Komplikationen gehören solche, die mit der Gehirn- und Wirbelsäulen-, Brust- und Knochenstärke Ihres Kindes zusammenhängen.

Ihr Arzt ist der beste Ansprechpartner, um Sie über die möglichen Komplikationen in Ihrem Fall aufzuklären.

Wie Ärzte Skelettdysplasien diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können Skelettdysplasien mit verschiedenen Tests diagnostizieren. Dazu gehören:

• Bildscans: Ärzte können während der Schwangerschaft einige Skelettdysplasien bei einem Fötus mit einer Ultraschalluntersuchung erkennen. Andere bildgebende Verfahren wie MRT- oder CT-Scans können während der Schwangerschaft, Kindheit oder im Erwachsenenalter hilfreich sein.
• Eine körperliche Untersuchung: Anbieter vermuten oft Skelettdysplasien aufgrund der sichtbaren Auswirkungen. Einige sind bereits bei der Geburt sichtbar. Andere werden später in der Kindheit sichtbar. Anbieter können sehr detaillierte Messungen durchführen, um Skelettdysplasien zu diagnostizieren.
• DNA-Tests: Diese Tests prüfen auf bekannte DNA-Veränderungen, die Skelettdysplasien verursachen können.

Zur Diagnose von Skelettdysplasien ist in der Regel ein kombinierter Ansatz erforderlich. Das liegt daran, wie viele es gibt, wie ähnlich sie sein können und wie viele genetische Veränderungen sie verursachen können. Ihr Arzt kann Ihnen mehr über die von ihm empfohlenen Tests erklären und erklären, warum diese hilfreich sein können.

Wie werden Skelettdysplasien behandelt?

Die Behandlung von Skelettdysplasie kann je nach spezifischer Erkrankung sehr unterschiedlich sein. Die Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes sind Ihre beste Informationsquelle zu Ihrem speziellen Fall.

Einige Beispiele für die Behandlung von Skelettdysplasien sind:

• Medikamente: Wachstumshormon kann einige Arten von Skelettdysplasien behandeln. Ein Medikament namens Vosoritid (Voxzogo®) kann manchmal Achondroplasie behandeln. Knochenstärkende Medikamente können die Auswirkungen einer Glasknochenkrankheit lindern.
• Orthesen: Dies sind Geräte, die den Körper Ihres Kindes unterstützen. Ein Beispiel sind Rückenstützen bei Skoliose.
• Physiotherapie: Dies kann Ihrem Kind helfen, Kraft und Gleichgewicht zu verbessern. Und PT-Spezialisten können Ihrem Kind Mobilitätstechniken und -übungen beibringen, die hilfreich sein können.
• Operation: Manchmal erfordern die Auswirkungen von Skelettdysplasien eine Operation. Diese Verfahren können Schäden reparieren oder versuchen, weitere Schäden zu verhindern.

Was kann ich erwarten, wenn ich eine Skelettdysplasie habe?

Was Sie und Ihr Kind von einer Skelettdysplasie erwarten können, ist sehr unterschiedlich, auch weil es mehrere hundert Arten gibt. Und selbst innerhalb bestimmter Typen können die Auswirkungen geringfügig bis schwerwiegend sein. Einige Skelettdysplasien sind schon früh tödlich. Andere wirken sich möglicherweise nicht auf die Lebenserwartung Ihres Kindes aus und verursachen nur minimale Unterschiede in Ihrem täglichen Leben.

Das Gesundheitsteam Ihres Kindes ist die beste Quelle, um Ihnen mehr darüber zu sagen, was Sie erwartet. Sie können erklären, welche Auswirkungen – wenn überhaupt – der Zustand Ihres Kindes auf die Lebenserwartung und Lebensqualität Ihres Kindes haben könnte.

Kann ein Baby mit Skelettdysplasie überleben?

Manchmal, aber es hängt von der spezifischen Art und der Schwere der Erkrankung ab. Einige Skelettdysplasien sind vor oder kurz nach der Geburt tödlich. Andere haben kaum oder gar keinen Einfluss auf Ihre voraussichtliche Lebenserwartung. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann Ihnen am besten sagen, was Sie im Fall Ihres Kindes erwarten können.

Ist Skelettdysplasie dasselbe wie Zwergwuchs?

Nein, sie sind nicht gleich. Die häufigste Ursache für Zwergwuchs ist Achondroplasie, eine Art Skelettdysplasie. Aber auch viele andere Erkrankungen, bei denen es sich nicht um Skelettdysplasien handelt, können zu Zwergwuchs führen.