Skaphozephalie (Sagittale Kraniosynostose): Überblick

Skaphozephalie (ausgesprochen ska-fuh-SEH-fuh-lee), auch bekannt als sagittale Kraniosynostose, ist eine lange und schmale Kopfform, die durch die Verschmelzung der Schädelknochen vor der Geburt verursacht wird. Von oben betrachtet kann der Kopf Ihres Babys wie ein Ei oder ein Boot aussehen, mit einer breiteren Vorderseite, die sich zu einer abgerundeten Spitze verjüngt.

Der Schädel Ihres Babys besteht aus mehreren Knochen. Wachstumsfugen oder Nähte trennen jeden Knochen. Nähte ermöglichen die Erweiterung des Schädels. Dadurch entsteht Platz für das wachsende Gehirn Ihres Babys.

Bei der Skaphozephalie schließt sich die Sagittalnaht, die oben am Kopf Ihres Babys von vorne nach hinten verläuft, zu früh. Normalerweise beginnt sich diese Naht zu schließen, wenn Sie 22 Jahre alt sind, und schließt sich vollständig zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.

Ein Arzt kann Ihnen im ersten Lebensjahr Ihres Kindes eine Operation empfehlen, um Platz für das Gehirnwachstum Ihres Babys zu schaffen.

Ist Skaphozephalie gefährlich?

In einigen Fällen ja. Wenn der Schädel Ihres Babys zu früh zusammenwächst, verhindert dies, dass sich der Schädel hin und her ausdehnt. Wenn das Gehirn Ihres Kindes wächst, wächst die Form seines Schädels nicht mit. Dies kann Druck auf ihr Gehirn ausüben. Wenn Skaphozephalie nicht behandelt wird, kann sie das Gehirnwachstum und die Entwicklung Ihres Babys beeinträchtigen.

Wie häufig ist Skaphozephalie?

Skaphozephalie ist eine Form der Kraniosynostose (ein Zustand, der dadurch verursacht wird, dass sich Schädelnähte zu früh schließen). Craniosynostose betrifft schätzungsweise 1 von 2.500 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten. Skaphozephalie (sagittale Kraniosynostose) ist die häufigste Form. Sie betrifft 53 bis 60 % aller Kraniosynostose-Fälle.

Symptome einer Skaphozephalie

Das Hauptzeichen ist ein ungewöhnlich geformter Kopf. Je älter Ihr Kind wird, desto offensichtlicher und unförmiger wird es. Anstelle der typischen weichen Stelle (Fontanelle), die die meisten Babys haben, bemerken Sie möglicherweise eine Wulst entlang der Oberseite ihres Kopfes, an der sich die Knochen geschlossen haben.

Der Kopf Ihres Kindes ist nicht rund, wie Sie es normalerweise erwarten würden. Stattdessen ist der Kopf Ihres Kindes von oben betrachtet schmal und lang. Es könnte einem Ei ähneln. Das Gesicht Ihres Kindes wird eine abgerundete Form haben, aber die Kopfseite ist hinten länger und schmaler.

Skaphozephalie verursacht

Skaphozephalie tritt auf, wenn sich die Sagittalnähte im Schädel Ihres Kindes zu früh schließen. Ihr Kind wächst noch, nachdem sich dieser Teil seines Schädels geschlossen hat. Dies führt dazu, dass ihr Kopf eine abnormale Form hat.

Der Grund, warum dies geschieht, ist nicht genau geklärt, aber Untersuchungen deuten darauf hin, dass Umwelt- und genetische Faktoren die Ursache sein können.

Gesundheitsdienstleister identifizierten die folgenden genetischen Veränderungen (Varianten), die mit Skaphozephalie verbunden sind:

• SMAD6
• TWIST1
• TCF12
• ERF
• MSX2

Nicht alle Fälle von Skaphozephalie werden von den leiblichen Eltern eines Kindes vererbt. Genetische Veränderungen können zufällig und unvorhersehbar erfolgen. Schätzungsweise 10 % der Fälle haben eine bekannte genetische Ursache.

Skaphozephalie kann auch als Symptom einer zugrunde liegenden genetischen Erkrankung auftreten.

Risikofaktoren für Skaphozephalie

Bei leiblichen Eltern besteht möglicherweise ein höheres Risiko, ein Kind mit Skaphozephalie zu bekommen, wenn:

• Während der Schwangerschaft benötigt die Mutter Valproinsäure
• Die Mutter konsumiert während der Schwangerschaft Tabakprodukte
• Das biologische Alter des Vaters liegt bei über 40 Jahren

Männer entwickeln häufiger eine Skaphozephalie als Frauen.

Was sind die langfristigen Auswirkungen einer Skaphozephalie?

Wenn die Skaphozephalie schwerwiegend ist oder unbehandelt bleibt, kann der Druck im Schädel Ihres Kindes ansteigen. Dies liegt daran, dass das Gehirn Ihres Kindes noch in einem geschlossenen Raum (dem Schädel) wächst. Der Druck kann das Gehirn Ihres Kindes schädigen und Folgendes verursachen:

• Entwicklungsverzögerungen
• Anfälle
• Sehprobleme

Wie ein Arzt Skaphozephalie diagnostiziert

Ein Arzt wird Skaphozephalie in der Regel kurz nach der Geburt Ihres Kindes oder während eines routinemäßigen Besuchs bei der Geburt Ihres Kindes diagnostizieren. Während einer körperlichen Untersuchung wird der Betreuer Ihres Kindes Folgendes tun:

• Schauen Sie sich das Gesicht und den Kopf Ihres Babys an
• Fühlen Sie die Sagittalnaht nach einem Grat und nicht nach einer Schwachstelle
• Messen Sie den Kopf Ihres Babys, um den Schweregrad der Erkrankung festzustellen

Bildgebende Untersuchungen des Kopfes Ihres Kindes – etwa eine Röntgen-, MRT- oder CT-Untersuchung – können dem Betreuer Ihres Kindes ebenfalls dabei helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Woher weiß ich, ob mein Baby Skaphozephalie hat?

Viele Eltern bemerken, dass mit dem Schädel ihres Babys etwas nicht stimmt, weil der Kopf nicht rund ist. Dies ist normalerweise das erste Anzeichen der Erkrankung. Wenn Sie den Kopf Ihres Babys berühren, bemerken Sie möglicherweise, dass es keine weiche Stelle hat, sondern stattdessen eine holprige Kante an der Stelle, an der sich die Schädelknochen schließen.

Wenn Sie glauben, dass der Schädel Ihres Kindes nicht die richtige Form hat, wenden Sie sich an den Arzt.

Wie wird Skaphozephalie behandelt?

Die Hauptbehandlung bei Skaphozephalie ist eine Operation. Durch eine Skaphozephalie-Operation kann die verwachsene Naht entfernt oder in manchen Fällen der Schädel Ihres Kindes rekonstruiert werden. Es ist in der Regel sehr effektiv, die Kopfform Ihres Kindes wiederherzustellen und Platz für das Gehirnwachstum zu schaffen. Ein Chirurg kann einen Eingriff im Alter zwischen 3 und 6 Monaten empfehlen.

Ihr Arzt wird Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob eine Operation für Ihr Kind notwendig ist. Diese Entscheidung kann von Folgendem abhängen:

• Alle Symptome oder Komplikationen, die bei Ihrem Kind auftreten
• Die Kopfform Ihres Kindes und Bedenken hinsichtlich des Aussehens Ihres Kindes
• Der Schweregrad der Erkrankung, der von leicht bis schwer reichen kann

Skaphozephalie-Operation

Es gibt drei Arten von chirurgischen Optionen für die Skaphozephalie:

• Streifenkraniektomie (endoskopische Chirurgie). Hierbei handelt es sich um einen minimalinvasiven Eingriff, bei dem zwei kleine Einschnitte und ein Endoskop (ein chirurgisches Instrument) zum Einsatz kommen. Ihr Chirurg entfernt einen Knochenstreifen, einschließlich der Sagittalnaht, und manchmal auch mehrere Streifen an der Seite des Kopfes Ihres Babys (Fassdauben), um die Gehirnerweiterung zu unterstützen.
• Federunterstützte Chirurgie. Dabei kommt die Streifenkraniektomie-Technik zum Einsatz, bei der ein Chirurg einen Knochenstreifen aus dem Schädel Ihres Babys entfernt und im offenen Raum Federn aus chirurgischem Metall anbringt. Dadurch kann sich die Lücke im Schädel mit dem Gehirnwachstum allmählich vergrößern.
• Umbau des Schädeldaches (offene Operation). Hierbei handelt es sich um eine komplexe Operation, bei der Schnitte in den Schädel Ihres Babys eingebracht und Schädelnähte entfernt werden. Ein Chirurg formt die Schädelknochen Ihres Babys um und setzt sie mit Platten, Schrauben, Nähten und manchmal auch Knochentransplantaten wieder zusammen, um die Kopfform zu verbessern.

Abhängig von der Art der Operation muss Ihr Kind möglicherweise bis zu einem Jahr lang einen medizinischen Helm tragen. Dies führt dazu, dass ihr Schädel in die richtige Form wächst.

Welche Risiken bestehen bei einer Skaphozephalie-Operation?

Wie bei jeder Art von Operation sind Risiken möglich und können Folgendes umfassen:

• Luftblasen gelangen in den Blutkreislauf Ihres Kindes (Luftembolie)
• Asymmetrie, Knochendefekte oder Knochenunregelmäßigkeiten
• Blutungen (Wunddehiszenz), übermäßiger Blutverlust (Bluttransfusion erforderlich)
• Austreten von Liquor cerebrospinalis
• Infektion
• Embolie
• Hämatom
• Brauche eine zweite Operation
• Anfälle

Obwohl diese Komplikationen selten sind, können sie lebensbedrohlich sein und zu einem frühen Tod führen.

Mit offenen Operationen sind mehr Risiken verbunden als mit endoskopischen Eingriffen.

Der Betreuer Ihres Kindes wird Sie vor dem Eingriff über diese Risiken aufklären. Das Operationsteam Ihres Kindes ist bestens ausgebildet und erfahren. Sie werden äußerste Vorsicht walten lassen, um Komplikationen vorzubeugen und sicherzustellen, dass Ihr Baby in Sicherheit ist.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Informieren Sie den Gesundheitsdienstleister Ihres Babys, wenn die Kopfform Ihres Babys nicht rund ist. Vereinbaren Sie einen Termin, wenn Sie bemerken, dass Ihrem Baby altersgemäße Entwicklungsschritte fehlen, wie zum Beispiel die ersten Worte sagen, krabbeln oder stehen.

Wenn Sie vorhaben, Ihre Familie zu vergrößern, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung. Ein genetischer Berater kann bestimmte Gene testen, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen. Dies wird Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit Skaphozephalie zu bekommen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Ihr Kind an Skaphozephalie leidet, sollten Sie seinen Betreuer fragen:

• Muss mein Kind operiert werden?
• Welche Risiken birgt eine Operation?
• Wie betreue ich mein Kind zu Hause?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?

Wie sind die Aussichten für Skaphozephalie?

Skaphozephalie bessert sich nicht von alleine. Die meisten Kinder, die eine Operation benötigen, erhalten diese innerhalb ihres ersten Lebensjahres. Durch eine Operation kann die Kopfform Ihres Kindes in der Regel erfolgreich verbessert werden. Aber auch nach einer Operation kann es bei manchen Kindern zu Entwicklungsverzögerungen kommen.

Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung kann zu besseren Ergebnissen für Ihr Kind führen. Ein Arzt sollte Ihr Kind mit zunehmendem Alter überwachen, um sicherzustellen, dass sein Kopf weiterhin wie erwartet wächst.

Frühförderungsdienste können dazu beitragen, die Lern- und Funktionsfähigkeiten Ihres Kindes zu verbessern. Diese Programme sind in jedem US-Bundesstaat verfügbar. Sie bieten eine Vielzahl unterstützender Dienstleistungen an, darunter Sprachtherapie und Physiotherapie.