Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)

Was ist das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)?

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die durch Mutationen von Genen auftritt und vor allem die Bauchspeicheldrüse, das Knochenmark und die Knochen von Kindern betrifft. Meistens wird das Syndrom bei Menschen diagnostiziert, bevor sie ein Jahr alt sind, aber es kann auch bei jungen Erwachsenen diagnostiziert werden.

Shwachman-Diamond ist eine schwer zu diagnostizierende und zu behandelnde Krankheit. Es verursacht mehrere verschiedene Symptome und Kinder können eines, mehrere oder alle dieser verschiedenen Symptome haben. Beispielsweise kann ein Kind Probleme mit der Bauchspeicheldrüse und dem Skelett haben, während ein anderes Kind möglicherweise Probleme mit dem Knochenmark und dem Skelett hat.

Es ist auch eine unvorhersehbare Krankheit. Die Symptome bei Kindern können leicht oder schwerwiegend sein und sich im Laufe der Zeit ändern. Die meisten Kinder benötigen ein Team von medizinischen Spezialisten, da das Shwachman-Diamond-Syndrom viele medizinische Probleme verursacht. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen lebenslange medizinische Versorgung, haben aber normalerweise eine normale Lebenserwartung. Bei einigen Kindern und jungen Erwachsenen kann es jedoch zu lebensbedrohlichem Blutkrebs oder schweren Bluterkrankungen kommen.

Ist das eine häufige Erkrankung?

Das ist schwer zu sagen. Gesundheitsdienstleister betrachten das Shwachman-Diamond-Syndrom als seltene Krankheit, können jedoch nur schätzen, wie viele Kinder an dem Syndrom leiden. Schätzungen decken einen weiten Bereich ab, der von einem Kind auf 75.000 Geburten reicht. Es gibt eine große Bandbreite an Schätzungen, da Kinder leichte oder schwere Symptome haben können, möglicherweise nicht dieselben Symptome haben und es keinen einzigen Test für das Syndrom gibt.

Können Erwachsene das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) bekommen?

Im Gegensatz zu einigen medizinischen Problemen im Kindesalter wachsen Kinder nicht aus dem Shwachman-Diamond-Syndrom heraus. Die Symptome und die Behandlung des Syndroms können sich im Laufe der Zeit ändern, aber Kinder mit dem Syndrom benötigen lebenslange medizinische Versorgung.

Wie wirkt sich dieser Zustand auf den Körper meines Kindes aus?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann mehrere medizinische Probleme verursachen, die drei wichtigsten sind jedoch:

• Exokrine Pankreasinsuffizienz: Die Bauchspeicheldrüse Ihres Kindes ist ein Organ, das sich im hinteren Teil des Bauches Ihres Kindes befindet. Es verfügt über Zellen, die Enzyme produzieren, die dabei helfen, die Nahrung in essentielle Nährstoffe und Fette zu zerlegen, die der Körper Ihres Kindes aufnehmen kann. Dies sind Azinuszellen. Beim Shwachman-Diamond-Syndrom produziert die Bauchspeicheldrüse Ihres Kindes nicht genügend Enzyme, um die Nahrung aufzuspalten, sodass Ihr Kind nicht die Nährstoffe erhält, die es benötigt.
• Beeinträchtigte Knochenmarksfunktion: Das Knochenmark Ihres Kindes produziert rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen. Beim Shwachman-Diamond-Syndrom produziert das Knochenmark Ihres Kindes weniger normale Blutzellen als gewöhnlich. Insbesondere produziert ihr Knochenmark nicht genügend normale Neutrophile. Neutrophile sind weiße Blutkörperchen. Normalerweise schützen Neutrophile den Körper Ihres Kindes vor Eindringlingen wie Bakterien. Manche Kinder mit Shwachman-Diamond-Syndrom verfügen nicht über genügend normale Neutrophile, um bakterielle Eindringlinge abzuwehren. Dieser Zustand ist Neutropenie. Kinder mit Neutropenie leiden häufig an bakteriellen Infektionen wie Lungenentzündung, Mittelohrentzündungen (Otitis media) oder Hautinfektionen (Cellulitis).
• Skelettanomalien:Kinder mit Shwachman-Diamond-Syndrom können eine Skoliose (Krümmung ihrer Wirbelsäule), ungewöhnlich kurze Arm- und Beinknochen (Chondrodysplasie) oder einen ungewöhnlich schmalen, glockenförmigen Brustkorb (Thoraxdystrophie) haben.

Was sind die Komplikationen des Shwachman-Diamond-Syndroms?

Menschen mit diesem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, abnormale Blutzellen (Myelodysplasie) zu entwickeln, die zu einer akuten myeloischen Leukämie führen können.

Was sind die Symptome des Shwachman-Diamond-Syndroms?

Diese Erkrankung betrifft mehrere Körperteile Ihres Kindes, die häufigsten Symptome betreffen jedoch die Bauchspeicheldrüse, das Knochenmark und das Skelettsystem. Menschen können bei der Geburt, im Säuglingsalter, als kleine Kinder und einige auch als junge Erwachsene Symptome haben.

Häufige Symptome

Bei Kindern können folgende Symptome auftreten:

• Gedeihstörung: Gedeihstörungen treten auf, wenn Ihr Baby nicht zunimmt. Beim Shwachman-Diamond-Syndrom kann eine Gedeihstörung dazu führen, dass Ihr Baby nicht zunimmt, weil es die Nahrung nicht verdauen kann.
• Ermüdung: Ein Baby mit Müdigkeit kann gereizt oder lethargisch sein.
• Große, fettige Kacke (Stuhlgang): Ihr Baby hat möglicherweise ungewöhnlich große Kotstellen, die fettig aussehen und unangenehm riechen.
• Schwere Infektionen: Bakterielle Infektionen, die immer wieder auftreten, können ein Symptom des Shwachman-Diamond-Syndroms sein.
• Auffällige Unterschiede in ihren Arm- und Beinknochen: Die Arme und Beine von Babys können im Vergleich zu ihrem Oberkörper kurz sein.

Was verursacht das Shwachman-Diamond-Syndrom?

Etwa 90 % aller Kinder mit Shwachman-Diamond-Syndrom tragen eine mutierte Version davonSBDSGen. Studien zeigen, dass Menschen das mutierte Gen möglicherweise von beiden leiblichen Eltern (autosomal-rezessiv) oder von einem Elternteil und einer neu auftretenden Mutation erben. Forscher wissen nicht, warum Mutationen in derSBDSGen verursacht das Shwachman-Diamond-Syndrom.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister diesen Zustand?

Gesundheitsdienstleister führen körperliche Untersuchungen durch, um den allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen. Sie beurteilen die Größe und das Gewicht Ihres Kindes, um festzustellen, ob es im gleichen Tempo wächst wie Kinder in seinem Alter. Sie können die folgenden Tests durchführen:

• Komplettes Blutbild (CBC) mit Differenzialblutbild: Dieser Test misst und zählt die Blutkörperchen Ihres Kindes, einschließlich aller weißen Blutkörperchen.
• Funktionstests der Bauchspeicheldrüse: Anbieter können Kotproben Ihres Kindes analysieren oder bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT) durchführen.
• Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Vitaminspiegels.
• Röntgenaufnahmen: Anbieter können Röntgenaufnahmen anfertigen, um nach Anzeichen von Skelettproblemen zu suchen, insbesondere in den Hüften oder unteren Gliedmaßen Ihres Kindes.
• Gentests: Anbieter identifizieren die genetischen Mutationen, die das Shwachman-Diamond-Syndrom verursachen, indem sie Blut-, Haut-, Haar- oder Gewebeproben Ihres Kindes analysieren, um zu bestätigen, dass Ihr Kind an dem Syndrom leidet.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister diese Erkrankung?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann sich auf verschiedene Weise auf Ihr Kind auswirken. Beispielsweise ist Ihr Kind aufgrund von Problemen mit der Bauchspeicheldrüse möglicherweise nicht in der Lage, Nahrung zu verdauen, sein Knochenmark ist jedoch in Ordnung. Die Syndromsymptome können leicht oder schwerwiegend sein. Gesundheitsdienstleister berücksichtigen diese Unterschiede bei der Behandlung der Erkrankung.

Exokrine Pankreasinsuffizienz

Ärzte können orale Pankreasenzyme oder fettlösliche Vitamine verschreiben, um den Körper Ihres Kindes bei der Aufnahme von Nährstoffen und Fetten zu unterstützen.

Beeinträchtigte Knochenmarksfunktion

Das Syndrom betrifft das Knochenmark Ihres Kindes, sodass das Knochenmark nicht genügend normale Neutrophile produziert. Gesundheitsdienstleister behandeln in der Regel keine Knochenmarkserkrankungen, es sei denn, Ihr Kind entwickelt schwere Komplikationen. Zu den Behandlungen können gehören:

• Bluttransfusionen: Bluttransfusionen erhöhen den Blutzellspiegel.
• Blutplättchentransfusionen: Blutplättchentransfusionen erhöhen den Blutplättchenspiegel, was bei Blutungsproblemen hilfreich sein kann.
• Granulozyten-Kolonie-Stimulationsfaktor (G-CSF): Diese Behandlung erhöht die Anzahl der Neutrophilen in den weißen Blutkörperchen Ihres Kindes.
• Stammzelltransplantation: Manche Menschen mit Shwachman-Diamond-Syndrom entwickeln Blutkrebs oder schwere Bluterkrankungen. Anbieter können diese Erkrankungen mit Stammzelltransplantationen behandeln.

Skelettanomalien

Meistens überwachen Anbieter Skelettprobleme, die durch das Shwachman-Diamond-Syndrom verursacht werden. Einige Kinder benötigen möglicherweise eine orthopädische Operation, wenn sie schwerwiegende Probleme haben.

Welche Gesundheitsdienstleister behandeln diese Erkrankung?

Zur Behandlung des Shwachman-Diamond-Syndroms ist ein Team von Spezialisten erforderlich. Zum Behandlungsteam Ihres Kindes können gehören:

• Kinderärzte: Diese Ärzte behandeln Neugeborene, Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene. Der Kinderarzt Ihres Kindes ist möglicherweise der erste, der Tests empfiehlt, um zu bestätigen, dass Ihr Kind am Shwachman-Diamond-Syndrom leidet.
• Endokrinologen: Diese Ärzte sind auf das endokrine System spezialisiert, das für das Wachstum Ihres Kindes eine Rolle spielt.
• Hämatologen: Diese Ärzte sind auf Bluterkrankungen spezialisiert, einschließlich Erkrankungen, die die Blutzellen Ihres Kindes beeinträchtigen.
• Gastroenterologen: Diese Ärzte können bei der Behandlung der Verdauungsprobleme Ihres Kindes helfen.
• Genetiker: Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine genetische Störung. Diese Ärzte oder genetischen Berater veranlassen die genetische Analyse, um den Zustand Ihres Kindes zu bestätigen. Möglicherweise führen sie auch Tests bei Ihnen und einigen leiblichen Familienmitgliedern Ihres Kindes durch.
• Orthopädische Spezialisten: Ihr Kind kann einen Orthopäden aufsuchen, wenn es Skelettprobleme hat, die eine Operation erfordern.

Gibt es eine Heilung für das Shwachman-Diamond-Syndrom?

Gesundheitsdienstleister können das Syndrom nicht heilen. Wenn Ihr Kind an dieser Krankheit leidet, muss es für den Rest seines Lebens medizinisch behandelt werden.

Wie kann ich das verhindern?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Wenn Sie wissen, dass Sie an dem Syndrom leiden, sollten Sie einen Genetiker konsultieren. Wenn Sie leibliche Kinder mit dieser Erkrankung haben, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen, um zu bestätigen, dass Ihre Kinder Träger der genetischen Mutation sind, die das Shwachman-Diamond-Syndrom verursacht.

Wie ist es, mit dem Shwachman-Diamond-Syndrom zu leben?

In gewissem Sinne ist das Shwachman-Diamond-Syndrom eine chronische Krankheit. Wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und Tests erforderlich.

• Komplettes Blutbild mit Differenzierung der weißen Blutkörperchen und Thrombozytenzahl: Anbieter können diese Tests alle drei bis sechs Monate durchführen.
• Knochenmarkuntersuchungen: Hämatologen können diese Tests einmal jährlich bis alle drei Jahre durchführen.
• Blutuntersuchungen auf Vitamine: Ärzte können die Menge an Vitaminen im Blut Ihres Kindes messen, um festzustellen, ob die Pankreasenzymtherapie wirkt.
• Knochendichtemessung: Ärzte können die Knochendichte überprüfen, bevor Ihr Kind in die Pubertät eintritt und während der Pubertät.
• Röntgenstrahlen: Sie können Röntgenaufnahmen machen, um nach Problemen mit den Hüften und Knien Ihres Kindes zu suchen, insbesondere während Wachstumsschüben.
• Entwicklungsbewertung: Einige Kinder mit Shwachman-Diamond-Syndrom haben Entwicklungsprobleme, wie zum Beispiel eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung. Ärzte können die Entwicklung von der Geburt bis zum Alter von sechs Jahren alle sechs Monate und das Wachstum alle sechs Monate beurteilen.
• Neuropsychologische Tests und Beurteilung: Das Shwachman-Diamond-Syndrom kann Erkrankungen wie das Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom oder eine tiefgreifende Entwicklungsstörung verursachen. Anbieter empfehlen möglicherweise regelmäßige Untersuchungen, wenn Ihr Kind 6–8 Jahre, 11–13 Jahre und 15–17 Jahre alt ist.

Wie helfe ich meinem Kind, mit dieser Störung umzugehen?

Kinder mit diesem Syndrom können unterschiedliche medizinische Probleme haben. Möglicherweise benötigen sie eine Behandlung, um die Aufnahme von Nährstoffen und Fetten zu unterstützen. Es besteht möglicherweise ein höheres Risiko für häufige Infektionen. Sie können auch Skelettanomalien aufweisen, die dazu führen, dass sie anders aussehen als andere Menschen.

Unabhängig von den Symptomen haben Kinder mit diesem Syndrom wahrscheinlich ein gemeinsames Anliegen: Sie sind unterschiedlich. Möglicherweise benötigen sie eine Behandlung, die sie von der Schule und anderen Aktivitäten fernhält. Sie können anders aussehen. Wenn Ihr Kind heranwächst, ist es wütend und frustriert darüber, anders zu sein. Das Verstehen dieser Gefühle kann Ihrem Kind helfen, mit seinen Gefühlen umzugehen. Für einige Kinder kann es von Vorteil sein, mit Spezialisten für psychische Gesundheit zu sprechen. Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind Probleme mit seiner Situation haben könnte, fragen Sie Ihren Betreuer nach Empfehlungen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind am Shwachman-Diamond-Syndrom leidet, sollten Sie versuchen, wachsam auf Veränderungen im Körper Ihres Kindes zu achten. Shwachman-Diamond-Symptome verändern sich häufig im Laufe der Zeit. In einigen Fällen können diese Veränderungen Symptome schwerwiegender Komplikationen, einschließlich Blutkrebs, sein.

Der Körper von Kindern verändert sich ständig im Laufe der Zeit vom Säuglingsalter über die Kindheit und Jugend (insbesondere Jugend und Pubertät) bis hin zum jungen Erwachsenenalter. Veränderungen bedeuten möglicherweise nicht, dass Ihr Kind eine neue Krankheit oder schwerwiegendere Symptome hat.

Ihr Kind wird regelmäßig von Gesundheitsdienstleistern besucht. Diese regelmäßigen Besuche wären ein guter Zeitpunkt für Sie, Fragen zu Veränderungen zu stellen, die Anzeichen für ein potenziell schwerwiegendes Problem sein könnten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Chancen stehen gut, dass Sie nicht wussten, dass eine solche Krankheit existiert. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Anbieter stellen sollten:

• Warum hat mein Kind dieses Syndrom?
• Liegt bei ihnen eine leichte oder eine schwere Form des Syndroms vor?
• Wie wirkt sich das Syndrom auf mein Kind aus?
• Was sind Behandlungen?
• Werden sich die Symptome meines Kindes verschlimmern?
• Sollte das leibliche Geschwister meines Kindes einen Gentest durchführen lassen?
• Sollten ich und der andere leibliche Elternteil einen Gentest durchführen lassen?
• Wie kann ich meinem Kind bei der Bewältigung der Behandlung helfen?