Shprintzen-Goldberg-Syndrom: Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist das Shprintzen-Goldberg-Syndrom?

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Teile Ihres Körpers betrifft. Menschen mit dem Syndrom leiden häufig an:

• Abnormale Gesichtszüge.
• Kraniosynostose (wenn die Schädelknochen während der fetalen Entwicklung zu früh verschmelzen).
• Skelettanomalien.
• Neurologische Probleme wie geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerungen.
• Herz-Kreislauf-Deformitäten.

Es wird auch Marfanoid-Kraniosynostose-Syndrom und Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrom genannt.

Wie häufig kommt SGS vor?

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist selten. Wissenschaftler sind sich nicht sicher, wie viele Menschen an dieser Störung leiden. In der medizinischen Literatur werden weniger als 50 Fälle beschrieben.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Experten die Erkrankung falsch diagnostizieren, da sie dem Marfan-Syndrom und dem Loeys-Dietz-Syndrom ähnelt. Das erschwert Schätzungen darüber, wie viele Menschen tatsächlich betroffen sind.

Was ist der Unterschied zwischen Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Marfan-Syndrom und Loeys-Dietz-Syndrom?

Die Anzeichen und Symptome des Shprintzen-Goldberg-Syndroms ähneln denen des Marfan-Syndroms und des Loeys-Dietz-Syndroms. Diese drei Erkrankungen werden jedoch durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht.

Menschen mit SGS leiden häufiger an einer geistigen Behinderung. Es ist weniger wahrscheinlich, dass sie Herzanomalien haben.

Was verursacht das Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrom?

Mutationen (Veränderungen) in derSKIGen verursachen die meisten Fälle von SGC. Das Gen hilft bei der Bildung eines Proteins, das für Zellwachstum, -teilung, -bewegung, -reifung und -tod wichtig ist.

SKI-Protein kommt in vielen Geweben Ihres Körpers vor. Das erklärt, warum das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ein breites Spektrum möglicher Symptome aufweist.

Andere Fälle von SGC beinhalten keineSKIGenmutation. Wissenschaftler verstehen derzeit nicht, was die Erkrankung sonst noch verursacht.

Wird das Shprintzen-Goldberg-Syndrom vererbt?

Die meisten Fälle des Shprintzen-Goldberg-Syndroms werden nicht vererbt. Die Genmutation tritt normalerweise spontan (zufällig) während der fetalen Entwicklung auf. Die meisten Menschen mit dieser Störung haben keine familiäre Vorgeschichte.

In seltenen Fällen können Eltern die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben. Wenn es vererbt wird, handelt es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil erben müssen, der Träger der Mutation ist.

Was sind die Symptome des Shprintzen-Goldberg-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Shprintzen-Goldberg-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Sie können leicht bis schwer sein und verschiedene Körperteile betreffen.

Wenn Ihre Schädelknochen zu früh verschmelzen (Kraniosynostose), kann dies Folgendes verursachen:

• Langer, schmaler Kopf.
• Weit auseinanderstehende Augen, die hervorstehen (herausragen) oder nach unten geneigt sein können.
• Hoher, schmaler Gaumen (Gaumen).
• Hohe, hervorstehende Stirn.
• Kleiner Unterkiefer.
• Tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht werden können.

Weitere Skelettanomalien können sein:

• Fähigkeit, die Gelenke über den normalen Bewegungsbereich hinaus zu bewegen.
• Klumpfuß.
• Brust, die hervorsteht oder einzusinken scheint.
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Dauerhaft gebogene Finger (Camptodaktylie).
• Lange Arme und Beine.
• Lange, dünne Finger (Arachnodaktylie).

Bei manchen Menschen mit SGS kann es außerdem zu Folgendem kommen:

• Hirnanomalien, wie z. B. überschüssige Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus).
• Entwicklungsverzögerungen und leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.
• Magen-Darm-(Verdauungs-)Probleme wie Verstopfung oder Gastroparese.
• Bauch- oder Nabelhernien.
• Haut, die fast durchsichtig wirkt und leicht blaue Flecken bekommt.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).

In selteneren Fällen können Herzprobleme auftreten:

• Aortenaneurysma.
• Aorteninsuffizienz, wenn die Aortenklappe nicht dicht schließt.
• Aortenwurzeldilatation, wenn der erste Abschnitt Ihrer Aorta vergrößert ist.
• Undichte Herzklappe (Mitralklappeninsuffizienz).
• Mitralklappenprolaps.

Wie wird das Shprintzen-Goldberg-Syndrom diagnostiziert?

Die SGS-Diagnose ist schwierig. Die Erkrankung wird unterdiagnostiziert und oft mit dem Marfan-Syndrom oder dem Loeys-Dietz-Syndrom verwechselt.

Ein Gesundheitsdienstleister stellt die Diagnose auf der Grundlage des Vorhandenseins von Anzeichen und Symptomen. Gentests können dies bestätigenSKIgenetische Mutation, aber keine anderen Tests sind für die Diagnose nützlich.

Wie wird das Shprintzen-Goldberg-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für diese Störung. Die Behandlung des Shprintzen-Goldberg-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und den Betroffenen zu einem erfüllten Leben zu verhelfen.

Zu den Behandlungen können gehören:

• Orthesen an den Füßen oder der Wirbelsäule für besseres Gehen.
• Ernährungssonde zur Gewährleistung der richtigen Ernährung.
• Medikamente zur Behandlung von Herzproblemen.
• Chirurgische Operation zur Behebung von Herzfehlern oder zur Korrektur von Skelettproblemen im Schädel, der Wirbelsäule oder der Brust.
• Tracheotomie (eine chirurgische Öffnung an der Vorderseite des Halses), wenn eine strukturelle Anomalie die Atemwege blockiert.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch alle ein bis zwei Jahre Tests, um etwaige Veränderungen festzustellen, wie zum Beispiel:

• Knochendichtetest.
• Echokardiogramm zur Überwachung des Herzens.
• Magnetresonanzangiographie (MRA) oder Computertomographie-Angiographie (CTA) zur Untersuchung von Blutgefäßen.
• Röntgenaufnahmen zur Erkennung etwaiger Skelettveränderungen.

Die Betreuung einer Person mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom kann ein Team von Spezialisten umfassen, darunter:

• Kardiologe (Herz).
• Kraniofazialchirurg (Kopf- und Gesichtsknochen).
• Genetiker.
• Neurochirurg (Gehirn).
• Ergotherapeut (zur Verbesserung der Leistung bei täglichen Aktivitäten).
• Augenarzt (Myopie).
• Kieferchirurg (Zähne und Kiefer).
• Orthopädischer Chirurg (Knochen, Gelenke und Wirbelsäule).
• Kinderarzt.
• Physiotherapeut (zur Verbesserung der Bewegung).
• Psychologe.
• Radiologe (medizinische Bildgebung).
• Logopäde.

Wie sind die Aussichten beim Shprintzen-Goldberg-Syndrom?

Die Prognose für Menschen mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom hängt davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist. In milden Fällen hat die Erkrankung möglicherweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Aber schwerere Fälle, die das Gehirn, das Herz oder das Verdauungssystem betreffen, können Ihre Lebenserwartung verkürzen.

Wie kann ich dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, die Genmutation zu verhindern, die zum Shprintzen-Goldberg-Syndrom führt. Wissenschaftler verstehen noch nicht, was die anderen Ursachen sind.

Was sollte ich meinen Arzt sonst noch zum Shprintzen-Goldberg-Syndrom fragen?

Wenn Ihr Kind am Shprintzen-Goldberg-Syndrom leidet, sollten Sie Ihrem Arzt die folgenden Fragen stellen:

• War diese genetische Mutation vererbt oder spontan?
• Welche Körpersysteme sind von dieser Erkrankung betroffen?
• Welche Behandlung braucht mein Kind?
• Welche Anzeichen oder Symptome sollten eine sofortige ärztliche Behandlung veranlassen?
• Wird mein Kind Entwicklungsverzögerungen oder eine geistige Behinderung haben?
• Verkürzt dieser Zustand die Lebenserwartung meines Kindes?
• Welche Spezialisten sollten wir aufsuchen und wie oft?
• Sollte sich mein Kind regelmäßig untersuchen lassen, um seine Knochen, sein Herz, seine Blutgefäße und sein Gehirn zu untersuchen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen können?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung oder einen genetischen Test?