Seltene Lungenerkrankungen: Arten, Ursachen und Behandlung

Was sind seltene Lungenerkrankungen?

Seltene Lungenerkrankungen sind schwerwiegende, chronische (anhaltende) Erkrankungen, die Ihre Lunge beeinträchtigen. Ihre Lunge ist Teil Ihres Atmungssystems. Sie führen einen Gasaustausch durch, indem sie Sauerstoff in Ihren Blutkreislauf transportieren und Kohlendioxid aus Ihrem Blutkreislauf transportieren.

Medizinische Experten haben Hunderte seltene Lungenerkrankungen, auch seltene Atemwegs- oder Lungenerkrankungen genannt, identifiziert. Eine seltene Krankheit ist jede Erkrankung, von der weniger als 200.000 Menschen in den USA oder bis zu 350.000 Menschen in Europa betroffen sind.

Seltene Lungenerkrankungen verschlimmern sich normalerweise mit der Zeit. Einige können lebensbedrohlich sein. Die meisten dieser Krankheiten sind nicht heilbar. Obwohl Forscher weiterhin neue Behandlungsmöglichkeiten erforschen, ist eine Lungentransplantation oft die beste Behandlungsoption für den Patienten. Bei einer Lungentransplantation werden eine oder mehrere erkrankte Lungen durch gesunde Lungen eines verstorbenen Spenders ersetzt.

Welche Erkrankungen sind seltene Lungenerkrankungen?

Eine Vielzahl von Erkrankungen kann Ihre Lunge beeinträchtigen. Zu den seltenen Lungenerkrankungen zählen:

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) führt zu niedrigen Blutspiegeln von AAT, einem Protein, das von Ihrer Leber hergestellt wird. Dieser Zustand kann Ihr Risiko für die Entwicklung von Lungen- und Lebererkrankungen wie einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) – die früher als Emphysem (geschädigte Lungenbläschen) bezeichnet wurde – und einer Leberzirrhose (Vernarbung der Leber) erhöhen. Anbieter behandeln AATD mit:

• Augmentationstherapie (Erhöhung Ihres AAT-Spiegels durch AAT-Infusionen).
• Lungentransplantationsoperation.
• Medikamente.
• Sauerstofftherapie.
• Lungenrehabilitation.

Mukoviszidose

Bei Mukoviszidose (CF) bildet sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen. CF ist eine genetische Erkrankung. Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, kann eine Atemwegsreinigungstherapie – manuelle Physiotherapie oder ein Gerät, das hilft, den Schleim zu entfernen – bei der Linderung der Symptome helfen. Anbieter behandeln CF auch mit:

• Antibiotika – sowohl inhalativ als auch intravenös (direkt in die Vene).
• Entzündungshemmende Medikamente.
• Inhalierte Enzyme.
• Lungentransplantation.
• Medikamente.

Pulmonale Hypertonie

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine Form der unheilbaren pulmonalen Hypertonie. PAH tritt auf, wenn sich die Arterien in Ihrer Lunge verdicken und verengen. Dies schränkt die Durchblutung ein und erhöht den Blutdruck in Ihrer Lunge. PAH kann verursacht werden durch:

• Angeborene Herzfehler.
• Erkrankungen des Bindegewebes.
• Genetik.
• Infektionen.
• Leberzirrhose.
• Medikamente.

Interstitielle Lungenerkrankungen

Zu den interstitiellen Lungenerkrankungen zählen mehr als 200 Lungenerkrankungen. Bei allen diesen Erkrankungen kommt es zu einer fortschreitenden (sich verschlimmernden) Vernarbung des Interstitiums (in-ter-STI-she-um). Im Interstitium treffen die Lungenbläschen auf die Blutgefäße, um Sauerstoff und Kohlendioxid auszutauschen.

Zu den interstitiellen Lungenerkrankungen zählen:

Beryllium-Krankheit:Die chronische Beryllium-Krankheit (CBD) führt zu einer Lungenentzündung. Dies führt zur Entwicklung von Ansammlungen entzündlicher Zellen (Granulome), die Ihre Lunge vernarben. CBD entsteht durch das Einatmen von Berylliumpulver oder -dämpfen. Beryllium ist ein Metall, das zur Herstellung von Autos, Computern, Golfschlägern und anderen Geräten verwendet wird. Kortikosteroide können Ihnen helfen, die Symptome zu lindern.

Überempfindlichkeitspneumonitis:Eine Hypersensitivitätspneumonitis (HP) verursacht eine Lungenentzündung, die zu bleibenden Narben führen kann. HP entsteht durch das Einatmen von Umweltallergenen, darunter:

• Bakterien.
• Chemikalien.
• Schimmel.

Anbieter behandeln HP mit:

• Bronchodilatatoren.
• Kortikosteroide.
• Immunsuppressive Medikamente.
• Sauerstofftherapie.

Idiopathische Lungenfibrose:Idiopathische Lungenfibrose führt zu einer Verdickung, Steifheit und Narbenbildung des Lungengewebes. „Idiopathisch“ bedeutet, dass die Ursache unbekannt ist, obwohl Forscher herausgefunden haben, dass Gene für 35 bis 40 % des Risikos verantwortlich sein können. Obwohl es keine Heilung gibt, können Medikamente helfen, die Symptome zu lindern. Einige Medikamente können sogar das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Notwendigkeit einer Sauerstoff- und Lungentransplantation verzögern.

Lymphangioleiomyomatose:Bei der Lymphangioleiomyomatose (LAM) blockieren glatte Muskelzellen Ihre Atemwege und es bilden sich Zysten in Ihrer Lunge. Dies führt zu Atembeschwerden. Genmutationen (Veränderungen) führen zu LAM. Eine dieser Genveränderungen ist erblich (über Familien weitergegeben) und eine davon hat unbekannte Ursachen. Anbieter behandeln LAM mit:

• Lungentransplantation.
• Medikamente (Sirolimus, ein immunsupprimierendes Medikament).
• Sauerstofftherapie.
• Lungentherapie.

Unspezifische interstitielle Pneumonie:Eine unspezifische interstitielle Pneumonie (NSIP) verursacht eine Entzündung der Lungenbläschenwände (Alveolen). Die Ursache von NSIP ist unbekannt. Forscher vermuten jedoch, dass NSIP aus folgenden Gründen auftritt:

• Autoimmunerkrankungen.
• Chemotherapeutika.
• Gene.
• Einatmen von Chemikalien oder Staub.
• Strahlentherapie.

Anbieter behandeln NSIP mit:

• Kortikosteroide.
• Immunsupprimierende Medikamente.

Pulmonale alveoläre Proteinose:Die pulmonale alveoläre Proteinose (PAP) führt zu einer Ansammlung von Proteinen, Fetten und anderen Substanzen in Ihren Alveolen. Forscher vermuten, dass ein Problem des Immunsystems die Ursache für PAP ist. Anbieter behandeln PAP üblicherweise mit einer Spülung (Waschen) der gesamten Lunge. Sie waschen jeweils eine Lunge mit Kochsalzlösung und versorgen die andere Lunge mit Sauerstoff.

Sarkoidose:Bei Sarkoidose bilden sich Knötchen (Granulome) in Ihrer Lunge. Die Ursache der Sarkoidose ist unbekannt, Forscher vermuten jedoch Gene und Umweltfaktoren. Die Behandlung umfasst:

• Chemotherapeutika.
• Kortikosteroide.
• Corticotropin-Injektionen.
• Malaria-Medikamente.
• TNF-Hemmer (zur Behandlung von rheumatoider Arthritis).

Wie häufig sind seltene Lungenerkrankungen?

Einzelne seltene Lungenerkrankungen betreffen nur eine begrenzte Anzahl von Menschen. Aber sie haben insgesamt eine große Wirkung. Insgesamt sind in Nordamerika etwa 1,2 bis 2,5 Millionen Menschen von seltenen Lungenerkrankungen betroffen.

Wer könnte seltene Atemwegserkrankungen bekommen?

Atemwegserkrankungen können Menschen jeden Alters und jeder ethnischen Zugehörigkeit betreffen. Wenn eine seltene Atemwegserkrankung (wie CF) eine genetische Ursache hat, kann sie zuerst bei einem Baby auftreten.

Einige seltene Lungenerkrankungen wie LAM treten häufiger bei Frauen auf. Andere, wie z. B. PAP, treten häufiger bei Männern auf.

Warum werden seltene Lungenerkrankungen oft als seltene Lungenerkrankungen bezeichnet?

Forscher bezeichnen seltene Lungenerkrankungen oft als „Orphan Lung Diseases“. Menschen mit diesen Krankheiten fühlen sich in der medizinischen Welt möglicherweise „verwaist“. Sie können Schwierigkeiten haben, Gesundheitsdienstleister zu finden, die ihre Erkrankungen diagnostizieren und behandeln können.

Orphan Diseases werden kaum erforscht. Einige von ihnen haben keinen spezifischen Behandlungsstandard.

Einige seltene Lungenerkrankungen wie PAH gelten nicht mehr als seltene Krankheiten, nachdem Forscher und Anbieter ihnen mehr Aufmerksamkeit geschenkt haben.

Was verursacht seltene Lungenerkrankungen?

Viele seltene Lungenerkrankungen sind genetische Störungen. Babys werden mit krankheitsverursachenden Veränderungen in ihren Genen geboren. Einige Krankheiten entwickeln sich jedoch möglicherweise erst später im Leben.

Zu den Ursachen seltener Lungenerkrankungen zählen außerdem:

• Umweltbelastungen,Dazu gehört das Einatmen von Asbest, Vogelkot, Kohlenstaub, Schimmel, Tabakrauch oder anderen Chemikalien.
• Infektionendurch bakterielle, virale oder pilzliche Ursachen.
• Medikamente,wie Antibiotika, entzündungshemmende Medikamente, Chemotherapeutika oder Herzmedikamente.
• Andere Gesundheitsstörungen,einschließlich Autoimmunerkrankungen (wenn Ihr Immunsystem Ihren Körper schädigt) wie Dermatomyositis und Polymyositis, Lupus, rheumatoide Arthritis oder Sklerodermie.
• Unbekannte Ursachen,oder idiopathische Erkrankung.

Was sind die Symptome einer seltenen Lungenerkrankung?

Die Symptome einer seltenen Lungenerkrankung variieren je nach Krankheit von Person zu Person. Bei vielen seltenen Lungenerkrankungen treten folgende häufige Symptome auf:

• Chronischer Brustschmerz.
• Chronischer oder anhaltender Husten, Knistern oder Keuchen beim Atmen.
• Chronische Schleimproduktion.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Ermüdung.
• Wiederkehrende Brustinfektionen wie Bronchitis oder Lungenentzündung.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe), insbesondere bei sportlicher Betätigung.
• Gewichtsverlust.

Welche Teile der Lunge sind von diesen seltenen Krankheiten betroffen?

Die meisten seltenen Lungenerkrankungen verursachen Schäden an einem oder mehreren dieser Teile Ihrer Lunge:

• Luftbläschen (Alveolen),wo Ihre Lunge und Ihr Blut Gase austauschen.
• Atemwege (Bronchialröhren),die Luft in Ihre Lunge hinein und aus dieser heraus transportieren.
• Taschentücherdie die Alveolen und Bronchien umgeben.

Was sind die Komplikationen?

Seltene Lungenerkrankungen verschlimmern sich tendenziell mit der Zeit. Sie können Ihre Lunge und andere Organe, beispielsweise Ihr Herz, langfristig schädigen.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister seltene Lungenerkrankungen?

Um die Diagnose Ihrer Erkrankung zu erleichtern, wird Ihr Arzt nach Symptomen und Familienanamnese fragen. Gesundheitsdienstleister erfassen möglicherweise weitere medizinische Daten, einschließlich Ihrer Exposition gegenüber Umweltgefahren und Ihrer aktuellen und früheren Medikamente. Möglicherweise haben Sie:

• Blutuntersuchungen:Blutproben helfen Ihrem Arzt, andere Krankheiten auszuschließen.
• Bronchoskopie:Ihr Arzt führt ein dünnes Endoskop in Ihre Atemwege ein. Eine Bronchoskopie umfasst manchmal eine bronchoalveoläre Lavage. Ihr Arzt verwendet eine Kochsalzlösung, um Ihre Atemwege zu waschen und eine Flüssigkeitsprobe zu entnehmen. Während dieses Eingriffs können sie auch Gewebebiopsien entnehmen, entweder mit einer Nadel oder einer Pinzette.
• Gentests:Ihr Arzt entnimmt Blutproben, um sie auf abnormale Gene zu testen.
• Bildgebende Tests:Ihr Arzt kann Lungennarben erkennen oder andere Erkrankungen mit einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder einer CT-Untersuchung (Computertomographie) ausschließen.
• Lungenbiopsie:Ihr Arzt entnimmt eine kleine Lungengewebeprobe zur Untersuchung unter einem Mikroskop. Sie können eine Nadelbiopsie (eine durch Röntgenstrahlen geführte Nadel), eine bronchoskopische Biopsie oder eine chirurgische Biopsie verwenden. Die Art der Biopsie hängt von der Erkrankung ab, die der Arzt vermutet, und von der Art der Analyse, die zur korrekten Diagnose erforderlich wäre.
• Studie zur Sauerstoffentsättigung:Dieser Test misst den Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut.
• Lungenfunktionstests:Lungenfunktionstests zeigen, wie gut Ihre Lunge Luft ein- und ausatmet.

Ärzte diagnostizieren bestimmte seltene Lungenerkrankungen, wie zum Beispiel Mukoviszidose (CF), normalerweise im Kindesalter. Jeder US-Bundesstaat schreibt ein Neugeborenen-Screening auf CF bei der Geburt und einige Wochen später vor.

Viele Anbieter erkennen seltene Lungenerkrankungen möglicherweise nicht. Die Symptome können anderen Erkrankungen ähneln. Wenn Ihre Symptome anhalten, wenden Sie sich an einen Atemmediziner oder einen Lungenarzt. Diese Spezialisten verfügen über Fachkenntnisse in der Diagnose und Behandlung von Lungenerkrankungen.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister seltene Lungenerkrankungen?

Anbieter behandeln seltene Lungenerkrankungen häufig mit Medikamenten, die zur Behandlung anderer Erkrankungen eingesetzt werden. Behandlungen tragen in der Regel dazu bei, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, anstatt sie zu heilen. Abhängig von der Lungenerkrankung können folgende Behandlungen umfassen:

• Therapie zur Atemwegsfreigabezur Behandlung von Mukoviszidose durch Lösen des Schleims aus Ihren Atemwegen.
• Bronchodilatatoren,Inhalatoren, die Schleim aus Ihrer Lunge entfernen, um das Atmen zu erleichtern.
• Medikamente,wie Kortikosteroide, immunsupprimierende Medikamente, Antibiotika und Enzyme. Diese Medikamente können Ihnen das Atmen erleichtern.
• Sauerstofftherapie,Bereitstellung von zusätzlichem Sauerstoff über eine Maske oder einen Schlauch in Ihren Nasenlöchern, um das Atmen zu erleichtern und Ihren Schlaf zu verbessern.
• Gesamtlungenspülung,Dabei führt ein Arzt einen Schlauch mit Kochsalzlösung in Ihre Lungen ein, um diese zu reinigen. Mit der Gesamtlungenspülung wird die pulmonale alveoläre Proteinose (PAP) behandelt.

Menschen mit schwerer Lungenerkrankung benötigen möglicherweise eine Lungentransplantation. Eine Transplantation ist eine Option, wenn andere Behandlungen nicht helfen. Diese Operation kann Ihr Leben verlängern.

Wie kann ich die Symptome meiner Lungenerkrankung in den Griff bekommen?

Forscher entwickeln neue Therapien für seltene Lungenerkrankungen. In der Zwischenzeit konzentrieren sich die Gesundheitsdienstleister auf die Behandlung der Symptome der Erkrankung. Ihr Anbieterteam empfiehlt möglicherweise:

• Ein gezielter Ernährungsplan kann Ihnen helfen, Ihr Gewicht und Ihre allgemeine Gesundheit zu halten.
• Lungenrehabilitation, einschließlich Übungen und Verhaltensänderungen, die Ihren Alltag verbessern können.

Wie ist die Prognose (Aussicht) für Menschen mit seltenen Lungenerkrankungen?

Die Prognose für Menschen mit seltenen Lungenerkrankungen variiert je nach konkreter Erkrankung und Schwere der Erkrankung. Viele seltene Lungenerkrankungen verschlimmern sich mit der Zeit.

Eine Lungentransplantation kann die Krankheit stoppen. Nicht jeder kommt für eine Lungentransplantation infrage oder passt zu einem Spender. Leider gibt es mehr Menschen in Not als Spender.

Forscher führen in den USA und Europa zahlreiche klinische Studien zu seltenen Lungenerkrankungen durch. Sie machen weiterhin Fortschritte, die zu vielversprechenden neuen Therapien für diese Erkrankungen führen können.

Die richtige Behandlung und Unterstützung für Ihre Krankheit kann zu einem längeren und gesünderen Leben führen. Die Behandlung kann Ihnen auch dabei helfen, Ihre Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Kann ich seltenen Lungenerkrankungen vorbeugen?

Es ist nicht möglich, vererbte seltene Lungenerkrankungen zu verhindern. Sie können jedoch Ihr Risiko, an einigen Lungenerkrankungen zu erkranken, verringern, indem Sie:

• Mit dem Rauchen aufhören.
• Tragen einer Atemschutzmaske(eine Maske, die Partikel aus der Luft filtert) in der Nähe von Schadstoffen wie Asbest oder Chemikalien.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit seltenen Lungenerkrankungen haben, die möglicherweise vererbt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung. Der Berater kann Ihnen helfen, sich über Ihre Risiken und die Risiken einer Übertragung der Krankheit auf Ihre Kinder zu informieren.

Wann sollte ich meinen Arzt wegen einer seltenen Lungenerkrankung aufsuchen?

Suchen Sie sofort Ihren Arzt auf, wenn Sie Anzeichen einer Lungenerkrankung bemerken. Wenden Sie sich immer an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen neue oder besorgniserregende Symptome auftreten.

Wenn in Ihrer Familie eine seltene Lungenerkrankung auftritt, können Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen, bevor Sie Kinder bekommen. Ein genetischer Berater kann Ihr Risiko und das Risiko der Weitergabe eines Gens für eine erbliche Lungenerkrankung einschätzen.