Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS): Symptome und Ursachen

Was ist das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Erkrankung, mit der manche Babys geboren werden. Es betrifft mehrere Körperteile und führt zu Veränderungen an Haut, Haaren, Zähnen, Knochen, Augen und Fruchtbarkeit. Menschen mit RTS können auch Unterschiede in der Größe und Form ihrer Arme, Hände und Beine aufweisen.

Wer ist vom Rothmund-Thomson-Syndrom betroffen?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine vererbte genetische Störung. Wenn jeder Elternteil eine Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen aufweist, wird sein Baby dieses Syndrom haben.

Wie häufig ist das Rothmund-Thomson-Syndrom?

RTS ist selten. Experten kennen etwa 300 Fälle des Rothmund-Thomson-Syndroms.

Hat das Rothmund-Thomson-Syndrom andere Namen?

RTS ist auch als Poikiloderma congenitale oder Poikiloderma von Rothmund-Thomson bekannt.

Wie wirkt sich das Rothmund-Thomson-Syndrom auf mein Baby aus?

RTS führt zu Veränderungen in der Art und Weise, wie ein Kind wächst und sich entwickelt. Die Erkrankung verursacht außerdem Hautausschlag (vor allem an den Wangen), Haarausfall und Veränderungen an den Augen. Zähne können später als erwartet einwachsen. Kinder mit Rothmund-Thomson-Syndrom haben möglicherweise eine kleine Nase und einen hervorstehenden Kiefer.

Wie wirkt sich das Rothmund-Thomson-Syndrom auf Organsysteme aus?

Es gibt große Unterschiede darin, wie sich diese genetische Störung auf jeden Menschen auswirkt.

Haut

Bei Säuglingen mit Rothmund-Thomson-Syndrom kann es zu einem Ausschlag im Gesicht kommen. Dieser Ausschlag kann sich ab einem Alter von etwa 3 bis 6 Monaten auf die Arme, Beine oder das Gesäß ausbreiten. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs wie Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom.

Haar

Kinder mit dieser genetischen Erkrankung haben möglicherweise spärliches Kopfhaar und fehlende oder spärliche Augenbrauen und Wimpern.

Zähne

Beim Rothmund-Thomson-Syndrom können Kinder fehlende oder deformierte Zähne haben. Oder die Zähne wachsen später als erwartet nach. Es besteht auch ein höheres Risiko für Zahnkaries.

Augen

Kinder mit dieser genetischen Erkrankung haben ab dem 3. bis 7. Lebensjahr ein erhöhtes Risiko für Katarakte.

Knochen

Knochen können kleiner als normal sein, miteinander verwachsen sein oder fehlen. Dünne Knochen können leichter brechen.

Magen-Darm

Bei Säuglingen mit RTS können Schwierigkeiten beim Füttern auftreten. Auch Erbrechen und Durchfall kommen häufig vor.

Hämatologische

Kinder mit dieser Erkrankung leiden häufig an Anämie und einer niedrigen Anzahl weißer Blutkörperchen.

Wachstum

Säuglinge haben möglicherweise ein geringes Geburtsgewicht und eine geringe Körpergröße. Viele Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom bleiben ein Leben lang klein.

Fruchtbarkeit

Bei Frauen kann es zu einer abnormalen Menstruation kommen.

Gibt es Komplikationen beim Rothmund-Thomson-Syndrom?

Kinder mit RTS haben ein höheres Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, darunter:

• Osteosarkom.
• Lymphatische Leukämie.
• Lymphom.
• Hautkrebs (Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom).

Was verursacht das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Eine Mutation in derANAPC1oderRECQL4Gene verursachen das Rothmund-Thomson-Syndrom. Manche Menschen mit RTS bekommen diese Mutation von beiden Elternteilen. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner eine dieser Mutationen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an RTS erkrankt, bei 1 zu 4.

Nicht jeder mit RTS hat diese spezifische genetische Mutation. Forscher wissen nicht, warum manche Menschen an RTS erkranken, obwohl sie keine Mutation darin habenANAPC1oderRECQL4Gene.

Was sind die Symptome des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Die Symptome des Rothmund-Thomson-Syndroms treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf. Aber die Symptome sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Babys mit RTS können Folgendes haben:

• Katarakte.
• Veränderungen der Gesichtszüge.
• Fütterprobleme, einschließlich Erbrechen oder Durchfall nach dem Trinken von Milch oder Säuglingsnahrung.
• Fehlbildungen der Knochen der Arme, Hände oder Beine.
• Kleine, unförmige oder fehlende Zähne.
• Haarausfall oder spärlicher Haarwuchs (einschließlich Augenbrauen und Wimpern).
• Keratotische Läsionen (Schwielen).
• Hautausschlag (Poikilodermie) und Blasen.
• Unterschiede in der Hautpigmentierung.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Möglicherweise bemerken Sie RTS-Symptome bei Ihrem Baby, oder Ihr Arzt stellt bei einem Besuch bei der Geburt Ihres Babys Symptome fest. Wenn Ihr Arzt RTS vermutet, wird er Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose von RTS?

Ihr Anbieter könnte Ihnen Folgendes empfehlen:

• Hautbiopsie:Ihr Arzt kann eine Hautbiopsie anordnen, wenn Ihr Kind an Poikilodermie leidet. Experten (Pathologen) untersuchen eine Gewebeprobe unter dem Mikroskop auf Veränderungen der Hautzellen.
• Gentest:Dieser Bluttest kann auf eine Mutation im Blut prüfenANAPC1oderRECQL4Gene, die RTS bestätigen können. Aber nicht alle Babys mit RTS haben diese Mutation.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Gesundheitsdienstleister können RTS nicht behandeln, aber sie können die dadurch verursachten Symptome behandeln. Die Behandlung von RTS hängt von den Symptomen Ihres Kindes ab. Ihr Arzt wird mit Ihnen über Behandlungen sprechen, die die Gesundheit Ihres Kindes erhalten können.

Abhängig von den spezifischen Symptomen und dem Alter Ihres Kindes können Anbieter Folgendes empfehlen:

• Kataraktoperation zur Verbesserung des Sehvermögens.
• Orthopädische Operationen zur Behandlung abnormaler Knochen.
• Strenger Sonnenschutz und routinemäßige Hautuntersuchungen.
• Routinemäßige zahnärztliche Untersuchungen und restaurative Zahnbehandlungen nach Bedarf.
• Krebsüberwachung.

Gibt es eine Genbehandlung für das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Derzeit gibt es keine zugelassenen Gentherapien für das Rothmund-Thomson-Syndrom. Forscher untersuchen jedoch weiterhin genetische Mutationen im Zusammenhang mit RTS.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind RTS hat?

Gesundheitsdienstleister werden Ihr Kind sorgfältig überwachen, was als Überwachung bezeichnet wird. Da Kinder mit RTS häufiger an bestimmten Krebsarten erkranken, wird Ihr Arzt Sie auf Symptome dieser Krebsarten untersuchen.

Ihr Kind benötigt möglicherweise spezielle Pflege, um einige RTS-Symptome zu behandeln. Zusätzlich zu ihrem Kinderarzt können sie einen Augenarzt, einen Dermatologen, einen Zahnarzt, einen Orthopäden, einen Genetiker und einen Hämatologen/Onkologen aufsuchen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes mit Rothmund-Thomson-Syndrom?

Die Prognose für viele Kinder mit Rothmund-Thomson-Syndrom kann gut sein und sie verfügen in der Regel über die typische Intelligenz.Menschen mit RTS, die keinen Krebs entwickeln, haben eine typische Lebenserwartung.

Wie kann ich verhindern, dass mein Baby RTS bekommt?

Es gibt keine Möglichkeit, das Rothmund-Thomson-Syndrom zu verhindern. Es handelt sich um eine genetische Störung, die bei manchen Menschen aufgrund der Familiengeschichte auftritt. Es kann auch aus Gründen auftreten, die nicht erklärbar sind.

Woher weiß ich, ob bei meinem Baby das Risiko besteht, RTS zu entwickeln?

Wenn jemand in Ihrer Familie (oder in der Familie Ihres Partners) am Rothmund-Thomson-Syndrom leidet, kann Ihnen eine genetische Beratung dabei helfen, mehr über Ihre Chancen auf ein Kind mit RTS zu erfahren. Sie und Ihr Partner können Blutuntersuchungen durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie Träger der Genmutationen sind.

Wenn Sie beide eine der Mutationen haben, bedeutet das nicht, dass Ihr Baby unbedingt RTS haben wird. Ihr Baby könnte Träger von RTS werden (es kann es eines Tages an seine Kinder weitergeben), aber keine Symptome entwickeln.

Wie soll ich mein Kind mit Rothmund-Thomson-Syndrom betreuen?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Symptome Ihres Kindes. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine fachärztliche Behandlung.

Informieren Sie Ihren Arzt sofort, wenn Sie neue Läsionen auf der Haut Ihres Kindes bemerken, insbesondere Veränderungen in Farbe oder Textur. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Schwellungen oder Beulen an den Armen oder Beinen Ihres Kindes bemerken oder wenn es über Schmerzen klagt.