Rett-Syndrom: Was es ist, Symptome, Ursache und Behandlung

Was ist das:

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft und das zentrale Nervensystem schädigt, was zu Verzögerungen in der körperlichen und neurologischen Entwicklung führt und typische Merkmale und Symptome wie häufige Reizbarkeit, Krämpfe und unwillkürliche Bewegungen hervorruft.

Kinder mit Rett-Syndrom können im Alter zwischen den ersten 6 und 18 Monaten eine angemessene kindliche Entwicklung durchlaufen, neigen jedoch nach und nach dazu, erlernte Fähigkeiten wie Gehen, Essen, Sprechen oder sogar das Bewegen der Hände zu verlieren.

Obwohl das Rett-Syndrom nicht heilbar ist, helfen einige Maßnahmen wie Physiotherapie, Sprachtherapie, Medikamente und Psychotherapie, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Hauptsymptome

Das Auftreten der Symptome und Merkmale sowie der Schweregrad des Rett-Syndroms variieren von Kind zu Kind und werden in vier Stadien unterteilt:

1. Stufe I

Stadium I, auch als frühes Entschleunigungsstadium bekannt, tritt normalerweise zwischen dem 6. und 18. Monat auf und weist einige sehr subtile Merkmale und Symptome auf, die möglicherweise unbemerkt bleiben, wie zum Beispiel:

• Kopfumfang kleiner als für das Alter erwartet;
• Vermindertes Interesse an anderen Menschen;
• Geringe Muskelkraft;
• Reduzierter Augenkontakt;
• Mangelndes Interesse an Spielzeug.

Darüber hinaus kann es im ersten Stadium auch zu Entwicklungsverzögerungen kommen, wie z. B. Schwierigkeiten beim Sitzen oder Krabbeln. Diese Anzeichen können nur wenige Monate oder länger als ein Jahr anhalten.

2. Stufe II

Dieses Stadium beginnt zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr des Kindes, kann Wochen oder Monate dauern und schnell oder allmählich auftreten, einschließlich der folgenden Symptome:

• Übermäßiges Weinen, auch ohne ersichtlichen Grund;
• Häufige Reizung;
• Verlust der Kontrolle über Handbewegungen;
• Wiederholte Handbewegungen, wie z. B. in die Hände klatschen und die Hände an den Mund führen;
• Veränderungen der Atmung, einschließlich Anhalten und Erhöhen der Atemgeschwindigkeit;
• Verschlucken von überschüssiger Luft, was zu Blähungen und Blähungen im Bauch führen kann;
• Verminderte soziale Interaktion;
• Schlafveränderungen;
• Sprachverlust.

In diesem Stadium kann es außerdem zu einem Verlust der Haltungskontrolle und zu Schwierigkeiten beim Bewegen und Gehen kommen.

3. Stufe III

Stadium III, auch Plateau-Stadium genannt, beginnt im Alter zwischen 2 und 10 Jahren. In diesem Stadium können die Anzeichen und Symptome viele Jahre anhalten, wie unten beschrieben:

• Schwierigkeiten beim Balancieren im Stehen;
• Unwillkürliche Muskelkontraktionen;
• Zähneknirschen;
• Anfälle;
• Zeigen Sie eine leichte Gewichtszunahme.

In diesem Stadium neigt das Kind jedoch dazu, zu weinen und weniger gereizt zu sein. Darüber hinaus zeigt es mehr Interesse an anderen Menschen, was zu einer Verbesserung der Aufmerksamkeit, Kommunikation und sozialen Interaktion führt.

4. Stufe IV

Dieses Stadium, auch Spätstadium der motorischen Verschlechterung genannt, beginnt nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Zu den Hauptsymptomen in diesem Stadium können gehören:

• Allmähliche Reduzierung der Bewegungen;
• Muskelschwäche und -steifheit, insbesondere in den Beinen;
• Verlust der Gehfähigkeit, der möglicherweise die Verwendung eines Rollstuhls erforderlich macht;
• Entwicklung einer Skoliose;
• Häufige unwillkürliche Bewegungen;
• Harn- und Stuhlinkontinenz;
• Harnwegsinfektion.

Darüber hinaus können Kinder in diesem Stadium unwillkürliche Zungenbewegungen und übermäßigen Speichelfluss zeigen, was die Aufnahme fester Nahrung erschwert, was zu Erstickungsgefahr, Gewichtsverlust, Reflux und Verstopfung führen kann.

Trotz der Entwicklung einiger Anzeichen und Symptome in diesem Stadium sind Kinder in der Lage, ihre Kommunikations- und sozialen Interaktionsfähigkeiten aufrechtzuerhalten oder zu verbessern, außerdem haben sie weniger Anfälle und sich wiederholende Handbewegungen.

Ursachen des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die meist durch eine seltene Mutation im MECP2-Gen verursacht wird. Allerdings können nicht alle Kinder mit dieser genetischen Veränderung das Syndrom entwickeln.

Obwohl es sehr selten vorkommt, kann das Risiko, an dem Rett-Syndrom zu erkranken, auch bei nahen Familienangehörigen erhöht sein.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose wird in der Regel von einem multidisziplinären Team gestellt, dem ein Kinderarzt, ein pädiatrischer Neurologe, ein Genetiker und ein auf neurologische Entwicklung spezialisierter Kinderarzt angehören, der die Anzeichen sowie die physischen und neurologischen Merkmale des Kindes beurteilt.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem nächstgelegenen Kinderarzt, um mit der Untersuchung des Rett-Syndroms zu beginnen:

Um die Diagnose des Syndroms zu sichern, müssen mindestens folgende Merkmale beachtet werden:

• Kopfumfang, der nach 5 Lebensmonaten nicht dem Idealmaß folgt;
• Teilweiser oder vollständiger Verlust der Fähigkeit, Ihre Hände auf natürliche Weise zu bewegen;
• Wiederholte Handbewegungen wie Drehen, Klatschen, Drücken oder Händereiben;
• Schwierigkeiten im Umgang mit anderen Menschen;
• Mangelnde Koordination der Rumpfbewegungen;
• Teilweiser oder vollständiger Sprachverlust;
• Entwicklungsverzögerung, z. B. Schwierigkeiten beim Sitzen, Krabbeln und Gehen;
• Gehen auf Zehenspitzen und steifen Beinen.

Darüber hinaus können Ärzte auch einige zusätzliche Tests anfordern, um eine Diagnose zu stellen, wie z. B. Bluttests, Urintests, Magnetresonanztomographie und Elektroenzephalogramme.

Ergänzend zur Diagnose kann der Arzt auch einen Gentest empfehlen, um die Mutation im MECP2-Gen zu untersuchen, einem wichtigen Gen für die Gehirnentwicklung, das im Allgemeinen beim Rett-Syndrom betroffen ist.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung des Rett-Syndroms hilft, die Symptome zu lindern und die Kommunikation, soziale Interaktion, Bewegung und Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit dem Syndrom zu verbessern.

Die Behandlung muss unter der Aufsicht eines multidisziplinären Teams, bestehend aus einem Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden und Ernährungsberater, durchgeführt werden und umfasst:

• Physiotherapie und Hydrotherapie,die durchgeführt werden sollte, um Muskelkraft, Körperhaltung und Atmung zu verbessern, zusätzlich zur Linderung von Skoliose und zur Verbesserung des Gleichgewichts und des Gehens;
• Beschäftigungstherapie,um dabei zu helfen, sich wiederholende Bewegungen zu reduzieren und die Bewegung der Hände wiederherzustellen, wodurch tägliche Aktivitäten wie Essen und Anziehen verbessert werden;
• Logopädie,zur Unterstützung der Sprache und der nonverbalen Sprache, zur Verbesserung der Kommunikation und der sozialen Interaktion;
• Ernährung,Dies fördert eine ausgewogene und angemessene Ernährung, trägt zur Aufrechterhaltung einer angemessenen Entwicklung bei und beugt Erbrechen, Reflux, Verstopfung, Würgen und Gewichtsverlust vor.

Darüber hinaus kann der Arzt auch einige Medikamente verschreiben, die helfen, einige Symptome wie Erbrechen, Krampfanfälle, Herz-, Schlaf- oder Atemprobleme zu lindern.

Ein Familienmitglied mit Rett-Syndrom zu haben, kann herausfordernd und anstrengend sein. Daher kann auch den Eltern oder Erziehungsberechtigten empfohlen werden, sich einer Psychotherapie zu unterziehen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Da es selten vorkommt, ist nicht viel über die Lebenserwartung der Betroffenen bekannt. Allerdings werden Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom häufig 40 Jahre oder älter.

Dennoch können einige Situationen, wie Herz-Kreislauf-Probleme, Lungenentzündung und Epilepsie, schwerwiegende Komplikationen verursachen, die bei jüngeren Menschen tödlich sein können.