Pseudoxanthoma Elasticum: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose, Prognose

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung; so ungewöhnlich, dass etwa 97 % der Menschen weltweit noch nie von dieser Krankheit gehört haben; und es umfasst Symptome wie Elastorrhexie oder fortschreitende Fragmentierung und Verkalkung der elastischen Fasern, die hauptsächlich die Haut, die Netzhaut und das Herz-Kreislauf-System betreffen. ⁽⁹⁾

Pseudoxanthoma elasticum wurde erstmals im Jahr 1881 von Dr. Rigal, dem französischen Dermatologen, beschrieben und später 1896 von Dr. Darier benannt ⁽¹⁾ , der versuchte, Pseudoxanthoma elasticum von anderen häufig vorkommenden Xanthomen zu unterscheiden. ⁽¹⁰⁾

Die Ursache für Pseudoxanthoma Elasticum scheinen genetische Anomalien auf dem Chromosom 16p13.1 zu sein, das in zumindest wenigen betroffenen Familien auch die Gene ABCC6 oder MRP6 umfasst. ^{(1, 11)}  Bei Patienten mit Pseudoxanthoma Elasticum kommt es zu einer Anomalie des Kollagens und der Grundsubstanz. Dies führt zu einer Ansammlung von Kalzium in den abnormalen elastischen Fasern in Haut, Augen, Blutgefäßen und Herz.

• Die geschätzte Prävalenz von Pseudoxanthoma elasticum liegt bei etwa 1 Fall pro 25.000–100.000. ⁽¹²⁾
• Pseudoxanthoma Elasticum betrifft Frauen häufiger als Männer. ⁽¹⁾
• Pseudoxanthoma elasticum kann sich bei Menschen aller Rassen entwickeln. Bei südafrikanischen Afrikanern ist die Prävalenz jedoch etwas höher, wahrscheinlich aufgrund des Gründereffekts. ⁽¹³⁾
• Das durchschnittliche Erkrankungsalter des Pseudoxanthoma elasticum liegt bei 13 Jahren; Es kann jedoch zu Altersunterschieden kommen. ⁽¹⁴⁾

• Die ersten Manifestationen des Pseudoxanthoma elasticum sind Haut- oder Hautveränderungen an der lateralen Seite und im hinteren Teil des Halses. ⁽¹⁾  Diese Veränderungen sind in der Regel harmlos, können aber hinsichtlich des Aussehens für den Patienten bedenklich sein.
• Bei den extrakutanen Wucherungen kommt es zu einer Schleimhautbeteiligung, die zu gastrointestinalen Blutungen mit okkultem Blut im Stuhl, deutlichen Blutungen, Meläna oder Hämatemesis führt. ⁽¹⁵⁾
• Aufgrund des chronischen Blutverlusts kann sich der Patient müde und erschöpft fühlen. Die Müdigkeit kann auch aufgrund einer Claudicatio aufgrund einer Beteiligung von Blutgefäßen auftreten.
• Mit fortschreitendem Pseudoxanthoma elasticum entwickeln sich allmählich schwere kutane und kardiovaskuläre Symptome wie Bluthochdruck und Angina pectoris.
• Auch bei Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum kann eine Hämaturie vorliegen.
• Patienten im vierten Lebensjahrzehnt, die an Pseudoxanthoma elasticum leiden, leiden häufig unter Netzhautblutungen und einem Verlust des zentralen Sehvermögens.
• Eingehende Untersuchung der Symptome von Pseudoxanthoma Elasticum

Körperliche Befunde werden in Haut-, Augen- und Herz-Kreislauf-Symptome eingeteilt.

• Die kutanen Symptome von Pseudoxanthoma elasticum sind in ihrem Erscheinungsbild sehr charakteristisch, da sie häufig in der Kindheit oder im frühen Teenageralter auftreten; ⁽¹⁾  Manchmal können diese Symptome jedoch auch im späten Erwachsenenalter auftreten.
• Ein Patient, der an Pseudoxanthoma elasticum leidet, entwickelt zunächst gelb gefärbte, kleine Papeln von 1 bis 5 mm Breite, die in einem netzförmigen oder linearen Muster sichtbar sind. ⁽¹⁾ Diese Papeln können verschmelzen und zur Bildung von Plaques führen. ^{(1, 23)}
• Die Haut des an Pseudoxanthoma elasticum erkrankten Patienten sieht aus wie marokkanisches Leder, Kopfsteinpflaster oder wie ein gerupftes Huhn. ^{(16, 17)}
• Normalerweise werden diese Hautveränderungen zunächst auf der lateralen Seite oder im hinteren Bereich des Halses beobachtet und betreffen dann die Achselhöhlen, die Fossa antecubitalis; die Kniekehlenräume; die periumbilikalen und inguinalen Bereiche; die Mundschleimhaut zusammen mit der Unterlippe, dem Gaumen und der Wange; und die rektale und vaginale Schleimhaut. ^{(1, 23)}
• Wenn sich das Pseudoxanthoma elasticum verschlimmert, neigt die Haut des Halses, der Achselhöhlen und der Leistengegend dazu, schlaff, weich und faltig zu werden und beginnt in Falten zu hängen. ⁽¹⁾  Das Ausmaß der Hautveränderungen bei Pseudoxanthoma elasticum ist oft begrenzt, manchmal sind diese Veränderungen jedoch am ganzen Körper zu sehen.
• Das Vorhandensein schräger und horizontaler mentaler Falten vor dem 30. Lebensjahr ist ein deutliches Kennzeichen für Pseudoxanthoma elasticum. ^{(9, 18)}
• Zu den weiteren bei Patienten beobachteten klinischen Hautsymptomen zählen braune retikulierte Makulae, akneiforme Läsionen und chronische granulomatöse Knötchen. ⁽¹⁹⁾
• Eine andere Hauterkrankung namens Elastosis perforans Serpiginosa kann auch gleichzeitig mit Pseudoxanthoma elasticum auftreten. ^{(20, 21)}
• Die Hautläsionen des Pseudoxanthoma elasticum bleiben oft ein Leben lang gleich und sind meist symmetrisch verteilt.

Die Augensymptome von Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) bestehen aus schiefergrauen bis rotbraunen angioiden Streifen auf der Netzhaut, die als krummlinige Bänder erscheinen, die von der Papille ausgehen. ^{(1, 2)}  Diese Streifen stellen die Risse und Risse in der verkalkten Bruch-Membran dar. Die Augensymptome von Pseudoxanthoma Elasticum sind in der Regel beidseitig und werden häufig viele Jahre nach der Entwicklung der Hautläsionen beobachtet. Die Angioidstreifen können bei etwa 80 % der Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum beobachtet werden.

Obwohl diese Augenläsionen sehr spezifisch für Pseudoxanthoma elasticum sind, werden diese Art von Augenläsionen auch bei anderen Krankheiten beobachtet, wie z. B. Sichelzellenanämie, Paget-Krankheit des Knochens, Thalassämie , Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom , Marfan-Syndrom und Bleivergiftung. ^{(1, 3)}

• Peau d’Orange-Veränderungen gehen normalerweise den Angioidstreifen voraus und bestehen aus feingelben, drusenartigen Pigmentunregelmäßigkeiten. ^{(1, 4)}  Diese Hautveränderungen entwickeln sich durchschnittlich etwa ein bis acht Jahre vor den Angioidstreifen und weisen auf eine frühe Retinopathie hin.
• Das Vorliegen einer chorioretinalen Atrophie mit einem „Kometenschweif“-ähnlichen Aussehen scheint nur für Pseudoxanthoma elasticum spezifisch zu sein; Ihr Ausdruck unterscheidet sich jedoch stark. ⁽⁵⁾

Andere kardiovaskuläre Symptome als die Claudicatio intermittens sind häufig die letzten Komplikationen oder Symptome, die bei Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum auftreten. ⁽⁶⁾ Es kommt zu einer Verkalkung der Elastica media und der Intima der Blutgefäße, was zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führt. ^{(1, 6)}  Die peripheren Pulse sind bei Erwachsenen stark reduziert. Eine Beteiligung der Nierenarterie ist selten; kann jedoch Bluthochdruck verursachen. Eine koronare Herzkrankheit kann zu Angina pectoris und darüber hinaus zu einem Herzinfarkt führen.

Bei Pseudoxanthoma elasticum (PXE) kommt es häufiger zu einem Mitralklappenprolaps. ⁽²²⁾  Ein Mitralklappenprolaps muss kein Grund zur Beunruhigung sein, bis ein Geräusch zu hören ist, das auf eine Mitralklappeninsuffizienz hinweist.

Bei Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum kommt es auch zu Magen-Darm-Blutungen, die durch die erhöhte Brüchigkeit der verkalkten Gefäße verursacht werden. ⁽²⁴⁾  Mit fortschreitender Krankheit kann es ohne Vorwarnung zu einer Blutung kommen; insbesondere im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt des Patienten. Die Behandlung einer Blutung richtet sich nach dem Schweregrad und besteht aus einer Bluttransfusion mit Krankenhausaufenthalt; und möglicherweise ist auch eine Operation erforderlich.

Etwa 10–15 % der Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum erleiden irgendwann in ihrem Leben eine Magen-Darm-Blutung. ⁽⁷⁾ Blutungen können auch im zerebrovaskulären System oder im Harntrakt auftreten, sind jedoch seltener. ⁽⁷⁾

Die charakteristischen Hautläsionen bei Pseudoxanthoma elasticum entwickeln sich normalerweise im Kindesalter oder im frühen Teenageralter; Aufgrund ihrer asymptomatischen Natur verzögert sich die Diagnose jedoch um durchschnittlich 8 bis 9 Jahre. Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum werden in der Regel erst diagnostiziert, nachdem sich Gefäß- und Augenkomplikationen entwickelt haben. ⁽²³⁾

Es ist schwierig, Pseudoxanthoma Elasticum zu diagnostizieren, da bei dieser Erkrankung die Symptome erst spät auftreten, die sehr subtil sind und sich auch mit anderen Erkrankungen überschneiden können. ⁽²³⁾ Das erste und primäre diagnostische Zeichen eines Pseudoxanthoma elasticum sind die Hautbefunde bzw. die Hautveränderungen, die sich an der lateralen Seite und am Nacken entwickeln. Diese Hautwucherungen sind in der Regel asymptomatisch und erst im 20. oder 30. Lebensjahr des Patienten leicht zu erkennen.

Bei Pseudoxanthoma elasticum ist es äußerst wichtig, die richtige Diagnose zu stellen und die richtigen prophylaktischen Maßnahmen zu ergreifen.

Um eine definitive Diagnose für Pseudoxanthoma elasticum zu stellen, benötigen Sie Hauptkriterien aus zwei verschiedenen Klassifikationen; Für eine wahrscheinliche Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum sind zwei Hauptkriterien aus derselben Klassifikation (Auge oder Haut) erforderlich ODER ein oder mehrere Nebenkriterien und ein Hauptkriterium aus einer anderen Klassifikation sollten vorhanden sein. ⁽²⁵⁾

Eine mögliche Diagnose eines Pseudoxanthoma elasticum wird nur dann gestellt, wenn Nebenkriterien und ein Hauptkriterium gefunden werden.

Haut: Das Vorhandensein gelber Plaques/Papeln auf der lateralen oder hinteren Seite des Halses oder Körpers. Eine Biopsie der Haut aus der betroffenen Region zeigt eine erhöhte Verkalkung mit Ansammlung elastischer Fasern. Dies ist die beste und genaueste Methode zur Diagnose eines Pseudoxanthoma elasticum. insbesondere, wenn die Biopsieprobe aus der betroffenen Region entnommen wird.

Augen: Bei Pseudoxanthoma elasticum sind Angioidstreifen und Peau d’orange-Veränderungen zu beobachten.

Augen: Vorhandensein eines Angioidstreifens, der kürzer als eine Bandscheibenbreite ist; ein oder mehrere „Flügelzeichen“ auf der Netzhaut; und „Kometen“ in der Netzhaut.

• Zur Beurteilung einer gastrointestinalen Blutung sollte ein Test auf okkultes Blut im Stuhl durchgeführt werden.
• Um eine Eisenmangelanämie festzustellen, muss eine Blutbildzählung durchgeführt werden.
• Es muss eine Urinanalyse durchgeführt werden, um nach einer Harnwegsblutung zu suchen.
• Es müssen Serumlipidwerte ermittelt werden, da Pseudoxanthoma elasticum mit früher Atherosklerose und erhöhten Lipidwerten in Verbindung steht und ärztliche Hilfe erfordert. ⁽²⁵⁾
• Außerdem müssen die Serumkalzium- und -phosphatspiegel bestimmt werden, da bei einigen Patienten Hyperphosphatämie und Hyperkalzämie beobachtet wurden.
• Patienten mit durch Biopsie bestätigtem Pseudoxanthoma elasticum und keiner oder nur einer ABCC6-Mutation müssen auf Ektonukleotide untersucht werden
• Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) und Gamma-Glutamyl-Carboxylase (GGCX)-Mutationen, da ein Hinweis auf eine digene Vererbung vorliegen könnte.

• Echokardiographie: Patienten mit Herzgeräuschen, die auf eine Mitralklappeninsuffizienz hinweisen, benötigen eine Echokardiographie. Dieser Test wird auch durchgeführt, wenn der Patient Angina pectoris-Symptome hat oder in der Familienanamnese Herzerkrankungen oder Erkrankungen der Herzkranzgefäße aufgetreten sind.
• Radiographie: Dieser bildgebende Test hilft bei der Identifizierung der großen Arterie oder der Verkalkung des Weichgewebes.
• Kopf-CT-Scan: Dieser Test ist erforderlich, wenn bei der körperlichen Untersuchung des Patienten Anzeichen einer Gehirnblutung oder fokale neurologische Defizite festgestellt werden.

Funduskopie: Eine augenärztliche Untersuchung, die eine Funduskopie umfasst, ist obligatorisch, um frühe Anzeichen einer Retinopathie, Netzhautblutungen und Angioidstreifen zu erkennen.
Eine Selbstkontrolle der Sehschärfe des Patienten mit der Diagnose Pseudoxanthoma elasticum wird dringend empfohlen, da das Risiko einer Makula-Aderhaut-Neovaskularisation mit zunehmendem Alter zunimmt. Dies kann mit dem Amsler-Gitter erfolgen. ⁽²⁷⁾  Darüber hinaus sollte der Patient alle zwei Jahre eine Fundusuntersuchung durchführen lassen, wenn er unter 40 Jahre alt ist; und zweimal im Jahr, wenn der Patient über 40 Jahre alt ist.

Die Messung des Knöchel-/Arm-Blutdrucks mithilfe der Doppler-Methode ist bei Patienten mit stark vermindertem peripheren Puls und Patienten mit Claudicatio intermittens von Vorteil, um eine ausreichende Gewebedurchblutung sicherzustellen.

Endoskopie: Eine obere und/oder untere Endoskopie ist erforderlich, wenn der Patient Melena, okkultes Blut im Stuhl, Hämatemesis oder deutliche gastrointestinale Blutungen hat. Die Endoskopie eignet sich sowohl zur Behandlung als auch zur Diagnose und ist besser als Bariumeinläufe und obere GI-Serien.

Eine Hautbiopsie aus einem Bereich mit primären Hautveränderungen ist die beste und genaueste Möglichkeit, die Diagnose eines Pseudoxanthoma elasticum zu bestätigen.

Für die Diagnose ist laut Studien das Vorhandensein eines oder zweier schwerwiegender Augenbefunde zusammen mit einem oder zwei Hautsymptomen mit oder ohne Hautschlaffheit und bei positiver Hautbiopsie eine definitive Diagnose für Pseudoxanthoma elasticum. Dieser Zustand kann nicht definitiv diagnostiziert werden, wenn Augen- oder Hautbefunde fehlen; es sei denn, bei molekulargenetischen Tests werden zwei ABCC6-Mutationen festgestellt.

Verlust des Sehvermögens: Die Augenbeteiligung bei Pseudoxanthoma elasticum mit Netzhautblutungen führt zu Komplikationen, wie zum Beispiel einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens. ⁽²⁶⁾  Das periphere Sehen wird jedoch nicht beeinträchtigt.

Claudicatio: Da es bei Pseudoxanthoma elasticum zu einer Verkalkung der Blutgefäße kommt, leidet der Patient an einer Claudicatio als Komplikation dieser Erkrankung.

Herzkomplikationen und Blutungen: Zu den weiteren Komplikationen von Pseudoxanthoma elasticum gehören: Angina pectoris, Bluthochdruck, Myokardinfarkt und Magen-Darm- oder Gehirnblutungen.

Tödliche Komplikationen: Die Magen-Darm- und Hirnblutung oder der Koronarverschluss können lebensbedrohlich sein; Diese Komplikationen sind jedoch selten.

Die meisten pathologischen Veränderungen, die als Folge eines Pseudoxanthoma elasticum auftreten, sind irreversibel; ⁽²⁷⁾ Allerdings können prophylaktische Maßnahmen ergriffen werden, um die Schwere des Krankheitsverlaufs einzudämmen und zu minimieren. ⁽²⁷⁾

Leider gibt es keine Heilung für Pseudoxanthoma Elasticum. Die Behandlung konzentriert sich in erster Linie darauf, das Fortschreiten dieser Krankheit zu stoppen und die Symptome von Pseudoxanthoma Elasticum zu lindern.

Die Behandlung besteht in der Behandlung und Verlangsamung der Krankheit, bei der es sich um Pseudoxanthoma elasticum handelt, durch die Einbeziehung von Änderungen des Lebensstils, wie z. B. Raucherentwöhnung , tägliche Bewegung und eine gesunde Ernährung mit ergänztem Magnesium, Pyrophosphatanalogon und Phosphatbindern. Es ist wichtig zu beachten, dass Rauchen den Krankheitsverlauf verschlimmert.

Das Hauptziel der Pharmakotherapie bei der Behandlung des Pseudoxanthoma elasticum besteht darin, die Lebensdauer des Patienten zu verlängern und Komplikationen vorzubeugen. Die primäre Behandlung von Pseudoxanthoma elasticum bleibt jedoch eine Änderung des Lebensstils wie eine bessere Ernährung, Bewegung und Raucherentwöhnung sowie die Vermeidung schwerer körperlicher Anstrengung. ^{(1, 27)}

Eine chirurgische Entfernung kann durchgeführt werden, um die schlaffen, überflüssigen Hautfalten zu korrigieren, die charakteristisch für Pseudoxanthoma elasticum sind. ^{(8, 27)} Allerdings kann es zu verzögerter Heilung und Narbenbildung kommen. ⁽²⁷⁾

Eigenfett- und Kollageninjektionen sind weitere Behandlungsmöglichkeiten bei seelischen Falten.

Die Laserbehandlung mit fraktioniertem Kohlendioxid hilft auch bei der Verbesserung des Hautbildes, insbesondere der Hautstruktur, der Entfernbarkeit, des Volumens und der Unregelmäßigkeit der Hautläsionen, die bei Pseudoxanthoma elasticum auftreten.

Um die Schwere der mit Pseudoxanthoma elasticum verbundenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren, sind Bewegung und Ernährung die primären und besten Behandlungsmöglichkeiten. Wenn diese nicht wirken und der Patient außerdem erhöhte Serumfettwerte und Bluthochdruck aufweist, was das Pseudoxanthoma elasticum verschlimmert, werden in solchen Fällen Medikamente zur Kontrolle der Symptome verschrieben.

Die Behandlung der Claudicatio intermittens erfolgt durch Gewichtsreduktion und Bewegung. Dies hilft bei der Stimulierung der Entwicklung von Kollateralblutgefäßen.

Pentoxifyllin ist ein Arzneimittel, das wirksam sein kann, aber ein erhöhtes Blutungsrisiko birgt. sollte daher mit äußerster Vorsicht verwendet werden.

Wenn der Patient Melena oder offenes Blut hat, sollte er/sie engmaschig überwacht werden. Medikamente wie nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs), Thrombozytenaggregationshemmer und Aspirin sollten strikt vermieden werden. ⁽²⁷⁾  Magen-Darm-Blutungen können bei Bedarf auch durch Eisenpräparate, Krankenhausaufenthalte, endoskopische Behandlungen, Bluttransfusionen oder chirurgische Eingriffe mit teilweiser Gastrektomie behandelt werden.

Den Netzhautblutungen geht die Bildung einer subretinalen Membran voraus, die anhand des Amsler-Gitters identifiziert werden kann. Eine intravenöse Fluoreszenzangiographie kann diese Augenveränderungen bestätigen, sodass eine sofortige Behandlung eingeleitet werden kann, um den Sehverlust zu minimieren.

Intravitreales Triamcinolon und photodynamische Therapie sind auch hilfreich bei der Behandlung von Augenkomplikationen, die bei Pseudoxanthoma elasticum auftreten.

Das Risiko einer Netzhautblutung kann durch Zinkpräparate und die Vitamine A, C und E verringert werden.

Untersuchungen zufolge kann die Behandlung der choroidalen Neovaskularisierung des Epithels des Netzhautpigments, die bei Pseudoxanthoma elasticum auftritt, in einer transpupillären Thermotherapie bestehen; Laser-Photokoagulation, photodynamische Therapie; intravitreale Injektionen des antivaskulären endothelialen Wachstumsfaktors und Makulatranslokationschirurgie.

Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) müssen regelmäßig von einem Augenarzt überwacht werden.

Wenn der Patient außerdem Magen-Darm-Blutungen und Herz-Kreislauf-Symptome hat, sollten ein Gastroenterologe und ein Kardiologe überwiesen werden.

Wenn der Patient an Pseudoxanthoma elasticum leidet, sind auch Gehirn, Lunge und Harnwege betroffen; Dann ist es unbedingt erforderlich, die entsprechenden Ärzte zu konsultieren und die richtigen Überweisungen vorzunehmen.

Eine genetische Beratung wird dringend empfohlen und ist für Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum und ihre Familien von Vorteil. ^{(1, 27)}

Es ist wichtig, eine übermäßige Kalziumaufnahme über die Nahrung im Kindes- und Jugendalter zu vermeiden, da ein Zusammenhang zwischen einer hohen Kalziumaufnahme und der Schwere des Pseudoxanthoma elasticum (PXE) beobachtet wurde. ⁽²⁷⁾

Aktivitäten wie Überanstrengung, schweres Heben und Aktivitäten, die das Risiko eines Kopftraumas erhöhen, was wiederum das Risiko einer Netzhautblutung erhöht, sollten von Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) unbedingt vermieden werden. Auch Kontaktsportarten und anstrengendes Gewichtheben sollten bei einem Pseudoxanthoma elasticum strikt vermieden werden. ⁽¹⁾

Eine augenärztliche Untersuchung ist für Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum mindestens einmal im Jahr obligatorisch, um Angioidstreifen, eine frühe Retinopathie oder eine Netzhautblutung zu erkennen. ⁽²⁷⁾

Es ist wichtig, alle 6 Monate bis 1 Jahr ein Blutbild und einen Test auf okkultes Blut im Stuhl durchzuführen, um eine gastrointestinale Blutung festzustellen.

Patienten mit Pseudoxanthoma Elasticum müssen sich regelmäßigen körperlichen Untersuchungen unter besonderer Berücksichtigung des Herz-Kreislauf-Systems unterziehen, um eine Mitralklappeninsuffizienz, eine periphere Gefäßerkrankung oder eine koronare Herzkrankheit festzustellen. ⁽²⁷⁾

Es ist außerdem äußerst wichtig, Begleiterkrankungen wie Hyperlipidämie, Diabetes und Bluthochdruck aufgrund früher Arteriosklerose und des erhöhten Risikos für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Pseudoxanthoma elasticum angemessen und angemessen zu behandeln.

Dem Patienten sollte klar gemacht werden, wie wichtig es ist, mit dem Rauchen aufzuhören und Kontaktsportarten sowie Aspirin, NSAIDs und Antikoagulanzien aufgrund des Blutungsrisikos zu meiden. ^{(1, 27)}

HINWEIS: Der Patient sollte immer wieder auf alle oben genannten Punkte hingewiesen werden.

Der Grad der extrakutanen Organbeteiligung bestimmt die Prognose des Pseudoxanthoma elasticum (PXE). ⁽²⁷⁾ Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum führen in der Regel eine normale Lebenserwartung; ⁽²⁷⁾  leiden jedoch an Magen-Darm-Blutungen, Hirnblutungen und Myokardinfarkten; und all dies kann lebensbedrohlich sein. Selten kommt es zu einer spontanen Auflösung der Hautveränderungen.