Prune-Belly-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das Prune-Belly-Syndrom?

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene (bei der Geburt bestehende) Erkrankung, die drei Hauptmerkmale aufweist:

• Die Bauchmuskeln Ihres Babys sind schwach oder fehlen. Dadurch ist die Haut am Bauch Ihres Babys faltig wie eine Pflaume.
• Die Hoden Ihres Babys fallen nicht aus dem Körperinneren in den Hodensack (den empfindlichen Hautsack unter dem Penis).
• Es gibt Probleme mit der Bildung des Harnsystems (Nieren und Blase) Ihres Babys.

Das Syndrom kann auch andere Körperteile Ihres Babys betreffen – einschließlich Herz, Lunge, Nieren, Darm und Skelettsystem.

Andere Namen für das Prune-Belly-Syndrom sind Triadensyndrom und Eagle-Barrett-Syndrom.

Wie häufig kommt diese Erkrankung vor?

Das Prune-Belly-Syndrom ist selten. Etwa eines von 30.000 bis 40.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Sie tritt meist bei männlichen Babys auf (etwa 95 % der Fälle).

Was sind die Anzeichen und Symptome des Prune-Belly-Syndroms?

Das Prune-Belly-Syndrom hat viele Anzeichen – über 50. Die Symptome variieren von Baby zu Baby. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann die Diagnose anhand einer körperlichen Untersuchung und Tests stellen.

Zu den häufigsten Symptomen eines Pflaumenbauchs gehören:

• Faltiges oder pflaumenartiges Aussehen der Bauchdecke. Dies ist auf das Fehlen oder die schlechte Entwicklung der Bauchmuskulatur zurückzuführen.
• Großer Bauch mit Darmschlingen, die durch die dünne Haut der Bauchdecke sichtbar sind.
• Hoden, die nicht in den Hodensack absinken (Hodenhochstand).
• Probleme mit dem Harnsystem, einschließlich vergrößerter oder verstopfter Harnleiter, vergrößerter Niere, vergrößerter Blase und vesikoureteralem Reflux (Rückfluss von Urin in die Harnwege).
• Magen- und Darmprobleme.
• Strukturelle Probleme des Herzens.
• Anomalien des Bewegungsapparates, einschließlich Skoliose und Klumpfuß.

Was verursacht das Prune-Belly-Syndrom?

Forscher kennen die genaue Ursache des Prune-Belly-Syndroms nicht, sie haben jedoch mehrere Theorien. Einige glauben, dass eine Anomalie in der Blase während der fetalen Entwicklung das Syndrom verursacht. Eine Ansammlung von Urin (Urin) kann die Blase, die Harnleiter und die Nieren Ihres Babys anschwellen lassen. Wenn sich die Blase vergrößert, kommt es zu einem Schwund (Atrophie) der Bauchmuskeln Ihres Babys.

Andere Forscher glauben, dass das Syndrom auftritt, wenn die Bauchmuskeln Ihres Babys unvollständig entwickelt sind. Wieder andere glauben, dass die Erkrankung durch etwas verursacht wird, das noch nicht entdeckt wurde.

Forscher sehen das Prune-Belly-Syndrom auch bei Geschwistern, was bedeuten könnte, dass es genetisch bedingt ist. Darüber hinaus tritt diese Erkrankung bei einigen Kindern mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom) auf.

Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?

Komplikationen des Prune-Belly-Syndroms hängen von den damit verbundenen Problemen ab. Die häufigsten Komplikationen sind:

• Verstopfung.
• Knochendeformitäten wie ausgerenkte Hüften oder fehlende Arme, Finger oder Zehen.
• Erkrankungen der Harnwege.
• Unfruchtbarkeit oder Krebs aufgrund eines Hodenhochstandes.
• Unterentwicklung der Lunge (Lungenhypoplasie).
• Chronisches Nierenversagen.

Wie wird das Prune-Belly-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt kann dieses Syndrom während einer fetalen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft feststellen. Mit der Ultraschalluntersuchung kann möglicherweise auch festgestellt werden, ob bei Ihrem Baby Folgendes vorliegt:

• Abnormale Knochen oder Muskeln.
• Herzprobleme.
• Unterentwickelte Lunge.
• Magen- und Darmprobleme.
• Geschwollene Blase.
• Vergrößerte Niere.

Ihr Arzt kann in der Regel anhand der Untersuchung Ihres Babys nach der Geburt erkennen, dass es am Prune-Belly-Syndrom leidet.

Welche Tests werden durchgeführt, um diesen Zustand zu diagnostizieren?

Nach der Geburt Ihres Babys kann der Arzt die folgenden Tests anfordern, um den Zustand zu bestätigen:

• Blutuntersuchungen.
• Ultraschall.
• Röntgen.
• CT-Scan (Computertomographie).
• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie).
• Entleerungszystourethrogramm (VCUG).

Wie wird das Prune-Belly-Syndrom behandelt?

Ein Gesundheitsdienstleister wird den Behandlungsplan Ihres Babys auf die individuellen Bedürfnisse Ihres Babys abstimmen. In der Regel unterstützt ein Team von Spezialisten, abhängig von den betroffenen Organen, bei der Entwicklung des Behandlungsplans. Zu den Faktoren, die sie berücksichtigen werden, gehören:

• Allgemeiner Gesundheitszustand Ihres Babys zu diesem Zeitpunkt.
• Alter Ihres Babys.
• Ausmaß der medizinischen Probleme Ihres Babys.
• Fähigkeit Ihres Babys, bestimmte Eingriffe und Behandlungen zu tolerieren/überleben.
• Die Zukunftsaussichten Ihres Kindes.
• Ihre Wünsche (die der Eltern bzw. der Eltern).

Die Behandlung hängt von der Schwere der Symptome Ihres Babys ab. In den mildesten Fällen benötigen manche Babys mit Prune-Belly-Syndrom möglicherweise nur Antibiotika zur Behandlung oder Vorbeugung von Harnwegssymptomen.

Die meisten Babys benötigen mehrere Operationen, um ihre Bauchwände, Genitalien, Blasen und andere Organe der Harnwege zu reparieren. Zu den chirurgischen Eingriffen können gehören:

• Vesikostomie:Ein Chirurg wird durch den Bauch eine kleine Öffnung in die Blase Ihres Babys bohren, damit der Urin aus der Blase abfließen kann.
• Orchiopexie:Dieses Verfahren hilft den Hoden Ihres Babys, in den Hodensack zu gelangen.
• Zystoplastik:Hierbei handelt es sich um ein fortgeschritteneres Verfahren, das eine vollständige Blasenrekonstruktion umfasst.

In manchen Fällen benötigt Ihr Baby möglicherweise eine Nierentransplantation.

Wie sind die Aussichten (Prognose) für das Prune-Belly-Syndrom?

Die Lebenserwartung eines Prune-Belly-Syndroms hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Leider erleiden 10 bis 25 % der Säuglinge eine Totgeburt oder sterben innerhalb der ersten Lebenswochen aufgrund von Komplikationen der Erkrankung.

Ungefähr 40 % der Kinder mit Prune-Belly-Syndrom haben trotz anderer leichter Harnwegsprobleme eine normale Nierenfunktion und können ein ziemlich normales Leben führen.

Manche Kinder mit Prune-Belly-Syndrom haben ein Leben lang medizinische Probleme. Etwa 30 % davon benötigen im Laufe ihres Lebens eine Nierentransplantation. Menschen mit Prune-Belly-Syndrom benötigen lebenslange Nachsorge, um sicherzustellen, dass es keine Probleme mit ihrem Harnsystem gibt. Auch die Nachsorge trägt dazu bei, das Risiko einer Nierenschädigung zu verringern.

Lässt sich das verhindern?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern. Wenn Ihr Baby vor der Geburt eine Harnwegsobstruktion hat, kann in seltenen Fällen eine Operation während der Schwangerschaft dazu beitragen, die Entstehung weiterer Probleme zu verhindern.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Wenn bei Ihrem Kind ein Prune-Belly-Syndrom diagnostiziert wird, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, der mit der Erkrankung vertraut ist. Sie können Sie bei der Betreuung Ihres Kindes unterstützen.

Darüber hinaus möchten Sie möglicherweise mit anderen Familien in Kontakt treten, die eine ähnliche Situation durchgemacht haben. Ihr Anbieter kann Ihnen bei der Suche nach Ressourcen und einem Support-Netzwerk helfen. Möglicherweise möchten Sie sich an das Prune Belly Syndrome Network wenden.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Infektionen im Harnsystem, Harnwegsinfektionen oder Harnwegsinfekte genannt, sind für Menschen mit Prune-Belly-Syndrom schlimm. Rufen Sie beim ersten Anzeichen einer Harnwegsinfektion den Arzt Ihres Kindes an. Zu diesen Zeichen gehören:

• Fieber oder Schüttelfrost.
• Das Gefühl, häufiger als sonst auf die Toilette gehen zu müssen.
• Starkes Gefühl, pinkeln zu müssen, aber es kommt wenig heraus.
• Brennendes Gefühl beim Toilettengang.
• Schmerzen oder Druck im unteren Rücken oder Magen.
• Trüber oder dunkler Urin.
• Starker, übelriechender Urin.
• Blut im Urin.

Bei Problemen mit der Blasenentleerung oder anderen urologischen Problemen sollten sie ihren Arzt aufsuchen. Darüber hinaus sollten sie ihren Anbieter jährlich aufsuchen.