Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges und asymmetrisches Wachstum von Knochen, Haut und anderen Geweben gekennzeichnet ist und zu einem Riesenwachstum mehrerer Gliedmaßen und Organe führt, hauptsächlich Arme, Beine, Schädel und Rückenmark.
Die Symptome des Syndroms treten bei der Geburt fast nicht auf, aber abnormales Wachstum tritt normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf und führt zu Merkmalen wie einem länglichen Gesicht, nach unten gerichteten Augen und einem häufig geöffneten Mund.
Es ist wichtig, das Syndrom schnell zu erkennen, damit sofort Maßnahmen zur Korrektur der Deformationen und zur Verbesserung des Körperbildes der Betroffenen ergriffen werden können, um psychische Probleme wie beispielsweise soziale Isolation und Depressionen zu vermeiden.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Das Proteus-Syndrom führt im Allgemeinen zum Auftreten einiger Merkmale, wie zum Beispiel:
- Asymmetrisches Wachstum;
- Deformationen an Armen, Beinen, Schädel und Rückenmark;
- Übermäßige Hautfalten, meist an den Fußsohlen;
- Längliches Gesicht;
- Augen nach unten gerichtet;
- Niedrige und breite Nase;
- Boca aberta com frequência;
- Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose;
- Vergrößerung des Fingerdurchmessers, sogenannte digitale Hypertrophie.
Darüber hinaus kann das Proteus-Syndrom neurologische Veränderungen wie Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Sehverlust verursachen.
Die Symptome des Syndroms treten bei der Geburt fast nicht auf, abnormales Wachstum tritt jedoch normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf und verstärkt sich tendenziell mit der Zeit.
Das Proteus-Syndrom kann Komplikationen verursachen, wie z. B. ein hohes Risiko einer tiefen Venenthrombose, die zu einer Lungenembolie führen kann, und erhöht außerdem die Wahrscheinlichkeit des Auftretens gutartiger Tumore.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose des Proteus-Syndroms wird in der Regel von einem Kinderarzt oder Allgemeinmediziner gestellt, indem er die Krankengeschichte des Kindes und seiner Familie beurteilt und die körperlichen Merkmale beobachtet.
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Darüber hinaus kann es ratsam sein, weitere Fachärzte wie Dermatologen, Orthopäden und Genetiker aufzusuchen, da das Syndrom verschiedene Körperteile betreffen kann, um die Diagnose zu beschleunigen.
Um die Diagnose zu bestätigen, wird ein Gentest auf Mutationen im AKT1-Gen durchgeführt, der die Veränderung identifiziert, die für das unregulierte Zellwachstum verantwortlich ist, das für das Proteus-Syndrom charakteristisch ist.
Die Diagnose des Proteus-Syndroms kann schwierig sein, da seine Symptome mit anderen asymmetrischen Wachstumsstörungen wie angeborenen Lymphödemen oder Hämangiomen verwechselt werden können.
Ursachen des Proteus-Syndroms
Das Proteus-Syndrom wird hauptsächlich durch eine spontane Mutation im AKT1-Gen verursacht, das Zellwachstum, Zellteilung und Zelltod reguliert. Diese Veränderung führt dazu, dass einige Zellen unkontrolliert wachsen, was zum Syndrom führt.
Die Mutation wird nicht von den Eltern vererbt, sondern tritt zufällig während der Entwicklung des Fötus auf. Bei Vorliegen von Fällen in der Familie empfiehlt sich jedoch die Durchführung einer genetischen Beratung, da eine größere Veranlagung vorliegen kann.
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Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Proteus-Syndroms besteht in der Kontrolle der Symptome durch:
- Operationen, die durchgeführt werden kann, um Deformationen zu korrigieren, Tumore zu entfernen oder das körperliche Erscheinungsbild zu verbessern;
- Medikamente, wie Rapamycin, ein Immunsuppressivum, das hilft, abnormales Gewebewachstum zu begrenzen und das Risiko von Tumoren zu verringern;
- Multidisziplinäres Team, bestehend unter anderem aus Kinderärzten, Orthopäden, Dermatologen, Psychologen, die Unterstützung bieten und zu einer besseren Lebensqualität beitragen.
Es gibt keine spezifische Behandlung oder Heilung für das Proteus-Syndrom. Daher zielt die Behandlung auf eine kontinuierliche Überwachung, die Vermeidung von Komplikationen und die Verbesserung des allgemeinen Gesundheitszustands der Person ab.
Rolle des Psychologen beim Proteus-Syndrom
Psychologische Unterstützung ist sowohl für die Person mit Proteus-Syndrom als auch für ihre Familienangehörigen von wesentlicher Bedeutung. Sie hilft dabei, die Krankheit zu verstehen und Strategien zu entwickeln, die die Lebensqualität und das Selbstwertgefühl fördern.
Darüber hinaus arbeitet der Psychologe daran, Lernschwierigkeiten zu unterstützen, Depressionen zu behandeln, emotionale Beschwerden zu reduzieren und soziale Interaktion zu erleichtern und so zum allgemeinen Wohlbefinden beizutragen.
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