Protein-C-Mangel

Was ist ein Protein-C-Mangel?

Protein-C-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die zu einer abnormalen Blutgerinnung führt.

Protein C ist eines von vielen natürlichen Antikoagulanzien im Blut, die dabei helfen, Ihren Gerinnungsmechanismus unter Kontrolle zu halten. Ein Antikoagulans ist eine Substanz, die die Blutgerinnung verhindert. Ein Protein-C-Mangel bedeutet, dass Sie nicht genug von dieser Substanz (Protein C) haben, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern. Ihr Blut muss auf natürliche Weise gerinnen, um innere Blutungen zu stoppen. Eine übermäßige Gerinnung kann jedoch zu lebensbedrohlichen Problemen wie tiefer Venenthrombose und Lungenembolie führen.

Wie häufig kommt ein Protein-C-Mangel vor?

Etwa einer von 200 bis 500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung ist von einer leichten Form des Protein-C-Mangels betroffen. Eine schwerere Form betrifft etwa einen von 500.000 bis 750.000 Menschen in der Gesamtbevölkerung, obwohl dies wahrscheinlich eine Unterschätzung ist. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Was sind die Anzeichen und Symptome eines Protein-C-Mangels?

Wenn Sie an einer milden Form des Protein-C-Mangels leiden, besteht das Risiko für Folgendes:

• Blutgerinnsel in Ihren Venen (auch venöse Thromboembolie genannt). Blutgerinnsel bilden sich normalerweise in Ihren Beinen (tiefe Venenthrombose), können sich aber auch in den Venen des Dick- und Dünndarms, im Gehirn, in der Hauptvene Ihrer Leber und in anderen Bereichen bilden. Möglicherweise haben Sie erst im Erwachsenenalter Symptome oder überhaupt keine Symptome. Mit zunehmendem Alter kommt es häufiger zu Blutgerinnseln.

Wenn Ihr Baby an einer schweren Form des Protein-C-Mangels leidet, können sich innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt Symptome entwickeln. Zu den Symptomen gehören:

• Blutgerinnsel bilden sich hauptsächlich in den Blutgefäßen der Arme und Beine, können aber überall auftreten. Diese Blutgerinnungsstörungen werden als Purpura fulminans und disseminierte intravaskuläre Gerinnung bezeichnet.
• Ungewöhnliche Blutungen in die betroffenen Bereiche.
• Große violette Flecken oder Flecken auf der Haut an einer beliebigen Stelle des Körpers.

Was verursacht einen Protein-C-Mangel?

Ein Protein-C-Mangel kann durch eine Mutation in einem Gen namens PROC verursacht werden. Das PROC-Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung von Protein C. Menschen mit der milden Form des Protein-C-Mangels haben entweder niedrige Protein-C-Werte (Typ I) oder einen normalen Spiegel, aber ein Protein C, das nicht normal funktioniert (Typ II).

Ein Kind eines Paares, bei dem ein Elternteil eine einzelne Mutation im PROC-Gen aufweist, hat eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben. In diesem Fall ist das Kind heterozygot und weist ein mutiertes PROC-Gen auf. Der andere wird normal sein und das Kind wird leicht betroffen sein. Ein Kind eines Paares, bei dem beide Elternteile ein mutiertes PROC-Gen haben, hat eine 25-prozentige Chance, beide Kopien der Mutation zu bekommen. Dieses Kind wird einen viel niedrigeren Protein-C-Spiegel haben und bei der Geburt stark beeinträchtigt sein.

Werden alle Formen von Protein-C-Mangel vererbt?

Unter bestimmten Bedingungen kann sich auch ein Protein-C-Mangel entwickeln:

• Vitamin-K-Mangel.
• Warfarin-Therapie.
• Schwere Lebererkrankung.
• Disseminierte intravaskuläre Koagulation (DIC).
• Schwere bakterielle Infektion (Sepsis).

Wie wird ein Protein-C-Mangel diagnostiziert?

Ihr Arzt wird die Diagnose anhand der folgenden Informationen und Labortests stellen:

• Persönliche Vorgeschichte von Blutgerinnseln.
• Familienanamnese mit Blutgerinnseln.
• Bluttests, die den Grad der Protein-C-Aktivität und den Protein-C-Spiegel selbst bestimmen.
• Gentest zum Nachweis einer Mutation im PROC-Gen (jedoch nicht zur Bestätigung der Diagnose erforderlich).

Wie wird ein Protein-C-Mangel behandelt?

Die Behandlung hängt von der Form des Protein-C-Mangels und der Schwere Ihrer Symptome ab.

Wenn Sie an einer leichten Form von Protein-C-Mangel leiden, können Sie Folgendes erhalten:

• Keine Behandlung:Die meisten Menschen benötigen keine Behandlung, außer während einer Operation oder wenn sie schwanger sind, ein Trauma erlitten haben (z. B. einen Autounfall) oder körperlich inaktiv sind.
• Behandlung mit einem Antikoagulans:Wenn es bei Ihnen zu einer Blutgerinnung (Thrombose) gekommen ist.

Wenn Warfarin verwendet wird, muss zunächst mit Heparin begonnen werden, um eine Komplikation zu verhindern, bei der es zu ausgedehnten Blutgerinnseln, auch in der Haut und im Weichgewebe, kommt. Mittlerweile sind jedoch auch andere Antikoagulanzien erhältlich, für die diese Anforderung nicht gilt. Welches Antikoagulans auch immer verwendet wird, Ihr Arzt wird Ihre Therapie genau überwachen. Setzen Sie niemals eigenständig Medikamente ab. Wenn Sie Bedenken haben, rufen Sie Ihren Arzt an oder suchen Sie bei Blutungen einen Notarzt auf.

Bei Säuglingen mit der schweren Form des Protein-C-Mangels, die an Purpura fulminans und anderen Arten von Thrombosen leiden, kann Protein-C-Konzentrat (Ceprotin®) oder frisch gefrorenes Plasma verwendet werden.

Was sind die Komplikationen eines Protein-C-Mangels?

Zu den Komplikationen eines Protein-C-Mangels gehören:

• Weit verbreitete Thrombose aufgrund der Warfarin-Behandlung. Erstens bilden sich kurz nach der Einnahme von Warfarin am häufigsten schmerzhafte rötliche oder violette Läsionen an Rumpf, Armen oder Beinen. Ohne Behandlung kann dies zum Absterben von Haut und anderem Gewebe führen.
• Blutgerinnsel (tiefe Venenthromben), die abbrechen und sich in Ihrer Lunge festsetzen können (Lungenembolie).
• Purpura fulminans (Blutgerinnungsstörung im gesamten Körper eines Säuglings). Dieser Zustand kann ohne Behandlung tödlich sein.
• Flüssigkeitsüberladung bei Säuglingen, die mit frisch gefrorenem Plasma behandelt werden müssen.

Was kann ich erwarten, wenn bei mir ein Protein-C-Mangel diagnostiziert wurde?

Säuglinge mit schwerem Protein-C-Mangel haben eine schlechte Prognose und können kurz nach der Geburt sterben. Die Behandlung mit häufigen Plasmainfusionen kann zu einer Flüssigkeitsansammlung führen, die zur hohen Sterblichkeitsrate bei Säuglingen beiträgt. Über die langfristigen Folgen von Menschen mit schwerem angeborenem Protein-C-Mangel liegen nicht genügend Informationen vor.

Wenn Sie einen leichten Protein-C-Mangel haben, besteht ein erhöhtes Risiko für die Bildung wiederkehrender Blutgerinnsel in Ihren Venen (venöse Thromboembolie), die sich ausbreiten und sich in Ihrer Lunge festsetzen können (Lungenembolie). Um das beste Ergebnis zu erzielen, achten Sie darauf, alle Nachsorgetermine bei Ihrem Arzt einzuhalten. Sie können Ihren Zustand genau überwachen und bei Bedarf Behandlungen beginnen oder ändern.

Kann ein Protein-C-Mangel verhindert werden?

Da es sich bei Protein-C-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, kann man ihm nicht vorbeugen. Eltern und Kinder möchten jedoch möglicherweise einen Hämatologen aufsuchen, um mehr über den Protein-C-Mangel zu erfahren und sich Labortests zu unterziehen.

Ein Protein-C-Mangel kann sich auch als Folge anderer Erkrankungen entwickeln, die möglicherweise vermeidbar sind oder nicht. Bei Frauen erhöht sich das Risiko einer Blutgerinnung durch östrogenhaltige Medikamente, beispielsweise orale Kontrazeptiva. Rauchen, Fettleibigkeit, Schwangerschaft und Inaktivität erhöhen das Gerinnungsrisiko bei Protein-C-Mangel zusätzlich. In einigen Fällen werden vorbeugend Antikoagulanzien verabreicht, um dieses Risiko zu verringern.

Entstehen bei Menschen mit Protein-C-Mangel Blutgerinnsel in den Arterien?

Forscher wissen nicht genau, ob sich Blutgerinnsel in Arterien bilden. Allerdings gibt es Berichte über ein erhöhtes Schlaganfallrisiko bei Menschen mit Protein-C-Mangel.

Gibt es Risikofaktoren, die bei Menschen mit Protein-C-Mangel Blutgerinnsel auslösen können?

Mögliche Risikofaktoren sind längere Inaktivität, eine Schwangerschaft, eine traumatische Verletzung oder eine kürzliche Operation.