Primäre Ziliardyskinesie

Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene Erkrankung, die abnormale Zilien betrifft. Dabei handelt es sich um mikroskopisch kleine, haarartige Strukturen, die Ihre Lunge und andere Bereiche auskleiden. Hier helfen sie dabei, Keime, Abfälle und Staub zu transportieren. Dann können Sie diese Dinge aushusten oder niesen.

Gesunde Zilien nutzen wellenförmige Bewegungen, um Zellen und andere Substanzen in Ihrem Körper zu bewegen. Bei primärer Ziliardyskinesie können Zilien:

• Die falsche Größe haben
• Eine abnormale Form oder Struktur haben
• Fehlen
• Bewegen Sie sich auf ungewöhnliche Weise
• Nicht bewegen

Wenn Flimmerhärchen nicht richtig funktionieren, ist es schwierig, den Schleim zu entfernen. Dies kann zu Husten und Würgen führen. In Ihrer Lunge und anderen Atemwegen sammelt sich Schleim an, der Infektionen verursacht. Menschen mit PCD können immer wieder Infektionen in der Lunge, aber auch in den Ohren und Nebenhöhlen bekommen. Diese Atemwegserkrankungen können schwerwiegend sein.

Zilien spielen auch eine Rolle bei der Entwicklung der Organe eines Fötus. Manche Menschen mit PCD leiden unter Heterotaxie, also Organen, die fehl am Platz sind, fehlen oder nicht vollständig entwickelt sind. Beim Kartagener-Syndrom (einer PCD-Form) befinden sich Leber, Herz, Darm und Milz auf der falschen Körperseite (Situs inversus). Dies passiert bei jedem zweiten Menschen mit PCD.

Was sind die Symptome einer PCD?

Zu den PCD-Symptomen bei der Geburt können gehören:

• Atembeschwerden (Atemnot) mit schneller Atmung oder niedrigem Sauerstoffgehalt
• Lungen, die sich nicht richtig aufblasen können (Atelektase)
• Verstopfte Nase
• Nasser Husten, der nicht verschwindet

Die Symptome einer primären Ziliardyskinesie treten häufig bereits bei der Geburt auf und verschlimmern sich mit der Zeit. Mit PCD geborene Babys können auch an angeborenen Herzfehlern leiden.

Bei manchen Menschen treten möglicherweise erst im Teenager- oder Erwachsenenalter Symptome auf.

Sobald die Symptome beginnen, dauern sie an. Zu den primären Symptomen einer Ziliardyskinesie können gehören:

• Chronischer Husten
• Langfristige Nebenhöhlenentzündung (chronische Sinusitis)
• Ohrenentzündungen
• Überschüssiger Schleim und Schleim
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus)
• Nasenpolypen
• Schwere Lungenentzündung
• Infektionen der oberen Atemwege

PCD-Ursachen

Familien vererben primäre Ziliardyskinesie durch Genveränderungen (Variationen). Varianten in mehr als 50 Genen können die Krankheit verursachen. Aber normalerweise müssen Sie die Variante im gleichen Gen von beiden Elternteilen erhalten, um PCD zu erben.

Komplikationen dieser Erkrankung

Anhaltende Infektionen durch primäre Ziliardyskinesie können zu Narbenbildung im Organgewebe führen. Dies kann zu Komplikationen führen wie:

• Hörverlust durch wiederkehrende Ohrenentzündungen
• Chronische Sinusitis
• Bronchiektasie
• Atemversagen

PCD betrifft auch Flimmerhärchen in anderen Teilen Ihres Körpers. Männer mit PCD können unfruchtbar sein. Bei Frauen kann es zu schwerwiegenden Schwangerschaftskomplikationen wie einer Eileiterschwangerschaft kommen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Je früher Sie eine Diagnose für Ihr Kind erhalten, desto besser. Um Lungenschäden vorzubeugen, ist eine frühzeitige Behandlung am besten. Zu den Tests können gehören:

• Körperliche Untersuchung: Ein Arzt kann damit herausfinden, ob die Krankengeschichte und die Symptome Ihres Kindes auf eine primäre Ziliardyskinesie hinweisen könnten.
• Biopsie aus Gewebe, das Flimmerhärchen enthält: Gesundheitsdienstleister entnehmen eine Gewebeprobe aus der Nase oder Lunge Ihres Kindes und betrachten sie unter einem Mikroskop.
• Gentest: Hiermit wird auf Variationen im Zusammenhang mit primärer Ziliardyskinesie geprüft. Die meisten, aber nicht alle Menschen mit PCD haben eine dieser Varianten.
• Nasales Stickoxid Messung durch Einblasen von Luft in ein spezielles Rohr: Menschen mit PCD haben ungewöhnlich niedrige Werte in der Luft, die sie ausatmen.
• Lungenfunktionstests: Dabei wird beurteilt, wie gut die Lunge Ihres Kindes funktioniert.
• Videomikroskopie:Dadurch kann ein Anbieter die Bewegung der Zilien beobachten und testen. Anbieter verwenden ein Mikroskop mit einer leistungsstarken Videokamera, um eine Zilienprobe in Zeitlupe zu betrachten.
• Bildgebung wie ein Thorax-CT oder ein Thorax-Röntgenbild: Diese prüfen, ob sich die Lunge Ihres Kindes verändert oder ob Organe verrutscht sind.

Wie wird PCD behandelt?

Behandlungen können dazu beitragen, dass die PCD-Erkrankung langsamer voranschreitet. Aber sie sind keine Heilmittel. Die Behandlung umfasst Therapien und Medikamente. In seltenen Fällen benötigt jemand mit schwerer PCD möglicherweise ein Gerät, das ihm das Atmen erleichtert, oder eine Lungentransplantation.

Therapien

Zu den Therapien, die Ihrem Kind helfen, Schleim und Flüssigkeit loszuwerden, gehören:

• Atemwegsfreigabe: Dabei kann es sich um das Lösen oder Absaugen von Schleim handeln. Sie können auch spezielle Hustentechniken anwenden.
• Kräftiges Cardio-Training: Dies hilft, den Schleim aus den Atemwegen zu entfernen.
• Physiotherapie der Brust: Manche Menschen tragen westenartige Geräte, die auf ihre Brust klopfen. Sie können auch eine spezielle Maske verwenden.
• Ohrschläuche: Chirurgen implantieren kleine Schläuche in das Trommelfell Ihres Kindes. Schläuche erleichtern die Entfernung von Flüssigkeit aus dem Mittelohr und verringern so das Risiko von Ansammlungen.

Medikamente

Die Pflege kann auch Medikamente umfassen wie:

• Antibiotika: Diese helfen dem Körper Ihres Kindes, Infektionen zu bekämpfen. In schweren Fällen können ihnen Antibiotika über eine Infusion in den Arm verabreicht werden.
• Azithromycin: Dies hilft bei der Behandlung der Entzündung in der Lunge Ihres Kindes.
• Bronchodilatatoren: Medikamente wie Albuterol erleichtern das Atmen.
• Kortikosteroide: Diese lindern Entzündungen, indem sie chemische Reaktionen im Körper Ihres Kindes beruhigen.
• Schleimverdünner: Sie inhalieren diese, um den Schleim in Ihren Atemwegen zu verdünnen.

Möglicherweise benötigen Sie andere Behandlungen, beispielsweise eine Operation zur Behandlung einer abnormalen Organplatzierung. Ein Chirurg kann abnormale Strukturen kurz nach der Geburt reparieren. Andere Verfahren können Komplikationen im späteren Leben verhindern oder behandeln.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind neue oder schlimmere PCD-Symptome auftreten. Sie werden regelmäßig Besuche bei ihrem Anbieter haben. Dies gibt ihnen die Möglichkeit zu überprüfen, ob die Behandlungen wirken oder ob sich die Symptome verschlimmern. Zu den Besuchen kann ein Lungenfunktionstest oder eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs gehören.

Zu den Fragen, die Sie einem Anbieter stellen sollten, gehören möglicherweise:

• Was ist die beste Behandlung für den Fall meines Kindes?
• Können Sie meinem Kind beibringen, wie es seine Atemwege frei macht?
• Wie oft braucht mein Kind Termine?

Was kann ich erwarten, wenn ich PCD habe?

Eine Person mit PCD-Erkrankung kann ganz andere Symptome haben als jemand anderes. Möglicherweise sind sie auch nicht so schwerwiegend. Die Prognose (Aussicht) variiert erheblich. Manche Menschen sind bei der Geburt krank und bleiben es ihr ganzes Leben lang. Andere Menschen fühlen sich zwischen Krankheitsphasen, die manchmal schwerwiegend sein können, gesund. Es ist üblich, mehrere Krankenhausaufenthalte zu haben.

Die Lebenserwartung einer Person mit PCD variiert, aber viele Menschen werden eine normale Lebenserwartung haben.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Ihr Arzt kann Ihnen Folgendes empfehlen, damit Sie sich besser fühlen:

• Bewegen Sie Ihren Körper mit mäßiger körperlicher Aktivität: Dadurch atmen Sie schwerer, Schleim wird gelöst und die körperliche Kraft verbessert.
• Gespräch mit einem Berater: Dies kann Ihrer Familie Unterstützung bieten, während sie mit einer chronischen Erkrankung wie der primären Ziliardyskinesie lebt.

Kann eine primäre Ziliardyskinesie verhindert werden?

Sie können eine Erbkrankheit, die in Ihren Genen liegt, nicht verhindern. Wenn Sie jedoch eine Familie gründen möchten und ein naher Verwandter an PCD leidet, können Sie einen Gentest und eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Mithilfe dieser Dienste erfahren Sie, wie hoch Ihre Chancen sind, ein erkranktes Kind zu bekommen.